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SNDROME DE SOTOSDEFINICINPatologa caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo.

A menudo se acompaa de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.

Rasgos faciales caractersticos.

ETIOLOGAEs un sndrome de sobrecrecimiento autosmica dominante relativamente comn, con una incidencia estimada de 1:15.000 nacimientos.

75 % se debe a las mutaciones y deleciones de NSD1 en una histona metiltransferasa implicada en la regulacin transcripcional.

ETIOLOGAOtro porcentaje se da por un patrn familiar , asociados a consumo de sustancias psicoactivas

El riesgo para la descendencia de los individuos afectados es de 50%.

ENFERMEDADES ASOCIADAS

Macrocefalia DolicocefaliaConvulsionesEscoliosis

FENOTIPOS FSICOS

FENOTIPO CONDUCTUALRetradosConductas desadaptativasCI inferior a 100 superior a 40Dificultad para comprender rdenes simples

ROL DEL FONOAUDILOGO