Anomalías congénitasSíndromes y malformacionesDr. Luis Humberto Cruz Contreras

Anatomía patológica

Anomalía congénitaAlteración que se produce durante la vida intrauterina, es de grado variable (menor a mayor), Se dividen en• Estructurales

• Agenesis, hipoplasia, malformación, disrupción, deformación, y combinaciones

• Detectables al nacimiento, fácilmente• Funcionales

• Generalmente enfermedades metabólicas

• No se manifiestan al nacimiento

Anomalías congénitasFrecuencia

50% Aborto

2-3% Recién nacidos

2-3% Durante el primer año de la vida

Anomalía: ERROR en fenomenogénesisEventos clave

Fusión Segmentación

Muerte celular

programada

Rotación

Necrosis

Teratología gr. “teraton” monstruo

Factores químicos, físicos, biológicos que causan anomalías en el desarrollo• Teratógenos

Teratología

• Estudio de las anomalías congénitas

Teratógenos

La susceptibilidad es variable

La susceptibilidad depende de la etapa embriológica

El mecanismo de teratogenecidad es específico para cada agente

Dosis-Dependiente

Consecuencias: Muerte, Detención en el crecimiento, Malformaciones, Alteraciones en la función

Daño tempranoBlastómero de 4-8 célulasSeparación incompleta 8-10 días post-fertilización• Gemélos, unión anormal

Si una célula se pierde “equipotentes”

• No pasa nada

Activación genes anormales

• Letal (todas las células poseen la alteración)

“Las alteraciones que afecten la preimplantación NO producen malformaciones”

ClasificaciónAnomalías congénitas

Malformación

Defectos morfológicos en un órgano o parte de él, debidos a desarrollo o formación anómala

• Desde el inicio• Ej. Defecto en el cierre del tubo

neural

Disrupción

Defectos morfológicos en un órgano o parte de él,

• Etiología factores externos e internos• NO es hereditario• Ej. Bandas amnióticas

Inicialmente se estaba desarrollando NORMAL

Deformación

Defectos morfológicos en un órgano ETAPAS TARDIAS DEL DESARROLLO

• Útero anormal, oligohidroamnios, leiomiomatosis

• Pie equinovaro, extremidad dislocada

Debido a fuerzas mecánicas que otorga forma o posición anormal

Incremento en el número de células

Órgano o tejido

• Subdesarrollo

Hipoplasia

• Sobredesarrollo

Hiperplasia

Hipoplasia

Aumento en el tamaño

Órgano, tejido, célula

Hipertrofia

Hipotrofia

Otros términos

Agénesis

• Ausencia de una parte del cuerpo

Aplasia

• “hipoplasia extrema” , estructura en demasía rudimentaria, • Persistencia del primordio

Atrofia

• Disminución en el tamaño de algo que previamente estaba normal (tejido u órgano)• Disminución en el número de células o en el tamaño de estas

Atresia

Ausencia de canalización en órgano hueco

• Esófago• Intestino• Vasos

Falla en la formación de una luz

Displasia…en contexto…

Desorganización en los tejidos de un órgano

Síndrome

Síntomas y anomalías que se presentan juntos

• Se deben a una etiología común • Generalmente alteraciones

cromosómicas

Secuencia

Anomalías congénitas SECUNDARIAS

• Se desarrolla en cascada a partir de una malformación primaria

• Ej. Secuencia Potter (Oligohidramnios), alteración renal, facies aplanada, hipoplasia pulmonar, anormalidades en las extremidades

Secuencia