Tres fetos triploides en 2016 Esquivel Vázquez B1, Afonso Hernández S1, González Villa I1, Vega Falcón A1, Nazco Deroy AJ1,

Manzano Sanz C1, Méndez Medina R1, Álvarez de La Rosa M2 Servicio de Anatomía Patológica1, Servicio de Ginecología y Obstetricia2, Hospital Universitario de Canarias

CITOGENÉTICA Tipo de muestra Resultado

Caso 1 a) Amniocentesis: fallo cultivo

(10ml-oligoamnios)

b) Cariotipo en VC post-IVE

69,XXY

Caso 2 Amniocentesis 69,XXX

Caso 3 a) FISH en biopsia VC (8mg)

b) Cariotipo en VC post-IVE 69,XXY

TRIPLOIDÍA:

Mecanismo:

a. Dispermia

b. Falta de una división meiótica

c. Fallo mitótico

Incidencia:

• 1% concepciones

• 1/5000 fetos en semana 16/20

• 1/57000 recién nacido vivos

• 20% abortos espontáneos

GESTACIÓN Edad

materna Semana

gestacional Screening 1º

trimestre Datos ecográficos

Caso 1 34 20 Desconocido Oligoamnios

Hiperecogenicidad intestinal

Discrepancia cefalotroncular

Riñones multiquísticos

No vejiga

Cardiomegalia (AD)

Caso 2 39 20 TN 1mm

RC T21 1:1892

RC T18 1:8980

Cardiopatía compleja tipo

Fallot

Caso 3 37 13 TN 1mm

RC T21 1:1505

RC T18 1:1

Discrepancia cefalotroncular

Cardiomegalia

SOMATOMETRÍA FETAL Semana estimada Peso feto (g) Longitud total feto (cm) Longitud cefalo-caudal (cm) Longitud pie (cm) Peso placenta (g) Caso 1 17-18 138 18,7 13 2,3 32 Caso 2 20-21 352 25 17,5 3,4 94

Caso 3 13-14 23,5 10 8 1,3 5,9

HALLAZGOS

ANATOMOPATOLÓGICOS Placenta Externos Internos

Caso 1 Cordón umbilical

de inserción

excéntrica

Implantación auricular baja

Retrognatia

Turricefalia

Desproporción cefalotroncular

Sindactilia en dedos:

- 2º-3º pie derecho

- 3º-4º mano derecha

- 2º-3º y 3º-4º mano izquierda

Hipoplasia pulmonar:

- Pulmón derecho bilobulado

- Pulmón izquierdo con agenesia de

lóbulo superior

Cardiomegalia

Riñón derecho poliquístico

Caso 2 Cordón umbilical

de inserción

excéntrica

Implantación auricular baja

Retrognatia

Cardiopatía congénita malformativa

- Dextraposición de la aorta

- Comunicación interventricular

- Hipertrofia del ventrículo derecho

Edema cerebral

Signos de anoxia aguda

Caso 3 Fragmento de

placenta

Genitales ambiguos

Desproporción cefalotroncular

Turricefalia y macrocefalia

Defecto unión ósea lumbo-sacro

Retrognatia

Protrusión ocular con presencia de nervios

ópticos

Comunicación interventricular alta

Congestión visceral generalizada

Apertura parcial craneal y ausencia

aparente de SNC

Autolisis generalizada

• Toufaily MH, Roberts DJ, Westgate NN, Holmes LB Triploidy: Variation of Phenotype. Am. J. Clin. Pathol. 2016; 145:86-95

• Mittal TK, et. al. Triploidy: Antenatal Sonographic Featrures with Post-mortem Correlation. Prenatal Diagnosis, 1998; 18: 1253-1262

• Gosden CM, et. al. Clinical details, cytogenetic studies, and cellular phisiology of a 69,XXX fetus, with comments on the biological effect of triploidy in man. Journal of Medical Genetics. 1976; 13: 371-380

• Sergi C, Schiesser M, Adam S, Otto HF Analysis of the spectrum of malformations in human fetuses of the second and third trimester of pregnancy with human triploidy. Pathologica. 2000; 92 (4): 257-263

• Rebage MV, et. al. Triploidía completa 69,XXY An Pediatr (Barc) 2004; 61(6): 562-8

• Engelbrechtsen L, et. al. Detection of tripoidy at 11-14 weeks´gestation: a cohort study of 198000 pregnant women. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2013: 42 (5): 530-535.

CIV

Circunferencia

abdominal

Circunferencia

cefálica

Riñón poliquístico

69,XXX VC: vellosidades coriales, FISH: hibridación in situ fluorescente, IVE: interrupción voluntaria del embarazo

TN: translucencia nucal, RC: riesgo combinado, T21: trisomía 21, T18: trisomía 18 CIV: comunicación interventricular del caso 2

CONCLUSIONES: Los rasgos dismórficos más frecuentemente descritos en la bibliografía para fetos triploides son el

crecimiento intrauterino retardado, la sindactilia, anomalías cardíacas y desproporción del tamaño de la cabeza con el

tronco. En los tres casos presentados se describieron la cardiopatía congénita y la desproporción cefalotroncular. La

frecuencia de fetos triploides de nuestro centro en 2016 supera lo encontrado en la bibliografía, período en que se

realizan 50 autopsias fetales y 2500 partos.