cromosomas en anillo

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

Tema: Cromosomas en Anillo

Surco, 5 de Mayo del 2012

CROMOSOMAS EN ANILLO Página 1

ALUMNA:

Silva Delgado, Melanie Lisett

RESUMEN

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y

se encargan de transmitir las características genéticas de cada individuo, cada

cromosoma tiene un brazo corto señalado como “p” y otro largo señalado como

“q”, los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 23, con un par 23

desigual, cromosomas x e y para los varones y dos cromosomas x para las

mujeres.

Los cromosomas que se encuentran en anillos son un tipo de anomalía

estructural de los cromosomas y se producen por una ruptura en los extremos

del cromosoma que se unen formando un anillo, este cromosoma en anillo

tiene habitualmente efectos graves, pueden causar enfermedades genéticas, la

más frecuente es el síndrome de Turner, entre otras también tenemos

Cromosoma 14 en anillo y otras que serán descritas en este trabajo.


INTRODUCCIÓN

Un cromosoma en anillo es un cromosoma, con los extremos que se han

fusionado, creando una forma de anillo. Sorprendentemente, la distorsión en la

forma no es realmente un problema, la información genética en el cromosoma

sigue siendo perfectamente legible incluso si los brazos están doblados en un

anillo. La cuestión es que la información genética es a menudo movido o

eliminado cuando se forma un anillo de cromosomas, y como resultado, los

genes en los cromosomas que no pueden expresar adecuadamente. Esto

puede llevar a problemas de salud que van desde enfermedades congénitas

con el cáncer.

El mecanismo mediante el cual se forma un anillo de cromosomas no se

comprende totalmente. En algunos casos, los extremos parecen fusionarse con

ningún cambio en el material genético. En algunos casos, uno o ambos

extremos se corto, y los extremos de la mecha del cromosoma. Los

cromosomas en anillo son bastante raros, pero ocurren, incluso sin un

mecanismo claro para su formación. Algunos investigadores están interesados

en aprender más acerca de cómo, cuándo y porque se forman, con el objetivo

de prevenir algunas enfermedades causadas por este tipo de anomalía

cromosómica.

Por lo general, los cromosomas forma de anillo como mutaciones espontaneas,

en respuesta a las toxinas, radiación y otros tipo similares de exposición. A

veces, el resultado es una célula defectuosa que muere porque no puede

sobrevivir. En otros casos, puede convertirse en una célula maligna o anormal

como resultado de un cromosoma en anillo, y esto podría conducir a la


elaboración de unas mayores anomalías. Los cromosomas en anillo se han

observado en algunos tumores cancerosos, por ejemplo.

Los cromosomas en anillo también pueden surgir durante el desarrollo. En

algunos casos, esto puede conducir a trastornos genéticos como síndrome de

Turner, en la que uno de los cromosomas x es un cromosoma en anillo, junto

con el anillo de los cromosomas 14 y 15, que puede causar retrasos en el

desarrollo. Este defecto en el cromosoma 20 a veces puede conducir a una

forma de epilepsia. Las pruebas genéticas que revelan la anomalía

cromosómica, y las pruebas detalladas se pueden utilizar para aprender más

acerca de que la información genética se ha eliminado o se destroza cuando el

cromosoma anillo formado.

Algunas personas tienen cromosomas anillos en sus cuerpos y siguen sin ser

conscientes de ello mientras que en otros casos, un cromosoma en anillo se

sospecha pueden ser identificados después del nacimiento. La diversidad de la

gama de profundos retrasos en el desarrollo de una vida felizmente ignorante

ilustra la diversidad de la genética humana, y el hecho de que los cromosomas

son la realidad mucho más activa en el cuerpo que se pensaba.

Históricamente la gente creía que los cromosomas se mantuvieron estática

durante toda la vida, pero la evidencia ha mostrado que los cromosomas en las

distintas regiones del cuerpo, de hecho cambian, a veces muy radical.


ÍNDICE

1. Resumen…………..…………………………………………………..2

2. Introducción…………………………………..………………….……3

3. Índice………………………………………….……………………….5

4. Definición…………………………………….………………………..7

5. Sinonimia…………………………………………………………..….7

6. Agente Etiológico...……………………………………………..…...8

7. Formas de Transmisión….………………………….…………..….9

8. Diagnostico…………………………………………………………..9

9. Incidencia……………………………………………………………10

10. Capítulo I: Causas…………………………………………………11

11. Capítulo II: Cuadro clínico……………………………...……..…12


12. Capítulo III: Enfermedades……………….………………….…..13

a. Cromosoma 4 en anillo

b. Cromosoma 6 en anillo

c. Cromosoma 9 en anillo

d. Cromosoma 14 en anillo

e. Cromosoma 15 en anillo

f. Cromosoma 18 en anillo

g. Cromosoma 20 en anillo

h. Cromosoma en anillo X

i. Cromosoma en anillo Y

13. Bibliografía………………………………………………………….25


DEFINICIÓN

Un cromosoma en anillo es un cromosoma anormal desde el punto de vista

estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de cada brazo y los

extremos libres se fusionan.

SINONIMIA

Anillos de Cromosomas

Síndrome de Cromosoma en Anillo


AGENTE ETIOLÓGICO

Un cromosoma en anillo se forma cuando en cada brazo del cromosoma se

produce una rotura que deja dos extremos"cohesivos" en la porción central y que

se unen formando un anillo.

Los dos fragmentos cromosómicos distales se pierden de forma que si el

cromosoma afectado es un autosoma, los efectos son habitualmente graves.

Los cromosomas en anillo son a menudo inestables en la mitosis, por lo que lo

habitual es encontrar únicamente un cromosoma en anillo en una proporción de

células. Las otras células del individuo son habitualmente monosómicas, debido a

la ausencia del cromosoma en anillo.


FORMA DE TRANSMISIÓN

Los cromosomas en anillo, no tienen una transmisión hereditaria, debido a que los

anillos son muy inestables y normalmente son mutaciones esporádicas “de Novo”.

DIAGNÓSTICO

Para hacer un diagnostico de una persona que tenga un cromosoma en anillo se

tendría que hacer un examen de cariotipo


INCIDENCIA

Los cromosomas en anillos no son tan frecuentes como una Trisomía, se presenta

aproximadamente 1 por cada 100000 personas, y en su mayoría de casos se

presentan más en casos de síndrome de Turner o en el síndrome de Ring.


Capítulo I: Causas

El término cromosoma anular se utiliza para describir un cromosoma cuyas

extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o “anillo”

Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde los

anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan. El brazo “p”

y el brazo “q” se pegan sin pérdida aparente de material genético Algunas veces

(independientemente de cómo se originaban) provocan problemas en el desarrollo

del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede

provocan que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su

reordenamiento.

El cromosoma anillo es un tipo de mutación cromosómica “rara”, la cantidad de

material genético perdido en los dos extremos puede variar, consecuentemente

puede provocar:

Un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener

ningún síntoma evidente.

Un niño con una falta significativa de materia cromosómica puede tener

muchos síntomas.

Independientemente del cromosoma involucrado algunas manifestaciones son:

Falla extrema en el crecimiento

Apariencia “normal”.

Puede haber inteligencia normal o retardo mental de grado variable.


Capítulo II: Cuadro clínico

El cuadro clínico de quien padezca esta enfermedad puede variar depende del

cromosoma mutado, este puede ser autosómico o sexual, pero las características

que se observan en casi todos los casos son:

Retraso mental y motor

Problemas en el desarrollo del lenguaje

Retardo del crecimiento

Si el cromosoma mutado fuera uno sexual se podría observar:

Desarrollo sexual incompleto


Capítulo III: Enfermedades

a. Cromosoma 4 en anillo

El cromosoma en anillo 4 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por

tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos

extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material

genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,

consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede

no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa

de material cromosómico puede tener muchos síntomas.

Las características más importantes de esta enfermedad son:

Crecimiento retardado

Microcefalia

Nariz picuda

Micrognatia

Hendidura del paladar


b. Cromosoma 6 en anillo

El cromosoma en anillo 6 es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por







Las características más evidentes de esta enfermedad son:

retraso mental leve a severo

retrasos en el crecimiento

retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la

coordinación de las actividades mentales y musculares)

micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña),

implantación baja de las orejas, y

puente nasal plano.


c. Cromosoma 9 en anillo

Cromosoma 9 en anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por







Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir:

características faciales inusuales

defectos del corazón

retraso mental severo

anomalías esqueléticas.


d. Cromosoma 14 en anillo

También conocido como el Síndrome de ring, y sus características mas

frecuentes son:

• Afecta al sistema nervioso central.

• Al ala de la retina ( presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es

posible formación de cataratas)

• Retraso mental y motor

• Desarrollo del lenguaje comprometido

• Epilepsia constante.

• Características físicas:

• occipucio plano

• frente alargada

• orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos

• cuello corto

• nariz ancha


e. Cromosoma 15 en anillo

El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por







Las características más evidentes de esta enfermedad son:

retraso del crecimiento

cabeza grande

cara pequeña y triangular

hipotonía (tono pobre del músculo)

retraso mental.


f. Cromosoma 18 en anillo

El cromosoma 18, anillo es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por






de material cromosómico puede tener

muchos síntomas.

Las características más evidentes de esta

enfermedad son:

retraso mental

características faciales inusuales

microcefalia (cabeza inusualmente

pequeña)


hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo).

El diagnóstico del cromosoma 18, anillo se puede hacer solamente con el análisis

cromosómico.

g. Cromosoma 20 en anillo

El cromosoma 20 en anillo es uno de los

síndromes asociados con episodios de

epilepsia, además de problemas de

desarrollo, problemas de aprendizaje,

episodios de epilepsia resistentes al

tratamiento con drogas antiepilépticas y de

ausencia, así como un dimorfismo facial,

siendo el porcentaje de r (20) inversamente

correlativo con la edad de aparición y el

grado de coeficiente intelectual. Las

malformaciones mayores incluyendo

anomalías cardiovasculares y renales con

malformaciones menores malformaciones

incluyendo dimorfismo facial y microcefalia

fueron más frecuentes en pacientes con un

alto grado de mosaicismo.


h. Cromosoma x en anillo

También conocido como síndrome

de Turner, esta es una

cromosomopatía (enfermedad por

aberración cromosómica) rara,

caracterizada por:

talla corta

infantilismo sexual

cuello alado

cúbito valgo (desviación

exagerada hacia dentro del

antebrazo),

cariotipo 45,X.r(X)


i. Cromosoma Y en anillo

El anillo del cromosoma Y es muy raro y generalmente se caracteriza por:

Desarrollo psicomotor y desempeño intelectual normal.

Retardo en el crecimiento.

cara rectangular,

cuello corto

implantación baja de pelo de la nuca


BIBLIOGRAFÍA

1. D. Turnpenny; Ellard S.Emery’s Elementos de genética médica. 13 a

ed. Elselvier. Madrid, España 2009.

2. www.webespecial.com


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