Trastornos generalizadosdel desarrollo y retraso mental

Psicopatología

Trastornos generalizados deldesarrollo (TGD)• Tal vez la palabra clave en el título de este capítulo es el adjetivo

generalizado. En él se describirán dos tipos de discapacidades que tienen relación con casi todos los aspectos de la vida de la persona afectada. El trastorno autista se caracteriza por el deterioro de las habilidades sociales y de comunicación, desarrollo del lenguaje anormal y repertorios e intereses conductuales restringidos. Las personas con retraso mental muestran un funcionamiento intelectual por debajo de lo normal y déficit en las habilidades de afrontamiento y de conducta adaptativa. Los problemas tanto de los autistas como de los que tienen retraso mental son evidentes a temprana edad.

Cuales son los TGD

• Los trastornos generalizados del desarrollo incluyen el trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Rett y una categoría general llamada trastorno generalizado del desarrollo, no especificado.

Hitos del desarrolloDel nacimiento a los 18 años

Referencia: Glascoe FP, Marks KP. Developmental-behavioral screening and surveillance. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 14.

Registro de los hitos del desarrollo

• Los hitos del desarrollo son comportamientos o destrezas físicas observadas en lactantes y niños a medida que crecen y se desarrollan. Voltearse, gatear, caminar y hablar se consideran todos hitos o acontecimientos fundamentales. Estos hitos son diferentes para cada rango de edades.

• Para cada hito del desarrollo, hay un rango normal dentro del cual un niño lo puede alcanzar. Por ejemplo, caminar puede empezar incluso ya a los 8 meses o suceder apenas a los 18 meses y se considera normal.

• Una de las razones para las frecuentes consultas del niño sano en los primeros años es hacerle un seguimiento al desarrollo de éste. La mayoría de los padres igualmente vigilan cuidadosamente a sus hijos para ver si hay hitos diferentes. Si tiene preocupación acerca del desarrollo de su hijo, llame al pediatra.

• Vigilar cuidadosamente una "lista de comprobación" o un calendario de hitos o acontecimientos fundamentales del desarrollo puede angustiar a los padres cuyo hijo no se está desarrollando normalmente. Al mismo tiempo, hacerle un seguimiento a estos hitos es importante para identificar a un niño que necesite un chequeo más detallado.

• La identificación oportuna de niños con retrasos en los hitos del desarrollo es importante porque la investigación ha demostrado que cuanto más pronto se inicien los servicios de atención al desarrollo, mejor será el resultado. Ejemplos de estos servicios abarcan: logopedia, fisioterapia y desarrollo del preescolar

Desde el nacimiento del bebé hasta 1 año de edad:• Es capaz de tomar de una taza.

• Puede sentarse solo sin ayuda.

• Balbucea.

• Exhibe una sonrisa social.

• Tiene el primer diente.

• Juega a esconderse y a aparecer luego.

• Consigue ponerse de pie por sí mismo.

• Gira sobre sí mismo.

• Dice mamá y papá, empleando los términos adecuadamente.

• Entiende "NO" y deja de realizar la actividad en respuesta.

• Camina sosteniéndose de los muebles u otro elemento de apoyo.

Niño que comienza a caminar (niño pequeño): 1 a 3 años de edad • Puede comer por sí mismo en forma pulcra derramando muy poco.

• Es capaz de dibujar una línea (cuando se le muestra una).

• Puede correr, dar vueltas sobre sí mismo y caminar hacia atrás.

• Puede decir el nombre y el apellido.

• Es capaz de subir y bajar escaleras.

• Comienza a pedalear en el triciclo.

• Puede mencionar figuras de objetos comunes y señalar las partes del cuerpo.

• Se viste solo con muy poca ayuda.

• Imita el lenguaje de otros, repitiendo palabras.

• Aprende a compartir juguetes (sin la dirección del adulto).

• Aprende a esperar el turno (si es guiado) mientras juega con otros niños.

• Domina el proceso de caminar.

• Reconoce y clasifica los colores adecuadamente.

• Reconoce diferencias entre mujeres y hombres.

• Emplea más palabras y entiende órdenes sencillas.

• Emplea la cuchara para comer solo.

Preescolar: 3 a 6 años de edad

• Es capaz de dibujar un círculo y un cuadrado.

• Puede dibujar figuras lineales con dos a tres rasgos de personas.

• Es capaz de brincar.

• Tiene mejor equilibrio y puede comenzar a montar en bicicleta.

• Comienza a reconocer palabras escritas y a tener habilidad en la lectura.

• Atrapa un balón que rebota.

• Le gusta hacer la mayoría de las cosas en forma independiente y sin ayuda.

• Le gustan las rimas y el juego de palabras.

• Salta en un pie.

• Monta bien en triciclo.

• Comienza a ir a la escuela.

• Entiende conceptos de tamaño.

• Entiende conceptos de tiempo.

Niño en edad escolar: 6 a 12 años

• Empieza a adquirir destrezas para los deportes en equipo (balompié, béisbol para niños, etc.).

• Comienza a perder los dientes de "leche" y le salen los permanentes.

• Las niñas comienzan a mostrar crecimiento del vello púbico y axilar, y desarrollo de las mamas.

• Se puede presentar la menarquia en las niñas (primer período menstrual).

• El reconocimiento de los compañeros comienza a volverse importante.

• Se presenta mejoramiento en las destrezas para la lectura.

• Desarrolla rutinas importantes en las actividades diarias.

• Entiende y es capaz de seguir instrucciones secuenciales.

Adolescente: 12 a 18 años edad

• Alcanza la estatura, el peso y la madurez sexual adulta.

• Los chicos muestran crecimiento del vello púbico, axilar y pectoral; cambios en la voz y agrandamiento del pene y de los testículos.

• Las chicas muestran crecimiento del vello púbico y axilar, se desarrollan las mamas, comienzan los períodos menstruales.

• El reconocimiento y aceptación de los compañeros es de vital importancia.

• Entienden conceptos abstractos.

-Trastorno Autista-Trastorno de Asperger

Similitudes y diferencias más importantes de los TGD

AutismoTrastornos Generalizados del Desarrollo

Trastorno autista

• Del griego Auto, de Autos. “propio, uno mismo”.

• Las personas con trastorno autista típicamente muestran un patrón inusual del desarrollo social y cognitivo en la niñez, que se caracteriza por dificultades marcadas en la interacción social y la comunicación.

• Este trastorno afecta en promedio de dos a cinco personas de cada 10,000.

• Alrededor de 70% de las personas con trastorno autista también padecen retraso mental, esto es, el resultado de su CI es de 70 o menor. Sin embargo, el otro 30% de los resultados de CI se clasifican dentro de cualquiera de los rangos de inteligencia de normal a brillante.

• El porcentaje de trastorno autista es de cuatro a cinco veces más alto en los niños que en las niñas, aunque si éstas son afectadas por el trastorno es posible que tengan un retraso mental más grave.

• El primero en describir el trastorno autista fue Leo Kanner, un psiquiatra infantil, en 1943. Kanner estudió casos de niños que presentaban un patrón único de comportamiento, debido al cual eran incapaces de relacionarse de manera ordinaria con personas y situaciones desde los primeros años de vida.

Criterios diagnósticos del trastorno autistaPara ser diagnosticado, un niño debe mostrar un total de seis o más características de las categorías 1, 2 y 3. De éstas, por lo menos dos deben ser de la categoría 1 y por lo menos una de las categorías 2 y 3.

1. Alteración cualitativa en la interacción social como se indica a continuación:

a. Discapacidad marcada para desarrollar conductas no verbales como el contacto visual, postura corporal y gestos que regulan la interacción social.

b. Falla en el desarrollo de las relaciones con los compañeros, que podrían esperarse del nivel de desarrollo del niño.

c. Falta de espontaneidad al tratar de compartir con otras personas la diversión, intereses o logros (por ejemplo, señalar las cosas a los demás).

2. Alteración cualitativa en la comunicación como se indica a continuación:

a. Retraso o falta de lenguaje hablado no acompañado por intentos de compensación mediante comunicación gestual, mímica, etcétera.

b. Para los individuos con un lenguaje adecuado, una alteración notoria para iniciar o mantener una conversación con los demás.

c. Uso de lenguaje estereotipado y repetitivo o idiosincrásico.

d. Falta de variedad y espontaneidad en los juegos imaginarios o en el juego social de imitación apropiada al nivel de desarrollo de la persona.

3. Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conducta, intereses y actividades como se muestran a continuación:

a. Preocupación por uno o más patrones de interés estereotipado y restringido que tiene una intensidad o enfoque anormal.

b. Aparente adhesión inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales.

c. Preocupación persistente con partes de los objetos.

4. Retraso o funcionamiento anormal que se manifiesta en por lo menos una de las siguientes áreas —interacción social, lenguaje como el que es utilizado en una comunicación social o juego imaginativo o simbólico—, debe haberse iniciado antes de los tres años.

5. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o un trastorno desintegrativo infantil.

FUENTE: Adaptación del DSM-IV-TR.

Características del trastorno autista

• Los niños con trastorno autista muestran deterioro en las relaciones sociales, la comunicación y las actividades.

• En el autismo, el deterioro del lenguaje es aún más dramático que el del comportamiento social. Alrededor de la mitad de todos los niños autistas no desarrollan ningún lenguaje. Si aprenden a hablar, su lenguaje será probablemente inusual.

• Presentan un rango de intereses y actividades muy limitado; pueden pasar mucho tiempo haciendo girar algún objeto, moviendo los dedos, girando o balanceando el cuerpo.

• La monotonía y la rutina son muy importantes. Los niños con trastorno autista pueden resistir el cambio intentando controlar la conducta de los demás.

• Una explicación de la importancia de la monotonía y rutinas de quienes padecen de este trastorno y también de su aparente falta de deseo de contacto social puede ser que estas conductas sean un intento de controlar la exposición a una sobre estimulación.

• La investigación reciente sugiere que el autismo podría no ser un trastorno autónomo, sino un espectro de características que, en combinación con los factores del ambiente social, podrían generar varios niveles de perturbación y de habilidades.

Déficit cognitivos

• La teoría de la mente se refiere a la capacidad de atribuir estados mentales, como el deseo, conocimiento y creencia, a sí mismo y a otras personas como una forma de explicar la conducta.

• A pesar de que la capacidad para entender lo que los demás están pensando y por qué reaccionan de cierta manera (como se describe en la teoría de la mente) es muy importante, es sólo uno de los diferentes tipos de déficit que los niños autistas experimentan.

• Muchos niños y adultos autistas tienen problemas en la planeación y organización, en el uso de la retroalimentación y en el cambio de su centro de atención.

• La mayoría de los niños con autismo también muestran déficit en el juego simbólico aunque no es clara la naturaleza exacta de este problema.

• La mayoría de los niños con autismo también muestran déficit en el juego simbólico aunque no es clara la naturaleza exacta de este problema. Los niños avanzan de lo que se conoce como juego funcional, como deslizarse en un carro en el suelo o colocar el auricular del teléfono en el oído, al juego simbólico, en el que pueden utilizar objetos a su alcance pararealizar las mismas acciones. Con este objeto sustituto, como se le llama, los niños muestran que pueden “hacer como si”, en su juego, un objeto, como un cubo, sustituye o funciona como otro objeto, como un automóvil o una tasa.

• La presencia de estas capacidades eruditas son por lo menos 10 veces más comunes en los niños autistas que en otras discapacidades mentales. Las habilidades más conocidas incluyen la música, dibujo y cálculo de calendario. Otras capacidades fuera de lo previsto en el desarrollo general que pueden ser aún más frecuentes incluyen habilidad para los rompecabezas, memoria para rutas u horarios y un conocimiento superior de las palabras.

Dificultades de lenguaje

• Más de la mitad de los niños autistas permanecen mudos y muchos de ellos tienen un retraso significativo en el desarrollo para empezar a hablar. En el caso de los que sí hablan, siguen presentes aspectos específicos del trastorno de lenguaje. El lenguaje de los niños autistas tiende a ser estereotipado, repetitivo e idiosincrásico.

• La falta de capacidad para entender cómo piensan y sienten los demás dificulta aprender que el lenguaje es un medio para compartir información, pensamientos y sentimientos, e interactuar con los demás.

Déficit social y afectivo

• En los primeros años de vida, los niños autistas muestran dificultades para interactuar con otras personas.

• Los juegos requieren conductas de atención compartida, que involucran la coordinación de la atención entre el niño, otra persona y un objeto o evento. Por lo general, estas conductas se desarrollan antes del lenguaje y son de dos tipos, ya sea seguir la conducta de otra persona o iniciar la conducta.

Diagnóstico del autismo El diagnóstico puede ser difícil porque aunque muchos niños autistas tienen cierto retraso, por lo general parecen ser normales físicamente y su desarrollo motor ocurre en el momento adecuado.

Perspectiva biológica del autismo

• La perspectiva biológica del autismo ha sido investigada de diferentes maneras. Entre éstas, los dos tipos de estudio más relevantes son los que se enfocan en la estructura y el funcionamiento cerebral, y los que investigan sus aspectos genéticos.

Estructura y función cerebral

• Los estudios de los cerebros de individuos autistas, tanto los que utilizaron técnicas de imagenología para examinar los cerebros vivos como los estudios de laboratorio del tejido cerebral y su estructura realizados después de la muerte, muestran diversas anormalidades.

• Un área en la que estuvieron de acuerdo sobre los estudios de imagen es que los cerebros de quienes padecen autismo tienden a ser más grandes que los del promedio y que esta anormalidad se debe al mayor tamaño de los lóbulos temporales, parietales y occipitales.

Investigación genética del autismo

• Aunque no se ha identificado un gen o combinación de genes asociados con el autismo, diversos estudios sugieren que los factores genéticos pueden ser importantes. Un ejemplo se encuentra en los estudios de gemelos en los que se comparan los gemelos monocigóticos (MC) y los dicigóticos (DC), de los cuales uno de ellos era autista.

• En las familias con un hijo autista, las probabilidades de que otro hijo también pueda serlo es de alrededor de 3 a 6%. Aunque esta probabilidad es mucho menor que la probabilidad que se encontró en los pares de gemelos MC, es mucho mayor que la que se encuentra en la población en general. De tal manera, el creciente riesgo para los hermanos no sólo sugiere un factor genético sino que fortalece el argumento de que varios genes independientes deben heredarse para causar el trastorno.

Autismo versus esquizofrenia infantil • Aunque el trastorno autista se considera actualmente como un

trastorno del desarrollo, originalmente se pensó que era una esquizofrenia infantil o una psicosis parecida.

• Sin embargo, la esquizofrenia infantil casi nunca se presenta antes de los siete u ocho años, mientras que el autismo empieza mucho antes.

Tratamiento del autismo

• Aunque se sostiene que muy diversos tratamientos tienen un efecto dramático en los niños autistas, una revisión de la investigación disponible puede aclarar que muy poca evidencia de alguna cura para el autismo.

• Para poder tener éxito, las intervenciones deben ser intensivas (por lo menos 15 horas a la semana), con una duración de seis meses o más, y utilizar un alto porcentaje de adultos y niños.

• Por lo general el tratamiento del trastorno autista está dirigido a mejorar la vida de quienes lo padecen ayudándoles a reducir conductas problemáticas y aumentar sus habilidades.

Capacitación conductual

La capacitación conductual intensiva se ha utilizado de manera extensa para reducir los síntomas conductuales del autismo y ayudar a los niños a aprender habilidades sociales. Los procedimientos de modificación de conducta pueden ser muy útiles para establecer conductas deseadas y eliminar las que causan problemas.La capacitación conductual es eficaz para enseñar las habilidades básicas a los niños gravemente afectados por el trastorno autista. Como parte de un programa de aprendizaje intensivo especial, un terapeuta (a) ayuda con la mano a que un niño mudo emita el sonido de la “wh” mientras que otro terapeuta (b) utiliza la comida como reforzador para motivar al niño a que establezca contacto visual.

Medicamentos

• Aunque hasta este momento no se han encontrado fármacos que sean seguros y eficaces, se utilizan ciertos medicamentos (en especial antidepresivos, antipsicóticos, estimulantes y anticonvulsivos) para tratar el autismo (Rutter, 1999). La meta del uso del medicamento es reducir algunos de los síntomas que interfieren con la capacitación de las habilidades conductuales y educativas y que dificultan que los niños autistas puedan vivir en un entorno familiar.

AspergerTrastornos Generalizados del Desarrollo

Trastorno de Asperger

• Este trastorno fue descrito por primera vez por el psiquiatra alemán Hans Asperger en 1944, pero no se incluyó como un diagnóstico oficial hasta la publicación del DSM-IV-TR en 1994. En muchas formas parece similar a la descripción de Kanner del autismo, que se realizó casi al mismo tiempo. Al igual que el trastorno autista, las características predominantes del trastorno de Asperger incluyen deterioros graves y de larga duración en la interacción social, y patrones de conducta e intereses restringidos y repetitivos. Sin embargo, a diferencia del autismo, no se manifiesta un retraso significativo en el lenguaje ni en el desarrollo cognitivo, en la curiosidad sobre el ambiente en la niñez o en las habilidades de autoayuda y otras conductas adaptativas, aparte de la interacción social.

• Todavía hay cierta disputa sobre si este trastorno debe considerarse como un trastorno independiente del autismo. Algunos investigadores creen que representa el extremo superior de la inteligencia de un mismo espectro que incluye el autismo como un tipo más grave. Otros expertos destacan los resultados de ciertas investigaciones que demuestran que el trastorno de Asperger y el autismo de alto funcionamiento pueden diferenciarse en términos del perfil de déficit, aun cuando se compartan algunos de éstos.

• Lo poco que se sabe sugiere que el trastorno de Asperger puede ocurrir en uno de cada 1000 individuos y que es más frecuente en hombres que en mujeres. Por cada mujer diagnosticada, se diagnostican nueve hombres. A diferencia del autismo, que por lo general se puede diagnosticar a los 30 meses de edad, el trastorno de Asperger con frecuencia no se sospecha o diagnostica hasta que el niño llega a la edad escolar.

Criterios diagnósticos del trastorno de Asperger1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

a. Importante alteración del uso de múltiples conductas no verbales utilizadas de manera usual para regular la interacción social, como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones apropiadas con compañeros para el nivel de desarrollo de la persona.

c. Falta de conductas que indiquen una búsqueda espontánea de compartir intereses, diversión o logros con otras personas.

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados que se muestran al menos por una de las siguientes características:

a. Preocupación por uno o más patrones de interés estereotipados que son anormales por su intensidad o por su objetivo.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.

c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos, como sacudir o girar manos o dedos.

d. Preocupación constante por partes de objetos.

3. Deterioro clínicamente significativo en las áreas social, laboral u otras actividades importantes.

4. No hay un retraso clínicamente significativo del desarrollo cognitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, conducta adaptativa (con excepción de la interacción social), y curiosidad sobre el ambiente infantil.

5. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

FUENTE: Adaptación del DSM-IV-TR.

Características del trastorno de Asperger

• Por lo general, los niños con trastorno de Asperger disfrutan la manifestación física del afecto de sus padres, en contraste con la aversión que los niños autistas muestran por los abrazos y el contacto físico.

• Aunque los criterios del trastorno de Asperger especifican que no existe un retraso general del lenguaje, algunos niños con este trastorno tienen problemas en su uso social. Su lenguaje hablado le parece a los demás poco natural y repetitivo, y lleno de palabras inusuales que la mayoría de los niños reconocen en sus lecturas pero que muy pocas veces incorporan en su conversación. Los niños que padecen este trastorno obtienen mejores calificaciones en las pruebas verbales de inteligencia que en las de ejecución, en contraste con los niños autistas cuyos resultados de ejecución son más altos que en los resultados verbales (Ehlers y cols., 1997). Otras características del trastorno de Asperger incluyen la torpeza motora, como se muestra en la forma torpe en la que caminan, una aparente falta de coordinación al arrojar o atrapar pelotas y problemas en la infancia con los movimientos motores finos, como atar las agujetas de los zapatos o abotonarse la ropa. Una característica que comparten los niños con trastorno de Asperger y los niños autistas son los altos niveles de ansiedad.

Factores biológicos

• En el trastorno de Asperger se conoce menos sobre el papel de los factores biológicos que en el autismo. Aunque algunos estudios han encontrado anormalidades cerebrales en los pacientes con trastorno de Asperger, se necesitará mayor investigación para obtener conclusiones sólidas.

• En un estudio, los padres de los niños con este trastorno mostraron déficit en dos áreas específicas cuando su rendimiento fue comparado con el grupo control de padres de niños que no tenían el trastorno. Los padres de niños que lo padecen no podían entender los sentimientos de los demás cuando interpretaban fotografías que incluían sólo la porción de la cara de otra persona, un déficit que puede esperarse si tuvieran deficiencias en la teoría de la mente.