ACADEMIA CEDAM

MENDELISMO

Parentales ♀Púrpura X ♂Blanca

Genotipo AA   aa

Fenotipo A   a

Gametos Todos A ↓ Todos a

       

1ª Generación filial   F1 Púrpura  

Genotipo   Aa  

Fenotipo   A  

     

Gametos F1 1/2 A ↓ 1/2 a

2ª Generación filial   F2  

Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa

Fenotipos 3/4 A 1/4 a

Fenotipos 3/4 Púrpuras 1/4 Blancos

CRUZAMIENTOS DE UN SOLO CARÁCTER

Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.

1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

CRUZAMIENTOS RECÍPROCOS

La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los híbridos de la  F1 forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar  a dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado masculino.

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación

Principio de la SegregaciónGametos Femeninos F1

1/2 A 1/2 a

Gametos Masculinos F1

1/2 A 1/4 AA (Fenotipo A) 1/4 Aa (Fenotipo (A)

1/2 a 1/4 Aa (Fenotipo A) 14 aa (Fenotipo a)

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación

A

a

½

½Aa

Heterocigoto

Gametos

A

½

a

½

A

½

AA

¼

Aa

¼

a

½

Aa

¼

aa

¼

F2

♀♂

Aa

AA x aaParentales

F1 Fenotipo A (uniforme)

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación

Genotipos¼ AA + ½ Aa + ¼ aa

Fenotipos¾ A + ¼ a

F2

CRUZAMIENTO PRUEBA PARA COMPROBAR EL PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

Segregación predicha

(Amarillo) (Verde)

verde

=amarillo

Todos y½ Y ½ yGametos

CRUZAMIENTO PRUEBA PARA COMPROBAR

El Cruzamiento Prueba permite comprobar como son los gametos producidos por el Heterocigoto (Aa) y en que proporción los origina, ya que la apariencia externa de los descendientes (fenotipo) coincide con los gametos producidos por el heterocigoto.

Segregación predicha

(Amarillo) (Verde)

verde

=amarillo

Todos y½ Y ½ yGametos

CRUZAMIENTOS DE DOS CARACTERES

Cruzamiento entre variedades de guisante (líneas puras) que diferían simultáneamente en dos caracteres. Dado que para observar el color de flor es necesario sembrar las semillas y esperar que produzcan plantas adultas, para ahorrar tiempo y esfuerzos, decidió estudiar caracteres que se manifestaban en las semillas, como la forma y el color de las semillas.

Punnet

TABLA DE PUNNET

AB

¼

Ab

¼

aB

¼

ab

¼

AB

¼

AABB

AB

AABb

AB

AaBB

AB

AaBb

AB

Ab

¼

AABb

AB

AAbb

Ab

AaBb

AB

Aabb

Ab

aB

¼

AaBB

AB

AaBb

AB

aaBB

aB

aaBb

aB

ab

¼

AaBb

AB

Aabb

Ab

aaBb

aB

aabb

ab

Fenotipos: 9 AB : 3 Ab : 3 aB : 1ab

♀♂

Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente

Gametos   Gametos   Gametos Diheterocigoto AaBb

(1/2 A + 1/2 a) X (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab

Locus A,a   Locus B,b      

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente

A a½ ½ B b½ ½

AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼

Aa BbDiheterocigoto

1.-En Antirhinum las flores rojas R presentan dominancia incompleta sobre las flores blancas r, siendo el híbrido de color rosa.Las hojas estrechas N también tienen dominancia incompleta con las hojas anchas n, siendo el híbrido de anchura intermedia.Suponiendo que estos genes se combinan independientemente, dé las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas:a) En la autofecundación de una planta de flores rosas y hojas de anchura intermedia.b) En el cruzamiento entre una planta igual a la anterior por otra de flores blancas y hojas estrechas.

SI

Apartado a) Autofecundación RrNn x RrNn :

El problema 1 es un ejemplo de dominancia intermedia. Se resuelven teniendo en cuenta que la segregación de cada una de las dos parejas alélicas es 1:2:1 y como son independientes al considerarlas conjuntamente la segregación de genotipos y de fenotipos será: 

(1:2:1) x (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2.1

Si sólo tenemos en cuenta la pareja Rr tendremos:¼ RR ½ Rr ¼ rr Si sólo tenemos en cuenta la pareja Nn tendremos:¼ NN ½ Nn ¼ nn

Apartado a) Autofecundación RrNn x RrNn : Considerando simultáneamente las dos parejas:

(¼ RR ½ Rr ¼ rr) x (¼ NN ½ Nn ¼ nn) =

1/16 RRNN rojo estrecho1/8 RRNn rojo intermedio1/16 RRnn rojo ancho1/8 RrNN rosa estrecho1/4 RrNn rosa intermedio1/8 Rrnn rosa ancho1/16 rrNN blanco estrecho1/8 rrNn blanco intermedio1/16 rrnn blanco ancho

Apartado b)

Cruzamiento: RrNn x rrNNRrNN RrNn rrNN rr nn en proporción 1:1:1:1

¼ RrNn rosa intermedio¼ Rrnn rosa ancho¼ rrNn blanco intermedio¼ rrnn blanco ancho

2.- En el cruzamiento AaBbDDFfxAABbddFF, en el que todos los genes segregan independientemente y muestran dominancia completa,a) ¿Qué proporción de la descendencia será heterocigótica para todos los loci?b) ¿Cuántos gametos genéticamente diferentes puede formar cada parental?c) ¿Cuántos cigotos genéticamente diferentes se podrían producir en este cruzamiento?

SI

AaBbDDFf x AABbddFF

a) (½ AA + ½ Aa)(¼ BB + ½ Bb + ¼ bb)(Dd) (½ FF + ½ Ff) ½ x ½ x 1 x ½ = 1/8

b) (½ A + ½ a) (½B + ½ b) (D) (½F + ½ f) 2 x 2 x 1 x 2 = 8 (A ) (½B + ½ b) (d) (F ) 1 x 2 x 1 x 1 = 2

c) (½ AA + ½ Aa)(¼ BB + ½ Bb + ¼ bb)(Dd) (½ FF + ½ Ff) 2 x 3 x 1 x 2 = 12

3.- Si se autofecunda el heterocigoto AaBbCcDd,a) ¿Cuál es la proporción esperada de individuos de genotipo idéntico al parental?b) ¿Cuál es la proporción esperada de individuos triples heterocigóticos?c) ¿Cuál es la proporción esperada de individuos heterocigóticos AaBbCc? 

SI

AaBbCcDd

a) (1/2)4

b) Como no se indica el orden , la frecuencia será:4 (1/2)3 (1/2)1

en donde ½ es la frecuencia de que sea heterocigoto para una pareja alélica y el otro ½ es la frecuencia de que no lo sea, es decir de que sea homocigoto.

c) (1/2)3

ya que en este caso se está refiriendo a un genotipo concreto.

(¼AA+½Aa+¼aa) (¼BB+½Bb+¼bb) (¼CC+½Cc+¼cc) (¼DD+½Dd+¼dd)

 4.- En una especie animal en la que las hembras tienen un solo hijo por parto, el gen A determina el color negro del pelo, mientras que su alelo recesivo a determina el color blanco. El gen B determina ojos oscuros, y su alelo recesivo b ojos azules. Ambos genes segregan independientemente.Se cruzó un macho diheterocigótico con cinco hembras de pelo blanco y ojos azules; se espera, por tanto, obtener cinco descendientes.¿Cuál es la probabilidad?a) de que al menos uno de ellos sea de pelo blanco y ojos azules;b) de que sean uno de pelo negro y ojos azules, dos de pelo negro y ojos oscuros, y dos de pelo blanco y ojos oscuros?

SI

a) AaBb x 5 aabb , los cachorros descendientes pueden ser de 4 fenotipos, todos ellos igual de frecuentes :AB Ab aB ab (1:1:1:1). El suceso que no nos interesa es que todos (los 5) no sean de pelo blanco y ojos azules, el que uno no sea así se da con una probabilidad de ¾ el que 5 no sean así se da con una probabilidad de (3/4)5, el que al menos uno sea de pelo blanco y ojos azules será 1- (3/4)5

b) Hay que utilizar la combinatoria ya que no se dice nada acerca del orden en el nacimiento de los 5 cachorros:

!2!2!1

!5(1/4)1. (1/4)2. (1/4)2

5.- El color azul de los ojos en humanos se debe a un gen recesivo frente a su alelo para el color pardo. Determinar la probabilidad de que en una familia de seis hijos en la que ambos padres son heterocigotos para este par de alelos: a) cuatro hijos tengan ojos de color pardo y dos azules;b ) todos tengan ojos pardos;c) al menos uno de los hijos tenga los ojos pardos;d) los cuatro hijos mayores tengan ojos pardos y los dos menores azules;e) si los cinco hijos mayores tienen los ojos pardos, que el pequeño los tenga azules;f) si los cinco hijos mayores tienen los ojos azules, que el pequeño los tenga azules;g) sólo uno de los hijos tenga los ojos pardos. 

SI

a) (3/4)4(1/4)2

b) (3/4)6

c) 1 – (1/4)6

d) (3/4)4(1/4)2

e) ¼

f) ¼

g) (3/4) (1/4)5

4

6

1

6

Los problemas del 6 al 9 tratan de epistasias, todos se resuelven teniendo en cuenta que cada vez que se encuentre el (o los alelos) alelo epistático el fenotipo resultante será el mismo con independencia de los otros alelos. En cada uno de los siguientes problemas hay que contrastar los datos obtenidos en cada uno de los cruzamientos con los que se esperarían en función de la segregación propuesta.

Problema 6: Es una epistasia 15:1 Problema 7: Es una epistasia 12:3:1Problema 8 :Es una epistasia 9:3:4Problema 9: Es una epistasia 9:7

INTERACCIÓN GÉNICA

GENOTIPOS

A-B- A-bb aaB- aabbSin modificación de la segregación 9 3 3 1Simple Dominante 12 3 1Simple Recesiva 9 3 4Doble Recesiva 9 7Doble Dominante 15 1Doble Dominante-Recesiva 13 3

6.- Dos líneas homocigóticas de Trifolium repens dieron en F2 una descendencia constituida por 5 plantas de flor roja y 82 de flor blanca. ¿cuál puede ser la herencia del carácter?. 

Observados 82 5

Esperados 15/16 x 87 = 81,2 5,8

SI

Luego como lo observado se ajusta con lo esperado los resultados del cruzamiento son consecuencia de una segregación 15:1, es decir el carácter está controlado por dos parejas alélicas, en cada una de ellas hay dominancia completa y entre ambas hay una relación epistática del tipo DOBLE DOMINANTE.

118,08,5

)8,55(

2,81

)2,8182( 222

1

gl

7.- En un cruzamiento entre dos líneas homocigóticas de conejos, una de pelo blanco y otra de pelo castaño, se obtuvo una F1 de pelo blanco. En la F2 se obtuvieron 236 gazapos blancos, 23 castaños y 64 negros. Explique estos resultados. 

Observados 236 23 64

Esperados 12/16 x 323 242,25

1/16 x 323 20,1875

3/16 x 323 60,5625

SI

Luego como lo observado se ajusta con lo esperado los resultados del cruzamiento son consecuencia de una segregación 12:3:1, es decir el carácter está controlado por dos parejas alélicas y entre ambas hay una relación epistática del tipo SIMPLE DOMINANTE.

75,05625,60

)5625,6064(

1875,20

)1875,2023(

25,242

)25,242236( 2222

2

gl

8.- Se realizó un cruzamiento entre dos variantes homocigóticas de Salvia horminum, una de flores violetas y otra de flores blancas.La F1 fue de flores violetas, y la F2 segregó 92 plantas de flor violeta, 30 de flor rosada y 41 de flor blanca.Explique el tipo de herencia y diga cuál es la probabilidad de obtener el resultado antedicho.

Observados 92 30 41

Esperados 9/16 x 163 91,6875

1/16 x 163 30,5625

3/16 x 163 40,75

SI

01,075,40

)75,4041(

5625,30

)5625,3030(

6875,91

)6875,9192( 2222

2

gl

Luego como lo observado se ajusta con lo esperado los resultados del cruzamiento son consecuencia de una segregación 9:3:4, es decir el carácter está controlado por dos parejas alélicas y entre ambas hay una relación epistática del tipo SIMPLE RECESIVA.

9.- Se cruzaron plantas de flor roja con plantas de flor blanca. Las plantas de la F1 tenían la flor roja. Al autofecundar la F1 se obtuvieron 61 plantas con flor roja y 43 con flor blanca. Se cruzaron dos plantas con flor blanca de la F2, obteniéndose 112 plantas, todas ellas con flor roja. a) Explique estos resultados.b) Si se autofecundara una de las 112 plantas, ¿cuál será la probabilidad de que, tomando 12 de las semillas producidas, 9 den lugar a plantas de flor roja y 3 a plantas de flor blanca ?

SI

244,05,45

)5,4543(

5,58

)5,5861( 222

1

gl

Observados 61 43

Esperados 9/16 x 104 58,5

7/16 x 104 45,5

Luego como lo observado se ajusta con lo esperado los resultados del cruzamiento son consecuencia de una segregación 9:7, es decir el carácter está controlado por dos parejas alélicas y entre ambas hay una relación epistática del tipo DOBLE RECESIVA.

AAbb aaBBBlanca Blanca

Todas púrpura

AaBb

39

16

7

16

9

!3!9

!12

10.- El carácter albino en la especie humana está determinado por un gen autosómico recesivo. Se casó una mujer morena con un hombre también moreno, cuyo padre era albino, teniendo cuatro hijos de pigmentación normal. ¿Con qué fiabilidad se puede afirmar que la mujer no era portadora del gen del albinismo?

1 1 t pN

SI

En este caso el error que vamos a cometer afirmando que la mujer no es heterocigota basándonos sólo en el hecho de que sus cuatro hijos no son albinos es (3/4)4, es decir 0,316, (es la probabilidad de que la mujer siendo heterocigota tenga cuatro hijos pigmentados), por lo tanto, la fiabilidad con la que afirmamos que no es portadora del gen del albinismo es 1 – error = 1 – 0,316 = 0,684.

1 1 t pN

11.- En un cultivo silvestre de Drosophila se detecta una hembra de cuerpo amarillo. Esta hembra se cruza con un macho silvestre. En la F1 todos los machos tienen el cuerpo amarillo y las hembras son de fenotipo silvestre. Cuando se cruzan entre si estas moscas, la F2 resultante está formada por moscas silvestres y de cuerpo amarillo, repartidas por igual entre ambos sexos. Explique el control genético de este carácter.

SI

En la F1 aparece una descendencia cruzada (no uniforme), por lo que el carácter estudiado está determinado por una pareja alélica localizada en el cromosoma X. podemos llamar A al alelo que determina el color silvestre y a al del color amarillo y como el determinismo del sexo en Drosophila es XX para las hembras y XY para los machos tendremos:

Parentales hembra macho

genotipos Xa Xa XA Y

F1 XA Xa Xa Y

F2 ½ XA Xa ½ Xa Xa ½ XA Y ½ Xa Y

12.- Considere los siguientes cruzamientos en canarios:

hembra de ojos rosa x macho de ojos rosa F1: todos con ojos rosahembra de ojos rosa x machos de ojos negros F1: todos con ojos negroshembra de ojos negros x macho de ojos rosa F1: todas las hembras de ojos rosa

todos los machos de ojos negros

Explique estos resultados

SI

Este problema es como el anterior, lo único que cambia es que en aves los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras heterogaméticas (ZW):

Alelo A = color negro, alelo a = color rosa, estando situados en el cromosoma Z, así en el cruzamiento 3 tendremos:

hembra de ojos negros (ZAW) x macho de ojos rosas (Za Za)la F1 será:hembras de ojos rosa (ZaW) y machos de ojos negros (ZA Za).

13. ¿Cuáles son los posibles tipos de herencia en las genealogías que se muestran a continuación?

a) b)

c)

SI

I

II

1 2

1 2 3 4

Aa Aa

A- A- A- aa

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Lo ideal sería encontrar una unión entre individuos afectados en la que hubiera un descendiente sano.Sin embargo, rara vez se observan este tipo de uniones en las genealogías.

AA Aa aa

Enfermo Sano

I

II

1 2

1 2 3 4

Aa aa

Aa aa Aa aa25% 25% 25% 25%

Las uniones que se suelen observar son entre un individuo afectado y un sano, y la mitad de los descendientes de estas uniones suelen sanos y la otra mitad afectados.

50% Sanos y 50% Afectados

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• Suele haber bastantes individuos afectados en la genealogía. Suele haber individuos afectados en todas las generaciones.

• Siempre que un individuo está afectado uno de sus padres también lo está.

• El 50% de los descendientes de la unión de un afectado con un individuo sano son enfermos y el otro 50% sanos.

• Los descendientes de uniones entre sanos no padecen la enfermedad.

• Por ser herencia autosómica, la frecuencia de mujeres y de varones afectados por la enfermedad es la misma.

• Existe transmisión de varón a varón. Un varón afectado puede tener hijos varones afectados.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

I

II

III

1 2

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

AUTOSÓMICODOMINANTE

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVAAA Aa aa

EnfermoSano

I

II

1 2

1 2 3 4

Aa Aa

A- A- A-aa

El mejor criterio para identificar la herencia recesiva es observar uniones de individuos sanos que tienen descendientes afectados. Los padres son sanos pero portadores.

La unión entre un individuo afectado y un portador da lugar a un 50% hijos sanos y 50% de hijos afectados.

I

II

1 2

1 2 3 4

Aa aa

aa Aa Aaaa

SanosAfectados

50% 50%

I

II

1 2

1 2 3 4

aa aa

aa aa aaaaTodos afectados

Todos los hijos de uniones entre individuos afectados están enfermos.

• En uniones entre individuos sanos aparecen descendientes afectados. Los padres son sanos pero portadores.

• Pocos individuos afectados en la genealogía.

• El riego de recurrencia para el hermano de un individuo afectado es ¼ en uniones entre sanos.

• Si aparece algún otro individuo afectado en la genealogía, suele ser hermano del primero.

• Con cierta frecuencia los padres del individuo afectado suelen ser consanguíneos.

• Por ser de herencia autosómica, la frecuencia de mujeres y hombres afectados por la enfermedad es la misma.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Hijos afectados de padres sanos.Pocos individuos afectados y no los hay en todas las generaciones.El segundo afectado es un hermano del primero.Los padres de los afectados con cierta frecuencia son consanguíneos.

XaY

XaY

XaY

XAY XAY XAY

XAY XAY

XAX_

XAXa

XAX_

XAXa

XAXa

Aa

Aa Aa Aa

Aa Aa Aa

aa

aa aa aa aa aa

aaaaaa aa aa aa

Aa Aa

A- A- A-

A- A-

A- A- A- A-

A- A- A- A-

aa aa

14.- Considérense simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo: la calvicie y el dedo índice acortado, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer. Un hombre calvo heterocigótico con el dedo índice largo se casa con una mujer calva y heterocigótica para el dedo índice largo. Determine los fenotipos esperados de sus hijos.

SI

Genotipo Varón MujerA1 A1 calvo calvaA1 A2 calvo peloA2 A2 pelo pelo

Genotipo Varón MujerB1 B1 corto cortoB1 B2 corto largoB2 B2 largo largo

Un varón calvo heterocigótico con el dedo índice largo (A1A2B2B2) se casa con una mujer calva y heterocigótica para el dedo índice largo (A1A1B1B2). Los fenotipos esperados de sus hijos serán: ½ varones calvos y dedo índice corto ½ varones calvos y dedo índice largo½ mujeres calvas y dedo índice largo ½ mujeres con pelo y dedo índice largo

Pareja A1, A2 determina la calviciePareja B1, B2 determina la longitud del dedo índice

Para llegar a esta conclusión hay que ver qué gametos se forman por el lado masculino, cuáles por el femenino y hacer los cuadrados de Punnet. Como estos caracteres están controlados por dos parejas alélicas autosómicas aparecerán los mismos genotipos tanto por el lado masculino como por el femenino, pero los fenotipos serán distintos ya que estos dos caracteres presentan un cambio de dominancia influido por el sexo:gametos paternos: A1 B2, A2 B2 (1:1)gametos maternos: A1 B1, A1 B2 (1:1)Genotipos de los hijos: A1A1 B1B2, A1A1 B2B2, A1A2 B1B2, A1A2 B2B2, todos con la misma frecuencia, luego sólo habrá dos fenotipos igual de frecuentes: calvo con dedo índice corto y calvo con dedo índice largo.Genotipos de las hijas: A1A1 B1B2, A1A1 B2B2, A1A2 B1B2, A1A2 B2B2, todos con la misma frecuencia, luego sólo habrá dos fenotipos igual de frecuentes: mujer calva con el dedo índice largo y mujer con pelo con el dedo índice largo.

F2 de rojo canela amarillo marrón incoloroM x A 93 98 30 269 160M x R 101 - - 302 -M x C - 98 - 299 -M x Y 304 297 98 901 -

15.- Se dispone de cinco líneas de maíz, A, R, C, Y, y M, homocigóticas para el color del grano. A incoloro, R rojo, C canela, Y amarillo, M marrón. Se obtuvieron todas las F1 entre las plantas de grano coloreado con las de incoloro (AxR, AxC, AxY, AxM) resultando que los incoloros se comportan como recesivos frente a todos los demás. Cruzando los marrones por todas las demás líneas y obteniéndose las correspondientes F2 los resultados fueron los siguientes:

SI

Se trata de tres loci independientes, uno (el locus A,a) con dos alelos, el A que permite la pigmentación y el a que impide la pigmentación. El locus B,b con el alelo B que da lugar a pigmento Rojo mientras que el alelo b no transforma la sustancia intermedia amarilla. El locus C,c con el alelo C que da lugar a pigmento Canela, mientras que el alelo c no transforma la sustancia intermedia amarilla. La interacción de los pigmentos Rojo y Canela da lugar al fenotipo Marrón.

Precursor

(incoloro)

Sust. Intermedia

(Amarillo)

Rojo

Canela

A

B

Ca

b

c

AaBbCc x AaBbCc da una segregación 27 Marrón 9 Rojo 9 Canela 3 Amarillo 16 Incoloro. 27 A-B-C- Marrón 9 A-B-cc Rojo 9 A-bbC- Canela 3 A-bbcc Amarillo 9 aaB-C- Incoloro 3 aaB-cc Incoloro 3 aabbC- Incoloro 1 aabbcc Incoloro

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓNEN EUCARIOTAS

SUPERIORES

A B C

a b c

Concepto de ligamiento

Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( A,a y C,c) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A,a y B,b) menos probable es que se dé sobrecruzamiento entre ambos.

Fase de Acoplamiento

A B

a b

AB/ab

Fase de Repulsión

A b

a B

Ab/aB

Dos loci ligados pueden estar en Fase de Acoplamiento AB/ab (los dos alelos dominantes sobre el mismo cromosoma, y los dos recesivos sobre el cromosoma homólogo) o en Fase de Repulsión Ab/aB (un alelo dominante y otro recesivo sobre cada cromosoma).

A B a

a b

b

A B

B

B

A

A

b

b

a

a

Anafase-II Anafase-II

A

b

B

A

A A

B

B

B

b

b

b

b

ó

a

Metafase-I

Anafase-I Anafase-I

B

a

Principio de la Combinación Independiente: Tercera Ley de Mendel

(½ A + ½ a)(½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.

A B

a b

AB

AB

a

a

b

b

A A

BB

a a

b b

GametosAB = ½ (1-2r)Ab = ½ (1-2r)

Anafase-I Anafase-IIMetafase-I

GametosAB = ¼ 2rAb = ¼ 2raB = ¼ 2rab = ¼ 2r

A B

a b

Metafase-I

AB

Ab

a

a

b

B

Anafase-I

A A

bB

a aB b

Anafase-II

Se da sobrecruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia 2r:

No se da sobrecruzamiento entre los dos loci ligados. Frecuencia (1-2r):

La Fracción de Recombinación (r) es la mitad de la Probabilidad de Sobrecruzamiento (2r)

AB = ½ (1-r); Ab = ½ r, aB = ½ r , ab = ½ (1-r)

Gametos No se da sobrecruzamiento

Si se da sobrecruzamiento

Total Total

AB ½ (1-2r) ¼ 2r = ½ r ½ (1-2r) + ½ r ½ (1-r)

Ab ¼ 2r = ½ r ½ r ½ r

aB ¼ 2r = ½ r ½ r ½ r

ab ½ (1-2r) ¼ 2r = ½ r ½ (1-2r) + ½ r ½ (1-r)

La Fracción de Recombinación (r) es la mitad de la Probabilidad de Sobrecruzamiento (2r)

Gametos (F. Acoplamiento) Tipos Frecuencias gaméticas

AB Parental ½ (1-r)

Ab Recombinante ½ r

aB Recombinante ½ r

ab Parental ½ (1-r)

Total 1

En Acoplamiento

rrrrr

rr

Total

tesrecombinanFrFr

)1(21

21

21

)1(21

21

21

.

La Frecuencia o Fracción de recombinación se obtendrá dividiendo los gametos recombinantes por el total de gametos producidos.

Fase de Repulsión

A b

a B

Ab/aB

Gametos (F. Repulsión) Tipos Frecuencias gaméticas

Ab Parental ½ (1-r)

AB Recombinante ½ r

ab Recombinante ½ r

aB Parental ½ (1-r)

Total 1

En Repulsión

1.- En el tomate, la forma del fruto depende de los loci P,p (P, liso > p, rugoso) y R,r (R, redondo > r, alargado). La F1 de un cruzamiento entre homocigotos lisos y alargados por rugosos y redondos se retrocruzó por el doble recesivo, obteniéndose los siguientes resultados:  Liso y redondo ........ 45 Rugoso y redondo ........ 91 Liso y alargado ........ 86 Rugoso y alargado ....... 39 a) ¿Cómo se probaría la existencia de ligamiento?b) Determinar el porcentaje de recombinación, el porcentaje de sobrecruzamiento y la distancia genética entre estos loci.c) Si analizásemos 3.000 células madres de polen ¿en cuantas se esperaría observar al menos un quiasma entre los loci considerados?.

SI

A

a

B

b

A

A a

a

B

B

b

bA

A a

a

B

B

b

b

PRINCIPIO DE LA COMBINACION INDEPENDIENTETERCERA LEY DE MENDEL

Diheterocigoto

METAFASE-I

A

a

B

b

A

a B

b

ANAFASE-I

ANAFASE-II

LIGAMIENTO: DIHETEROCIGOTO EN FASE DE ACOPLAMIENTO

a) Sin sobrecruzamiento: probabilidad 1-2p

A B

A B a b

a b

AB

AB

a

ab

b

b) Con sobrecruzamiento: probabilidad 2p

A B

A B a b

a b

AB

Ab

a

ab

B

METAFASE - I

AB

Ab

a

a

B

b

Gametos

AB

AB

a

a

b

b

Gametos

METAFASE - I ANAFASE - I ANAFASE - II

ANAFASE - I ANAFASE - II

PPrr X ppRR

Homocigoto liso-alargado Homocigoto rugoso-redondo

F1 PpRr X pprr (doble recesivo)Liso-redondo

rugoso-alargado

Gametos PR Pr pR prGametos pr

Gametos (P+p)(R+r)

DESCENDENDIA EN CASO DE INDEPENDENCIAPpRr ¼ Liso-redondoPprr ¼ Liso-alargadoppRr ¼ Rugoso-redondopprr ¼ Rugoso-alargado

Locus P,p Liso Redondo TotalObservados 131 130 261Esperados 130,5 130,5 261Locus R,r Redondo Alargado Total

Observados 136 125 261Esperados 130,5 130,5 261

22

12

2 2

1

131 130 5

130 5

130 130 5

130 50 0038

( ); º

,( , )

,

( , )

,,

Observados Esperados

EsperadosGrados libertad N clases

P p gl

R r gl,( , )

,

( , )

,,

1

22 2136 130 5

130 5

125 130 5

130 50 4636

PR Pr pR pr TotalObservados 45 86 91 39 261Esperados 62,25 62,25 62,25 62,25 261

gl

Total o Independencia

32

2 2 2 2

2

45 62 25

62 25

62 25

62 25

91 62 25

62 25

39 62 25

62 2535 8232

35 8232

( , )

,

(86 , )

,

( , )

,

( , )

,,

,

Ligamiento Total P p R r2 2 2 2 , ,

b) La fracción de recombinación será p = (45+39)/ 261 = 0,3218. El porcentaje de recombinación sería 32,18%. Por tanto, la distancia genética entre estos dos loci (P,p y R,r) sería 32,18 M.

b) La probabilidad de sobrecruzamiento (2p) entre estos dos loci es el doble de la fracción de recombinación (p). La probabilidad de sobrecruzamiento es 2 x 0,3218 = 0,6436.

c) Si analizamos 3.000 células madres de polen, teniendo en cuenta que el quiasma es la expresión citológica del sobrecruzamiento, esperaríamos encontrar 3.000 x 0,6436 = 1931 células en las que se observaría al menos un sobrecruzamiento entre los loci P,p y R,r.

2.- En un insecto se conocen los loci dumpy (dp+,dp) y black (b+,b), cuyos alelos recesivos producen, respectivamente una escotadura en las alas y el cuerpo más oscuro de lo normal. Se cruzó una hembra de constitución dp b+/ dp+ b por un macho dp b/ dp b, obteniéndose 360 individuos de fenotipo normal, 840 dumpy, 838 black y 364 dumpy y black.Cruzando una hembra dp b/ dp b por un macho dp b+/dp+ b se obtuvieron 711 individuos de fenotipo dumpy y 698 black.a) ¿Qué fenómeno genético explica estas segregaciones?b) ¿A qué distancia genética se encuentran los loci dp+,dp y b+, b?

SI

FENOTIPO Nº DESCENDIENTES

GAMETOS HEMBRA

dp+b+ 360 Abdpb+ 840 ABdp+b 838 abdpb 364 aB

precombinantes

total

360 364

360 364 840 838

724

2 4020 3014

.,

Los machos de esta especie son aquiasmáticos

3.- Entre los loci A,a y B,b de un individuo heterocigótico AB/ab se dan dobles sobrecruzamientos diagonales en el 30 por 100 de los meiocitos, dobles recíprocos en el 20 por 100 de los meiocitos y dobles complementarios en el 50 por 100 restante.¿Cuántos gametos recombinados producirá dicho individuo, entre un total de 400 gametos?.

Dobles sobrecruzamientos

frecuencia gametos recombinados

frecuencia de recombinados

diagonales 0,3 0,5 0,15recíprocos 0,2 0 0

complementarios 0,5 1 0,5

Total de gametos recombinados ......0,65 x 400 = 260.

SI

A B

a b

AB

AB

a

b

ab

AB

AB

ab

ab

DOBLES SOBRECRUZAMIENTOS RECIPROCOS

METAFASE - I ANAFASE - I ANAFASE - II

A B

a b

Ab

Ab

a

B

aB

Ab

Ab

aB

aB

DOBLES SOBRECRUZAMIENTOS COMPLEMENTARIOS

METAFASE - I ANAFASE - I ANAFASE- II

Ab

A

B

aB

ab

Ab

AB

aB

ab

DOBLES SOBRECRUZAMIENTOS DIAGONALES TIPO I

METAFASE - I

A B

a b

AB

Ab

ab

aB

AB

Ab

ab

aB

DOBLES SOBRECRUZAMIENTOS DIAGONALES TIPO II

METAFASE - I

A B

a b

ANAFASE - I ANAFASE - II

ANAFASE - I ANAFASE - II

4.- Se encontró que en el tomate, los genes o (fruto alargado), p (fruto velloso) y s (inflorescencia compuesta) estaban en el mismo cromosoma. Dos plantas trihomocigóticas para esos loci se cruzaron para obtener un triple heterocigoto.Se hizo un cruzamiento de prueba entre dicho triheterocigoto y el triple recesivo, obteniéndose la siguiente descendencia: OPS, 73; OPs, 340; OpS, 2; Ops, 96; oPS, 110; opS, 306; ops, 63; oPs, 0. Determine:a) el orden de estos tres genes en el cromosomab) el genotipo de los padres del triheterocigoto utilizado;c) la distancia genética entre los loci;d) el coeficiente de coincidencia.

SI

Locus O,o Fenotipo O Fenotipo o TotalObservados 511 479 990Esperados 495 495 990Locus P,p Fenotipo P Fenotipo p Total

Observados 523 467 990Esperados 495 495 990Locus S,s Fenotipo S Fenotipo s Total

Observados 491 499 990Esperados 495 495 990

O o gl,(511 ) ( )

,

12

2 2495

495

479 495

4951 03

P p gl,(523 ) ( )

,

12

2 2495

495

467 495

4953 16

S s gl,( ) ( )

,

12

2 2491 495

495

499 495

4950 064

OP Op oP op TotalObservados 413 98 110 369 990

OS Os oS os TotalObservados 75 436 416 63 990

PS Ps pS ps TotalObservados 183 340 308 159 990Esperados 247,5 247,5 247,5 247,5 990

O o y P p gl, ,( , )

,

( , )

,

( , )

,

( , )

,

3

22 2 2 2413 247 5

247 5

98 247 5

247 5

110 247 5

247 5

369 247 5

247 5337

O o y S s gl, ,( , )

,

( , )

,

( , )

,

( , )

,

3

22 2 2 275 247 5

247 5

436 247 5

247 5

416 247 5

247 5

63 247 5

247 5516

P p y S s gl, ,( , )

,

( , )

,

( , )

,

( , )

,,

3

22 2 2 2183 247 5

247 5

340 247 5

247 5

308 247 5

247 5

159 247 5

247 597 8

O o y P p O o y S s P p y S sLig Lig Lig, , , ; , , , ; , , , 2 2 2332 8 514 9 94 6

Dobles

Recombinantes

O

o O P s

o p S Clases

ParentalesP s

p S

MciaDisp 01,21tan2101,0990

110981

p Distancia M2

75 63

9900 1393 13 93

, ,

p Distancia M

183 159

9900 3454 34 54, ,

cx

2 0

9900 1201 0 1393

0 12, ,

,

I = 1 - c = 1 - 0,12 = 0,88

5.- En D. melanogaster, donde los machos son aquiasmáticos, se realizaron los siguientes experimentos:1) Al cruzar una hembra triheterocigótica para los loci A,a; B,b; C,c (que presentan dominancia completa) con un macho triple recesivo, se obtuvo la siguiente descendencia: 26 ABC; 101 ABc; 99 AbC; 24 aBC; 25Abc; 102 aBc; 98 abC; 25 abc.2) Al hacer el cruzamiento recíproco; es decir, una hembra triple recesiva por un macho con el mismo genotipo que la hembra del cruzamiento anterior, se obtuvo la siguiente descendencia: 48 ABc; 51 AbC; 52 aBc; 49 abC.a) ¿Están ligados los tres loci considerados?b) Calcule la distancia genética entre los loci ligados.c) Explique la diferencia entre las segregaciones obtenidas en los experimentos 1 y 2.

SI

a) Primero se comprueba que cada locus segrega correctamente, es decir 1:1, que es justamente lo que ocurre

b) Comparamos los loci dos a dos:AB 127 AC 125 BC 50 clase recombinadaAb 124 Ac 126 Bc 203 clase parentalaB 126 aC 122 bC 197 clase parentalab 123 ac 127 bc 50 clase recombinada

De aquí se deduce que los loci B y C están ligados en repulsión, mientras que el locus A es independiente.

La distancia entre B y C será, p=100/500 = 0,20 es decir 20cM.

c) La diferencia entre ambos radica que en el segundo cruzamiento el heterocigoto es el macho y este es aquiasmático, por lo que no habrá recombinación entre los loci ligados:

El cruzamiento sería macho Aa Bc/bC x hembra aabb/cc

El macho tiene que tener los loci B y C en repulsión por los datos del apartado b). Los gametos que producirá el macho serán:

Abc ¼abC ¼Abc ¼ abC ¼

Así se explica que en este cruzamiento sólo haya 4 fenotipos igual de frecuentes.

LIGAMIENTO A LOS

CROMOSOMAS SEXUALES

X

X♀

Segmento diferencial del cromosoma X

Segmentodiferencial

cromosoma Y

X

Y

Segmentoapareante

♂Centrómero

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

MujeresXAXA SanasXAXa SanasXaXa Enfermas

HombresXAY Sanos

XaY Enfermos

Se trata de genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X.Dichos genes se encuentran en una sola dosis en los hombres (hemicigosis) y en dos dosis en las mujeres.

Hemicigosis

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Es más fácil que aparezcan hombres afectados que mujeres afectadas, ya que los varones solamente tienen que poseer un alelo recesivo para padecer la enfermedad, que pueden haberlo heredado de una madre sana pero portadora.Sin embargo, es mucho más difícil que aparezcan mujeres enfermas, ya que ellas tienen que ser homocigóticas recesivas y, este suceso es muy improbable ya que tiene que producirse una unión entre un varón afectado y una mujer portadora. Además en este tipo de uniones las mujeres enfermas aparecen con una probabilidad de ¼.

I

II

1 2

1 2 3 4

XaY XAXa

XaY XAY XAXaXaXa

¼ ¼ ¼ ¼

50% 50%Enfermos Sanos

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

• Por tratarse de herencia recesiva, en uniones entre individuos sanos aparecen descendientes afectados. Pocos afectados y no los hay en todas las generaciones.

• Por estar ligada al cromosoma X, aparecen más individuos de uno de los dos sexos afectados por la enfermedad. En el caso de herencia recesiva, la mayoría de los afectados son varones.

• El rasgo o enfermedad suele transmitirse a través de mujeres sanas pero portadoras. Los varones afectados están relacionados a través de mujeres portadoras.

• En uniones o matrimonios entre una mujer afectada y un varón sano, los hijos son como sus madres (enfermos) y las hijas como sus padres (sanas). Este tipo de uniones es muy difícil de observar.

• No hay herencia de varón a varón: un varón afectado no suele tener hijos afectados por la enfermedad.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

I

II

1 2

1 2 3 4

XAY XAXa

XaY XAY XAXaXAXA

¼ ¼ ¼ ¼

50% 75%Enfermos Sanos

I

II

1 2

1 2 3 4

XAY XaXa

XaY XAXa XAXaXaY

½

50% 50%Enfermos Sanos

½

Muy improbable

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

La mayoría de los afectados son varones.

Los varones afectados están relacionados entre sí a través de mujeres portadoras.

Pocos individuos afectados y no en todas las generaciones.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

¼ ¼ ¼ ¼Todas las hijas

enfermasTodas las

hijos sanos

Más mujeres que hombres afectados por la enfermedad, aproximadamente el doble de mujeres que de hombres afectados.Todas las hijas de un varón afectado padecen la enfermedad mientras que sus hijos están sanos.

No hay herencia de varón a varón

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

• En uniones entre un varón afectado y una mujer sana, las hijas son enfermas como el padre y los hijos son sanos como la madre.

• Todas las hijas de un varón afectado padecen la enfermedad.

• Bastantes individuos afectados y presentes en todas las generaciones.

• Doble cantidad de mujeres que de hombres afectados.• No hay herencia de varón a varón. Sirve para

distinguir de herencia autosómica dominante.

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

1.- Morgan (1911) cruzó Drosophila hembras de ojos blancos (w) y cuerpo amarillo (y) con machos de ojos rojos (w+ ) y cuerpo marrón (y+ ). En la F1 las hembras eran fenotípicamente como sus padres, y los machos como sus madres. Los individuos de la F1 se cruzaron entre sí, obteniéndose 2.105 descendientes, cuyos caracteres fenotípicos eran:Explique estos resultados Fenotipo Sexo Ojos Cuerpo Machos Hembras ------------------------------------------------------------- blanco amarillo 543 474 rojo marrón 547 512 blanco marrón 6 11 rojo amarillo 7 5

SI

SEXO HOMOGAMETICO SEXO HETEROGAMETICO

Segmentoapareante

SegmentoapareanteSegmento

diferencial X

Segmentodiferencial X

Segmentodiferencial Y

Todos los gametos sonMitad gametos con X

Mitad gametos con Y

1/2

1/2

Madre Fenotipo a

a

a

Padre Fenotipo A

A

1/2

1/2

A

A

a

a

1/4

1/4

Fenotipo A

a

aFenotipo a

A

1/4

Fenotipo A

1/4

Fenotipo a

Segunda Generación F2

aA

aLas hijas son como sus padres

Fenotipo A Fenotipo a

Primera Generación F1

aGametos

Gametos

Los hijos soncomo sus madres

AGametos

a

a

1/2

1/21/2

1/2

Por último, una vez demostrada la existencia de ligamiento entre ambos loci, podemos calcular el valor de la fracción de recombinación. El cálculo se llevaría a cabo exactamente igual que en un cruzamiento prueba, ya que la descendencia utilizada es equivalente a un cruzamiento prueba. Los individuos recombinantes son los que aparecen en menor proporción y los parentales aquellos que se observan en mayor proporción.

Madre Fenotipo A

A

A

Padre Fenotipo a

a

1/2

1/2

a

A

A

a

1/4

1/4

Fenotipo A

A

aFenotipo A

A

1/4

Fenotipo A

1/4

Fenotipo a

Segunda Generación F2

AA

a

Fenotipo A Fenotipo A

Primera Generación F1: uniforme

AGametos

Gametos

AGametos

a

A

1/2

1/21/2

1/2

La fracción de recombinación se define como p = recombinantes/total. Los recombinantes son los machos y hembras de color de ojos blanco y cuerpo marrón y de color de ojos rojos y cuerpo amarillo (6+11+7+5=29). Por tanto p = 29/2105 = 0,0137. La distancia genética entre estos dos loci sería 1,37 Morgan.

2.- En las siguientes genealogías humanas el sombreado de la parte superior del símbolo indica ceguera para los colores. El sombreado de la parte inferior indica deficiencia en glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa.a) ¿Se puede demostrar, mediante estas genealogías, que ambos caracteres se encuentran ligados totalmente al cromosoma X?b) ¿En cuál de las genealogías se demuestra la existencia de recombinación entre ambos loci?

SI

Madre Fenotipo a

a

a

Padre Fenotipo A

A

1/2

1/2

A

aA

aLas hijas son como sus padres

Fenotipo A Fenotipo a

Primera Generación F1: No uniforme

aGametos

Gametos

Los hijos soncomo sus madres

Al no disponer de un matrimonio en que la mujer no detecte los colores y sea deficiente para la 6-G-PDH y el hombre sea normal en ambos, no podemos asegurar que ambos caracteres estén totalmente ligados al cromosoma X, pero es muy probable que sea así. Si hubiéramos tenido un matrimonio como el indicado y los caracteres estudiados estuvieran totalmente ligados al cromosoma X, todos los hijos varones hubieran sido como su madre y las hijas como su padre. Esto no hubiera podido suceder si estos loci se encontrarán situados sobre autosomas.

XXXY

XX

XX XY XY XX

XY

A

b

A

b

A

b

A

B

A

B

A

B

a

B

a

B

a

B

XYA

B

a

B

-

-

-

-

PRIMERA GENEALOGIA SEGUNDA GENEALOGIA

XX

XX XY

XX XY XYXY

XYa

b

A

B

a

b

a

b

a

b

A

B

A

B

A

B

A

B

-

-

-

-

TERCERA GENEALOGIA

XY XX

XX XY XY XX XX

XX XY XY XY

a

B

XYA

B

a

B

a

B

a

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

b

A

b

A

b

A

b

a

B

A

-

A

-

-

-

3.- En una especie con determinación del sexo hembra XX, macho XY, se encuentra el locus L,l en el segmento diferencial del cromosoma X, de modo que el alelo recesivo l es letal efectivo en hemicigosis.También en el segmento diferencial del cromosoma X y a una distancia de 20 morgan del locus L,1, se encuentra el locus A,a (A, cuerpo negro > a, cuerpo gris) en el que ambos alelos son efectivos en hemicigosis.En el segmento apareante de los cromosomas sexuales, y a una distancia de 10 morgan del segmento diferencial, se encuentra el locus B,b (B, ojos marrones > b, ojos azules).Se cruzó una hembra dihererocigótica para A,a y L,1 de ojos azules e hija de un macho negro, con un macho gris de ojos marrones, hijo de una hembra de ojos azules.Calcular las frecuencias fenotípicas de los machos y hembras esperados en la descendencia de este cruzamiento.

SI

ab

B

LA

a

b

b

L

l

a

-

b

b

L

-

Ojos azules

Ab

-

L

Cuerpo negro

b A L

b a l

b A l

b a L

1/2 (1-p) = 0,4

1/2 (1-p) = 0,4

1/2 p = 0,1

1/2 p = 0,1

1/2 (1-p) = 0,45

1/2 (1-p) = 0,45b a L

B a L

B

b1/2 p = 0,05

1/2 p = 0,05

20 M 10 Mp=0,2 p=0,1

Gametos de la hembra Gametos del macho

Descendencia

Azules GrisMarrones

Gametos de la hembraGametos del macho bALX = 0,4 balX = 0,4 bAlX = 0,1 baLX = 0,1

baLX = 0,45bALX/baLX

Hembra negra, azules0,18

balX/baLXHembra gris,

azules0,18

bAlX/baLXHembra negra,

azules0,045

baXL/baLXHembra gris,

azules0,045

BY = 0,45bALX/BY

Macho negro, marrones

0,18

balX/BYMacho muere

(letal)0,18

bAlX/BYMacho muere

(letal)0,045

baLX/BYMacho gris,

marrones0,045

BaLX = 0,05bALX/BaLX

Hembra negra, marrones

0,02

balX/BaLXHembra gris,

marrones0,02

bAlX/BaLXHembra negra,

marrones0,005

baLX/BaLXHembra gris,

marrones0,005

bY = 0,05bALX/bY

Macho negro, azules0,02

balX/bYMacho muere

(letal)0,02

bAlX/bYMacho muere

(letal)0,005

baLX/bYMacho gris,

azules0,005

Negro-Azules

Gris-Azules Negro-Marrones

Gris-Marrones

Hembras 0,18+0,045=0,225

0,18+0,045=0,225

0,02+0,005=0,025

0,02+0,005=0,025

Machos 0,02 0,005 0,18 0,045

Negro-Azules Gris-Azules Negro-Marrones Gris-MarronesHembras 0,225/0,75=0,3 0,225/0,75=0,3 0,025/0,75=0,033 0,025/0,75=0,033Machos 0,02/0,75=0,026 0,005/0,75=0,0066 0,18/0,75=0,24 0,045/0,75=0,06

CITOGENÉTICA

1.- En el cromosoma X de Drosophila melanogaster se observa la región 7B constituida por 12 bandas.El carácter "quetas chamuscadas" se debe a la mutación recesiva sn situada en el cromosoma X, efectiva en hemicigosis.Cruzando machos de quetas chamuscadas con hembras de fenotipo normal, pero heterocigóticas, para diferentes deleciones que abarcaban varios segmentos de la zona 7B del cromosoma X, se obtuvo:  Hembra Deleción Fenotipo de las hembras de la descendencia ----------------------------------------------------------------------------------- 1 7B1-7B8 50% con quetas chamuscadas y 50% normales 2 7B2-7B5 todas con quetas normales 3 7B7-7B12 todas con quetas normales 4 7B5-7B10 50% con quetas chamuscadas y 50% normales Teniendo en cuenta que todas las deleciones estudiadas son letales en hemicigosis y que las hembras utilizadas en los cruzamientos eran hijas de machos de fenotipo normal, dedúzcase cuál es la posición del locus ( +, sn) en el mapa de los cromosomas politénicos.

SI

Las hembras de partida al ser heterocigotas para una deleción van a tener un cromosoma X normal y el otro ha perdido un fragmento correspondiente a la región 7B, las podemos representar: X Xdel

Desde el punto de vista del gen sn en principio van a ser homocigotas para el alelo silvestre sn+.Ahora bien, dependiendo de si ese alelo se encuentra o no en el fragmento del cromosoma X que se ha perdido por la deleción, vamos a tener dos tipos de hembras: Xsn+ Xdel si el alelo se encuentra en la deleción Xsn+ Xdelsn+ si el alelo no está en la deleción 

Por lo tanto al hacer los cruzamientos tendremos las siguientes descendencias femeninas: Xsn+Xdel x XsnY 50% normales y 50% quetas chamuscadas  Xsn+Xdel sn+ x XsnY 100% normales Comparando los resultados del problema se llega a la conclusión de que el locus sn se encuentra en la banda 6 de la región 7B del cromosoma X.

2.- En una especie vegetal diploide y alógama existen semillas de color rojo y de color blanco. En la tabla se muestran los cruzamientos que se hicieron entre ellas y los resultados obtenidos: Cruzamiento Fenotipo de la descendencia Rojo Blanco rojo x rojo 112 0 blanco x blanco 0 94 rojo x blanco 94 36 rojo x blanco 50 55 rojo x rojo 201 14 rojo x rojo 71 22a) Explique la herencia del color de la semillab) ¿Qué variación cromosómica estructural puede explicar estos resultados?

SI

Lo importante en este problema es darse cuenta que la descendencia del 5º cruzamiento se ajusta a una segregación 15:1. Por lo tanto, el carácter está determinado por dos parejas alélicas, cada una con un alelo dominante y otro recesivo, y entre ellas se da una relación epistática del tipo doble dominante:A>a y B>b, A = B = rojo y a = b = blanco. Esto se puede explicar por una duplicación génica.

3.- Un investigador trata con colchicina una planta diploide, heterocigótica Aa, obteniendo una planta tetraploide.¿Qué tipos de gametos producirá dicha planta y en qué proporciones, suponiendo que no hay sobrecruzamiento entre el locus y el centrómero?¿ Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtendrían en un cruzamiento entre dichas plantas tetraploides?Responda a las cuestiones anteriores suponiendo que siempre se da sobrecruzamiento entre dicho locus y su correspondiente centrómero.

SI

A

A

a

a

Autotetraploide duplexo

A A

a a

A A

a a

A a

a A

A a

a A

Anafase-I Anafase-I

Segregación cromosómica

Sexo femeninoaquiásmático

La planta tetraploide sería AAaa (Duplexo).

a) Si no hay sobrecruzamiento entre el locus y su centrómero ocurre la segregación cromosómica, es decir que para calcular los gametos y sus frecuencias hay que tener en cuenta el número de cromosomas, en este caso 4, luego los gametos serán.AA = 2/4 x 1/3 = 1/6Aa = 2/4 x 2/3 x 2 = 4/6aa = 2/4 x 1/3 = 1/6

b) Habría que construirse un cuadrado con los gametos masculinos y femeninos y así deducir los genotipos y fenotipos con sus frecuencias.

c) En este caso para calcular los gametos hay que tener en cuenta las cromátidas (un total de 8) (hay segregación cromatídica), por lo tanto:AA = 4/8 x 3/7 = 6/28Aa = 4/8 x 4/3 x 2 = 16/28aa = 4/8 x 3/7 = 6/28

GENÉTICA BIOQUÍMICA

1.- Se dispone de 4 cepas mutantes de Neurospora en las que cada una afecta, bloqueándolo, a un paso distinto de cierta ruta metabólica. Al suplementar el medio mínimo con las sustancias que se indican en la tabla, se obtuvieron los siguientes resultados:

sustancia añadida al medio mínimo cepa mutante A B C D E --------------------------- 1 - + - + - 2 - + - - - 3 - + + + - 4 + + + + -

 En esta tabla + indica crecimiento y - no crecimiento del hongo.Se desea saber la ordenación de los compuestos A,B,C,D y E que constituyen dicha ruta metabólica, indicando qué paso está bloqueado en cada cepa mutante.

SI

Sería una ruta lineal con un único producto final: 

Los números hacen referencia a cada uno de los mutantes, indicando el paso que se encuentra bloqueado en cada uno de ellos.

Sería una ruta lineal con un único producto final:

E A C D B4 3 1 2

Los números hacen referencia a cada uno de losmutantes, indicando el paso que se encuentrabloqueado en cada uno de ellos.

Metionina

Aspártico Sust. I Sust. II Homoserina

Cisteína

Treonina

Cistationina Sust. III

2.-Varios mutantes de Neurospora tienen bloqueada la síntesis de treonina y metionina en diferentes sitios (ver esquema). Indique los lugares de la ruta metabólica en los que las estirpes A,B,C y D tienen mutaciones, basándose en sus requerimientos nutricionales. (+)= crecimiento, (-)= no crecimiento.

Sustancia añadida al medio mínimoEstirpe Aspártico Homoserina Cisteína Treonina Cistationina Metionina  

A - - - - + +  B - + - - - -  C - - - - - +  D - - - + - -  

SI

Metionina

Aspártico Sust. I Sust. II Homoserina

Cisteína

Treonina

Cistationina Sust. III

D

A

B B B

C C

3.-Se han aislado ocho estirpes mutantes nutricionales de Neurospora que requieren para vivir la adición del aminoácido A, del B o de ambos (A+B). Cada estirpe tiene un solo cambio respecto al tipo normal, que conduce a la incapacidad de efectuar un paso metabólico determinado. Se han probado otros compuestos que se supone que tienen relación con la síntesis de los aminoácidos A y B. Varios compuestos han resultado capaces de permitir el crecimiento de algunos mutantes, según se indica en la tabla :

Sustancia añadida al medio mínimoEstirpe mutante

A+B A B C D E F G H 

1 + - - - - + - + -  2 + + - - - - + - -  3 + - - - - - - + -  4 + - - - + - - + -  5 + - - + - + - + -  6 + + - - - - - - -  7 + - + - - - - - +  8 + - + - - - - - -  

Indique las relaciones metabólicas de estos compuestos y los pasos en que está bloqueada la síntesis en las distintas estirpes mutantes.

SI

AF

BH8

7

26

GEC5 1 3

D4

Precursor

Los mutantes 1, 3, 4 y 5 afectan a al tronco común, 2 y 6 a la rama que produce A, y los mutantes 7 y 8 a la rama que produce B.

ESTRUCTURA Y PROPIEDADES

DE LOS ÁCIDOS NUCLÉICOS

La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T). A = T . La relación entre Adenina y Timina es igual a la unidad (A/T = 1). La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C). G= C. La relación entre Guanina y Citosina es igual a la unidad ( G/C=1). La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C). (A+G) = (T + C). La relación entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad (A+G)/(T+C)=1. Sin embargo, la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica de cada organismo, pudiendo tomar por tanto, diferentes valores según la especie estudiada. Este resultado indicaba que los ácidos nucleicos no eran la repetición monótona de un tetranucleótido. Existía variabilidad en la composición de bases nitrogenadas. 

La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T). A = T . La relación entre Adenina y Timina es igual a la unidad (A/T = 1). La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C). G= C. La relación entre Guanina y Citosina es igual a la unidad ( G/C=1). La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C). (A+G) = (T + C). La relación entre (A+G) y (T+C) es igual a la unidad (A+G)/(T+C)=1. Sin embargo, la proporción entre (A+T) y (G+C) era característica de cada organismo, pudiendo tomar por tanto, diferentes valores según la especie estudiada. Este resultado indicaba que los ácidos nucleicos no eran la repetición monótona de un tetranucleótido. Existía variabilidad en la composición de bases nitrogenadas. 

PROPORCIONES DE LAS BASES NITROGENADAS: REGLAS DE CHARGAFF

PROPORCIONES DE LAS BASES NITROGENADAS: REGLAS DE CHARGAFF

Edwin Chargaff Edwin Chargaff

Chargaff (1950) demostró que las proporciones de las bases nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque seguían algunas reglas. Estas reglas de Chargaff se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice y son las siguientes

Chargaff (1950) demostró que las proporciones de las bases nitrogenadas eran diferentes en los distintos organismos, aunque seguían algunas reglas. Estas reglas de Chargaff se cumplen en los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice y son las siguientes

EL MODELO DE LA DOBLE HÉLICEEL MODELO DE LA DOBLE HÉLICE

DESNATURALIZACIÓNTEMPERATURA DE FUSIÓN

DESNATURALIZACIÓNTEMPERATURA DE FUSIÓN

Relación entre el contenido en (G+C) y

Tm

Relación entre el contenido en (G+C) y

Tm

Curvas de desnaturalización de

diferentes ADNs

Curvas de desnaturalización de

diferentes ADNs

ABSORBANCIA A 2600 ÅABSORBANCIA A 2600 ÅAbsorbancia a 2.600 Å: El estado físico de los ácidos nucleicos está relacionado con su capacidad de absorción de la luz ultravioleta (UV) a 2.600 Å. El menor grado de absorción se produce en estado de doble hélice, la absorción aumenta cuando se produce la desnaturalización pasando a estado de hélice sencilla (efecto hipercrómico, aumento de la absorbancia) y, por último, si degradamos este ADN de hélice sencilla a nivel de nucleótidos libres, de nuevo aumenta la absorbancia.

Absorbancia a 2.600 Å: El estado físico de los ácidos nucleicos está relacionado con su capacidad de absorción de la luz ultravioleta (UV) a 2.600 Å. El menor grado de absorción se produce en estado de doble hélice, la absorción aumenta cuando se produce la desnaturalización pasando a estado de hélice sencilla (efecto hipercrómico, aumento de la absorbancia) y, por último, si degradamos este ADN de hélice sencilla a nivel de nucleótidos libres, de nuevo aumenta la absorbancia.

1.- El ADN del colifago φ X 174 está constituido por un 25 por 100 de A, 33 de T, 24 de G y 18 de C.a) ¿Corresponden estos porcentajes a lo que se esperaría en razón a la estructura del ADN según Watson y Crick?b) Haga una hipótesis que explique este resultado. ¿Cómo comprobaría su hipótesis? 

SI

Según el modelo estructural de la “Doble Hélice” propuesto por Watson y Crick y basado en las reglas de Chargaff, los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice presentan las siguientes proporciones de bases nitrogenadas :

A=T, A/T=1G=C, G/C=1

A+G=T+C, A+G/T+C=1

El bacteriofago ØX174 presenta un 25% de A, 33% de T, 24% de G y 18 % de C. Su material hereditario no cumple las reglas de apareamiento de bases nitrogenadas, ya que A T , G C y la proporción A+G/T+C 1. En base a estos resultados, la hipótesis más lógica que podemos sugerir es que su material hereditario es ADN de una sola hélice.

95ºC

Desnaturalizar

ADN doblehélice

ADN desnaturalizadohélices sencillas Mezcla de nucleótidos

Hidrólisos

Dirección en la que aumenta la absorbancia

95ºC

Desnaturalizar

Gradiente CsCl Gradiente CsCl

Absorbancia Absorbancia

No aumenta la absorbancia

Desnaturalización

Centrifugación

Gradiente de

Cs Cl

L H

HL

Tubo de centrífuga

Calor 95ºC

L H

L = Hebra Ligera H = Hebra pesada

Dirección en la queaumenta la densidad

Existen enzimas (nucleasas) capaces de digerir específicamente ADN de doble hélice y otras que sólo degradan exclusivamente ADN de una hélice. Podría medirse la absorbancia antes y después del tratamiento del ADN de ØX174 con ADNasa específica de doble hélice, en este caso, no esperaríamos variación de la absorbancia si nuestro ADN es de una hélice. El mismo experimento se llevaría a cabo tratando nuestro ADN con una nucleasa específica de ADN de una hélice, aumentando la absorbancia en esta situación.

Existe otra posibilidad más, basada en el empleo de columnas de hidroxiapatita o de nitrato de celulosa que retienen específicamente ADN de doble hélice o de una sola hélice, respectivamente. Por tanto, en nuestro caso al hacer pasar el ADN de ØX174 por estas columnas, quedaría retenido en las de nitrato de celulosa y no en las de hidroxiapatita.

2.- a) Si la proporción A+G/C+T en el ADN de cierto organismo es 0,613, ¿será de doble hélice o de hélice sencilla?; ¿cómo comprobaría experimentalmente su respuesta? b) Si la proporción A+T/G+C en un ADN es 189, ¿será de doble hélice o de hélice sencilla?

Según el modelo estructural de la “Doble Hélice” propuesto por Watson y Crick y basado en las reglas de Chargaff, los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice presentan las siguientes proporciones de bases nitrogenadas :

A=T, A/T=1G=C, G/C=1

A+G=T+C, A+G/T+C=1

SI

a) A+G/C+T = 1 si el ADN es de doble hélice, si es distinto de 1 será de una hélice. En este caso será de hélice sencilla. Para su comprobación experimental véase el apartado b) del problema anterior.

b) En este caso no se puede saber ya que la relación A+T/G+C tiene el mismo valor tanto para cada una de las hélices como para la doble hélice.

3.- a) Si la relación A+G/T+C en una hélice de ADN es 0,7 ¿cuánto valdrá dicha proporción en la hélice complementaria? ¿cuánto valdrá en la molécula completa? b) Si la relación A+T/G+C en una hélice de ADN es 0,7 ¿cuánto vale dicha relación en la hélice complementaria?, ¿cuánto en la molécula completa? c) ¿Por qué se caracteriza, normalmente, un ADN por su contenido en G+C?; ¿por qué no se caracteriza por su contenido en T+C? 

SI

Las respuestas de este problema son similares a las de los anteriores, lo único que se tiene que tener en cuenta es que en el apartado a) el valor de la relación A+G/C+T en la hélice complementaria será el inverso, es decir 1/0,7, mientras que en la doble hélice será 1.

a) A+G/T+C=0,7 en la complementaria es 1/07 en la doble hélice 1.b) A+T/G+C =0,7 en la complementaria es 0,7 en la doble hélice 0,7.c) El contenido en G+C es característico de cada ADN y está relacionado con la densidad y temperatura desnaturalización.

4.- En una especie bacteriana el porcentaje de timinas es igual al de G+C. ¿Cuál será el porcentaje de adeninas? ¿Cuántos residuos de adeninas habrá, como media, en un milímetro de dicho ADN? 

Según el modelo estructural de la “Doble Hélice” propuesto por Watson y Crick y basado en las reglas de Chargaff, los organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice presentan las siguientes proporciones de bases nitrogenadas 

A=T, A/T=1G=C, G/C=1

A+G=T+C, A+G/T+C=1

SI

Al ser una especie bacteriana el ADN debe de ser de doble hélice, luego: A = T = G+C, es decir podemos dividir el ADN en tres partes iguales, una para las A, otra para las T y la tercera para la suma de G y C, por lo tanto A = 1/3 = 0,3333, que expresado en porcentaje será 33,33%.Para calcular el nº de adeninas en 1mm, lo único que tenemos que saber es que cada 3,4 nm hay 10 pares de bases y 1mm equivale a 1 millón de nm, por lo que el nº de adeninas será 1.960.176.

106/3,4=294.118294.118 x 10

(2941180x 2)/3 = 1.960.764

5.- Suponiendo que la timina constituye el 15 por 100 de las bases nitrogenadas de cierto ADN, ¿cuántas moléculas de citosina hay en 1 cm de ese ADN?.

Se resuelve como en el problema anterior, sólo que en este caso es 1 cm o lo que es lo mismo 10 mm.

T=A, A=15, T+A=30, G+C=70, C=351cm = 107nm

20.588.235

SI

RECOMBINACIÓN EN BACTERIAS

1.- La transformación de bacterias a+b- con ADN de una cepa a-b+ origina diez mil colonias transformadas.¿Cuántas serán a-b+ si los genes a y b están a una distancia de 0,3 unidades de transformación?.

SI

ADN bacteria receptora

ADN bacteria donante

I II IIIa+ b+

a- b-

Tipos de colonias transformadas

a+ b-

a- b+

a+ b+

ST

ST

DT

I y II

II y III

I y III

Zonas en las que se hadado sobrecruzamiento

ST = Simple transformadaDT = Doble transformada q =

ST

ST + DT

En este caso, las bacterias a-b+ son DT, y q=0,3 y el total de transformadas es ST+DT=10.000 , por tanto:ST= 0,3 x 10.000 = 3.000 y DT=7.000

2.- Se utilizó el ADN extraído de una cepa bacteriana silvestre, para transformar una cepa mutante incapaz de sintetizar los aminoácidos alanina, prolina y arginina (ala-, pro-, arg-). El número de colonias transformadas obtenidas fue: 4.200 ala+pro+arg+; 420 ala-pro-arg+; 1.100 ala+pro-arg+; 700 ala-pro+arg+; 205 ala+pro+arg-; 435 ala-pro+arg-; 415 ala+pro-arg- Indique la posición relativa de los tres loci y la distancia entre ellos en unidades de transformación.

SI

u- v- z-

ADN bacteriareceptora

ADN bacteriadonante

u+ v+ z+

I II III IV

u+ v- z-

I y IIu+ v+ z-

u+ v+ z+

I y III

I y IV

u- v- z+

u- v+ z+

u- v+ z-

II y III

II y IV

III y IVu+ v- z+

I, II, III y IV

a1

a5

a3

a2

a4

a7

a6

Tipos de colonias transformadas

Regiones en las que se hadado sobrecruzamiento

Nº colonias

NTotal =

El locus central será arg y las distancias: ala-arg = 0,247 u. t. y arg-pro = 0,306 u. t.El locus central se deduce analizando la clase menos frecuente, será aquella originada por cuatro sobrecruzamientos y en ese caso el locus que no cambia de signo es el central.

37,07055

2650 proalaq

25,07040

1740arg alaq

30,07060

2160arg proq

DTST

STq

Total = 7475

3.- Cuatro cepas Hfr de E. Coli transfieren su material genético en secuencias diferentes durante la conjugación.En la tabla se muestra el tiempo de entrada en células receptoras, F , de algunos marcadores de cada una de estas cuatro cepas.Construya un mapa genético que incluya todos estos marcadores y señale la distancia, en minutos, entre los pares de genes adyacentes. cepa 1 arg tim met treo min 15 21 32 48 cepa 2 mal met tia treo tri min 10 17 22 33 57 cepa 3 phe his bio azi treo tia min 6 11 33 48 49 60 cepa 4 his phe arg mal min 18 23 35 45

SI

La técnica de apareamiento interrumpido permite la construcción de mapas de tiempo mediante conjugación entre diferentes bacterias donadoras Hfr y bacterias receptoras F-. Diferentes estirpes Hfr tienen el factor sexual (pequeña molécula ADN doble hélice circular) integrado en distintas posiciones y con diferentes orientaciones en el cromosoma principal bacteriano (nucleoide). Las cepas Hfr pueden transmitir una copia de su material hereditario (cromosoma principal bacteriano) a una bacteria receptora F- a través de un tubo de conjugación que permite el contacto entre ambas y paso del ADN. Esta técnica pone en contacto una estirpe Hfr, prototrofa (+) para diferentes marcadores, con otra estirpe F- auxotrofa (-) para los mismos marcadores ; y a diferentes tiempos, el medio de conjugación se agita enérgicamente (empleando una batidora) para romper los tubos de conjugación e impedir que siga pasando material hereditario de la donadora hacia la receptora. Por tanto, a diferentes tiempos se observa si se han obtenido recombinantes prototrofos (+) para los distintos marcadores estudiados en la cepa receptora F-.

Cepa1:.........arg...........tim......................met.....................................treo 15 6 11 16 Cepa2:....................................mal...........met............tia....................treo...........................tri 7 5 11 24 Cepa3: tia...................treo...azi.............bio................his.........phe.... 11 1 15 22 5

arg............tim....mal..........met............tia...................treo....azi...........bio...tri.........his.......... ...phe 6 4 7 5 11 1 15 8 14 5

argtim

mal

met

tia

treoazi

bio

tri

his

phe

6

4

7

5

11

115

8

14

5

12

4.- En un experimento de transducción en el que se utilizó como vector el fago P1, las bacterias donantes eran syn P+, sup M+, trp Z+ y las receptoras eran syn P-, sup M-, trp Z-.Se seleccionó para sup M+ de las cuales 48 eran M+P+Z+; 120 M+P+Z- y 500 eran M+P-Z-.¿Cuál es el orden de los marcadores?¿Cuál es la frecuencia de contransducción entre M y P?, ¿y entre M y Z?.

SI

ADN bacteria receptora

ADN fagoADN bacteria

donadora a+b+ c+

b- a- c-

I II III IV

b+ a+ c+

b+ a- c+

b+ a+ c-

b+ a- c-

Tipos de coloniastransducidas

96

10

240

1.000

I yIV

I,II,III y IV

I y III

I y II

Regiones en las que se hadado el sobrecruzamiento

Marcadorseleccionado

xFrec colo a b

Total Nx

Frec colo b c

Total Nb a b c

. .

( );

. .

( )

No se ha observado ninguna colonia M+P-Z+, por lo que P es el locus central, ya que no ha variado con respecto a la receptora.

072,0500012048

048;251,0

500012048

12048

ZMPM xx

5.- Se realizó un experimento de trasducción generalizada con una cepa de E. coli trp A+, sup C+, pyr F+ como donante, y otra cepa E. coli de genotipo trp A-, sup C-, pyr F- como receptora.trp A es un gen implicado en la biosíntesis del triptófano, sup C es un supresor de "ocre" y pyr F está implicado en la síntesis de pirimidinas.Se empleó como vehículo el fago P1, y se seleccionaron los genotipos sup C+, obteniéndose los resultados que se muestran en la tabla.   Número de Genotipo descendientes sup C+ trp A+ pyr F+ 36 sup C+ trp A+ pyr F- 114 sup C+ trp A- pyr F+ 0 sup C+ trp A- pyr F- 453 a) Determinar el orden de los tres marcadores en el cromosoma.b) Determinar la frecuencia de cotransducción entre sup C y pyr F, y entre sup C y trp A.c) Calcular las distancias entre estos marcadores, sabiendo que la longitud del cromosoma de P1 es de 10 micras.

SI

Para averiguar cuál es el locus central hay que fijarse en la clase menos frecuente (la que procede de los 4 sobrecruzamientos posibles), en este caso es supC+ trpA- pyrF+, el único que no ha cambiado es el central, es decir trpA.

Las frecuencias de cotransducción serían: entre supC y trpA = 36 + 114 / 603 = 0,248 entre supC y pyrF = 36 / 603 = 0,0597

Para calcular las distancias hay que aplicar la siguiente fórmula d = L(1- x), en donde L es la longitud total el ADN vector y x la frecuencia de cotransducción entre dos loci. La distancia vendrá dada en la misma unidad que L (en este caso micras).

COMPLEMENTACIÓN Y RECOMBINACIÓN

EN VIRUS

3.- El mapa genético de un determinado virus cuyo cromosoma lineal tiene una longitud de 40.000 pares de bases mide 600 unidades de mapa.Se dispone de tres mutantes puntuales m1, m2 y m3. Al realizar pruebas de infección mixta se obtuvieron los siguientes resultados: Infección mixta Partículas virales recuperadas tras la lisis Genotipo Frecuencia Con virus mutantes m1 m2 45simples m1 y m2 m1 + 460 + + 55 + m2 440

Con virus mutantes m2 + 1000simples m2 y m3 + m3 1100 + + 470 m2 m3 430 Con virus mutantes m1 m3 420dobles m1 m3 y m1 + 90virus normales + m3 110 + + 380

Se desea saber cuál es la distancia física, medida en micras, sobre el ADN del virus, a la que se encuentran las mutaciones que ocupan las posiciones extremas entre las tres consideradas.

SI

Infección mixta Partículas virales recuperadas tras la lisis Genotipo Frecuencia Con virus mutantes m1 m2 45simples m1 y m2 m1 + 460 + + 55 + m2 440

Con virus mutantes m2 + 1000simples m2 y m3 + m3 1100 + + 470 m2 m3 430 Con virus mutantes m1 m3 420dobles m1 m3 y m1 + 90virus normales + m3 110 + + 380

10,01000

100

4404605545

554512

r

30,03000

900

43047011001000

43047023

r

20,01000

200

38011090420

1109013

r

2266,4 Å =0,266 µ

6799,32 Å =0,679 µ

4532,88 Å =0,453 µ

1 u.m. = 40.000/600 = 66,6 pb; 66,6 x 3,4 = 226,64 Å1 µ = 103 nm = 104 Å

CÓDIGO GENÉTICO Y SÍNTESIS DE

PROTEÍNAS

1.- Se usaron los polinucleótidos A-C (5:1), A-C(1:5) y U-C (5:1) como mensajeros sintéticos en sistemas capaces de sintetizar proteínas in vitro. La proporción relativa de los aminoácidos incorporados en cada experimento se muestra en la tabla.  Aminoácido Proporción relativa incorporado A-C(5:1) A-C(1:5) U-C(5:1) -------------------------------------------------------- Asparagina 24,2 5,2 - Glutamina 23,7 5,3 - Histidina 6,5 23,4 - Leucina - - 22,2 Lisina 100 1 - Fenilalanina - - 100 Prolina 7,2 100 5,1 Serina - - 23,6 Treonina 26,5 20,8 - a) Asigne codones, hasta donde sea posible a estos aminoácidos.b) ¿Indican estos resultados que existen sinonimias en el código?

SI

AC (5:1)

AC (1:5)

UC (5:1) %

AAA 125/216 1/216 UUU 125/216 0,57 100

AAC 25/216 5/216 UUC 25/216 0,115 20

ACA 25/216 5/216 UCU 25/216 0,115 20

CAA 25/216 5/216 CUU 25/216 0,115 20

ACC 5/216 25/216 UCC 5/216 0,023 4

CAC 5/216 25/216 CUC 5/216 0,023 4

CCA 5/216 25/216 CCU 5/216 0,023 4

CCC 1/216 125/216 CCC 1/216 0,004 0,8

AAA = Lys CCC = Pro, UUU = Phe2A1C = Asn, Gln, Treo; 2C1A = His, Treo, Pro;2U1C = Leu, Ser; 2C1U = Pro

2.- Utilizando el poli AG como mensajero sintético en un sistema in vitro se sintetiza un polipéptido que contiene los aminoácidos arginina y glutámico en secuencia alternante:...arg-glu-arg-glu...Utilizando poli AGA se obtiene una mezcla de los tres polipéptidos poliarginina, poliglutámico y polilisina. Cuando se utiliza como mensajero sintético el poli AGAC se sintetiza un polipéptido en el que se repite la secuencia ...gln-thr-asp-arg-gln-thr-asp-arg...¿Qué codones podrán ser total o parcialmente descifrados a partir de estos datos?

SI

Mensajero sintético Polipéptido sintetizado

Poli AG (...AGAGAGAG...) ...-arg-glu-arg-glu-arg-glu-arg-glu-...

Poli AGA (...AGAAGAAGA...)Poli-arg (...-arg-arg-arg-arg-arg-...)Poli-glu (...-glu-glu-glu-glu-glu-...)Poli-lys (...-lys-lys-lys-lys-lys-...)

Poli AGAC (...AGACAGACAGAC...) ...-gln-thr-asp-arg-gln-thr-asp-arg-gln-thr-asp-arg-…

AGAGAGAGAGAG

arg - glu - arg - glu -

Poli AG

AGA CAG ACA GAC AGA CAG ACA GAC

arg - gln - thr - asp - arg - gln - thr - asp -

Poli AGAC

Mensajero sintético Triplete 5’ 3’ Aminoácido

Poli-AG AGAGAG

argglu

Poli-AGAAGAGAAAAG

argglulys

Poli-AGACAGACAGACAGAC

argglnthrasp

AGAAGAAGAAGAAGA

arg - arg - arg - arg - arg -AGAAGAAGAAGAAGA

AGAAGAAGAAGAAGA

glu - glu - glu - glu -

lys - lys - lys - lys -

AGA es arg

GAAAAG

GluLys

Parcialmentedescifrados

3.- Utilizando el polinucleótido sintético poli UG como ARNm en un sistema capaz de sintetizar proteínas in vitro se obtuvieron polipéptidos que correspondían a la repetición de los aminoácidos cys-val o val-cys.Cuando el polinucleótido utilizado fue poli GUGG se obtuvieron polipéptidos que correspondían a la repetición de una de las siguientes secuencias: val-gly-gly-trp gly-gly-trp-val gly-trp-val-gly trp-val-gly-gly Cuando se usó el polinucleótido poli UUGU se obtuvieron polipéptidos que correspondían a la repetición de una de las siguientes secuencias: val-cys-leu-phe cys-leu-phe-val leu-phe-val-cys phe-val-cys-leu Diga qué aminoácidos, y en qué proporciones, se incorporarán a los polipéptidos formados si utilizamos un polinucleótido sintetizado al azar utilizando U y G en las proporciones 4U:1G.

SI

Mensajero sintético Polipéptido sintetizado

Poli UG (...UGUGUGUGUG...) NH2-cys-val-cys-val-cys-val-...NH2-val-cys-val-cys-val-cys-...

Poli GUGG (...GUGGGUGGGUGGGUGG...)NH2-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-...NH2-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-...NH2-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-...NH2-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-...

Poli UUGU (...UUGUUUGUUUGUUUGU...)NH2-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-...NH2-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-...NH2-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-...NH2-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-...

UGUGUGUGUGUG

cys - val - cys - val -

Poli UG

GUG GGUGGG UGGGUGGGU GGGUGG

val - gly - gly - trp - val - gly - gly - trp -

Poli GUGG

UUGUUU GUUUGUUUGUUU GUUUGU

leu - phe - val - cys - leu - phe - val - cys -

Poli UUGU

Mensajero sintético Triplete 5’ 3’ AminoácidoPoli-UG UGU

GUGcysval

Poli-GUGGGUGGGUGGGUGG

valglyglytrp

Poli-UUGUUUGUUUGUUUGU

leuphevalcys

Triplete 5’ 3’ Aminoácido Probabilidad Proporción relativa

UUU phe 4/5 x 4/5 x 4/5 = 64/125 64

UUG leu 4/5 x 4/5 x 1/5 = 16/125 16

UGU cys 4/5 x 1/5 x 4/5 = 16/125 16

GUU val 1/5 x 4/5 x 4/5 = 16/125 16

UGG trp 4/5 x 1/5 x1/5 = 4/125 4

GUG val 1/5 x 4/5 x 1/5 = 4/125 4

GGU gly 1/5 x 1/5 x 4/5 = 4/125 4

GGG gly 1/5 x 1/5 x 1/5 = 1/125 1

Por consiguiente, cada aminoácido aparecerá en el polipéptido sintetizado en la proporción indicada en la tabla. Es necesario fijarse en que gly está dos veces, por tanto, su proporción relativa será 4+1=5 y, que algo semejante, sucede con cys que también está codificada por dos tripletes, siendo su proporción relativa 16+4=20.

MUTACIÓN GÉNICA

CÓDIGO GENÉTICO

S e g u n d a b a s e

U C A G

P r

U

UUU phe UUC phe UUA leu UUG leu

UCU ser UCC ser UCA ser UCG ser

UAU tyr UAC tyr

UAA FIN UAG FIN

UGU cys UGC cys UGA FIN UGG trp

U C A G

T e

i m e r

C

CCU leu CUC leu CUA leu CUG leu

CCU pro CCC pro CCA pro CCG pro

CAU his CAC his CAA gln CAG gln

CGU arg CGC arg CGA arg CGG arg

U C A G

r c e r

a

B a

A

AUU ile AUC ile AUA ile

AUG met

ACU thr ACC thr ACA thr ACG thr

AAU asn AAC asn AAA lys AAG lys

AGU ser AGC ser AGA arg AGG arg

U C A G

a

B a

s e

G

GUU val GUC val GUA val GUG val

GCU ala GCC ala GCA ala GCG ala

GAU asp GAC asp GAA glu GAG glu

GGU gly GGC gly GGA gly GGG gly

U C A G

s e

3.- Las proteínas de la cabeza en el fago T4 normal y en el mutante de T4 H36, producidas en dos cepas diferentes de E. coli tienen las secuencias de aminoácidos indicadas a continuación:T4 normal en ambas cepas: NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-gln-asp-pro-ile-asp-ile-arg-....COOH.H36 en la cepa 1: NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-COOH.H36 en la cepa 2: NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-COOH y NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-ser-asp-pro-ile-asp-ile-arg-...-COOH.a) ¿Por qué el mutante H36 produce una proteína incompleta en la cepa 1 de E. coli y ambas, completa e incompleta, en la cepa 2?b) ¿La mutación en H36 es una sustitución, una deleción o una adición?c) ¿Por qué es remplazada la glutamina por serina en el mutante sobre la cepa 2?

SI

Fago Cepa de E. coli Secuencia de aminoácidos de la proteína de la cabeza del fago

T4 normal Cepa 1 NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-gln-asp-pro-ile-asp-ile-arg-.....COOH

T4 normal Cepa 2 NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-gln-asp-pro-ile-asp-ile-arg-.....COOH

H36 mutante Cepa 1 NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-COOH

H36 mutante Cepa 2 NH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-COOHNH2-ala-gly-val-phe-asp-phe-ser-asp-pro-ile-asp-ile-arg-.....COOH

La reversión genética puede producirse de dos formas distintas, por una retromutación o por una mutación supresora.Retromutación: en sentido estricto molecular, se recupera la secuencia exacta de nucleótidos del individuo normal a partir de un mutante.Retromutación funcional: se recupera el fenotipo normal a partir de un mutante, pero no la secuencia original de nucleótidos del individuo normal. En realidad, una retromutación funcional es lo mismo que una mutación supresora intragénica.

Mutación supresora: es una segunda mutación que restaura el fenotipo normal total o parcialmente a partir de un mutante, pero que no recupera la secuencia exacta original de nucleótidos del individuo normal. La mutación supresora a su vez puede clasificarse en intergénica y en intragénica.Intergénica o intercistrónica: la segunda mutación afecta a un gen o cistrón distinto al que afectó la primera.Intragénica o intracistrónica: la segunda mutación tiene lugar en el mismo cistrón o gen que la primera, pero, en distinta posición.

El mutante H36 debe tener un mutación de fin en el codón que codifica para la gln. En la cepa 1 se manifiesta dicha mutación. Como gln está codificada por CAA o CAG y el triplete de fin puede ser UAA o UAG, la mutación ha consistido en una sustitución de la primera base del codón de dicha gln, es decir C por U, una transición (hay que tener en cuenta que en el correspondiente ADN la sustitución será C por T).La serina tiene los siguientes codones, UCX y AGPir, que nada tienen que ver con los codones de la glutamina, por lo que la aparición de la proteína larga en la cepa 2, en donde gln es sustituida por ser, puede deberse a que en dicha cepa hay una mutación en un ARNt, el cual reconoce un triplete de fin, introduciendo serina.

4.- Se está estudiando un gen en E. coli que especifica cierta proteína. Una parte de la secuencia de esta proteína es: ala-pro-trp-ser-glu-lys-cys-his.Se obtuvieron una serie de mutantes de este gen que no mostraban actividad enzimática. Aislando los productos enzimáticos mutantes se encontraron las siguientes secuencias:  mutante 1: ala-pro-trp-arg-glu-lys-cys-his mutante 2: ala-pro mutante 3: ala-pro-gly-val-lys-asn-cys-his mutante 4: ala-pro-trp-phe-phe-thr-cys-his a) ¿Cuál es la base molecular más probable de cada mutación?b) ¿Cuál es la secuencia de ADN más probable que especifica esa parte de la proteína?

SI

El mutante número 1 tiene la misma secuencia de aminoácidos que la proteína normal excepto en la posición 4 comenzando por la izquierda, donde la serina ha sido sustituida por arginina. Los tripletes para serina (ser) son 5'UAX3' y 5'AGPi3 y los codones para arginina (arg) son 5'CGX3' y 5'AGPU3'. El cambio más sencillo que se puede postular es el de una pirimidina (5'AGPi3', ser) por una purina (5'AGPu3', arg). A nivel de ADN, sería el cambio de una purina (TCPu, ser) por una pirimidina (TCPi, arg), es decir, una transversión.

El mutante número 2 tiene una proteína más corta de lo normal, tratándose de una mutación sin sentido que origina la aparición de un codón de fin. Este codón de fin se presenta en la posición número 3 comenzando por la izquierda y sustituye al aminoácido triptófano (trp). El triplete para el triptófano (trp) es 5'UGG3' y los tripletes de terminación son 5'UAPu3' y 5'UGA3'. La mutación más sencilla que podemos postular sería una sustitución de la última guanina (G) del triptófano (5'UGG3') por una adenina (A) del codón de fin (5'UGA3'). En el ADN tendríamos un cambio de una citosina (ACC, trp) por una timina (ACT, fin), es decir, una transición o cambio de una base púrica por otra púrica.

La proteína del mutante número 3 presenta cuatro aminoácidos distintos en la región central (gly-val-lys-asn). La secuencia de aminoácidos del principio y el final siguen siendo iguales (Principio: ala-pro, final: cys-his. Por tanto, parece que el cuadro de lectura cambia y después se vuelve a recuperar. Podría tratarse por tanto de una deleción y una adición, o al contrario, de una adición y una deleción. La primera mutación cambia el cuadro de lectura y la segunda lo vuelve a recuperar. Para comprobar si se trata de dos mutaciones de este tipo, vamos a escribir la secuencia de codones correspondiente a la proteína normal y la correspondiente a la proteína mutante.

ala - pro - trp - ser - glu - lys - cys - his - Normal: 5' -GCX- CCX- UGG- AGPi- GAPu- AAPu- UGPi- CAPi- 3' - UCX -  Mut. 3: 5' -GCX- CCX- GGX- GUX- AAPu- AAPi- UGPi- CAPi- 3' ala - pro - gly - val - lys - asn - cys - his-

U Pi Del y Ad 5' -GCX- CCX- GGA- GPiG- APuA- APu - UGPi- CAPi- 3' Mut. 3: 5' -GCX- CCX- GGX- GUX- AAPu- AAPi- UGPi- CAPi- 3' 

Si comparamos la secuencia de ribonucleótidos del ARN mensajero de la proteína normal (línea superior, codón de serina AGPi) y de la mutante, se observa que si se produce una deleción del uracilo (U) del codón de triptófano comienza a coincidir la secuencia. Ahora bien, para que el cuadro de lectura vuelva a recuperarse es necesario realizar una adición de una base en el codón de la posición 6 (lys), esta base tendría que ser una pirimidina para coincidir con la pirimidina del codón de asparagina (asn) de la proteína mutante.

La proteína del mutante número 4 tiene cambiados tres aminoácidos de la región central (phe-phe-thr). El resto de los aminoácidos del principio (ala-pro-trp) y del final (cys-his) de la secuencia no han cambiado con respecto a la proteína normal. Como en el caso anterior, podría tratarse de una adición que produciría un cambio en el cuadro de lectura y una deleción que volvería a recuperar el cuadro de lectura, o al contrario. Sin embargo, fijándose en los triples de la proteína normal y los de la mutante, no es posible postular una sola adición o deleción que produzca el cambio de secuencia citado, se necesitarían varias adiciones y deleciones para lograrlo. Por tanto, es necesario pensar en otro tipo de mutación, por ejemplo, en una inversión de la secuencia de nucleótidos que codifica para los aminoácidos cambiados en la proteína normal (ser-glu-lys). Si volvemos a escribir los tripletes correspondientes al ARN mensajero de la proteína normal y anotamos la secuencia de la hebra de ADN que ha sufrido la transcripción para originar este mensajero (la hebra codificadora) y posteriormente realizamos una inversión que afecte sólo a la región que codifica para los tres aminoácidos indicados, obtendríamos el siguiente resultado:

Normal ala - pro - trp - ser - glu - lys - cys - his - RNA: 5' -GCX- CCX- UGG- AGPi- GAPu- AAPu- UGPi- CAPi- 3'DNA: 3' -CGX- GGX- ACC- TCPu- CTPi - TTPi - ACPu- GTPu- 5' Codif. 5' -GCX- CCX - TGG- AGPi - GAPu- AAPu-UGPi- CAPi- 3' Estab. Segmento que se invierteDNA: 3' -CGX- GGX- ACC- PuAA- PuAG- PiGA- ACPu- GTPu- 5' Codif. 5' -GCX- CCX- TGG- PiTT- PiTC- PuCT- UGPi- CAPi- 3' Estab.RNA: 5' -GCX- CCX- UGG- PiUU- PiUC- PuCU- UGPi- CAPi- 3'Mut. 4: ala - pro - trp - phe - phe - thr - cys - his -

ala - pro - trp - ser - glu - lys - cys - his - Normal: 5' -GCX- CCX- UGG- AGPi- GAPu- AAPu- UGPi- CAPi- 3' - UCX -  Mut. 3: 5' -GCX- CCX- GGX- GUX- AAPu- AAPi- UGPi- CAPi- 3' ala - pro - gly - val - lys - asn - cys - his -

U Pi Del y Ad 5' -GCX- CCX- GGA- GPiG- APuA- APu - UGPi- CAPi- 3'Mut. 3: 5' -GCX- CCX- GGX- GUX- AAPu- AAPi- UGPi- CAPi- 3'

ARN Mensajero5' -GCX- CCX- UGG- AGU- GAA- AAA- UGPi- CAPi- 3'  ADN 3' -CGX- GGX- ACC- TCA- CTT- TTT- ACPu- GTPu- 5' Codificadora5' -GCX- CCX- TGG- AGT- GAA- AAA- TGPi- CAPi- 3´ Estabilizadora 

GENÉTICA DE POBLACIONES

DESCRIPCIÓN GENÉTICADE UNA POBLACIÓN

Una población queda descrita cuando se conocen las frecuencias génicas o alélicas y las frecuencias genotípicas.

Genotipos: A A A a a a

Fr. Genotípicas: D H R

Suma Fr. Genotípicas: D + H + R = 1

Alelos: A a

Fr. Alélicas o génicas: p q

Suma Fr. Alélicas: p + q = 1

RELACIÓN ENTRE FR. ALÉLICASY GENOTÍPICAS

p = (2D+H)/ (2D+2H+2R) p = D + ½ H q = (2R+H)/ (2D+2H+2R) q = R + ½ H

Fr. Alélicas Fr. Genotípicas A a AA Aa aa p q D H R

Dos poblaciones pueden tener las mismas Frecuencias Alélicas y distintas Fr. Genotípicas.

Estructura genética de una población diploide

• Frecuencias génicas: p y q• Frecuencias genotípicas: D, H y R.

Frecuencias génicas Frecuencias genotípicas

A a AA Aa aa

p q D H R

p + q = 1 D+H+R = 1

p = D + ½ H q = R+ ½ H

1.- En una granja avícola hay 224 individuos de plumaje rizado fuerte, 500 liso y 676 intermedio. ¿Está en equilibrio la población?

Suponiendo que el carácter estudiado esté controlado por un sólo locus, de forma que los individuos con rizado intermedio sean heterocigotos, y los de rizado fuerte y rizado suave, las otras dos clases de homocigotos ; las frecuencias alélicas o génicas se calcularían de la siguiente forma: 

p q

2 224 676

2 224 2 2 676

1124

2 8000 401

2 676

2 224 2 2 676

1676

2 8000 599

( )

( ) (500) ( )

.

., ;

(500)

( ) (500) ( )

.

.,

SI

En una población en equilibrio se cumple la siguiente relación entre las frecuencias génicas (p y q) y las frecuencias genotípicas (D, H y R), D= p2, H=2pq y R= q2. Además, la suma de las frecuencias génicas siempre debe ser 1 (p+q=1) y la suma de las frecuencias genotípicas también debe ser la unidad (D+H+R=1). Por tanto, una vez conocidas las frecuencias alélicas p= 0,401 y q=0,599 (aproximadamente p=0,4 y q=0,6) podemos calcular las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio

AA Aa aa TotalFrecuencias genotípicas D H R 1Frecuencias genotípicas

observadas224 676 500 1.400

Frecuencias genotípicasen equilibrio

p2=0,16 2pq=0,48 q2=0,36 1

Frecuencias genotípicasesperadas en equilibrio

p2x 1.400 2pq x 1.400 q2 x 1.400 1.400

224 672 504 1.400

gl

Observados Esperados

Esperados

12

2 2 2 2224 224

224

676 672

672

504

5040 0555

( ) ( ) ( ) (500 ),

2.- La hemoglobina anormal, que produce anemia falciforme está determinada por el alelo recesivo HbS, siendo el alelo normal HbA.Suponiendo que una población humana está en equilibrio para este locus, y que los individuos afectados de anemia aparecen con una frecuencia de 4 por mil, diga cuál es la proporción de individuos sanos pero portadores de la enfermedad.

SI

En una población en equilibrio la relación entre las frecuencias génicas y genotípicas es :

HbAHbA HbAHbS HbSHbS D= p2 H=2pq R= q2 

podemos calcular la frecuencia alélica q como . Por tanto, sabiendo que R=4/1.000=0,004, el valor de q es q=0,06.Una vez averiguado el valor de q, sabiendo que p+q=1, el valor de p será p=0,94 y la frecuencia de los individuos sanos pero portadores (los heterocigotos) será en una población en equilibrio H=2pq, H=2 x 0,94 x 0,06 =0,1128. Por tanto, un 11% de la población serán potadores.

R

3.- El sistema de grupos sanguíneos ABO está determinado por tres alelos IA = IB > I0, de modo que los individuos de grupo A son IA IA o IA I0; los de grupo B son IB IB o IB I0; los de grupo AB son IA IB, y los de grupo O son I0I0. El grupo Rh está determinado por dos alelos, de modo que los individuos Rh+ son RR o Rr, y los Rh- son rr.a) En una población en equilibrio las frecuencias de estos alelos son IA=0,30 IB=0,10 I0=0,60 R=0,8 r=0,2Se desean saber las frecuencias fenotípicas de ambos grupos sanguíneos considerados simultáneamente en esta población (A+, A-,B+,B-, etc.)b) Se desea saber lo mismo que en la pregunta a), pero en el supuesto de que la población no estuviera en equilibrio.

SI

Genotipos AA AO BB BO AB OO

Fr. genotípicas p2 2pr q2 2qr 2pq r2

0,09 0,36 0,01 0,12 0,06 0,36

Fenotipos A B AB OFr. fenotípicas p2+2pr q2+2qr 2pq r2

Fr. fenotípicas 0,45 0,13 0,06 0,36

Rh+Rh+ Rh+Rh- Rh-Rh-

0,64 0,32 0,04 Rh+ = 0,96

A 0,45

B 0,13 AB 0,06

O 0,36

Rh+ 0,96 0,432 0,1248 0,0576 0,3456

Rh- 0,04

0,018 0,0052 0,0024 0,0144

b) No es posible saberlo

4.- Se han estudiado los grupos sanguíneos de 7.500 estudiantes con los siguientes resultados:Grupo 0: 2.701; Grupo A: 3.376; Grupo B: 974; Grupo AB: 449.Indique la frecuencia de los tres alelos implicados, suponiendo que la población esté en equilibrio para ese carácter.

SI

Genotipos AA AO BB BO AB OO

Fr. genotípicas p2 2pr q2 2qr 2pq r2

Fenotipos A B AB OFr. fenotípicas p2+2pr q2+2qr 2pq r2

p2 + 2pr + r2 = (p+r)2

(3.376/7.550)+(2.701/7.500) = (p+r)2

r2 = 2.701/7.500 = 0,6

rprp 2)( 00)(2.701/7.550)(3.376/7.5

0,9=p+r; p=0,3; q=0,1

Por consiguiente, si la frecuencia de los individuos del grupo O es r2=2.701/7.500 =0,36 ; la frecuencia del alelo O será r =0,6. La frecuencia de los individuos del grupo sanguíneo A = p2+2pr =3.376/7.500= 0,45. Si sustituimos r por su valor, tenemos p2 + 1,2p - 0,45 =0. La solución positiva de está ecuación de segundo grado es la frecuencia del alelo A, que será p=0,3. De una forma semejante obtendríamos la frecuencia del alelo B (q), ya que la frecuencia de los individuos de fenotipo B es q2+2qr = 974/ 7.500 = 0,13. De nuevo si sustituimos r por su valor tenemos q2+1,2q-0,13 =0. La solución positiva de esta ecuación de segundo grado nos dará la frecuencia génica del alelo B, que en este caso es q=0,1. Al mismo resultado habríamos llegado más rápidamente si tenemos en cuenta que p+q+r=1 y que q=1-p-r-=1-0,6-0,3 =0,1.

5.- El daltonismo en la especie humana está producida por un alelo recesivo cuyo locus se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X. El 8 por 100 de los varones de una población son daltónicos. Si suponemos equilibrio para este locus:a) ¿Cuál es la frecuencia esperada de mujeres daltónicas?b) ¿Cuál es la frecuencia esperada de mujeres sanas, pero portadoras del carácter?

SI

Genotipos femeninos

Genotipos masculinos

AA Aa aa AY

aY

Fr. genotípicas P H Q R Sp2 2pq q2 p q

q=0,08; 2pq = 2 x 0,92 x 0,08 = 0,1472; q2 = 0,0064

6.- En una población humana panmíctica se encuentra que de 10.000 individuos 4.900 no son gustadores de la PTC. Se sabe que la capacidad de gustar la PTC está controlada por un gen dominante G.a) Determine las frecuencias alélicas en esa población, suponiendo equilibrio para ese locus.b) Un dictador maniático prohibe los matrimonios entre gustadores y no gustadores; ¿cuáles serán las frecuencias fenotípicas esperadas en la población infantil en la generación siguiente a la prohibición?c) Un 20 por 100 de la población vive en zonas fuera del control del dictador, y las parejas se casan sin tener en cuenta si les gusta o no la PTC; ¿cuáles serán las frecuencias fenotípicas esperadas en la población total infantil en la generación siguiente a la prohibición?.

SI

a) GG Gg gg p2 2pq q2 q2 = 0,49 q = 0,7 ; p = 0,3

__________ Gustadores No gustadores b) Descendencia GG Gg gg GG x GG = 0,0081.........1.............0................0 GG x Gg = 0,0756.........1/2.........1/2...............0 Gg x Gg = 0,1764.........1/4.........1/2.............1/4 gg x gg = 0,2401..........0.............0................1 GG = 0,0081 + ½ 0,0756 + ¼ 0,1764 = 0,09Gg = ½ 0,0756 + ½ 0,1764 = 0,126gg = 0,2401 + ¼ 0,1764 = 0,2842

Como la suma no es la unidad, para que sean auténticas frecuencias cada uno de esos valores se tendrá que dividir por el total, por lo tanto:GG = 0,18Gg = 0,252gg = 0,568

c) El 20% de la población tendrá unas frecuencias idénticas a las del apartado a), mientras que el 80% serán las del apartado b), por lo tanto las frecuencias totales serán la suma de ambas situaciones:GG = 0,2 x 0,09 + 0,8 x 0,18Gg = 0,2 x 0,42 + 0,8 x 0,252gg = 0,2 x 0,49 + 0,8 x 0,568

  Matilde Roberto Carmen Francisco Gregorio Mª Dolores  Paquito Lolita 

La familia está muy preocupada porque Paquito y Lolita dicen que quieren casarse. La abuela Matilde era sordomuda y todos tienen miedo a que la pareja de primos tenga un hijo sordomudo. Los padres de Lolita le recomiendan que se case con Antonio, que no es pariente suyoa) Suponiendo que este tipo de sordomudez estuviera producida por un gen autosómico recesivo, calcule la probabilidad de que Paquito y Lolita tengan un hijo sordomudo.b) Considerando que en esa población 4 de cada 10.000 personas son sordomudas, calcule la probabilidad de que Lolita y Antonio tuvieran un hijo sordomudo.

SI

Matilde Roberto

Carmen Francisco Gregorio Mª Dolores

Paquito Lolita

Descendiente

Aa Aa

½ Aa ½ Aa

½ x ½ x ¼ = 1/16

b) q=0,02

½ x 2pq x ¼ = ½ x 2 x 0,98 x 0,02 x ¼ = 0,0049

a)

A B C

D E F

G

X

8.- Calcule el coeficiente de consanguinidad del toro "Bravo“.

F Fx

n n

A

1

21

1 2 1

( )

F Fx B

1

21

1

16

4

( )

SI

REGULACIÓN

Control negativo: cuando hay represores de la transcripciónControl positivo: cuando hay activadores de la transcripción

Control negativo inducibleControl negativo represibleControl positivo inducibleControl positivo represible

 -Un gen regulador-Un operador/promotor-Los genes estructurales El gen regulador es el que codifica para una proteína reguladora de la transcripción, que puede ser un represor (control negativo) o un activador (control positivo). El operador es una secuencia de ADN a la que se une la proteína reguladoraEl operador suele estar solapando con otra secuencia, el promotor, a la que se une la RNA polimerasa.Los genes estructurales se encuentran en tándem y están regulados por el mismo operador/promotor y por el mismo gen regulador.

Inducible Represible

Control negativo EfectorRepresor Represoractivo inactivo

EfectorRepresor Represor

inactivo activo

Control positivo EfectorActivador Activador

inactivo activo

EfectorActivador Activador

activo inactivo

Operón LactosaOperón Lactosa

ADN

P O

Elementos de control

Z Y A

Genes Estructurales

I

Gen Regulador

Proteína represora

β-Galactosidasa Transacetilasa

Permeasa

Promotor

Operador

SITUACIÓN EN EL CROMOSOMA BACTERIANOSITUACIÓN EN EL CROMOSOMA BACTERIANO

I

Gen Regulador

P O

Elementos de control

AYZ

Genes Estructurales

LactosaLactosa

Inductor

Sin InductorSin Inductor

ADN AI P O YZ

ARN Polimerasa

Operón LactosaOperón Lactosa

No hay transcripción.El represor impide el acceso de la

ARN-Polimerasa al promotor.

No hay transcripciónNo hay transcripción

ARNm I

Transcripción

Proteínarepresora

activa

Traducción

El represor se une al operador

ADN AI P O YZ

Operón LactosaOperón Lactosa Con InductorCon Inductor

ARNm I

Transcripción

Traducción

Proteínarepresora

activa

Plegamiento

ARN Polimerasa

LactosaLactosa Traducción

β-Galactosidasa TransacetilasaPermeasa

Transcripción

ARNm

1.- En el sistema enzimático del operón lactosa de E. coli, ¿qué enzimas se producirán en los diploides parciales originados en los cruzamientos F x F- indicados?  F F-

a) i+ oc z+ y- i- o+ z- y+ b) i+ oc z- y+ i+ o+ z+ y- c) i+ oc z- y- i- oc z- y+ d) i+ oc z+ y+ i- o+ z- y+

SI

Con Lactosa Sin LactosaDiploide parcial -galactosidasa Permeasa -galactosidasa Permeasa  

a) I+OcZ+Y-/I-O+Z-Y+ + + + -  b) I+OcZ-Y+/I+O+Z+Y- + + - +  c) I+OcZ-Y-/I-OcZ-Y+ - + - +  d) I+OcZ+Y+/I-O+Z-Y+ + + + +  

El gen estructural Z produce -galactosidasa y el gen estructural Y codifica para permeasa. La región O corresponde al operador y el gen I lleva información para la proteína represora. El operón lactosa es un sistema inducible (el inductor es la lactosa) bajo control negativo (proteína represora). Las mutaciones Oc son dominantes en cis (ejercen su efectos sobre los genes estructurales situados en la misma molécula de ADN en que está la mutación del operador), mientras que las mutaciones I- son recesivas en los diploides parciales I+/I-, ya que la proteína represora es difusible y puede ejercer su efecto sobre operadores situados en otra molécula de ADN (posición trans).

2.- En E. coli, los cuatro genes a,b, c y d están implicados en la regulación de un sistema enzimático de control negativo constituido por las enzimas E1 y E2.Se aislaron los cuatro mutantes a-, b-, c-, d- y se emplearon para hacer los experimentos cuyos resultados se tienen en la tabla. Dichos experimentos consistieron en comprobar la presencia o ausencia de esas enzimas en presencia o ausencia de inductor. Se utilizaron cepas F- y cepas I (donadoras intermedias) que son diploides parciales portadoras de un factor F', que contiene un trozo de ADN bacteriano con la información genética correspondiente al sistema enzimático estudiado.Se desea saber qué tipo de gen (estructural, regulador, operador o promotor) es cada uno de los cuatro mutantes estudiados.

SI

Enzima E1 Enzima E2Estirpe bacteriana Con

InductorSin

InductorCon

InductorSin

InductorA+B+C+D+ + - + -A+B-C+D+ - - + -A+B+C+D- + - - -A-B+C+D+ + + + +A+B+C-D+ + + + +A-B+C+D+/F’ A+B-C+D+ + - + -A+B+C+D-/F’ A+B-C-D+ + - + +A+B-C+D-/F’ A+B-C-D+ - - + +

SI

I+ P+ O+ E1+ E2+

ARN-polimerasa

I+ P+ O+ E1+ E2+

El represor impide al acceso dela ARN-polimerasa al promotor

Represor activo

ADN Bacteria Normal

SIN INDUCTOR

I+ P+ O+ E1+ E2+

ARN-polimerasa

ARN-mensajero

Transcripción

E1 E2

CON INDUCTOR

Traducción

Represorinactivo

+Inductor

Represorinactivo

La cepa A+B-C+D+ sintetiza E2 en presencia de inductor y no en su ausencia, mientras que E1 no lo produce nunca. El sistema está funcionando correctamente excepto para el enzima E1 de manera que el gen mutante B debe ser el estructural para E1.La estirpe A+B+C+D- produce E1 en presencia de inductor pero no en su ausencia, mientras que el enzima E2 no lo produce nunca. De nuevo el sistema funciona de forma normal excepto para E2, por consiguiente el gen mutante D debe ser el estructural para E2.Las cepas A-B+C+D+ y A+B+C-D+ están sintetizando constitutivamente ambas enzimas, es decir, producen E1 y E2 en presencia y en ausencia de inductor ; por tanto, las mutaciones de los genes A y C deben afectar al operador o al regulador. Pero, por el momento, con estos datos, no es posible saber si A es el regulador y C el operador, o al contrario.

En el diploide parcial A-B+C+D+/F’ A+B-C+D+ las enzimas E1 y E2 se sintetizan en presencia del inductor y no en ausencia del inductor. Si A fuera una mutación operador constitutivo los genes estructurales B+ y D+ (normales) que están en su misma molécula de ADN (dominancia en cis) se deberían estar transcribiendo constantemente, en presencia y en ausencia de inductor. Por tanto, A no puede ser el operador. Si C es el operador y A es el regulador, ambas enzimas E1 y E2 se formarían en presencia del inductor pero no cuando falta el inductor. Por tanto, A debe ser el regulador y C el operador.En el diploide parcial A+B+C+D-/F’ A+B-C-D+ el enzima E2 se produce de manera constitutiva (en presencia y en ausencia de inductor) mientras que E1 se forma en presencia de inductor pero no en su ausencia. Si la mutación C es un operador constitutivo (según habíamos deducido del diploide parcial anterior), el gen estructural D+ (normal) se transcribirá constantemente, produciendo E2 en presencia y en ausencia de inductor. Si A es el regulador el enzima E1 producto del gen B+ se sintetizaría en presencia de inductor pero no en su ausencia. Estos resultados confirman los obtenidos con el diploide parcial anterior.

En el último diploide parcial A+B-C+D-/F’ A+B-C-D+ el enzima E2 se sintetiza de forma constitutiva y E1 no se produce nunca. El enzima E1 no se puede formar ya que ambos genes estructurales B son mutantes. Si C es un mutante operador constitutivo el gen estructural D+

(normal) que está en la misma molécula de ADN se transcribiría siempre (dominancia en cis), en presencia y en ausencia de inductor, de manera que E2 se produciría de forma constitutiva. Los tres diploides parciales empleados indican que A es el regulador y que C es el operador.

3.- En el ratón existen dos sistemas isoenzimáticos diferentes detectables en los glóbulos rojos controlados por los loci A,a (A=a) y B,b (B=b) localizados en el segmento diferencial del cromosoma X. Hembras diheterocigóticas (hijas de machos cuyos glóbulos rojos presentaban las variantes isoenzimáticas A y b) se cruzaron con machos AB ; obteniéndose la siguiente descendencia masculina : 17 AB, 13 ab, 34 Ab y 37 aB.En la siguiente tabla se indican las enzimas que se expresan en los glóbulos rojos de diferentes tipos de hembras :

Porcentaje de glóbulos rojos que expresan las enzimas indicadasTipo de hembra A y B A y b a y B a y b

1 1002 25 25 25 253 1004 50 505 50 506 50 507 50 508 50 50

Teniendo en cuenta la hipótesis de Lyon, indicar cuáles de los 8 tipos de hembras de la tabla anterior serán hermanas de los machos anteriormente citados. ¿Con qué frecuencia aparecerá cada una ?.

SI

a B

A b

A B

a b

1/2 (1-p)

1/2 (1-p)

1/2 p

1/2 p

Gametos de la hembra

a

A

B

b

A B

1/2 A B

1/2

Gametos del macho

A B a ba B A b

a

A

B

B

A

A

b

B

A

A

B

B

a

A

b

B

Hembras

Machos

Estudiando los machos de la descendencia podemos saber los tipos de gametos que ha formado la madre. Entre los machos descendientes se observa que su segregación no se ajusta a ¼ de cada tipo, indicando este resultado que ambos loci se comportan como ligados. Existen dos clases de machos mas frecuentes Ab y aB (34 y 37) y otras dos menos frecuentes, AB y ab (17 y 13), las clases menos frecuentes son las recombinantes y proceden de que se haya dado sobrecruzamiento entre los dos loci. La forma de estimar la fracción de recombinación sería p=recombinantes/total, p=(17+13)/100=0,2. La distancia genética entre estos dos loci es de 20 morgan.

a

A

B

B

A

A

b

B

A

A

B

B

a

A

b

B

Hembras

AB50% AB50%AB100%

AB50%

aB50% Ab50% ab50%

Tipos de glóbulos rojos

Inactivación Inactivación Inactivación

Hembra tipo 2Hembra tipo 4Hembra tipo 5 Hembra tipo 6

Las hembras descendientes de este cruzamiento recibirán el cromosoma X del padre (tiene los alelos A y B) y el otro cromosoma X de la madre. Por tanto, existen cuatro tipos de hembras :

Estas hembras, se distinguen en función del tipo de glóbulos rojos que presenten, ya que en parte de los glóbulos rojos estará inactivado el cromosoma X paterno y en parte el cromosoma X materno. Si la inactivación se ha producido al azar el 50% de los glóbulos rojos serán de un tipo, y el otro 50% de otra clase. En la tabla anterior, se han indicado las hembras que serán hermanas de los machos obtenidos en el cruzamiento indicado y, además se ha anotado el tipo de glóbulos rojos que presentarían. Se puede ver que estas hembras coinciden con las hembras de los tipos 2, 4, 5 y 6 de la tabla suministrada en el enunciado.