Tres fetos triploides en 2016 Esquivel Vázquez B1, Afonso Hernández S1, González Villa I1, Vega Falcón A1, Nazco Deroy AJ1,
Manzano Sanz C1, Méndez Medina R1, Álvarez de La Rosa M2 Servicio de Anatomía Patológica1, Servicio de Ginecología y Obstetricia2, Hospital Universitario de Canarias
CITOGENÉTICA Tipo de muestra Resultado
Caso 1 a) Amniocentesis: fallo cultivo
(10ml-oligoamnios)
b) Cariotipo en VC post-IVE
69,XXY
Caso 2 Amniocentesis 69,XXX
Caso 3 a) FISH en biopsia VC (8mg)
b) Cariotipo en VC post-IVE 69,XXY
TRIPLOIDÍA:
Mecanismo:
a. Dispermia
b. Falta de una división meiótica
c. Fallo mitótico
Incidencia:
• 1% concepciones
• 1/5000 fetos en semana 16/20
• 1/57000 recién nacido vivos
• 20% abortos espontáneos
GESTACIÓN Edad
materna Semana
gestacional Screening 1º
trimestre Datos ecográficos
Caso 1 34 20 Desconocido Oligoamnios
Hiperecogenicidad intestinal
Discrepancia cefalotroncular
Riñones multiquísticos
No vejiga
Cardiomegalia (AD)
Caso 2 39 20 TN 1mm
RC T21 1:1892
RC T18 1:8980
Cardiopatía compleja tipo
Fallot
Caso 3 37 13 TN 1mm
RC T21 1:1505
RC T18 1:1
Discrepancia cefalotroncular
Cardiomegalia
SOMATOMETRÍA FETAL Semana estimada Peso feto (g) Longitud total feto (cm) Longitud cefalo-caudal (cm) Longitud pie (cm) Peso placenta (g) Caso 1 17-18 138 18,7 13 2,3 32 Caso 2 20-21 352 25 17,5 3,4 94
Caso 3 13-14 23,5 10 8 1,3 5,9
HALLAZGOS
ANATOMOPATOLÓGICOS Placenta Externos Internos
Caso 1 Cordón umbilical
de inserción
excéntrica
Implantación auricular baja
Retrognatia
Turricefalia
Desproporción cefalotroncular
Sindactilia en dedos:
- 2º-3º pie derecho
- 3º-4º mano derecha
- 2º-3º y 3º-4º mano izquierda
Hipoplasia pulmonar:
- Pulmón derecho bilobulado
- Pulmón izquierdo con agenesia de
lóbulo superior
Cardiomegalia
Riñón derecho poliquístico
Caso 2 Cordón umbilical
de inserción
excéntrica
Implantación auricular baja
Retrognatia
Cardiopatía congénita malformativa
- Dextraposición de la aorta
- Comunicación interventricular
- Hipertrofia del ventrículo derecho
Edema cerebral
Signos de anoxia aguda
Caso 3 Fragmento de
placenta
Genitales ambiguos
Desproporción cefalotroncular
Turricefalia y macrocefalia
Defecto unión ósea lumbo-sacro
Retrognatia
Protrusión ocular con presencia de nervios
ópticos
Comunicación interventricular alta
Congestión visceral generalizada
Apertura parcial craneal y ausencia
aparente de SNC
Autolisis generalizada
• Toufaily MH, Roberts DJ, Westgate NN, Holmes LB Triploidy: Variation of Phenotype. Am. J. Clin. Pathol. 2016; 145:86-95
• Mittal TK, et. al. Triploidy: Antenatal Sonographic Featrures with Post-mortem Correlation. Prenatal Diagnosis, 1998; 18: 1253-1262
• Gosden CM, et. al. Clinical details, cytogenetic studies, and cellular phisiology of a 69,XXX fetus, with comments on the biological effect of triploidy in man. Journal of Medical Genetics. 1976; 13: 371-380
• Sergi C, Schiesser M, Adam S, Otto HF Analysis of the spectrum of malformations in human fetuses of the second and third trimester of pregnancy with human triploidy. Pathologica. 2000; 92 (4): 257-263
• Rebage MV, et. al. Triploidía completa 69,XXY An Pediatr (Barc) 2004; 61(6): 562-8
• Engelbrechtsen L, et. al. Detection of tripoidy at 11-14 weeks´gestation: a cohort study of 198000 pregnant women. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2013: 42 (5): 530-535.
CIV
Circunferencia
abdominal
Circunferencia
cefálica
Riñón poliquístico
69,XXX VC: vellosidades coriales, FISH: hibridación in situ fluorescente, IVE: interrupción voluntaria del embarazo
TN: translucencia nucal, RC: riesgo combinado, T21: trisomía 21, T18: trisomía 18 CIV: comunicación interventricular del caso 2
CONCLUSIONES: Los rasgos dismórficos más frecuentemente descritos en la bibliografía para fetos triploides son el
crecimiento intrauterino retardado, la sindactilia, anomalías cardíacas y desproporción del tamaño de la cabeza con el
tronco. En los tres casos presentados se describieron la cardiopatía congénita y la desproporción cefalotroncular. La
frecuencia de fetos triploides de nuestro centro en 2016 supera lo encontrado en la bibliografía, período en que se
realizan 50 autopsias fetales y 2500 partos.
