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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación
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Tema 7: Ligamiento, entrecruzamiento y recombinación
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Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Los conceptos de •Ligamiento •Recombinación •Entrecruzamiento
•Cruzamiento prueba
•Prueba de ligamiento entre dos o más genes
•Demostración citológica del entrecruzamiento
•Recombinación mitótica
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Ligamiento: Asociación de genes en el mismo cromosoma formando grupos de ligamientos
A
A
a
a
B
B
b
b
Genotipo F1
AB / ab
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Grupos de ligamiento en Drosophila
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AB ____
ab
A
A
a
a
B
B
b
b A
A
a
a
b
b
B
B
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A B a b
Aa Bb
Gametos P
F1
AB
ab
Ab
aB
Gametos
Gametos parentales
Gametos recombinantes
AA BB aa bb Genotipos P
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La segregación independiente (2a ley de Mendel) aplica a genes no ligados e implica un 50% de recombinantes
A
A
a a
B
B
b
b
A
A
B
B
A
A b
b
a a
B
a a
b
b
B
Genotipos F1 A B -- -- a b
AB
Ab
aB
ab
gametos
50% recom- binan-
tes
Proporción 1:1:1:1
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Genotipo F1
AB / ab
100% gametos parentales
Ningún gameto recombinante
AB ----- ab
AB Ab aB ab
50 %
50 %
AB ----- ab
AB Ab aB ab
x %
y % Genotipo F1
AB / ab
Hay gametos recombinantes, pero nunca más que parentales
x %
y % x ≥ y
¿Segregación en genes ligados?
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Prueba de ligamiento: Desviación de la proporción 1:1:1:1 de los gametos de un doble heterocigoto implica ligamiento
AB ----- ab
AB Ab aB ab
Genotipo F1
AB / ab
No se cumple -> 25% AB = 25% Ab = 25% aB = 25% ab
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Mutantes de Drosophila melanogater
+: salvaje Cy: Curly
ap: aptera vg: vestigial
sd: scalloped
dp: dumpy
D: Dichaete c: curved
+: salvaje w: white
sepia Bar
Estudio del ligamiento con mutantes
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Ligamiento en el nivel del DNA La secuencia de DNA contigua de un cromosoma es la unidad más
inclusiva de ligamiento
Haplotipo: conjunto específico de variantes genéticas ligadas en un
cromosoma individual
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El cruzamiento prueba para detectar ligamiento
AA BB aa bb
A B a b
Aa Bb aa bb
Genotipos P
Gametos P
F1 Cruza- miento prueba
ab
AB
Ab
aB
ab
Aa Bb
Aa bb
aa Bb
aa bb
Gametos
Genotipos
A- B-
A- bb
aa B-
aa bb
Fenotipos
X
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Entrecruzamiento (Crossover): El intercambio de cromátidas no hermanas entre cromosomas homólogos durante la meiosis por un proceso de rotura y reunión del DNA. Producen gametos recombinantes entre genes situados en el mismo cromosoma
A
A
a
a
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
A
A
a
a
B
B
b
b
Cromosomas en la meiosis Productos meióticos
Recombi- nantes
Meiosis con
entrecruzamiento entre los
genes
Meiosis sin
entrecruzamiento entre los
genes
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Meiosis y entrecruzamiento
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Propiedades del entrecruzamiento
•El entrecruzamiento puede ser múltiple •El entrecruzamiento puede darse entre cualquier par de cromátidas
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•El entrecruzamiento es un proceso aleatorio. Se puede entender como una distribución estadística de Poisson
!)(
i
eif
i
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Meiosis
1
2
3
4
= número medio de entrecruzamiento
por meoisis
)(if = Función de probabilidad de una distribución de Poisson
Propiedades del entrecruzamiento
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Entrecruzamiento visto mediante microscopía electrónica
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Entrecruzamiento visto mediante microscopía electrónica
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Entrecruzamiento en el nivel del
DNA
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Demostración cromosómica del entrecruzamiento
Barbara McClintock
(izquierda) y Harriet
Creighton (1931)
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Demostración citológica del entrecruzamiento
•Demuestra el intercambio de cromátidas (en la imagen cromátidas hermanas)
•Coincidencia entre quiasma y lugar de intercambio •La existencia de recombinación mitótica
Técnica de cromosomas arlequinados
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Entrecruzamiento mitótico
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R
R
r
r
R
R
r
r
R
r
R
r
Célula normal R/R
Célula retinoblastoma r/r
Retinoblastoma hereditario por entrecruzamiento mitótico
Mitosis