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ENFERMEDADES GENETICAS

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Causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 aportada de forma materna. mutación puntual de un único gen este gen se

conoce por el nombre de Ube3a.

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La incidencia exacta del SA es desconocida.Pero se ha podido constatar que la

frecuencia de aparición es de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

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- CROMOSOMA 15 MATERNO:

SÌNDROME DE ANGELMAN

- CROMOSOMA 15 PATERNO:

SÌNDROME PRADER - WILLI

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Ausencia de habla. Poca capacidad de atención e hiperactividad. Epilepsia en un 80%. Movimientos poco comunes como temblores

suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

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LANGMAN, Embriología Médica, 9na Ed, Panamericana, Pgs:16-17-18-19

EMERYS, Genética Mèdica,10ma Ed, Marban, Pgs:108-109- 251