I.S.F.D. “Dr. José Alfredo Ferreira” Profesorado para el 3er Ciclo EGB y Nivel Polimodal en Biología

Trabajo de Investigación

Evolución de la Genética

Profesora: Susana Giménez Alumno: Edgar Favio Bravo

4to Año 2010

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Genética

Ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica, y estudia la forma en que los genes actúan y se transmiten de ascendientes a descendientes.

Los seres vivos se encuentran en un continuo estado de adaptación a los cambios que se producen constantemente en su ambiente. Las múltiples combinaciones que se pueden establecer entre las cuatro bases nitrogenadas del ADN (adenina, timina, guanina, y citosina) son la causa de los cambios producidos en la composición genética de las poblaciones y de la diversidad de los seres vivos. Estos cambios dan como resultado final el proceso de evolución de las especies, y como consecuencia de ésta los descendientes pueden ser muy distintos de sus antepasados.

De creciente importancia son los estudios genéticos encaminados a prevenir la aparición de defectos físicos de tipo hereditario en los descendientes antes de su nacimiento.

Historia de la genética

La historia de la genética es casi tan antigua como la humanidad. Desde bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos, a los que trasmitían una serie de características, tales como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc; además, en la organización social de la humanidad, la herencia biológica ha sido siempre un factor muy importante, determinando la posesión de tierras, de riquezas y de poder.

Los antiguos egipcios ya sabían cómo producir frutos por fecundación artificial, mediante el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas de otras. Desde épocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales domésticos y plantas, mediante la reproducción selectiva, para mejorar ciertas características en beneficio de una mejor alimentación.

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La observación de ciertos animales o plantas daba lugar a la fabulación de leyendas que intentaban dar una explicación sobre la existencia de ciertos individuos. Así por ejemplo, los primeros naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando, para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco común como la jirafa; y de hecho, la jirafa común aún lleva el nombre científico de Giraffa camelopardalis.

Las primeras teorías sobre la herencia fueron expuestas por Hipócrates (460-377 a.C.), para el cual existía una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la concepción, por lo que éstos se parecían a sus padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó estas teorías y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Según él, el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que él llamó el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.

Hasta el siglo XVII no aparece la teoría de la generación espontánea, según la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden surgir espontáneamente en el polvo o en el cieno. Así, los ratones se desarrollan a partir de los granos húmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de una gota de rocío. Esta teoría permaneció vigente hasta que Pasteur, en 1864, demostró que los microorganismos aparecían por causa del aire contaminado y no espontáneamente, como sostenían sus opositores.

En 1672, el holandés Reiner Graaf describió los folículos producidos por los ovarios, que hoy en día llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubrió el huevo (óvulo) en el interior de los folículos de De Graaff. Por aquella época había dos tendencias: por una parte, los espermistas, que afirmaban que en el líquido seminal del macho visto en el microscopio existían unas criaturas diminutas denominadas humúnculos u hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura, y los animáculos del macho sólo servían para estimular el crecimiento del huevo.

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Los posteriores estudios realizados están muy ligados a la explicación de la evolución de las especies. Así por ejemplo, Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los órganos de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolución, según Darwin, se produce cuando la selección natural actúa sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para él responsables de la evolución de las especies.

La hipótesis más aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los óvulos y espermatozoides se produce una combinación, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro sólo podría ser gris, y su progenie también lo sería pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, éste ya no podría volver a separarse. Evidentemente, esta teoría era incompatible con los estudios sostenidos por Darwin sobre la selección natural y las variaciones hereditarias.

Sin embargo, fue también durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisión de los caracteres biológicos en plantas.

Gregor Mendel es el verdadero fundador de la genética y sus experimentos de hibridación, realizados en el jardín de un monasterio del que llegó a ser abad, llevaron a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia biológica y al nacimiento de la genética como ciencia. Así, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.

Mendel realizó sus experimentos con el guisante común (Pisum sativum), una planta fácil de cultivar y de rápido crecimiento. Mendel demostró que la herencia de los caracteres, por él estudiados, era debida a la trasmisión, efectuada según unas leyes establecidas por él mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generación, a las cuales denominó Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Véase Genética mendeliana).

Mendel publicó sus resultados en 1866, pero éstos pasaron desapercibidos durante 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue también

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comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.

Gracias a los avances en microscopía, en algunas disciplinas como la citología, se realizaron grandes progresos; de tal forma que durante este período, se descubrieron los cromosomas y también se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, así como el proceso por el cual se forman los gametos, que son los portadores de la información genética que se trasmite a la siguiente generación (ver Gametogénesis).

Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponían de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmación de que los genes están en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.

Posteriormente, se aceptó que los genes son los responsables de la síntesis de proteínas, sosteniendo la teoría un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen faltaría una enzima determinada (véase Biosíntesis de proteínas en la voz Biosíntesis).

En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan numerosos estudios sobre replicación, biosíntesis de proteínas, biosíntesis de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un sistema de regulación genética, en el que intervienen los denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores (véase La hipótesis del operón en la voz Genética molecular).

La aportación de los conocimientos genéticos combinados con los de otras ciencias, como bioquímica, fisiología, etc., han supuesto decisivos avances para la comprensión del fenómeno de la vida y la evolución de los seres vivos. La genética molecular y la

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ingeniería genética permiten modificar a voluntad el material genético de un organismo vivo.

Ramas de la genética

Genética cuantitativa

Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensión. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia poligénica), así como de las influencias del medio. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carácter puede ser diferente, además, los genes pueden interactuar entre sí.

Ejemplos de caracteres estudiados por la genética cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentación.

Genética humana

Estudia la herencia biológica del hombre. Básicamente, se trata de un estudio entre las semejanzas y diferencias hereditarias de los humanos, las causas que lo producen y la forma de transmisión.

Es bien sabido que muchas enfermedades tienen un componente genético muy importante, entre ellas el cáncer; por ello, existe un gran interés en el estudio e identificación de genes implicados en enfermedades específicas. Sin embargo, las limitaciones que existen en el estudio de la genética humana son grandes, en relación con otras especies. Los experimentos de cruce, llevados a cabo tan fácilmente con guisantes, no son posibles con seres humanos. Por ello, numerosas interpretaciones

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admitidas en el estudio de la genética humana proceden de experimentos realizados en animales y plantas.

Uno de los grandes booms de la genética se está produciendo actualmente con el denominado Proyecto Genoma Humano, proyecto coordinado por numerosas instituciones que se inició en 1990 con el fin de obtener el genoma humano completo (construir un mapa de cada cromosoma), y en abril del año 2000 ya se había conseguido secuenciar todo el genoma completo, el cual está formado por 50 millones de fragmentos de ADN; ahora queda la tarea más difícil que es la de ensamblar esos 50 millones de fragmentos. (Véase el artículo del Genoma).

La genética humana consta básicamente de tres bloques muy importantes: genética de poblaciones, genética bioquímica y citogenética.

Genética de poblaciones

Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de frecuencias génicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el cálculo estadístico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada población.

En 1908, un matemático inglés y un médico alemán establecieron la ley de Hardy-Weinberg, según la cual en una población ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones, selección ni migración diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado se mantendría igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos alcanza el equilibrio (veáse el apartado Mecanismo de evolución: Poblaciones en el artículo de Evolución biológica).

Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosómico (A y a) se presentan en una población con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en la próxima generación la

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frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa será p2, 2pq y q2 respectivamente, y permanecería constante de generación en generación.

Son muy numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio genético. Una nueva dimensión de la genética de poblaciones comprende el estudio de los factores que intervienen en la evolución biológica y concretamente en la humana (véase Evolución humana).

Genética bioquímica

Estudia la variación hereditaria con respecto a las características bioquímicas.

De los caracteres más estudiados han sido los grupos sanguíneos y los antígenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que ambos están determinados por componentes genéticos. La inmunogenética es precisamente la rama de la genética que estudia las relaciones entre la inmunidad y los factores genéticos en la enfermedad. (Ver Sistema inmune).

Los grupos sanguíneos constituyen un estudio muy importante en la genética humana, por su contribución al establecimiento de los principios genéticos y por su importancia clínica en las transfusiones sanguíneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto. Adquiere también gran importancia el estudio de las proteínas plasmáticas, que permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos.

Existen, en el organismo, muchos trastornos bioquímicos, debidos a la ausencia de una determinada enzima o a algún defecto en su elaboración. Estos procesos metabólicos están genéticamente regulados y actualmente son objetos de importantes estudios. Entre las enzimopatías más destacadas se encuentran la galactosemia y la alcaptonuria.

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Citogenética

Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados con la genética. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el núcleo de la célula y contienen los genes que son los portadores del material hereditario.

Esta rama de la genética está teniendo un gran éxito, sobre todo por la utilización de nuevas técnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que permiten obtener células en división o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y así observar los posibles desórdenes estructurales o numéricos de los cromosomas.

Una de las alteraciones cromosómicas humanas más importante es el síndrome de Down, que consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas son: el síndrome de Klinefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el síndrome de Turner, con un solo cromosoma sexual (X); o el síndrome de Edward, cuyos individuos poseen un cariotipo de 47 cromosomas.

Genética fisiológica

También llamada fenogenética, estudia los efectos fenotípicos del material genético, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la morfología de los seres vivos.

Genética mendeliana

Realiza un estudio científico de la herencia, en relación y concordancia con las leyes de Mendel.

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Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Genética y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado excepciones y variantes.

Mendel formuló dos grandes principios: el principio de la segregación, según el cual las características hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribución independiente, según el cual los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen.

Mendel no conoció las estructuras biológicas responsables de la herencia; se conocieron años después, cuando la teoría cromosómica de la herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisión de los caracteres hereditarios, y la localización de dichos genes en el interior de los cromosomas del núcleo celular.

Genética molecular

Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresión, regulación, variación y evolución.

Su método experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, así como las proteínas que controlan la expresión de dichos genes.

Contrariamente a la genética mendeliana y a la genética clásica, la genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.

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