evaluación ecográfica de las extremidades fetales
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CERPOCentro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina Universidad de Chile
CERPOCentro de Referencia Perinatal Oriente
Facultad de Medicina Universidad de Chile
Evaluacioacuten Ecograacutefica de las
extremidades fetales
Dra Claudia Stephan Calamari - Dra Daniela Cisternas Olguiacuten - Dr Juan Guillermo Rodriacuteguez Aris - Dr Daniel
Martin Navarrete
Abril 2021
Seminario No 58
INTRODUCCIOacuteN
Prevalencia de anomaliacuteas de extremidades es 1 10000Generalmente unilaterales del lado derecho
La ecografiacutea feta es la herramienta maacutes importante para proveer el diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas fetales
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia StefaniaRecupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Embriologiacutea
bull Extremidades superiores e inferiores se desarrollan en forma de pequentildeos esbozos sobre las paredes laterales del cuerpo (4ta semana)
bull Crecen y se diferencian desde la parte proximal hacia la distal (los proximales se diferencian antes que los distales)
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
INTRODUCCIOacuteN
Prevalencia de anomaliacuteas de extremidades es 1 10000Generalmente unilaterales del lado derecho
La ecografiacutea feta es la herramienta maacutes importante para proveer el diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas fetales
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia StefaniaRecupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Embriologiacutea
bull Extremidades superiores e inferiores se desarrollan en forma de pequentildeos esbozos sobre las paredes laterales del cuerpo (4ta semana)
bull Crecen y se diferencian desde la parte proximal hacia la distal (los proximales se diferencian antes que los distales)
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Embriologiacutea
bull Extremidades superiores e inferiores se desarrollan en forma de pequentildeos esbozos sobre las paredes laterales del cuerpo (4ta semana)
bull Crecen y se diferencian desde la parte proximal hacia la distal (los proximales se diferencian antes que los distales)
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Embriologiacutea
Ecografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Embriologiacutea
Extremidades veacutertebras y costillas
Osificacioacuten cartilaginosa (cartiacutelago antes de la osificacioacuten)
bull La ecografiacutea fetal permite ver regiones osificadas en forma de imaacutegenes ecogeacutenica que contrastan con el cartiacutelago hipoecoico circundanteEcografiacutea en Obstetricia y ginecologiacutea Callen 6ta ed Editorial Panamericana 2005
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Causas de alteraciones en extremidades
Causas
bull Geneacuteticas
bull Extriacutensecas
ndash Faacutermacos
ndash Diabetes mal controlada
ndash Enfermedades autoinmunes
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Tipos de alteraciones
Ausencia acortamiento mutilaciones
Extremidades supernumerarias
Extremidades en localizaciones anoacutemalas
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Tipos de alteraciones
bull Anomaliacuteas de ausencia hipoplasia
bull Anomaliacuteas de posicioacuten
bull Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Displasia esqueleacutetica
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
Hipoplasia agenesia de radio
bull 16000 - 30000
Diagnoacutesticos diferenciales
bull VACTERL
bull Aneuploidia (trisomiacutea 13 ndash 18)
bull Siacutendrome Holt-Oram
bull Embriopatiacutea diabeacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
bull TAR Trombocitopenia ndash Absent Radius Siacutendrome que comprende ausencia bilateral de radio con pulgares presentes La trombocitopena puede ser en uacutetero o en los primeros meses de vida
bull Siacutendrome pancitopenia de Fanconi
bull Teratoacutegenos (valproato)
bull Siacutendrome de banda amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
En ecografiacutea se observa
bull Ausencia o hipoplasia de radio
bull Posicioacuten anormal de la mano
bull Dedos pueden o no estar presentes
bull ldquoMano Zambardquo
bull Tratamiento quiruacutergico
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacutea de ausencia hipoplasia
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
bull Puede ser considerada como deformacioacuten o malformacioacuten
bull Pie bot puede resultar de OHA septum intrauterino o anomaliacutea en la formacioacuten del pie
ndash Pie bot
ndash Clinodactilia
ndash Campodactilia
ndash Mano en garra
ndash Pie en mecedoraPrenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Pie Bot equinovaro
bull Presente 1 1000 50 bilateral Aislado 13 de los casos
bull Recurrencia 135 en hermanos
bull Pie en abduccioacuten supinacioacuten y posicioacuten varo Se observa con tibia y planta en mismo plano
bull Puede estar asociado a malformaciones de SNC o defectos cromosoacutemicos
bull Buen pronoacutestico uso de yeso los primeros diacuteas y despueacutes botas correctoras
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Teoriacuteas de etiologiacutea de pie bot
bull Factores mecaacutenicos en uacutetero compresioacuten uterina externa
bull Defecto neuromuscular
bull Detencioacuten del desarrollo por agentes externos como rubeacuteola talidomida
bull Hereditario
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
PosturalCompresioacuten
Faacutecil tratamientoMejor pronoacutestico
SindromaacuteticoteratogeacutenicoAsociado a un siacutendrome
Riacutegidos Difiacutecil Tratamiento Recidivas
NeuropaacuteticoEnfermedad neuroloacutegica
Idiopaacuteticogt 95 de lo casos
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clasificacioacuten de pie bot
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Tipos de pie bot (evaluacioacuten post natal)
bull ldquoPie suaverdquo corregible mediante fisioterapia
bull ldquoSuave gt riacutegidordquo maacutes de 50 reductible responde a
estiramientos
bull ldquoRiacutegido gt suaverdquo lt 50 reductible despueacutes de fisioterapia
bull ldquoRiacutegidordquo Poco reductible Requiere cirugiacutea
Nordin S Aidura M Razak S Faisham W Controversies in congenital clubfoot literaturereview Malays J Med Sci 20029(1)34-40
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Clinodactilia
bull Desviacioacuten de uno de los dedos (generalmente el 5to) por hipoplasia del falange medio
bull Puede ser familiar autosoacutemica dominante
bull Existe en 18 de poblacioacuten normal y 60 de pacientes con siacutendrome de Down por lo que si estaacute presente deben buscarse otros marcadores
bull Correccioacuten mediante material ortopeacutedico
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Campodactilia
bull Contractura de flexioacuten de una de las articulaciones interfalaacutengicas proximales
bull Puede estar asociado a anomaliacuteas cromosoacutemicas sobre todo cuando hay afectacioacuten de varios dedos (trisomiacutea 18 y 13)
bull Puede estar asociada a artrogriposis
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Campodactilia
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J PrenatMed 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Mano en garra
bull El 2do y 5to dedos se colocan sobre el 3er y 4to dedo
bull Es importante diferenciar si es un hallazgo temporal o persistente
bull Si es constante sugiere anomaliacutea cromosoacutemica ( T 18)
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Pie en mecedora
bull Ausencia de arco plantar con prominencia de calcaacuteneo
bull Caracteriacutestico de trisomiacutea 18
bull Tambieacuten presente en T13 y
Trisomiacutea 9
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Sandal Gap
bull Sandal gap aumento del espacioentre 1er y 2ordm dedo del pie bull Marcador de Trisomiacutea 21 bull Puede ser aislado pero engeneral va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Son anomaliacuteas de longitud
bull Si hay alteracioacuten de ancho (macrodactilia) puede estar asociada a siacutendrome de Proteus y es difiacutecil de detectar
bull Se observa en diversos tipos de displasia como
ndash Rizomelia Feacutemur o huacutemero cortos
ndash Mesomelia antebrazos o pantorrillas cortos
ndash Acromelia de manos o pies
Prenatal diagnosis of limb abnormalities role of fetal ultrasonographySantina Ermito Angela Dinatale Sabina Carrara Alessandro Cavaliere Laura Imbruglia Stefania Recupero J Prenat Med 2009 Apr-Jun 3(2) 18ndash22
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Polidactilia
bull Dedos extraen extremidades superiores o inferiores
bull 1700
- Preaxial Pulgar
- Postaxial Borde cubital de la mano
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
bull Siacutendrome costillas cortas ndash polidactilia toacuterax estrecho costillas extremadamente pequentildeas micromelia polidactilia y anomaliacuteas viscerales
bull Otros siacutendromes Mohr Meckel T 13 Sd Down VACTERL Trisomiacutea 18 Ellis Van-Creveld displasia esqueleacutetica
Associated Anomalies in Individuals With Polydactyly Eduardo E Castilla Regina Lugarinho Maria da GraccedilaDutra Leonardo J Salgado American Journal of Medical Genetics 80459ndash465 (1998)
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacutea de tamantildeo y nuacutemero
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Sindactilia
bull 2 o maacutes dedos estaacuten fusionados
bull 1 2000 ndash 3000
bull Puede ser simple (incluye soacutelo
tejido blando) o compleja
(incluye tejido oacuteseo)
bull Puede ser aislada pero tambieacuten
estaacute presente en maacutes de 30 siacutendromes Poland Apert Fraser Holt-Oram
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Ectrodactilia
bull Ausencia de dedos centrales con forma de V o U
bull Hereditaria autosoacutemica dominante
bull 610000
bull Asociado a siacutendrome de Carpenter Cornelia de Lange Goltz Jarcho
Levine T 13 T 18 Siacutendrome Karsch - Neugebauer
bull No sindromales asociado a Warfarina fenitoiacutena aacutecido valproico
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de posicioacuten o forma
Ectrodactilia presentacioacuten de un caso Luis Jesuacutes Valderrama-Zaldivar Perinatologiacutea y reproduccioacuten humana Volumen 27 Nuacutemero 3 pp 200-204
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Anomaliacuteas de reduccioacuten
bull Amelia ausencia total
bull Hemimelia ausencia distal
bull Focomelia aplasia media y proximal
bull Siringomelia miembro inferior uacutenico
bull Hemiplasia lateral ausencia de dos huesos
bull Acromesomelia proximal corto + distal reducido
Anomaliacuteas de extremidades y displasias esqueleacuteticas maacutes frecuentes Dr Josep M Martiacutenez Curso Online de Ecografiacutea morfoloacutegica fetal Medicina Fetal Barcelona 2021
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
bull 11200 ndash 115000
bull Atrapamiento de partes fetales por bandas fibrosas que pueden llevar a una coleccioacuten de malformaciones
bull Distribucioacuten tiacutepicamente asimeacutetrica generalmente involucra deformidades de las extremidades
bull Causa no clara puede tener factores intriacutensecos o extriacutensecos
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Hallazgos ecograacuteficos
bull Banda hiperecogeacutenica unida a defecto fetal y pared uterina
bull Anillos de constriccioacuten
bull Deformidades craneofaciales oacuterbita uacutenica hendiduras deformidad nasal severa encefalocele asimeacutetrico
bull Defectos de pared abdominal Ectopia cordis gastrosquisis onfalocele extrofia vesical
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Diagnoacutestico diferencial
bull Body ndash Stalk pared abdominal fetal adherida a la placenta cordoacuten umbilical corto sin evidencia de bandas fibrosas ni defectos de extremidades
bull Saacutebana amnioacutetica Amnios envuelto alrededor de sinequias
bull Separacioacuten corio-amnioacutetica sin atrapamiento de partes fetales ni bandas asociadas
Secuencia de Banda Amnioacutetica
SMFM Fetal Anomalies Consult Series 2 Extremities Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Jennifer McKinney MD Martha W F Rac MD Manisha Gandhi MD
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Siacutendrome de Larsen
bull 1100000
Caracterizado por
bull Dismorfismo facial (abombamiento frontal hipertelorismo
depresioacuten del puente nasal)
bull Hiperelasticidad articular (luzacioacuten de rodillas luxacioacuten congeacutenita
de caderas codos y deformidad en equino varo )
bull Metacarpiano corto anomaliacutea columna vertebral cervical ndash
dorsal defectos del paladar
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Siacutendrome de Larsen 22 casos evolucioacuten y tratamiento Luis Alberto Camacho Franco Felipe Haces Garciacutea Roberto Galvaacuten Lizaacuterraga Alejandro Verdugo Hernaacutendez Acta Ortopeacutedica Mexicana 2007 21(1) Ene-Feb 20-23
Siacutendrome de Larsen
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Evaluacioacuten
bull La evaluacioacuten por ultrasonido del esqueleto fetal estaacute permitida por el contraste
bull Se puede evaluar su presencia o ausencia longitud forma y si tiene fracturas presentes
bull Las extremidades se puede evaluar desde las 12 semanas
Bone developmentOlsen BR Reginato AM Wang W Annu Rev Cell Dev Biol 200016191
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
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Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
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bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Evaluacioacuten
bull Eje completo de cada extremidad
bull Longitud de huesos largos
bull Contar dedos de manos y pies
bull Flexioacuten Extensioacuten
bull Apertura de manos
bull Grado de mineralizacioacuten
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Evaluacioacuten
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Longitud Femoral paraacutemetro que mide la osificacioacuten de la diaacutefisis femoral
Se usa para determinar el crecimiento fetal entre exaacutemenes ecograacuteficos (mantiene correlacioacuten con edad menstrual)
Si es anormal uno de los primeros indicios de alteracioacuten musculoesqueleacutetica fetal o aberracioacuten cromosoacutemica (siacutendrome de Down)
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACRDavidChitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Evaluacioacuten de huesos largos
Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
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Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
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Estudios
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
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Relacioacuten de LF con pie fetal 1
bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
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bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
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Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
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Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
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Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
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Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
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Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
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Gracias
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bull lt 09 posibilidad de displasia esqueleacutetica
bull 09-1 constitucionalmente pequentildeo o RCIU simeacutetrico
Evaluacioacuten de huesos largos
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bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
bull Angulacioacuten del feacutemur presente en maacutes de 40 desoacuterdenes esqueleacuteticos
ndash Displasia campomeacutelica
ndash Displasia tanatofoacuterica
ndash Acondroplasia
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
Condiciones Stuve ndash Widemann y Schwartz-Jampel
One in three congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings withstuve-wiedemann syndrome Koul R Al-Kindy A Mani R Sankhla D Al-Futaisi A Sultan QaboosUniv Med J 201313(2)301 Epub 2013 May 9
Evaluacioacuten de huesos largos
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bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Evaluacioacuten de huesos largos
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
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Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
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bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
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ndash Miembro corto constitucional
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
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Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
bull Mineralizacioacuten disminuida asociada a fracturas
Pueden aparecer como angulaciones o interrupciones del contorno oacuteseo o como disminucioacuten o ausencia de sombra acuacutestica
Comunes en
ndash Osteogeacutenesis imperfecta
ndash Acondrogenesis
ndash Hipofosfatasia congenita
Evaluacioacuten de huesos largos
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
bull El ultrasonido 3D se estaacute volviendo uacutetil en complementar al ultrasonido 2D en diagnoacutestico de displasias esqueleacuteticas
bull Estructuras de alto contraste
bull Datos publicados insuficientes para preferir eacuteste meacutetodo como diagnoacutestico
bull Tomografiacutea 3D genera imaacutegenes detalladas de morfologiacutea oacutesea fetal Por la exposicioacuten a radiacioacuten fetal se debe limitar su uso a circunstancias limitadas
bull Debe ser considerada si estaacute planeada la finalizacioacuten de la gestacioacuten
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
prediccioacuten que ecografiacutea 2D
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
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Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
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Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Ecografiacutea 3D y Tomografiacutea
axial multicortetuvieron mayor
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
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Gracias
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Otros meacutetodos diagnoacutesticos
Screening
bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
ndash Variacioacuten normal
ndash Miembro corto constitucional
ndash Medicioacuten falso ndash positiva
ndash RCF
ndash Aneuploidiacutea
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
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fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
Ruano R Molho M Roume J amp Ville Y (2004) Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias bycombining two-dimensional and three-dimensional ultrasound and intrauterine three-dimensional helicalcomputer tomography Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 24(2) 134ndash140 doi101002uog1113
Otros meacutetodos diagnoacutesticos
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bull El feacutemur es generalmente el uacutenico hueso largo medido de rutina en el 2do trimestre
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Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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bull Feacutemur levemente disminuido
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ndash Miembro corto constitucional
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
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9400 fetos36
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28 (77)Dg prenatal
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25(14)II trimestre
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Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
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Gracias
Screening
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bull Se deben obtener varias mediciones y guardar la maacutes larga
Corto lt p 5 o bajo 2 DS del valor correspondiente seguacuten EG
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Screening
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
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Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
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28 (77)Dg prenatal
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Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
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Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
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Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
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bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
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The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
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28 (77)Dg prenatal
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Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
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Gracias
Diagnostico diferencial de feacutemur corto detectado en ecografiacutea
Etnia de los padres influye en la estatura y debe ser considerada en los percentiles de longitud femoral
La posibilidad de aneuploidiacutea asociada a feacutemur levemente corto cuando es aislado y factores maternos de bajo riesgo es baja Se sugiere estudio mediante DNA fetal
Considerar la posibilidad de CFR apoyaacutendose en otros marcadores ecograacuteficos (circunferencia abdominal yo cefaacutelica morfologiacutea placentaria)
Medir todos los huesos largos y crecimiento fetal mediante curva
Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal displasias Phyllis Glanc MD FRCPC FACR David Chitayat MD FACMG FCCMG FRCPC UpToDate Mayo 2020
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
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Estudios
9400 fetos36
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
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Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
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Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
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Gracias
Hallazgos predictores de displasia
bull Longitud del feacutemur maacutes de 5mm por debajo de 2 Desviaciones Estaacutendar del valor correspondiente a la EG (aprox 4 DS por debajo)
bull Ratio Feacutemurpie lt 09
bull Ratio longitud del feacutemurcircunferencia abdominal lt 016
Antenatal detection of skeletal dysplasiasParilla BV Leeth EA Kambich MP Chilis P MacGregor SN J Ultrasound Med 200322(3)255
Estudios
Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
Estudios
9400 fetos36
anomaliacuteas de extremidades
28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Estudios
Liao Y-M Li S Luo G Wen H Ouyang S Chen C hellip Tian X (2015) Routine screening for
fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
Gracias
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Probablemente un miacutenimo de 20 a 25 de casos se
escaparaacuten de diagnoacutestico prenatal
The utility of ultrasound for the detection of fetal limb abnormalities ndash a 20-year single-center experience
Jeffrey M Dicke Samantha L Piper and Charles A Goldfarb Prenat Diagn 2015 Apr 35(4) 348ndash353
Published online 2015 Jan 5 doi 101002pd4546
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9400 fetos36
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
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fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
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fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
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28 (77)Dg prenatal
23 (639)I trimestre
25(14)II trimestre
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fetal limb abnormalities in the first trimester Prenatal Diagnosis 36(2) 117ndash126 doi101002pd4724
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