PENETRANCIA INCOMPLETA Y

EXPRESIVIDAD VARIABLE

¡ El genotipo no siempre explica el fenotipo. ¡ Un individuo que presente un alelo dominante no siempre exhibe el fenotipo dominante. ¡  Esto es debido a la penetrancia incompleta y a la expresividad variable.

¡ El término indica que el alelo dominante no siempre “penetra” en el fenotipo de un individuo.

¡ La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado que muestran el fenotipo correspondiente.

PENETRANCIA  

¡ La medida de la penetrancia se describe a nivel

de la población: §  Si el 60% de los heterocigotos que portan un alelo

dominante exhiben la característica dominante, existe un 60% de penetrancia.

¡ Nota: § En un individuo en particular, la característica puede

ser o no penetrante.

PENETRANCIA INCOMPLETA  

§ Cuando un individuo puede tener un genotipo

particular y no expresar el fenotipo que se espera de tal genotipo, puede deberse a multitud de causas, como la presencia en el genoma de otros genes modificadores, genes epistáticos o supresores, o por el efecto modificador del medio ambiente.

PENETRANCIA INCOMPLETA

¡ La expresividad describe el grado o la

intensidad con que se expresa un genotipo determinado en un individuo.

¡ La falta de expresión completa puede encontrarse en el resto del genoma o a factores ambientales.

EXPRESIVIDAD

§ Característica autosómica dominante § Los individuos afectados tienen dedos adicionales en

los pies y/o las manos.

§ Una sola copia del alelo para la polidactilía es usualmente suficiente para causar esta condición.

§ En algunos casos sinembargo, los individuos pueden portar esta característica dominante y no presentar polidactilìa.

POLIDACTILÍA  

¡ Una persona con varios dedos extra,tiene una alta expresividad de esta característica. Una persona con un sólo dedo extra, tiene baja expresividad.

EXPRESIVIDAD    

E X P R E S I V I DA D VA R I A B L E , S E M U E S T R A E N 1 0 G R A D O S D E M A N C H A S E N LO S P E R R O S B E A G L E S . C A D A U N O D E E S T O S P E R R O S T I E N E E L A L E LO S P, R E S P O N S A B L E D E LO S P U N T O S H A R I N O S O S E N LO S P E R R O S . ( D E S P U É S D E C L A R E N C E C . L I T T L E , L A H E R E N C I A D E L C O LO R D E L P E L A J E E N LO S P E R R O S C O R N E L L U N I V E R S I T Y P R E S S , 1 9 57 , . . Y G I O R G I O S C H R E I B E R , J O U R N A L O F H E R E D I T Y 9 , 1 9 3 0 , 4 0 3 )

H T T P : / / W W W.MUN .CA / B IOLOGY / S CA RR/OOAA_MOH O_B RAC CAT US . JP G

¡  El color de los huevos del casi extinto pájaro hawaiano Oo'Aa es controlado por un solo locus, BLU (B), donde el alelo B es dominante sobre el alelo b.

¡  Como parte de la estrategia de recuperación, una cría pura con huevos de color azul (BB) de una isla se cruzó con una cría pura con huevo de color blanco (bb) de otra isla.

¡  ¡  Debido a que los descendientes son todos heterocigotos Bb,

todos se espera que muestren un fenotipo uniforme, con huevos de color azul como los del padre BB.

¡  Sin embargo, si la penetrancia y/o expresividad varían, tres patrones de variación de expectativa son posibles.

¡  Si hay penetrancia incompleta no todos los huevos presentan el mismo fenotipo, pese a que su genotipo sea el mismo.

¡  Si hay expresividad variable, el genotipo Bb no se expresará de manera uniforme en el fenotipo: los huevos son de color azul, pero el tono exacto de azul varía entre los individuos con el mismo genotipo. La expresividad variable suele ser atribuible a factores ambientales o la variación en el resto del genoma.

¡  Si tanto la expresividad como la penetrancia varían, puede haber un gradiente continuo de fenotipos entre los huevos blancos y azules.

¡  La falta de penetración se puede considerar como un extremo de la expresividad, en el que la gama de la expresión incluye la no expresión.

¡  ¿Cómo distinguir los resultados de una cruza Bb x Bb de los de una cruza Bb x bb, donde los padres son de color azul y blanco, respectivamente, y la mitad de la descendencia son huevos de color azul Bb y la mitad son huevos blancos bb?