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Consejo Genético

Dra. Maria Garcia-Hoyos Responsable de Genética [email protected]

© 2019 IMEGEN – Información confidencial. Todos los derechos reservados.

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Diagnóstico genético

El termino diagnostico genético hace referencia a todas aquellas acciones que se llevan a cabo para detectar o determinar las causas genéticas de una enfermedad.


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2,85 billones de bases98% del genoma no es codificante22.000 genes



Complejidad diagnostica

Hay más de 6000 enfermedades de las cuales se conoce su mecanismo molecular

4© 2019 IMEGEN – Información confidencial. Todos los derechos reservados.


Complejidad diagnostica

El diagnóstico genético es un proceso, ¡No un análisis!

Consejo genético

Interpretación de los resultados

Análisis genético


Consejo genético

¿Qué es?

Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que se proporciona a individuos afectos o posiblemente afectos de una enfermedad genética y/o a sus familiares información sobre :

- La enfermedad- Riesgo de padecerla- Riesgo de transmitirla- Posibilidad de prevenirla- Posibilidad de tratarla

El Asesoramiento genético esta destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genético y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.


Consejo genético

¿ Qué personas deben acudir a una consulta de consejo genético?

➢ Personas que tienen síntomas de padecer un trastorno genético, con el fin de realizar las pruebas necesarias para confirmar o excluir la condición genética del trastorno.

➢ Personas con antecedentes familiares de una enfermedad genética.

➢ Parejas con un hijo previo con malformaciones congénitas múltiples, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, o una malformación congénita aislada.

➢ Parejas con un alto grado de consanguinidad

➢ Abortos de repetición o infertilidad.

➢ Personas que pertenecen a un grupo poblacional de riesgo.


Consejo genético

Etapas/Fases del consejo genético

1- Consulta pre-test. Obtención del diagnostico e información de la enfermedad

-Historia medica-Historia familiar-Calculo del riesgo

2- Pruebas genéticas (si esta indicado)-Consentimiento informado

3- Consulta post-test


Consejo genético pre- análisis

➢ Información clínica y familiar. Elaboración del árbol genealógico. Determinar patrón de herencia.Estima de riesgos.

➢ Valoración del análisis genéticoInformación genética y viabilidad(gen o genes, mutaciones recurrentes, espectro mutacional,...)Finalidad del estudioMetodologías más adecuadasSensibilidad del estudio

➢ Implicaciones del estudioAspectos éticos, sociales, legales

➢ Alternativas

06/0015 06/0016

¿ ?

¿qué busco?

¿dónde lo busco?

¿cómo la busco?



Calculo de riesgo

Depende del motivo de la consulta y de la historia familiar

- Enfermedades mendelianas- Enfermedades mitocondriales- Enfermedades multifactoriales

- Nivel de dificultad +

Patrón mendeliano típico, penetranciacompleta y escasa variabilidad clínica

Patrón mendeliano atípico, penetranciaincompleta y expresividad variable, mosaicismo, mutaciones dinamicasHerencia mitocondrial

Enfermedades poligenicas o multifactoriales

Cuanto mayor es el nº de afectos en la familia y el grado de severidad de la enfermedad, mayor es el riesgo de recurrencia.Riesgo de recurrencia variable (3-10% para familiares de primer grado)



Calculo de riesgo

¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis QuísticaEnfermedad mendelania autosómica recesivaFrecuencia de portadores 1/20




Calculo de riesgo

¿? Riesgo de tener un hijo afecto de Fibrosis Quística


Sin antecedentes familiares, en población generalFrecuencia de portadores 1/20

Riesgo de un hijo afecto= (1/20) (1/20) 1/4 = 1/1600=0,000625

Prob. Madre portadora

Prob. Padre portador

Prob. de que siendo ambos padres portadores, herede los alelos con la mutación de ambos

Aa(1/20)

Aa(1/20)

AA

Aa

aA

aa



Calculo de riesgo



La madre tiene un hermano afecto con dos cambios patogénicos caracterizados genéticamente

Aa Aa

aa

AA

Aa

aA

aa No porque sabemos que es sana

Prob. Madre portadora 2/3



Calculo de riesgo



La madre tiene un hermano afecto con dos cambios patogénicos caracterizados genéticamenteRiesgo de un hijo afecto= (2/3) (1/20) 1/4 =1/121= 0,00825

Prob. Padre portador

Prob. de que siendo ambos padres portadores, herede los alelos con la mutación de ambos

Prob. Madre portadora






➢ Alternativas

06/0015 06/0016

¿ ?

¿qué busco?

¿dónde lo busco?

¿cómo la busco?



Valoración del análisis genético




Enfermedades

Tipos de mutaciones

Técnicas diagnósticas




06/0015 06/0016

¿ ?






➢ Alternativas

06/0015 06/0016

¿ ?

¿qué busco?

¿dónde lo busco?

¿cómo la busco?



Marco legal. Aspectos Éticos.

➢ Ley de autonomía del Paciente 41/2002Derecho a conocer y a no conocerDerecho a decidir en función de la información recibidaDerecho a la intimidadConsentimiento informado

➢ Ley de Investigación Biomédica /2007Pertinencia, equidad, igualdad y accesibilidadGarantía de asesoramiento genéticoCalidad: personal quilificado

AutonomíaNo MaleficenciaBeneficenciaJusticia



Marco legal. Aspectos Éticos.

➢ Autonomía del paciente

Carácter voluntario de los estudios

Para que pueda tomar una decisión debe ser previamente informado de forma no directiva

Antes de someterse a un test genético ha de firmar un consentimiento informado (por ley)

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Consejo genético post- análisis


PatogénicoProbablemente

patogénico

Significado clínico incierto

Probablemente benigno

Benigno

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PatogénicoProbablemente patogénico



Benigno

➢ Clarificar el diagnostico de la enfermedad. Sugerir un pronosticoEvitar al paciente otras pruebas invasivasTratamiento

➢ Posibilidad de estudios familiares y preventivos. Riesgo de repetición

ADARXL

➢ Diagnostico prenatal y/o preimplantacional

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Benigno

➢ Incertidumbre diagnóstica

➢ Intentar establecer el significado clínico- Análisis in slicico-Estudios familiares-Estudios funcionales

➢ Seguimiento/tratamiento del paciente en base a su clínica

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Benigno

➢ Este resultado no descarta el diagnostico clínico

➢ Evaluar otras opciones diagnosticas-Otro tipo de mutaciones-Otros genes implicados-Otras causas genéticas aún no conocidas (investigación)

➢ Re-evaluación clínica

➢ Seguimiento/tratamiento del paciente en base a su clínica

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Consejo genético


Distintos tipos de pacientes con distintas inquietudes y problemas por lo que las consultas de consejo genético han de adaptarse a ellos

Pareja con problemas

reproductivos

Pareja con un hijo previo con DI, autismo,…

Paciente con antecedentes

familiares de una enf

Thank you!


Instituto de Medicina Genómica, S.L.

Agustín Escardino 9,

Parc Científic de la Universitat de València

46980 Paterna (Valencia, España)

+34 963 212 340

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