sx de sotos
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SX DE SOTOS
Adilene Ceballos GonzálezGrupo: V-2
Héctor Salazar Reyes
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SX DE SOTOSes una patología
autosómica dominante.
Juan Sotos 1964
1:15000 nacimientos.
De los Sx de sobrecrecimiento mas frecuentes.
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ETIOLOGÍA
Gen NSD1 ausente o alterado en el cromosoma 5, (Responsable del 75% de los casos).
Ocasionalmente heredado .
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CUADRO CLÍNICOObservados en la mayoría (80-100%)MacrocefaliaDolicocefaliaAlteraciones estructurales del SNCColoración rosada de las mejillas y de la narizPaladar altoPeso y talla incrementados al nacimientoCrecimiento acelerado durante la infanciaManos y pies exageradamente grandesHipotoníaRetraso en el desarrolloRetraso en el lenguaje
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60-80%Edad ósea avanzadaErupción prematura de los dientesHabilidades motoras finas retrasadasFisuras palpebrales hacia abajoMentón prominente y puntiagudoDificultades de aprendizajeEscoliosisInfecciones respiratorias frecuentesTrastornos de conducta
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<50%HiperbilurrinemiaAnomalías de la alimentación y reflujoLuxación de caderas, pie botEstrabismo y nistagmoEpilepsiaConstipación megacolonCardiopatías (CIA y CIV)
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<20%EEG anormalIntolerancia a la glucosaAnomalías tiroideasHemihipertrofiaTumores
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DIAGNOSTICONo hay pruebas específicas para el
diagnostico, se basa en:Rasgos FísicosRayos x RMNPruebas genéticas moleculares
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La gran mayoría de los individuos con este Sx acaban teniendo un desarrollo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adultas una capacidad intelectual, psíquica y motora adecuada para su entorno social.