práctica 5. cromosomas

8/16/2019 Práctica 5. Cromosomas.

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P RÁCTICA BIOLOGÍA CELULAR. POSTGRADO FISICA MEDICA .UNED. 2010-11.

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PRÁCTICA 5: CROMOSOMAS

Antes de realizar esta práctica hay que leer atentamente la práctica del estudiodel cariotipo humano, que se encuentra en la carpeta de prácticas que hay

dentro de materiales del curso.

A.- Estudio del cariotipo humano normal y con mutaciones cromosómicas.

A partir de una fotografía que corresponde a una imagen real de los

cromosomas de una célula humana se van a recortar los cromosomas y organizar el

cariotipo. Esto permitirá deducir si corresponde a un varón o a una mujer, y si se

trata de un individuo normal o presenta alguna anomalía cromosómica.

CARIOTIPO 1 corresponde a:

Hombre Normal x


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Hombre x Normal

Mujer Anomalía cromosómica x

Encontré un cromosoma de más y he decidido asignar los fragmentos que no

he podido ubicar al cromosoma X. Además de fragmentado, le faltaría material

cromosómico para tener una longitud normal.


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Los cromosomas corresponden a metafases, pero las células se han roto para

lograr el máximo extendido y separación de los cromosomas. Las preparacionesfueron teñidas con el colorante Giemsa después de un breve tratamiento con la

enzima Tripsina. Esta técnica produce un patrón de bandas oscuras y claras en los

cromosomas que se denominan bandas G. Este patrón de bandas es reproducible y

específico para cada cromosoma de forma que facilita su identificación.

En la figura adjunta se representa un dibujo esquemático de los cromosomas

con las bandas G, ordenados y numerados según la convención para el cariotipo

humano. Esta figura servirá de guía para realizar la práctica.


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3- Pegar los cromosomas en las hojas adjuntas, una vez organizadas las parejasde cromosomas.

4- Ir agrupando los cromosomas por parejas en base a su similitud. Para ello hay

que tener en cuenta el tamaño, la posición del centrómero y las bandas. Las

parejas de homólogos son similares en tamaño y bandas, excepto en el caso

de los cromosomas sexuales en los varones ya que el X y el Y tienen un

tamaño y una estructura de bandas diferente.

5- Ordenar por el tamaño de mayor a menor. Por convención el cromosoma 1 es

el más grande, el 2 el siguiente en tamaño, y así sucesivamente en ordendecreciente de tamaño. De nuevo hay que exceptuar a los cromosomas

sexuales. El cromosoma X tiene un tamaño parecido al 12 y a veces se puede

confundir, mientras que el cromosoma Y es el más pequeño de todos. La

referencia de algunas bandas G es la clave para identificar los cromosomas y

j l h ól E l d ti t b


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C ARIOTIPO 1


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C ARIOTIPO 2


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C ARIOTIPO 3


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CARIOTIPO 1


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CARIOTIPO 2


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CARIOTIPO 3


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B.- Localización de genes específicos en los cromosomas humanos.

Se van a utilizar las bases de datos sobre el GENOMA HUMANO, que son

públicas y se encuentran disponibles en Internet, para buscar algunos genes en los

cromosomas humanos, identificar en qué cromosoma se encuentran y localizar su

posición exacta dentro del cromosoma.

The Human Genome. Interactive Centre . Organizado y mantenido por The

Wellcome Trust .

http://genome.wellcome.ac.uk/node30086.html

Buscar la localización de los genes que se relacionan a continuación indicando el

cromosoma dónde se encuentran y el locus.

En la página inicial hay dos opciones y vamos a trabajar con la segunda:

● View Tour. Al pinchar se abre una nueva ventana. Esta opción permite hacer un

recorrido por todos los cromosomas humanos y conocer los genes que se encuentran

d d d ll L i f ió t dí dí t li

http://genome.wellcome.ac.uk/node30086.htmlhttp://genome.wellcome.ac.uk/node30086.htmlhttp://genome.wellcome.ac.uk/node30086.html


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Alternativamente, y en el caso de que hubiera problemas con la localización o la

conexión al sitio que hemos seleccionado para realizar esta práctica, se puede buscaresta información en otras direcciones de internet. Entre las cuales, recomendamos

las siguientes:

GENELOC Gene Location del Weizmann Institute of Science

http://genecards.weizmann.ac.il/geneloc

Tiene diferentes alternativas de búsqueda. Recomendamos elegir la opción"gene/marker"

Introducir el nombre del gen por el símbolo oficial en la casilla "name" y pulsar "go "

o "enter".

ENTREZ GENE del National Centre for Biotechnology Information de los Instituto

Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH). Es el sitio oficial con la información

más amplia disponible sobre genomas.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Seleccionar la opción de búsqueda: "search GENE"

Introducir en la casilla: "for" el símbolo de la abreviatura del gen a buscar


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JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 13

Gen Cromosoma Locus Funciones de los genes

HPC1 11q24-1q25 Papel de prevención

frente a infección vírica y cáncer hereditariode próstata

RHD 11p36 Codifica el antígeno RH-D que determina el grupo

sanguíneo RH correspondiente

H2A,H2B,H3,H4 66p21,6p22 Son las histonas que cumplen el papel de empaquetar

el ADN. Las mencionadas forman un octámero alrededordel cual se enrolla dos veces la molécula de DNA

CFTR 7

7q31 Codifica una proteína de transporte que controla el flujoDe iones Cl- a través de la membrana celular. Una

Mutación de este gen causa la fibrosis quística. Afecta aDiversas glándulas exocrinas originando secreciones

anómalas y espesas. Por ejemplo en páncreas

y pulmones.

HR 88p21 (“hairless protein”) Proteína implicada en el control del

crecimiento del pelo. Su mutación da lugar a“alopecia universal”

ABO 99q34 Determina el tipo de carbohidrato que marca a los

eritrocitos y actúa como antígeno. Corresponde con laclasificación de los grupos sanguíneos: a-b-0

BRCA2 13

13q12 (“cáncer de pecho 2”) Regulador de la proliferación celularante daños en el ADN. Previene la división celular

mientras se reparan los daños por ruptura en las doshebras de ADN por ejemplo por radiación

FECH 18 18q21 Codifica la enzima mitocondrial ferroquelatasa que juegaun importante papel en la síntesis de la hemoglobina

APOE 1919q13 Codifica una proteína de transporte que es importante

en el transporte del colesterol y detriglicéridos hacia el hígado

ADA 20 20q12-q13 Produce la enzima adenosine deaminasa cuya función


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JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 14

Es eliminar la molécula deoxiadenosina que se producecuando se descompone el DNA. Dicha eliminación es

beneficiosa para los linfocitos

MB 22

22q13 (mioglobina) Es una proteína que encontramos en el

músculo esquelético y cardiaco. La mioglobina tieneoxígeno fijado a ella lo cual brinda oxígeno extra

al músculo

F8,F9 XXq28 Codifican los factores 8 y 9 muy importantes en

los procesos en cascada de coagulación. Susmutaciones pueden dar lugar al a hemofilia

SRY YYp11 Proteína de control requerida para el desarrollo

masculino

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