los cromosomas
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LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis.
Su estructura es en forma de hilo, y está compuesta por ácidos nucleicos (ADN) y proteínas.
Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, y son los encargados de transportar el ADN y los genes durante la división celular.
PARTES DE UN CROMOSOMA
En el cromosoma típico, se distinguen las siguientes partes:
Cromátida:
Es una de las unidades longitudinales
que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por
el centrómero.
Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que provienen
de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: Es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo).
El centrómero, junto a una
estructura proteica
denominada cinetocoro, es
el responsable de llevar a cabo
y controlar los movimientos
cromosómicos durante las
fases de la mitosis y la meiosis.
Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.
Brazo corto:
El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo q y por
convención, en los diagramas,
se lo coloca en la parte superior.
Brazo largo:
El brazo largo también resulta
de la división, por el centrómero,
de la cromátida. Se lo denomina
brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telómero: Corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas.
Constricción secundaria:
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan “regiones organizadoras del nucléolo" (o, sencillamente, "NOR" por el acrónimo en inglés para nucleolus organizer regions).
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
CLASIFICACIÓN (Tipos)Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos.
El centrómero se localiza en la mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual
longitud.
Submetacéntricos.
El centrómero esta ligeramente desplazado hacia un lado, como resultado la longitud
de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos.
El centrómero se encuentra más
cercano a uno de los telómeros,
dando como resultado, un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos.
El centrómero se localiza en un
extremo, de forma que
las cromátidas aparecen como
filamentos rectos.
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo.
A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas porque determinan el sexo.
En los mamíferos la determinación sexual primaria es
estrictamente cromosómica.
La combinación XX o XY es la responsable del sexo
genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y
el sexo heterogamético es el masculino (XY).
Durante la gametogénesis
las hembras, siendo XX,
darán gametos iguales con
cromosoma X, y los machos,
siendo XY, darán dos tipos de
gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos,
resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es
aproximadamente del 50%.
CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
HOMOCIGOTO:
Describe un organismo o célula en la que los alelos de
un locus determinado son idénticos
a los del cromosoma homólogo,
aunque éstos pueden ser dominantes
o recesivos.
Los organismos homocigóticos, a los
que se denomina homocigoto, tienen una
descendencia idéntica a los padres
cuando se relacionan entre ellos, ya que
los dos alelos codifican la misma información para
un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla.
HETEROCIGOTO:
Describe un organismo o célula en el que los alelos de un determinado locus de cromosomas homólogos son distintos. El aspecto que presenta el organismo suele estar determinado por el alelo dominante. Los organismos heterocigotos, cuando se relacionan entre sí, tienen una descendencia que es diferente de los progenitores.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Dícese de la transmisión de aquellos caracteres que, por estar adscritos a los cromosomas sexuales, se heredan con el sexo, presentándose peculiaridades típicas dependientes del juego de los cromosomas X e Y.
En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen
ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un solo X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “Y” O HERENCIA
HOLÁNDRICA Todos los genes que se encuentran en el segmento
diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es conocida como la herencia holándrica, constituyendo una variedad de herencia ligada al sexo, transmitiéndose así, una tara o una enfermedad de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “X” La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X . Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión
en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula matafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).
CARIOGRAMA
CARIOTIPO FEMENINO
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos(con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico
el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños
y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO HUMANO
Las alteraciones del cariotipo pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Las alteraciones numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las alteraciones estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS MAS COMUNES EN HUMANOS:
- Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma “X” (45, X o 45 X0) - Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. - Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18. - Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21 . - Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.