SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE

CARA

Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

INTRODUCCION

La evaluación facial fetal aporta beneficios:Pesquisa Sd. Genéticos y cromosomopatíasPreparación opciones terapéuticasConsejería paterna

La detección de anomalías aumenta si se consideran los tres planos (sagital-axial-coronal).

La ecografía 3D/4D simplifica y acorta el tiempo del examen .

Desde las 14 semanas se pueden identificar: frente, órbitas, nariz, orejas y labios

ANATOMIA NORMAL

PLANOS

PLANOS

PLANO MEDIO-SAGITAL

Estructuras a identificar

1

1

4

32

Dirigidamente dismorfias faciales

1.Hipoplasia o agenesia hueso nasal

2.Micognatia o agnatia (mentón)

PLANO CORONAL

Dirigidamente:

1.Fisura labial

2.Fisura palatina

En este plano es posible evaluar los movimientos de la boca, incluida la protrusión de la lengua, movimientos de succión y apertura.

PLANO CORONAL

PLANO AXIAL

Dirigidamente

1.Órbitas (metría-cristalino)

2.Fisura labial y alveolar

3.Hipertrofia lengua

EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE LA CARA

1. DEFECTOS OCULARESHIPERTELORISMOHIPOTELORISMOANOFTALMIACATARATA CONGENITAMASAS PERIORBITARIAS

2. DEFECTOS NASALESARRINIASPROBOSCIECEBOCEFALIA

3. ANOMALIAS DE LOS LABIOS Y EL PALADAR

FISURAS

4. ANOMALIAS DE LA MANDIBULA

MICROGNATIA

La distancia inter-orbitaria se encuentra aumentada (> p95)Se asocia a cuadros sindromáticos y por si misma no constituye diagnóstico.Hallazgo requiere un examen exhaustivo de la anatomía facial y craneana.

HIPERTELORISMO

Las causas más frecuentes son:Sd de hendidura media ( hipertelorismo, fisura labial media con o sin fisura media de paladar y nariz ).Las craneosinostosis, la agenesia del cuerpo calloso el encefalocele anterior.

HIPERTELORISMO

HIPOTELORISMOSe sospecha esta condición cuando la distancia inter-ocular se encuentra disminuida.

Siempre se encuentra asociado a otras anomalías severas, principalmente cromosómicas.

MICROFTALMIA

Diámetro orbital se encuentra < p 5. Puede ser uni o bilateral.

asociada a +/- 25 síndromes genéticos.

Asociada con desórdenes visuales y otras anomalías.

Anoftalmia diagnóstico es post-natal.

Ciclopía existencia de un solo globo ocular de ubicación central generalmente asociado a holoprosencefalia.

DEFECTOS NASALESArrinia

Ausenacia de la narizOcurrencia es extremadamente raraSolo o asociado principalmente a Holoprosencefalias.

CebocefaliaNariz rudimentaria con una sola coana e hipertelorismo.

ProboscieApéndice en forma de trompaAsociado a otros defectos de la linea media (ciclopia, holoprosencefalia).

DEFECTOS NASALESPROSBOSCIE

DEFECTOS MANDIBULARES

MICROGNATIA:

Mandibula pequeña y mentón retraído. Puede haber PHA secundario a obstrucción de la orofaringe por la lengua. Pronostico variable que se asocia con anomalias del cariotipo (principalmente trisomía 18 y triploidías), displasias esqueléticas y uso de drogas teratogénicas (tales como metotrexate).

Ausencia o hipoplasia de la mandíbula, proximidad de los huesos temporales, y posición horizontal de las orejas.

Es extremadamente raro e incompatible con la vida.

Se asocia a holoprosencefalia, defectos del tubo neural, proboscis, lengua hipoplásica, fístula traqueoesofágica, anomalías cardiacas, hipoplasiaadrenal.

DEFECTOS MANDIBULARESOTOCEFALIA

Secuencia PIERRE ROBINMicrognatia, fisura palatina, glossoptosis.

Patogenia y fenotipovariable

Prevalencia:1/10000 a 1/30.000

Mortalidad 2,2-30%

Esporádica, asociada a otras anomalías.

14 sem

Glossoptosis y micrognatia

HENDIDURAS FACIALES

Una de las anomalías congenitas más frecuentes (1/500 – 1/1000 RNV)

15% de las malformaciones

Compromete (unilateral izquierdo) Labio superior y paladar 50%Aislado 25%

Asociación a anomalías:Fisura labial 50% Fisura labiopalatina 13%

La fisura palatina aislada generalmente no se diagnóstica antes del nacimiento

HENDIDURAS FACIALES

HENDIDURAS FACIALES

HENDIDURAS FACIALES

Labio fisurado medio completo:

Defecto triangular o rectangular del labio superior, puede extenderse hacia la nariz.

0.2-0.7% de las fisuras labiales.

Amplio defecto involucrando labio superior y paladar.

Pronóstico depende de las anomalías asociadas80% tienen inteligencia normal.