anemia de la célula falciforme

7/28/2019 Anemia de la Clula Falciforme

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Hemoglobina

La hemoglobina (HB) es una protena globular, que

esta presente en altas concentraciones en lo glbulos

rojos y se encarga del transporte de O2 del aparato

respiratorio hacia los tejidos perifricos; y deltransporte de CO2 y protones (H+) de los tejidos

perifricos hasta los pulmones para ser excretados.

*Los valores normales en sangre son de 13 18 g/ dl

en el hombre y 12 16 g/ dl en la mujer.


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Estructura de la hemoglobina

Constituida por cuatro

cadenas polipeptdicas:

dos y dos del tipo de

las globinas,(hemoglobina adulta-

HbA).

El gen para la betaglobina esta localizado

sobre el cromosoma 11.

Cuaternaria


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LA CLULAFALCIFORME


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En 1949, Pauling y colaboradores examinaron las propiedades

fisicoqumicas de la hemoglobina. En el punto isolelctrico, lacarga neta de la protena es cero y no existe movilidad. Estos

puntos isoelctricos para la hemoglobina normal y la

hemoglobina falciforme cuando estn oxigenadas son de 6,87 y

de 7,09 respectivamente.

Primera Enfermedad Molecular


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Qu Sucede?

Se produce un cambiode aminocido en la

posicin 6 de beta

globina normal, lo que

disminuye la solubilidadde la protena.


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Forma de Hoz

La hemoglobina

S (Por su inicial

en ingls "sickle")forma polmeros

produciendo un

glbulo rojo enforma de hoz.


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Consecuencia

Produce la vaso-oclusin,

as como la liberacin del

grupo hemo, que

interacciona con lamembrana de los glbulos

rojos, causando hemlisis

con la consecuente anemia.


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Qu es la Anemia Falciforme?

La anemia falciforme

es una enfermedad

hereditaria, producida

por la presencia de la

hemoglobina S en su

forma homocigoto

(HbsHbs).

*Enfermedad conformacional.

Dominante

Recesivo


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Defecto molecular asociado a la anemia

falciforme

En el estado T el nuevo residuo de valina se sita en la

superficie. Para que se inicie el proceso de agregacin

este nuevo parche adhesivo debe interaccionar con

otro parche adhesivo integrado por PHE 88 y VAL 85de la cadena de la molcula vecina. Y en el estado R

en los residuos PHE 88 y VAL 85 de la cadena estn

muy embebidos dentro del ensamblaje de la

hemoglobina.

Sin una pareja con quien interactuar el

residuo del Val en posicin 6 es benigno.


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Debido a estos polmeros, se rompe el

citoesqueleto del eritrocito, adoptando este laforma caracterstica del drepanocito.

Aunque el fenmeno de la falciformacin esreversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos

falciformes no consiguen recuperar su forma

original, siendo eliminados por el sistemamononuclear fagoctico.


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Sntomas

Dactilitisdrepanoctica.

Fatiga, palidez ydificultad

respiratoria.

Dolor

Infecciones

Ataque o derrame

cerebral.Problemas en los

ojos

Piel y Ojosamarillos

Crecimiento y

pubertad tardos

Sndrome torcico

agudo


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DiagnsticoElectroforesis de

hemoglobina

Esta prueba evala los diferentes tipos de

hemoglobina que hay en la sangre. Puedeservir para diagnosticar el tipo de anemia.

Recuento de reticulocitos Esta prueba determina la cantidad de glbulosrojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre.

Muestra si la mdula sea est produciendoglbulos rojos a la velocidad adecuada.

El hierro srico y la ferritina

srica

Pruebas para determinar las concentraciones de

hierro en la sangre y en el cuerpo y la capacidad

total de captacin de hierro.

Amniocentesis Un mdico puede decir si el feto tiene o noanemia falciforme o si lleva el rasgo de la clula

falciforme.


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Tipos de Crisis

Aplsica

Secuestro

Esplnico

Vaso-

oclusivas


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Crisis AplsicaSe dejan de producir glbulos

rojos, lo cual puede durar de

10 a 14 das con cada de la

hemoglobina y reticulopenia.

Los leucocitos y las plaquetas

no se afectan.

Esta crisis ocurre una sola vez

en la vida pues se produce

inmunidad tras la primera

reaccin.

La mayora de los episodios

son cortos, leves y se

resuelven espontneamente.


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Secuestro Esplnico

Consiste en un aumento del

volumen del bazo por

atrapamiento de la sangre.

Esplenomegalia

DolorAbdominal

Vmitos

Disminucinde Hb.

Nuseas

ChoqueHipovolmico


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Crisis Vaso-oclusivas

Signos ySntomas

Dolor sbito

Anemia

Leucocitosis Fiebre

Inflamacin

Desencadenantes

Hipoxemia

Infeccin

Fiebre

Fro

Menstruacin

Grandes Alturas


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Tratamiento

Por el momento, la anemia falciforme no tiene curacin y, por lo tanto, los

tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones.

Hidroxiurea

Trasplantes de mdula sea

Analgsicos Opiceos

Hidratacin

Antibiticos

Antidrepanocticos

Transfusiones

Exanguinotransfusin


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Bibliografa

Ctedra de Bioqumica - Hemoglobina. Facultad de MedicinaUniversidad Nacional del Nordeste. Acceso en:http://med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/hemoglobina.pdf.Consultado el 30 de mayo de 2013.

Hemoglobina S. Virginia Departament of Health. Acceso en:http://www.vdh.virginia.gov/ofhs/childandfamily/childhealth/cshcn/sickleCell/documents/2012/pdf/publications/SpanAS.pdf. Consultadoel 30 de mayo de 2013.

Hemoglobina. Biomodel. Acceso en:

http://biomodel.uah.es/biomodel-misc/anim/HMS/hemoglobina.htm.Consultado el 30 de mayo de 2013.


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Bioquimica. Berg ,Jeremy M; Version espaola por: Macarulla Jose Barcelona, 2008. Acceso en:http://books.google.com.co/books?id=HRr4MNH2YssC&pg=PA195&lpg=PA

195&dq=por+que+se+da+la+celula+falciforme+bioquimica&source=bl&ots=LTwDI3Ao9t&sig=JGWkRNaplFsbFXcfh9hS2SwupZg&hl=es&sa=X&ei=HFuvUezaLtOLqQH0iIFg&ved=0CDoQ6AEwAw#v=onepage&q=por%20que%20se%20da%20la%20celula%20falciforme%20bioquimica&f=falseConsultado el 01 de Junio 2013

Importancia de la Deteccin Temprana de Hemoglobinopatas con elTamiz Neonatal. Orthin Laboratorio. Acceso en:http://www.orthinlab.com.mx/mailingtamiz/hemoglobinopatias.pdf.Consultado el 01 de Junio de 2013.

Importancia de la Deteccin Temprana de Hemoglobinopatas con elTamiz Neonatal. Orthin Laboratorio. Acceso en:http://www.docstoc.com/docs/54879065/tipos-de-crisis-en-anemia-de-c%EF%BF%BDlulas-falciformes. Consultado el 01 de Junio de 2013.


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