GENES Y CROMOSOMAS

Organizacin del DNA.Estructura de los genes en eucariotes.Estructura y organizacin del Genoma humano.Los cromosomas.GENES Y CROMOSOMAS

Contenido:

OBJETIVOReconocer como se organiza la

informacin gentica en los organismos.

1. Organizacin del ADN

1. Organizacin del ADN en procariotas.Micrografa electrnica ADN procarioteEn procariotas el ADN se llama gonforo, nucleoide o cromosoma procaritico. Es una molcula de ADN desnudo aunque puede tener algunas protenas asociadas.

En procariotes pueden existir tambin molculas pequeas de DNA circular llamados plsmidos.

El cromosoma procaritico tpico es una molcula circular cerrada, aunque en algunas bacterias es lineal.

Organizacin del ADN en procariotasLos procariotas que se reproducen asexualmente y son haploides, tienen una solo copia de su genoma por clula. Dominios super enrollados en procariotes.

ADN superenrollado de virus y bacteriasEl DNA circular puede presentar diversos grados de super enrrollamiento estable, debido a su asociacin con protenas estructurales, como en el caso del cromosoma de E. coli .

El genoma nuclear contiene aproximadamente 3, 200 000 000 nucletidos de ADN compactados en los 24 cromosomas (22 autosomas, X y Y).

1.5 % del total de ADN son secuencias codificantes, entre 20,500 a 30 000 genes.

El tamao de los genes oscila entre 500 y 3 millones de pb.

Entre diferentes etnias existe 0.1 de diferencia.

El 99.9 es semejante al genoma de gorila.Organizacin del ADN en eucariotas.Genoma humano

Organizacin del ADN en eucariotas.CromatinaEl material gentico en los eucariotas se organiza en un complejo de nucleoprotenas y ADN llamado cromatina.

Cromatina. Es el ADN condensado, asociado con protenas. Es una estructura molecular ordenada y empaquetada, mantiene el ADN dentro del ncleo.

Eucromatina. es de menor densidad, de coloracin ms clara y est situada en regiones donde abundan los genes. Se transcribe.

Heterocromatina. es de mayor densidad, est ms condensada y generalmente est situada en regiones sin genes (centrmeros, telmeros).Organizacin del ADN en eucariotas.

Las protenas que participan en el empaquetamiento del ADN, en la replicacin y transcripcin de los genes son las histonas, altamente bsicas, su secuencia de aminocidos se ha conservado a travs de la evolucin en todas las especies estudiadas.

Las histonas son: H2A, H2B, H3, H4 y H1.

Organizacin del ADN en eucariotas.

Las histonas son protenas bsicas con residuos de arginina y lisina, de cargas positivas que se unen con los residuos de fosfato, de la cadena de ADN. Histonas, tipos y propiedades.Los tamaos de las histonas varan de una especie a otra. Los nmeros que aqu se muestran corresponden a histonas de bovino.

Nucleosomas, enrollamiento del ADNLos nucleosomas forman una especie de "collar de cuentas".

Ncleo de protenas rodeado por DNAEl nucleosoma es un octmero que contiene doscopias de cada una de las histonas: H2A, H2B, H3 y H4Nucleosoma

2 nm10-11nm (relacin de empaquetamiento de 6-7)genes activos o potencialmente activos30nm(relacin de empaquetamiento de 40) genes inactivos300nm (bucles o asas)

700nmNiveles de empaquetamiento del DNA

mximo condensamiento cromosoma en metafase(relacin de empaquetamiento: 1.2 x 10 4)

De la doble hlice al cromosoma

Cada cromosoma eucariota es una estructura lineal compuesta de una molcula de ADN inmensamente larga que est enrollada alrededor de octmeros de histona aproximadamente cada 200 pb, formando cordones de nucleosomas.

Los nucleosomas se pliegan para formar una fibra de cromatina de 30nm, la cual est adherida a un armazn de protena flexible a intervalos de millones de pares de bases, lo que produce largos bucles de cromatina. Adems existe un conjunto complejo de protenas reguladoras poco abundantes que se asocian con secuencias especficas del ADN.Resumen de la estructura de la cromatina.

Un gen contiene en trmino medio una docena de nucleosomas

Un nico nucleosoma producira una protena muy pequea

Un nucleosoma (200 pb) corresponde a una cadena de 67 aminocidos aproximadamente.Relacin entre un nucleosoma y un gen.

2. Estructura de los genes en eucariotes.

Gen es la secuencia de bases del ADN necesaria para la sntesis de un producto gnico funcional (protena o RNA).

El DNA codifica para la sntesis de todos los tipos de ARN. (Genes de ARN)Genes

Genes

Estructura de los genes en eucariontesLos genes de la mayora de los eucariontes contienen secuencias codificantes(exones) y secuencias no codificantes (intrones). Tanto los exones como los intrones se transcriben y forman una molcula primaria de mRNA (pre-mRNA). Los intrones se remueven posteriormente por medio de un proceso de escisin, denominado splicing.

Intrones y exonesIntrones: Son parte del mRNA primario que no codifica y que es eliminado durante el proceso de maduracin de dicho mRNA.Se le conoce tambin como secuencia de intervencin.

Exones: Son la secuencias codificantes, es la parte del mRNA maduro que ser traducido a protena.Estn presentes en los genes de la mayora de los eucariotes

Todos los organismos eucariontes poseen genes que estn divididos en exones e intrones excepto los genes mitocondriales y algunos genes del ncleo.

El significado biolgico no se conoce claramente.

Durante la expresin gnica tanto los exones como los intrones son transcritos para formar el pre-ARNm.

El proceso de splicing del ARN elimina los intrones y produce una molcula de ARNm madura que codifica para un polipptido.

Algunos exones localizados en los extremos 3 y 5 del ARNm pueden no ser traducidos a protenas.Intrones y exones

Todos los organismos eucariontes poseen genes que estn divididos en exones e intrones excepto los genes mitocondriales y algunos genes del ncleo.

El significado biolgico no se conoce claramente.

Durante la expresin gnica tanto los exones como los intrones son transcritos para formar el pre-ARNm.

El proceso de splicing del ARN elimina los intrones y produce una molcula de ARNm madura que codifica para un polipptido.

Algunos exones localizados en los extremos 3 y 5 del ARNm pueden no ser traducidos a protenas.Intrones y exones

Regiones de control de un gen eucarionte tpicoPromotorSecuencias reguladoras

3. Estructura y organizacin del genoma humano

Organizacin del genoma humanoGenoma

Familias de genes y pseudogenesFamilia de genes : genes presentes en mltiples copias en el genoma de una especie.

Pseudogenes: genes que alguna vez fueron funcionales pero que debido a la acumulacin de mutaciones han perdido la habilidad de producir un producto gnico funcional.

Familias de genesLas protenas que codifican son idnticas o casi idnticas

Los microsatlites (VNTR), son secuencias no codificantes repetidas en tandem poco polimrficos, se utilizan en estudios de paternidad e identificacin de individuos. Se pueden amplificar por PCR para detectar variantes allicas (que dependen el # de repeticiones de la secuencia) . Estos polimorfismos forman la base de las huellas del ADNHuella gentica (DNA Fingerprinting): microsatlites

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