SÍNDROME CRI DU CHAT, PROBLEMA IGNORADO

Los niños que padecen el también llamado síndrome de Lejeune se desarrollan lentamente y sufren refraso en sus capacidades intelectuales; no obstante, cuando reciben la atención y rehabilitación adecuadas pueden vivir durante

varias décadas con buena calidad de vida.

Rafael Mejía

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que rasgos distintivos como estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas.

Se sabe con certeza que algunos cambios en la estructura y orden de este complejo y delicado "lenguaje de la vida", llamado genoma, son la causa de notables alteraciones en órganos, extremidades y capacidades mentales, cuya severidad puede hacer que una persona cuente con condiciones de vida distintas desde su nacimiento y muy desfavorables si no recibe atención adecuada.

Al respecto, dos de los ejemplos más conocidos son los síndromes de Down y de Turner. El primero se caracteriza por retraso mental y bajo desarrollo muscular debido a la existencia de un cromosoma extra en el par cromosómico 21, en tanto que el segundo sólo se presenta en mujeres y se manifiesta con baja estatura y crecimiento limitado por la falta de un cromosoma en el par 23. Ambos son relativamente frecuentes, por lo que quizá conocemos algún caso o sabemos del esfuerzo que se requiere para mejorar su nivel de vida.

Sin embargo, existen otras particularidades de origen genético casi desconocidas y que reciben poca atención, como el síndrome cri du chat, descrito en 1963 por el genetista francés Jerôme Lejeune y que es ocasionado "porque a uno de los cromosomas del par 5 le falta una pequeña porción, lo que genera bajo peso, debilidad muscular y problemas para hablar y caminar, entre otras características", explica Guadalupe Hernández, directora de la asociación civil Cinco P Menos.

La experta en educación especial afirma que una de las mayores dificultades para la detección radica en que "a pesar de observar las características de esta condición en un recién nacido, los médicos en México no acostumbran hacer el estudio para establecer su diagnóstico, llamado cariotipo, debido a que lo consideran poco frecuente. Muchas familias no se dan cuenta de lo que tiene su niño en realidad y se quedan con la idea de que padece síndrome de Down, parálisis u otra discapacidad".

¿Cierto o falso?Guadalupe Hernández comenta que al síndrome cri du chat también se le conoce como cinco p menos debido a la designación que le dan los especialistas en genética. Su origen puede ser espontáneo (durante la

formación del embrión se pierde un fragmento de cromosoma sin que se tenga causa identificada) o hereditario (uno de los padres presenta deficiencias en sus genes, pero éstas no se manifiestan), y aunque varía ligeramente en cada caso se caracteriza por las siguientes señales:

● Peso más bajo del esperado de acuerdo a la edad del pequeño.● Falta de tono (volumen y fuerza) en sus músculos; el bebé puede tener

dificultad para sostener su cabeza, y al crecer muestra incapacidad para desplazarse.

● Microcefalia o cabeza de tamaño más pequeño de lo normal.● Problemas para alimentarse por deficiencias en su sistema digestivo,

ante todo cuando se incorporan papillas en su dieta.● Discapacidad intelectual en niveles variados.● Dificultad para emitir palabras.● En algunos casos se presentan alteraciones en el funcionamiento de

determinadas partes del cuerpo, como corazón, riñones e hígado, y llega a observarse paladar hendido (los hemisferios izquierdo y derecho de labio y paladar no se encuentran unidos).

Uno de los aspectos más distintivos del cri du chat, mismo que dio origen a su nombre (significa "maullido de gato" en francés), consiste en que "cuando estos niños nacen tienen un tono muy agudo al llorar y resulta poco común al escucharlo; sin embargo, cabe aclarar sobre este punto que hay imprecisiones en la poca información que se divulga sobre el tema pues, por lo general, no se dice que conforme pasa el tiempo, en 2 o 3 meses, el llanto se normaliza."

La educadora subraya que hay otros detalles que se manejan con poca claridad, por lo que es posible formarse una imagen distorsionada del cinco p menos. "Hemos visto que en algunos medios se dice que los niños tienen 'cara de luna', pero no se hace la aclaración de que al tercer o cuatro meses también esto se regulariza. El problema radica en que en ocasiones la gente piensa que cualquier niño con rostro redondo puede tener el síndrome".

Otros puntos erróneos o imprecisos consisten en afirmar que los niños con cri du chat viven pocos años debido a problemas de salud, siendo que cuando reciben la atención adecuada pueden vivir durante varias décadas; también se argumenta que son de estatura baja, "lo que es falso, ya que nosotros atendemos, por ejemplo, a una joven de 21 años que mide 1.75 metros". Para finalizar al respecto, la especialista explica que aunque se llega a asegurar que los casos que se originan por herencia son más severos, "nuestra experiencia en la asociación nos ha demostrado que ello tampoco es verdad".

Detección y terapia integralGuadalupe Hernández comenta que de acuerdo a su propia experiencia el diagnóstico del cinco p menos es difícil en México. "Tengo un hijo con este síndrome y me llevó poco más de 7 meses para que se le hiciera el estudio de cariotipo, ya que el personal de salud insistía en decirme que no tenía nada. Los médicos y padres deben estar muy alertas en caso de que el llanto de un recién nacido sea muy diferente al de otros niños y descubran que su tono muscular es débil, procediendo a realizar el análisis genético de una muestra de sangre para confirmar la presencia del síndrome y, en tal caso, iniciar su

proceso de integración cuanto antes".

El trabajo terapéutico del niño con cri du chat puede empezar desde los 3 meses, siempre que su estado de salud sea estable (muchos pequeños con esta condición son muy delicados en sus primeras semanas de vida), y se realizará en dos vertientes: terapia física para lograr la mayor independencia de movimientos posible, y de estimulación temprana para desarrollar sus aptitudes y potencial intelectual.

Aunque la especialista indica que el proceso para lograr que el pequeño desarrrolle sus habilidades dependerá notablemente del grado de severidad del síndrome, aclara que "el trabajo físico inicia por lo regular con la valoración de un ortopedista, quien determinará si el niño requiere aparatos para desplazarse e incluso indicará si hay que practicar una intervención quirúrgica para modificar algún defecto".

Asimismo, detalla que una vez que se supera esta fase "se ejercita al niño de acuerdo a sus necesidades; por ejemplo, le ayudamos a mejorar su equilibrio o fuerza en piernas y brazos, de modo que con el tiempo pueda gatear, caminar e incluso correr; por otro lado, en aquellas ocasiones en que sus músculos estén muy tensos y mantenga uno o ambos puños cerrados, le ayudamos a relajarse para que utilice bien su mano. La intención es que pueda realizar actividades que le den libertad, como ir al baño solo, desplazarse por su cuenta y comer".

En cuanto a sus problemas de desarrollo intelectual, la educadora señala que muchas veces se piensa que los niños con cinco p menos no entienden ni aprenden, pero especifica que "todo depende de una valoración correcta en cada caso. En algunos pequeños debemos hacer énfasis en terapia del lenguaje, en otros nos enfocamos más en su atención. De acuerdo a de su edad, realizamos dinámicas y ejercicios que les ayuden a identificar figuras, formas, tamaños, objetos de la casa y alimentos, además de que en la actualidad trabajamos con programas de computación especiales que mejoran su coordinación y memoria, y que nos han dado buenos resultados porque las máquinas les atraen mucho".

Hernández enfatiza que la terapia es más efectiva cuando se inicia a temprana edad y sólo si contempla tanto la integración física como la mental. "Cuando los pacientes son atendidos desde pequeños tienen la posibilidad de llevar un ritmo de vida hasta cierto punto normal (algunos de ellos pueden dedicarse a oficios sencillos, como manualidades), pero cuando la enseñanza especial inicia a mayor edad (7 años o más, aproximadamente) o sólo se atiende al aspecto físico y no el intelectual, como se venía haciendo hasta hace poco, es probable que se conviertan en niños o adolescentes dependientes que no se integran a la sociedad y cuyo carácter se vuelve agresivo".

Otras atenciones que no se pueden dejar de lado son las estrictamente médicas, ya que el síndrome cinco p menos se acompaña de ciertas dificultades que requieren tratamiento. Algunas de estas personas padecen estomatitis (aparición de úlceras bucales o aftas), aunque también cabe la

posibilidad de que presenten padecimientos más delicados en corazón, hígado, riñones y sistema digestivo, así como algunos problemas neurológicos (crisis convulsivas). La evaluación médica es requisito indispensable y en casos especiales se recurre al uso de fármacos, siempre bajo prescripción del especialista. En cuanto a la alimentación, no hay que tener mayor cuidado, aunque se hace énfasis en el consumo de frutas y verduras.

Importancia de la familiaA pregunta expresa, la educadora comenta que el carácter de una persona con cri du chat es bueno y sociable "siempre y cuando no se le tenga encerrado en la casa, no se le golpee y se considere que aunque no puede expresarse como nosotros entiende perfectamente lo que se le dice. Esto depende en mucho de sus padres y hermanos, pues es muy distinto cuando se le rechaza que cuando recibe apoyo".

Guadalupe Hernández reconoce que el aspecto familiar respecto al cinco p menos es difícil de manejar debido a que muchos padres no aceptan que su hijo tiene una discapacidad física y mental que requiere educación integral especial, además de que se resisten a hacer el estudio genético para determinar si el problema del niño fue heredado. En muchas ocasiones, asegura, la pareja se separa y el pequeño queda a cargo de la madre o el padre únicamente.

Precisamente por esto es fundamental que los progenitores reciban orientación y "se les hable sobre nutrición, requerimientos especiales de su hijo, riesgos que se corren al sobreprotegerlo y aspectos de educación sexual, ya que en este sentido el desarrollo de las personas con el síndrome es normal, al grado de que pueden tener descendencia." Asimismo, indica que se debe contemplar el apoyo psicológico a la pareja para que supere los problemas que se generen y contribuir a una integración de todos los miembros de la familia.

"Sobre esto hay algo muy importante -asegura Hernández-, y es el hecho de que cuando los papás atienden al niño con discapacidad corren el riesgo de que los hermanos reciban menos atención. Los padres deben tratar de mantener un equilibrio en los cuidados que dedican, y si no pueden estar mucho tiempo con sus demás hijos los deben compensar, no económicamente, sino con afecto y apoyo".

Por ello, afirma que la asociación civil que dirige se encarga también de organizar paseos "no sólo para que sirvan como terapia física y de esparcimiento a los niños, sino también para que la familia se integre, ya que invitamos a los hermanos a participar en las actividades".

Para concluir, Gabriela Hernández asegura que en México no hay cifras que determinen cuántas personas padecen cri du chat, en gran medida por el problema antes citado de la mala detección por parte de los médicos. Esto es muy grave si se considera que la falta de diagnóstico imposibilita la oportunidad de ofrecer rehabilitación adecuada, misma que "garantiza mejor calidad de vida y una supervivencia considerable. En México sabemos de una paciente con 40 años de edad y en Inglaterra hay una de más de 50; ambas son claros

ejemplos de que vale la pena darles tratamiento".

Finalmente, refiere que Cinco P Menos A. C. es una agrupación formada a finales del decenio 1990-2000 que brinda asesoría y apoyo a personas con esta condición en todo el territorio mexicano, y que en sus oficinas de la Ciudad de México (Calle José de Emparán no. 16, colonia Tabacalera, teléfonos 5576 1125 y 5592 6778) cuentan con especialistas en terapia física y de lenguaje, pedagogía, psicología, trabajo social y educación especial, enfocados al síndrome cri du chat y otras discapacidades. Quienes deseen más información al respecto, pueden comunicarse al correo cincopmenos@yahoo.com.mx.

http://saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=1684