1. El sndrome de Cri-du-chat, CatsCry o del maullido del gato es unarara enfermedad congenita. Descrita por Jrme Lejeune en1963, como sndrome 5p-. Es la ms comn de lasenfermedadesgenticasporsupresin de partes cromosmicas,1/20000 a 1/50000 recin nacidosla padecen. No se restringea ningnantecedente tnico.

2. Las principales caractersticas quepresentan (fenotipo) los afectadospor Cri-du-chat: Al nacer su llanto es muy parecidoal de un gato, mal desarrollo de lalaringe. En la niez, presentan dbil tonomuscular, problemas cardacos yrespiratorios. Problemas de comportamiento;retraso en desarrollo intelectual ymotriz. Microcefalia, rostro inusualmenteredondo, mandbula pequea,pliegues de piel sobre los ojos,orejas de mayor tamao.Aunque varias personas muerenen los primeros aos de vida, laexpectativa de vida que tienen esalta. 3. Su origen se halla en unasupresindetamaovariable , en el final delbrazo corto del cromosoma5; causada por unaruptura en la molcula deADN que constituye elcromosoma. 4. El punto de quiebre, a partir dedonde se suprime el cromosomavara de persona a persona, puederestringirse a la banda 5p15.2hasta alcanzar a todo el brazo. Se ha encontrado que al ser mayorla supresin mayores son lasafecciones que se presentan, yaque hay una mayor perdida degenes. La prdida de la regin cercana a labanda 5p15.31 genera el llantocaracterstico, mientras la prdidade la banda 5p15.2 o de todo elbrazo genera los dems sntomas. 5. La supresin del gen SEMAF, quedirigelaproduccindesemaforina F, y del CTNND2(catenina delta 2), traen comoconsecuenciael retrasointelectual , de los pacientes, laprdida Este ltimo gen instruye laproduccin de delta-catenina,protena que permite la unin ymovimiento neuronal. La prdida de la regin 5p.15.33-32 lleva al retraso en el habla, y la5p.31-32 a la dismorfologa facial. 6. Caractersticas Hereditarias: Tiene carcter congnitopero no necesariamentehereditario, puede ser elresultado de un eventoaleatorio durantelaformacinde clulassexuales de los progenitores(80-85%),mutacionesgenticas.M (20%) ; H(80%) Entre un 10-15% de loscasos, el sndrome seatribuyea traslocacinbalanceada, de una partedel cromosoma 5, con otro.El individuo que posee estatraslocacin no es afectado,pero sus hijos posiblemente M (10-15%) ; H(2-4%)si. 7. Es una rara enfermedadgentica, por la que se carece depigmentacin en ojos, piel ycabello. No es muy comn, en Europa yEstadosUnidos1/20000nacimientos y en ciertos lugaresde frica 4/20000 . Un caso especial son los Kunasque viven en Panam y la gentede Puerto Rico, el albinismo esmuy comn. Existenvarios tipos dealbinismo, debido a diferentes,trastornos genticos:1. Albinismo oculocutneo2. Albinismo ocular 8. Los afectados por albinismooculocutneo(OCA) secaracterizan por: Reducida pigmentacin del iris yde la retina. Problemas de visin comonistagmo y fotosensibilidad. Baja pigmentacin de la piel y elcabello. Alto riesgo de quemaduras porel sol y de cncer cutneo.El albinismo ocular se restringenicamente a los ojos.El OCA tiene 4 tipos: el 1 y 2 sonlos ms comunes, siendo el 2menos severo, comn en personasde piel oscura. 9. El albinismo oculocutaneose debe a mutaciones engenes, por variaciones en elADN que los constituye. El tipo 1, se debe avariaciones (mutaciones) enla banda 11q.14.3., quecontiene el gen TYR, el queinstruye la produccin detirosinasa, que se encargadel primer paso para laproduccin de melanina,pigmento que da color apiel, ojos y cabello. La variacin y mutaciones enotros tipos de albinismo, seasocian a ms genes. 10. El tipo 2 del OCA, se justificaen mutaciones (80), que sedan en el brazo largo delcromosoma 15 (15q), lugardonde se halla el gen OCA2(P gen) , el que instruye laformacin de P protena, sufuncin es desconocida, peroes parte de los melanocitosque producen, melanina. El albinismo ocular (OA), sehalla asociado a mutacionesen el cromosoma X, en labanda Xp.22.3, y se da pormutaciones en el genGPR143, que produce unaprotena involucrada en lamaduracindemelanosomas, que alberganmelanina.OCA Tipo 2 OA 11. Caractersticas Hereditarias: El albinismo oculocutneotiene un carcterautosmico recesivo, por loque se requiere la presenciade dos genes mutados, paralaexpresin de laenfermedad. Los padres de un individuoalbino, pueden presentar elfenotipo albino o solo serportadores. El albinismo ocular es unacondicinligadaalcromosoma X, por lo que enhombres basta una solacopia para exhibir elfenotipo. 12. Los indios kunas, los hijos de la luna Debido a la reduccin de su poblacin, y al pasado histrico de este pueblo, laspersonas con albinismo son una gran mayora 1/165 pobladores.