GENÉTICA MENDELIANA

Pisum sativum

Planteamiento experimental de Mendel

El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen

Carácter: tamaño de la planta:

DD dd

Polinización cruzada

Cruce monohíbrido

X

Generación F1Todas las plantas altas

Generación F2Proporción 3:1

AutopolinizaciónDd

DD Dd Dd dd

Cruce monohíbrido

Primera generación filial F1

Todas las plantas con flores violeta

Carácter: color de la flor

Segunda generación filial F2

Proporción3 flores violetas : 1 flor blanca

Resumen cruzas monohíbridas de MendelCarácter Caracteres

alternativos

Resultados F1 Resultados F2 Proporción F2

Semillas redondo/rugoso

amarillo/verde

Todas redondas

Todas amarillas

5,474 redondas1,850 rugosas

6,022 amarillas2,001 verdes

2.96: 1

3.01: 1

Vainas axial/terminal Todas axiales 651 axiales207 terminales

3.14: 1

hinchado/arrugado

verde/amarillo

Todas hinch.

Todas verdes

882 hinchadas299 arrugadas

428 verdes152 amarillas

2.95: 1

2.82: 1

Flores violeta/blanco Todas violeta 705 violetas224 blancas

3.15: 1

Tallos alto/enano Todos altos 787 altos277 enanos

2.84: 1

Cuadro de Punnet

Plantas altas (3/4) Plantas enanas (1/4)

Plantas enanas Plantas altas (1/3)(Solo plantas DD)

F3

Plantas altas y enanas (2/3)(Heterocigotos Dd)

(Solo plantas DD)

Principios de Mendel

1. Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podráocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de lafunción génica

2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentesalelos se segregan uno del otro durante la formación degametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica( es decir, la manera en que se heredan los genes).

Cruza dihíbrida

Cruza dihíbrida

Principios de Mendel

3. Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentesgenes segregan o se reparten uno independientemente delgenes segregan o se reparten uno independientemente delotro. Este es otro principio de transmisión génica, basado enel comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis.

• Cruza trihibrida

• 64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!!

• Esquema ramificado

DdGgWw x DdGgWw

Cruza trihíbridaDGW DGw DgW Dgw dGW dGw dgW dgw

DGW DDGGWW DDGGWw DDGgWW DDGgWw DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw

DGw DDGGWw DDGGww DDGgWw DDGgww DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww

DgW DDGgWW DDGgWw DDggWW DDggWw DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw

Dgw DDGgWw DDGgww DDggWw DDggww DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww

dGW DdGGWW DdGGWw DdGgWW DdGgWw ddGGWW ddGGWw ddGgWW ddGgWw

dGw DdGGWw DdGGww DdGgWw DdGgww ddGGWw ddGGww ddGgWw ddGgww

dgW DdGgWW DdGgWw DdggWW DdggWw ddGgWW ddGgWw ddggWW ddggWw

dgw DdGgWw DdGgww DdggWw Ddggww ddGgWw ddGgww ddggWw ddggww

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado

• Proporciones fenotípicas

¾ alto (D)

¾ amarillos (G)

¾ lisos (W)

¼ arrugados (w)

¼ verdes (g)

¾ lisos

(W)

¼ arrugados

27/64 altos amarillos lisosDGW

9/64 altos verde lisosDgW

3/64 altos verdes arrugados

9/64 altos amarillos arrugados DGw

¼ arrugados

(w)

¼ enano (d)

¾ amarillos (G)

¾ lisos (W)

¼ arrugados (w)

¼ verdes (g)

¾ lisos

(W)

¼ arrugados

(w)

3/64 altos verdes arrugadosDgw

9/64 enanos amarillos lisosdGW

3/64 enanos amarillos arrugadosDgW

3/64 enanos verdes lisos dgW

1/64 enanos verdes arrugadosdgw

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado

• Proporciones genotípicas

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos

(Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ lisos(WW)

1/64 DDGGWW

2/64 DDGGWW

1/64 DDGGww

2/64 DDGgWW

¼ alto (DD)2/4

amarillos(Gg)2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos

(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados

(ww)

4/64 DDGgWw

2/64 DDGgww

1/64 DDggWW

2/64 DDggWw

1/64 DDggww

2/4 alto (Dd)

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos

(Ww)

¼ arrugados (ww)

2/4

amarillos(Gg)

¼ lisos(WW)

2/4 lisos (Ww)

2/64 DdGGWW

4/64 DdGGWW

2/64 DdGGww

4/64 DdGgWW

8/64 DdGgWw2/4 alto (Dd)

amarillos(Gg)2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos

(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados

(ww)

4/64 DdGgww

2/64 DdggWW

4/64 DdggWw

2/64 Ddggww

1/4 enano (dd)

¼ amarillos (GG)

¼ lisos (WW)

2/4 lisos

(Ww)

¼ arrugados (ww)

2/4

amarillos(Gg)

¼ lisos(WW)

2/4 lisos (Ww)

1/64 ddGGWW

2/64 ddGGWW

1/64 ddGGww

2/64 ddGgWW

4/64 ddGgWw

amarillos(Gg)

¼ arrugados (ww)

¼ verdes (gg)

¼ lisos

(WW)

2/4 lisos (Ww)

¼ arrugados

(ww)

2/64 ddGgww

1/64 ddggWW

2/64 ddggWw

1/64 ddggww

Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten independientemente

Número de genes

heterocigóticos

n

Número de diferentes

tipos de gametos

formados 2n

Número de genotipos

diferentes producidos

3n

Número de fenotipos

diferentes producidos*

2n

1 2 3 2

2 4 9 42 4 9 4

3 8 27 8

4 16 81 16

*Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes

Cruza de Prueba

Método de probabilidadesDada una población AaBbCcDd• Qué fracción de una progenie será homocigota para los cuatro alelos

recesivos?A a

A AA ¼ Aa ¼

a Aa ¼ aa ¼

Dominantes ¾ Recesivo ¼

AA ¼ + Aa ½ aa ¼

Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la probabilidad es:

¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigoto recesivos

• Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4 genes?

(¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½)

½ x ½ x ½ x ½= 1/16

• Para una cruza AaBb x AaBb que fracción de la progenie mostrará el

fenotipo recesivo para al menos un gen?

Los genotipos que satisfacen la condición son:

A-bb, aaB- y, aabb

• A-bb ¾ x ¼= 3/16

• aaB- ¾ x ¼= 3/16

• aabb ¼ x ¼= 1/16 • aabb ¼ x ¼= 1/16

3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen

ProblemaSegregación mendeliana en humanos

• Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados.

Cc x Cc

4hijos*Cada nacimiento es un evento independiente

No afectados Afectados Probabilidad

4 0 NNNN 1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾)

3 1 NNNS 4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼)

2 2 NNSS 6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼)

1 3 SSSN 4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼)

0 4 SSSS 1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼)

Genealogías Humanas

Análisis de pedigrí

Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie

humana

Caracteres recesivos Cracteres dominantes

Albinismo Acondroplasia

Anemia falciforme Braquidactilia

Ataxia telangiectasia Corea de Huntington

Ceguera para los colores Ceguera nocturna estacional congénita

Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)Fibrosis quística Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)

Galactosemia Hipercolesterolemia

Hemofilia Neurofibromatosis

Enfermedad de Tay-Sachs Pico de viuda

Síndrome de Lesch-Nyhan Porfiria

Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Marfan

Fenilcetonuria Síndrome de Ehler-Danlos

Genealogía para un carácter autosómico recesivo

Genealogía para un carácter autosómicodominante

Chi cuadrado χ2

Flor roja WW x Flor blanca Ww

F1 Flor rosa Ww(Autofertilización)

BlancaRosa WwRoja WW

F2

Blanca

57Rosa Ww

131

Roja WW

62

Fenotipo F2 # observado (O) #esperado (E)

Roja 62 1/4 x 250= 62.5

Rosa 131 1/2x 250= 125

Blanca 57 1/4 x 250= 62.5

total 250 250

χ2= (62-62.5)2/62.5 +(131-125)2/125 +(57-62.5)2/62.5= 0.776

df= grados de libertad (# fenotipos – 1)

Genealogías Humanas

Probabilidad y sucesos genéticos

• Las proporciones genéticas se expresan más adecuadamentecomo probabilidades (por ejemplo,¾ alto: ¼ enano). Estosvalores predicen el resultado de cada fecundación, de talmanera que la probabilidad de que cada cigoto tenga elpotencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enanopotencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enanoes ¼. El rango de probabilidad va de 0, cuando un suceso esseguro que no ocurra, hasta1, cuando sí es seguro que ocurra.

Reglas de probabilidad

• Regla del producto La probabilidad de que dos o más eventosindependientes ocurran es igual al producto de susprobabilidades individuales.

• Regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro dedos eventos independientes ocurran, es la suma de susprobabilidades individuales