ENFERMEDAD FALCIFORME ENFERMEDAD FALCIFORME en el cribado neonatal en el cribado neonatal

de la Comunidad de Madridde la Comunidad de Madrid

Elena CelaSeccioacuten de Onco-Hematologiacutea pediaacutetrica

Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos

Afecta a la hemoglobina

Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos

El oacutergano afecto sufre isquemia

Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos

Afecta a la hemoglobina

Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos

El oacutergano afecto sufre isquemia

Hemoglobina A Hemoglobina S

szlig szlig

α α

szlig szlig

α α

HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme

Beta SBeta SBeta SBeta S

HemoglobinaHemoglobina SCSC

Beta SBeta SBeta CBeta C

FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN

darrdarr O2O2

Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme

Beta SBeta SBeta SBeta S

HemoglobinaHemoglobina SCSC

Beta SBeta SBeta CBeta C

FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN

darrdarr O2O2

Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

HemoglobinaHemoglobina SCSC

Beta SBeta SBeta CBeta C

FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN

darrdarr O2O2

Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN

darrdarr O2O2

Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o

amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados

el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte

1 Infecciones en primeros meses-antildeos

2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal

3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de

Madrid

1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo geneacutetico

bull urgencias

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

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Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)

RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total

Hbpatiacuteas

483677 87 2138 407 3054

Incidencia 15559 1226 11188 1158

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid

(Mayo 03-Oct 09)

87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue contacto telefoacutenico 988

bull Acuden a la cita 100

bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)

ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

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2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones

ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

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Motivo diagnoacutesticoCribado neo

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seguimiento a largo plazo

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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

IncidenciasExitus 02Fiebre 41

STA 16

Paludismo 2

Osteomielitis 3

Sepsis (por cateacuteter) 2

Secuestro espleacutenico 1

Dolor vaso-oclusivo 40

ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes

ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones

Hidroxiureabull 7 pacientes

Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

(Datos de la SEHOP)

Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)

350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
• Motivo diagnoacutestico

Programa hipertransfusional

bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo

bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis

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Enfermedad falciforme pediaacutetrica

en Espantildea

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350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

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Desconocido31

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Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

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• Hemoglobina SC
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• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
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• Cateacuteter central permanente
• Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
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350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

24

Estudio30

Desconocido31

Complicacioacuten15

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

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912

2

10

10

2

3

184

34

4

2

105

2009

Motivo diagnoacutesticoCribado neo

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Estudio30

Desconocido31

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350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)

912

2

10

10

2

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184

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2

10

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2

3

184

34

4

2

105

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24

Estudio30

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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Hemoglobina falciforme
• Hemoglobina SC
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
• Incidencias
• Programa hipertransfusional
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