LIGAMIENTO GENETICO

DRA. EGLE VILLEGAS CASTAGNASSO

REPASANDO…… LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEYSEGREGACION INDEPENDIENTE

aA

Gametas

A a

Durante la formación de los

gametos cada alelo de un par

se separa del otro

SEGUNDA LEYTRANSMISION INDEPENDIENTE

BaA b

Gametas

a BA B a bA b

Los alelos de un carácter se distribuyen

independientemente de los alelos

de otro carácter

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

1902Theodor Boveri y Walter Sutton

Los genes (factores) se encuentran en los cromosomas

La segregación de los alelos se corresponde con la segregación de los cromosomas durante la meiosis

¿ CON QUE ORGANISMO TRABAJO MENDEL?

¿CUÁNTOS CARACTERES ANALIZÓ?

¿CUÁNTOS CROMOSOMAS PRESENTABA?

SEÑALO QUE EN LOS ORGANISMOS HABÍA MÁS “FACTORES” QUE CROMOSOMAS

ESPECIE PARES DE CROMOSOMAS Nº DE GENES

Culex pipiens 3 13600

Canis familiaris 39 10000

Zea mayz 20 35000

Mus musculus 20 40000

Orza sativa 12 45-55000

Homo sapiens 23 35- 40000

1903- SUTTON

EN CADA CROMOSOMAS ENCONTRAMOS NUMEROSOS GENES

GENES EN CROMOSOMAS HUMANOS

LIGAMIENTOAsociación física entre dos genes

El gen NO es la unidad de la herencia sino el CROMOSOMA

LOS GENES DE UN MISMO CROMOSOMA SEGREGAN JUNTOSESTÁN “LIGADOS”

PENSANDO EN LA MEIOSIS ¿CUÁL ES LA UNIDAD DE LA HERENCIA?

NO SE CUMPLE LA 2° LEY DE MENDEL

NO SON ¨LIBRES¨ PARA TRANSMITIRSE INDEPENDIENTEMENTE

SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

Gametas: AB; Ab; aB; ab

BaA b

Gametas

a BA B a bA b

Probabilidad: ¼ para cada tipo de gameta

Los alelos de un carácter NO se segregan independientemente de los alelos de otro carácter

PORQUE ESTAN EN EL MISMO CROMOSOMA

LIGAMIENTO

A

C

a

c

QUIASMA QUIASMA

CROMOSOMAS HOMOLOGOS DUPLICADOS

EVIDENCIA CITOLOGICA DEL ENTRECRUZAMIENTO, CROSSING-OVER O RECOMBINACION

Entrecruzamiento

de homólogos en

la tétrada

Participan 2 de

las 4 cromátidas

involucradas en la

tétrada, una de

cada homólogo.

RECOMBINACION O CROSSING OVER O ENTRECRUZAMIENTO

GAMETAS

PARENTALES RECOMBINANTESCOMBINACIONES

¿ COMO AFECTA ESTO A LA FORMACION DE GAMETAS?

Frecuencia de recombinación

Distancia entre los genes

B

A

B

A

B

AAB

Ligamiento completo

Segregación independiente

a

A B

bIndividuo AaBb

Si los genes están completamente ligados se comportan con una unidad, no presentándose recombinación entre ellos.

Gametas

LIGAMIENTO COMPLETO

A B

a b

LIGAMIENTO INCOMPLETO

CLASES DE PROGENIE

PARENTALES RECOMBINANTES

Proporción ≥ 50%Igual combinación de alelos presente en el

progenitor

Proporción ≤ 50%Diferente combinación de alelos presentes en

el progenitor

COMO LA RECOMBINACIÓN LA EXPERIMENTA SOLAMENTE 1 CROMÁTIDE DE CADA CROMOSOMA HOMÓLOGO, EL MAYOR PORCENTAJE DE RECOMBINANTES POSIBLE

SERÁ EL 50%.

LIGAMIENTO INCOMPLETO

Individuo AaBb a

A B

b

MAYOR DISTANCIAENTRE LOS GENES

MAYOR POSIBILIDAD DE OCURRENCIA DE RECOMBINACIÓN

ENTRE LOS GENES

UBICACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS CROMOSOMAS

a

A B

b

FASE DE ACOPLAMIENTO

a

A b

B

FASE DE REPULSIÓN

Individuo AaBb

FASE DE ENLACE

XXa

A B

bIndividuo AaBb

a

A B

b

GAMETAS

a

A

B

b

a

A B

ba

A

B

b

CombinacionesParentales

(en mayor proporción)

CombinacionesRecombinantes

(en menor proporción)

a

A

B

b

ACOPLAMIENTO REPULSIONFASE DE ENLACE

¿Porque es importante la fase de enlace?

¿CÓMO SE CALCULA LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES?

DISTANCIA ENTRE DOS GENES

Prueba de dos puntos

Para calcular el porcentaje de recombinantes

originados por el entrecruzamiento

Luego ese % puede convertirse en una medida de la

distancia que separa a dos genes ligados

Esta distancia relativa se mide en porcentaje de

recombinación, unidades de mapa o centimorgans

CRUZAMIENTO DE PRUEBA: DOBLE HETEROCIGOTA x HOMOCIGOTA RECESIVO

XB

lb

L

X

l

b

b

l

B lLB

l b Lb

lb

LB lb B l b L

lb lb lb lb

PARENTALES RECOMBINANTES

GAMETAS

F2

TENEMOS EN CUENTA EL NUMERO DE RECOMBINANTES, POR SOBRE EL TOTAL DE LA PROGENIE

r

LB lb B l b L

lb lb lb lb

PARENTALES RECOMBINANTES

F2

50 45 3 2

r = (3 + 2 / 100) X 100 = 5%

LB

DISTANCIA ENTRE GENES

Cruzamiento de prueba:

F1

Doble homocigota recesivo

A B / a b x a b / a b

Gametas F1: AB Ab aB ab

Pero los genes están ligados, se alteran las proporciones :

Fenotipos Genotipos

A- B- 50 AB / ab 95% Clases Parentales

aa bb 45 ab / ab

A- bb 3 Ab / ab 5% Clase Recombinantes

aa B- 2 aB / ab

Nº total de individuos =100

Cruzamiento de prueba:

F1 Doble homocigota recesivo

A B / a b x a b / a b

gametas F1: AB Ab aB ab

Si la segregación fuera independiente, ¿qué proporciones se esperan

en la descendencia?

Fenotipos Genotipos

A- B- AB / ab

aa bb ab / ab

A- bb Ab / ab

aa B- aB / ab

¼

¼

¼

¼

¼

¼

¼

¼

H0= Entre los genes se presenta distribución independiente.

H1= Entre los genes no se presenta distribución inpependiente.

CHI-CUADRADO: Comprobación del ligamiento

Grados de libertad = N° de Fenotipos - 1

HIPOTESIS

X2 = (O – E)2/ E

50

45

2

3

Observado Esperado

25

25

25

25

X2 = (O – E)2/ E

25

16

21,16

19,36

X2 = 81,52

X2 comparar el valor de tabla (95%) con el obtenido. El valor de tabla es 7,81.

Concluimos que los genes no presentan distribución independiente

¿Qué conclusiones puedo estimar?

THOMAS H. MORGAN

NOBEL 1934 POR LIGAMIENTO AL X DE DROSOPHILA (1909)

MAPA DE LIGAMIENTO

ALFRED STUTEVANT

DETERMINO EL PRIMERMAPA DE LOS LOCI PRESENTES EN EL CROMOSOMA X

Mapas genéticos

Mapas de ligamiento: posición relativa de los genes

Mapas cromosómicos: ubicación en regiones cromosómicas

Mapas físicos: distancia real entre los genes

Mapeo de genesUbicar los genes en los cromosomas

GRUPOS DE LIGAMIENTO

HAPLOTIPO: Llamamos así a la combinación de alelos de dos o másloci sobre un mismo cromosoma. Debido a cortas distancias físicas entrelos loci, éstos pueden heredarse como una unidad.

Mapa de ligamiento del cromosoma 2 de la mosca de la fruta

Drosophila melanogaster