albinismo eq6 vespertino
TRANSCRIPT
MARLEN HERNANDEZANGI HERNANDEZ
CARLA RAMOSISMERIA RODRIGUEZ
ALBINISMO
Grupo heterogéneo de trastornos determinados genéticamente que afectan a la pigmentación de los ojos y/o piel.
Deficiencia en la enzima Tirosinasa.
Distrofias Hereditarias del fondo del ojo.
ALBINISMO
Tirosinasa: Interviene en la conversión de tirosina en melanina. Gen TYR brazo largo del cromosoma 11
ALBINISMO OCULOCUTANEO
AR
TIPO 1Tirosinasa negativo
TIPO 2Tirosinasa positivo
ALBINISMO OCULAR
XL
Albinismo OculocutáneoTIPO 1: Tirosinasa Negativa
ARCROMOSOMA 2Incapaces de sintetizar
melanina
Hipoplasia de vasos que forman las arcadas perimaculares
Albinismo Oculocutáneo: Tirosinasa-negativo
Transiluminación del Iris
Errores de RefracciónNistagmos peduncular y horizontal. Hipoplasia de nervio óptico y foveal.
Albinismo Oculocutáneo:Tirosinasa Positiva
Brazo 15qCromosoma 15Sintetizan cantidades
variables de melanina
Albinismo Oculocutáneo: Tirosinasa-positivo
Transiluminación parcial del Iris Hipopigmentación leve
Albinismo Oculocutáneo:Tirosinasa Positiva
Agudeza visual afectada
Síndromes Asociados
Chedlak-HigashiHermansky-Pudlak
El síndrome de Chediak-Higashi se asocia con anomalías de los glóbulos blancos lo que da lugar a infecciones piogénicas repetidas y una muerte prematura.
El Hermansky-Pudlak es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del sistema reticuloendotelial y se caracteriza por hematomas fáciles a causa de un defecto plaquetario.
Hipopigmentación del iris.Cambios en la fóvea
Albinismo OcularLigado Al sexo.Mujeres portadoras asintomáticas.Hombres afectados muestran Hipopigmentación del iris y el fondo del ojo.
Síntomas Generales• Agudeza visual reducida• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmos• Defectos Refractivos • Ambliopía • A veces no se desarrolla la membrana de la pupila,
hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris.
• Hipoplasia foveal• Falta de visión binocular
TIPO 1 TIROSINASA NEGATIVA
TIPO 2 TIROSINASA POSITIVA
OCULAR
COLOR DE PELO BLANCO BLANCO AMARILLO O MÁS OBSCURO EN PERSONAS DE COLOR
NORMAL O ALGO MÁS CLARO DE LO ESPERADO
COLOR DE PIEL ROSADA ROSADA PUEDE QUEMARSE EN RAZAS OSCURAS
NORMAL
MOLES PIGMENTADOS
AUSENTE PRESENTE PRESENTE
COLOR DE OJOS VIOLETA A AZUL AZUL PUEDE SER MARRON EN GRUPOS OSCUROS
NORMAL
AGUDEZA VISUAL 20/20020/400
20/60 A 20/400 20/50 A 20/400
PATRON DE HERENCIA
AR AR LIGADA AL SEXO
TRATAMIENTO
LentesLentes de sol (fotofobia)Cirugía para estrabismo
BIBLIOGRAFIA
• OFTALMOLOGIA KANSKI
Gracias!!!