Alteracin de los patrones de herencia monognica: Penetrancia incompleta. Expresin variable. Edad y expresin de los genes. Interaccin allica y epistasia. Pleiotropa. Fenocopias. Herencia mitocondrial. Factores epigenticos.

Penetrancia: proporcin de individuos con un determinado genotipo que muestran el fenotipo caracterstico esperadoPenetrancia completa: cuando se expresa al 100%Penetrancia incompleta: cuando se expresa por debajo del 100%. Ej., el retinoblastoma tiene un 90%. La psoriasis un 70%

Deformidad de la mano hendida (70% penetrancia)

rbol de una familia con deformidad de la mano hendida

Grado de variacin que existe en la expresin de un genotipoEXPRESIVIDAD

RETINOBLASTOMA Cncer infantil de retina (13q14) Penetrancia del 90% Expresividad variable

EDAD DE INICIO Y EXPRESIN Distrofia miotnica Porfiria Enfermedad de Huntington

EDAD DE INICIO Y EXPRESINDistrofia miotnica

inicio tardo y fenmeno de anticipacinEnfermedad de Huntington

Los genes pueden interactuar entre s para dar fenotipos nuevosEpistsica: cuando la interaccin se produce entre genes que actan en la misma ruta metablica. (Ej. Albinismo)Epistsico es el gen que suprime e hipostsico el suprimidoNo epistasica: cuando se producen entre genes de distintas rutas metablicas.

GENES LETALES Genes cuya presencia produce la muerte del individuo (abortos)

GENES LETALES

Fenmeno por el cual un nico gen produce a nivel fenotpico efectos mltiples, aparentemente no relacionados entre sSi el gen es anormal SndromePLEIOTROPA

SNDROME DE BARDET-BIEDLFenotipo autosmico recesivo caracterizado por:

retraso mental obesidad polidactilia hipogenitalismo renitis pigmentaria

SNDROME DE MARFAN Defecto del tejido conectivo que origina individuos altos y delgados, con huesos quebradizos Afecta a los grandes vasos, al cristalino y al esqueleto Muerte por rotura de la aorta (aneurisma)

Aparece el fenotipo de un determinado gen sin que el individuo posea el genotipo, y por tanto, ese carcter no puede ser transmitido a la descendenciaFENOCOPIAS

SNDROME DE NOONANSNDROME DE TURNERFENOCOPIAS

FENOCOPIAS

HERENCIA MITOCONDRIALMMMTransmisin materna estricta

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES (mutaciones del ADNmt)

Neuropata ptica hereditaria de Leber Epilepsia mioclnica Encefalomiopata mitocondrialrganos afectados: SNC, corazn, msculo esqueltico, hgado, rinLa proporcin ADNmt normal y mutante vara mucho entre individuos, por eso la expresin es muy variable

HERENCIA MITOCONDRIALEnfermedad de Leber

FACTORES EPIGENTICOSSndrome de Prader-Willi

Cromosoma 15 de origen paternoSndrome de Angelman

Cromosoma 15 de origen maternoLos genomas de origen materno y paterno no son funcionalmente idnticos

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