sindrome de cri du chat

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  PRESENTACIÒN Dra. Angélica Anchari Morales, docente de la asignatura de Biología Molecular y Genética Médica. Ponemos a su consideración el presente trabajo, que contiene todos los datos acerca del  Síndrome de Cri Du Chat. Este informe ha sido realizado con mucho esmero debido a la importancia del tema en nuestra  formación académica y profesional.  Atentamente Los Alumnos.

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PRESENTACIÒN 

Dra. Angélica Anchari Morales, docente de la asignatura de Biología Molecular y Genética Médica. Ponemos a su consideración el presente trabajo, que contiene todos los datos acerca del   Síndrome de Cri Du Chat.

Este informe ha sido realizado con mucho esmero debido a la importancia del tema en nuestra 

 formación académica y profesional.

 Atentamente 

Los Alumnos.

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SÍNDROME DE CRI DU CHAT (46XX,5p-) 

 Definición:

El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso

por cada 20.000-50.000 nacimientos, principalmente afecta a las niñas.

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del

cromosoma 5 (Monosomía 5p),  en la banda 5p15. Se trata de una anomalía

estructural cromosómica, es decir una cromosopatìa, caracterizada por la pérdida de

parte del material genético.

En una mayoría de los casos 85-90 % este defecto estructural se ha producido

accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el

momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados, sin

embargo existe un cierto porcentaje de casos del 10-15 % que lo han heredado de

los padres.

Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) está

comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en laforma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La TERT es una subunidad catalítica de la enzima telomerasa. La telomerasa(polimerasa ribonucleoproteica) se encarga de mantener los extremos teloméricos delos cromosomas, añadiendo repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3', consta de uncomponente proteico con actividad transcriptasa inversa, codificada por este gen yun componente de ARN que sirve como molde para sintetizar la repetición telomérica 

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 Nombres alte rnativos

y Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

y Síndrome de menos 5p.

y Síndrome de Cri du chat.

y Síndrome del maullido del gato 

y Síndrome de la monosomía del cromosoma 5 

F ENOTIPO:

Los niños que nacen con esta afección por lo general nacen con un peso bajo

(menor a 2,5 Kg.), el crecimiento es lento, hay una hipotonía generalizada (son

blanditos), microcefalia, cara redondita, los ojitos separados, la inclinación de los ojos

hacia abajo, puede haber estrabismo. Un 30% de los afectados pueden presentar 

una cardiopatía.

En las manos se observa la raya palmar única. Se describen varias anormalidades

ocasionales, como labio y paladar hendido, miopía, hernia inguinal, ausencia de riñón

y bazo, entre otras.

Todos los afectados por este síndrome presentan llanto monocromático similar al

maullido de un gato, debido a los problemas con la laringe y el sistema nervioso,

microcefalia, retraso mental y psicomotor. Aunque esta característica desaparececon el transcurso del tiempo.

  Algunos presentan anomalías en la pelvis, abdomen y extremidades aunque los

problemas que más preocupan a los profesionales sanitarios son las posibles

cardiopatías congénitas puesto que pueden poner en peligro la vida de estas

personas.

Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su

estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las

capacidades intelectuales.

En cuanto a la evolución natural, los pacientes tienden a ser hiperactivos. Los niños y

niñas afectados, deben de ser estimulados desde pequeños, poner mucha atención

en la etapa escolar y debe haber un apoyo familiar constante, con lo cual se logra un

nivel social y psicomotor de un niño/a de cinco a seis años, con un vocabulario y

estructura de oraciones adecuados para la comunicación.

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Los afectados muestran señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de

comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus

experiencias personales, sus actitudes son muy valoradas para su pronóstico, al

margen de sus posibilidades reales.

Ca racte rísticas psicológicas:

El desarrollo corporal que presentan estos niños no se corresponde a su

desarrollo mental, esto implica que su funcionamiento intelectual esté por 

debajo de la media correspondiente a su edad, tanto a nivel práctico,

conceptual como social. 

Ca racte rísticas comporta mentales:

Debido a sus características psicológicas se trata de personas con gran

curiosidad, tienen interés por todo lo desconocido, son temerosos ante

determinadas situaciones u objetos, con un sentido del humor marcado,

tímidos con las personas ajenas, con patrones de rutina en las actividades que

desempeñan y muy afectivos y cariñosos, aunque pueden tener conductas

agresivas puntualmente e hiperactividad.

Síntomas  más comunes:

y  Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento ycrecimiento lento.

y  Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se

pierde a medida que el niño crece.

y  Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes

prominentes ("cara de luna").

y  Microcefalia (cabeza pequeña).

y  Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo(fisuras

palpebrales).

y  Orejas de implantación baja.

y  Pliegue epicántico.

y  Cuello corto y ordinario.

y  Escoliosis.

y  Bajo tono muscular. Hipotonia.

y  Cardiopatía congénita.

y  Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

y  Hernia inguinal.

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y  Hiperlaxitud ligamentaria.

y  Osificación anormal/ausente.

y  Miopia y atrofia óptica.

y  Manos pequeñas.

y  Pies planos.

y  Retraso mental, pudiendo ser severo.

y  Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

y  Mandíbula pequeña (micrognatia).

y  Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.

y  La raíz de la nariz está hundida.

y  Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.

(Sindactilia parcial).

y  Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los

dermatoglifos están alterados.

y

  Pulgar aducido hacia el interior y  Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia

que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí

viene su nombre.

y  Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior 

del ojo).

y  Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.

y  Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción

del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado

de prueba genética (análisis FISH) puede revelar la falta de una

pequeña porción del este cromosoma.y  Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín

característico.

y  Mala oclusión dental.

y  Hipogenitalismo.

y  Diástasis rectal (músculos abdominales separados).

y   Ausencia de bazo y riñón.

y  Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en

su base.

y  Pie zambo.

y  Luxación congénita de caderas.

y  Palas ilíacas pequeñas.

y  Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

y  Laxitud ligamentosa.

y  Malformaciones gastrointestinales.

y  Encanecimiento prematuro.

y   Atrofia cerebral.

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y  Hidrocefalia.

y  Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso

persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto

desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

y  Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus,

criptorquidia

y   Anomalías renales.

y  Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.

y  Todos ellos presentan ataxias en mayor o menor grado, es decir, falta

de coordinación a la hora de realizar movimientos. Como consecuencia

de la hipotonía que sufren cuando son bebés, tienen grandes

dificultades para iniciar el habla.

DIAGNÒSTICO: 

Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del

síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres

se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la

familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético

y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está

en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en

éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos). 

TRATAMIENTO PARA LA MEJORA DE CALIDAD DE VIDA 

Desde la perspectiva familiar , es necesaria una estimulación temprana,

constante y multidisciplinar y contando con las orientaciones y apoyos

necesarios de los profesionales, deben asumir la responsabilidad utilizando

métodos de enseñanza individualizada. 

Hay que tener en cuenta la función tutorial, puesto que la afectividad familiar 

es para el niño el referente de todos sus logros.

Por otra parte, la familia debe exigir información y coordinación tanto a

médicos, rehabilitadores y educativos para así, no distorsionar las habilidades

conseguidas y participar con el hijo en lo referente a todos sus logros.

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  A nivel médico es muy importante realizar un diagnóstico precoz, ya que

cuanto antes se detecte mayores y mejores resultados se obtienen.

 Además debemos destacar la importancia de los avances de la investigación y

la mejora de tratamientos, ya que están incidiendo positivamente en los

afectados.

Por otra parte, los fármacos utilizados, están mejorando mucho los problemas

de atención, consecuencia de la hiperactividad que padecen estos niños.

Desde una perspectiva educativa, el tratamiento es realizado por 

especialistas que orientan e informan a la familia a la vez que llevan a cabo

tratamientos adecuados según la edad y evolución de los niños; dicha

atención se basa en una estimulación de los sentidos, de las sensaciones, de

los reflejos, de los movimientos para provocar las respuestas adecuadas de

forma individual.

Gracias a la fisioterapia: 

Los niños afectados por el Síndrome del Maullido de Gato presentan

coordinación deficiente e hipotonía; la fisioterapia, es el mejor método para

contrarrestar estos efectos, además, la estimulación cutánea es muy

importante para el buen desarrollo orgánico y psicológico.

Por otra parte, la mayoría de los niños afectados tienen un débil reflejo de

succión y bajo control del babeo, por lo que se debe trabajar la estimulación

de la zona oro facial.

  Además la mayoría de estos niños debido a las graves dificultades que

presentan, adoptan formas de desplazamiento inadecuadas anteriores a la

bipedestación; Por ello es conveniente trabajar los desplazamientos

anteriores, el ³gateo´ como elemento de coordinación en el que interviene el

cuerpo entero, es una excelente preparación para una postura corporal

correcta.

En resumen, se debe realizar un plan de fisioterapia de sostén, sin llegar a la

fatiga y encaminar el tratamiento al desarrollo máximo de las capacidadespersonales del niño para conseguir la mayor autonomía posible.

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  A través de sistemas alternativos de comunicación: 

Los sistemas alternativos de comunicación consisten en unos instrumentos de

intervención logopédica-educativa cuyo objetivo es la enseñanza mediante un

conjunto estructurado de códigos no vocales, necesitados o no de soporte

físico.

Estos sistemas son los más adecuados para desarrollar la comunicación;

facilitan la comprensión, favorecen la adquisición y uso del habla, mejoran la

estructura gramatical, aumentan las conductas sociales adaptativas y

disminuyen las conductas disruptivas.

 Además la comunicación de signos ayuda a mantener el contacto ocular y a

extender la expresión facial a la vez que se potencian las interacciones.

Con la introducción de estos sistemas alternativos de comunicación, la

mayoría de estos niños pueden lograr comunicarse (mediante signos, gestos,

etc.) y a la vez desarrollar de manera más favorable el lenguaje, pudiendo

adquirir vocabulario e incluso a la larga, formar frases breves.

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IMÁGENES DE NIÑOS CON SÍNDROME MAULLIDO DE GATO

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CONCLUSIONES:

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