Tema 1

La cèl·lula, unitat de vida

Tema 1

IntroduccióLa Maria i el Pep esperen un fill.

Avui la Maria ha anat a fer-se una revisió, per comprovar que tot està bé. Està en la 15ena setmana del seu embaràs.

El metge li ha recomenat que es faci una amniocentesi.

Què és una amniocentesi ?

Amb quina finalitat es fa ?

L’amniocentesi és una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per obtenir líquid amniòtic.

En aquest líquid amniòtic que s'ha obtingut hi haurà cèl·lules del fetus, sobre les quals podrem dur a terme diferents anàlisis genètiques.

Què és una amniocentesi ?

El líquid amniòtic conté cèl·lules del nen.

Amb aquestes cèl·lules es fa una anàlisi genètica.

Aquesta seria la imatge del resultat d’una anàlisi genètica.

Sabem interpretar la imatge ?

En aquest primer tema de biologia, repassarem alguns continguts i

n’estudiarem de nous.

Al final del tema sabrem fer una anàlisi genètica a partir de la imatge que

s’obté en una amniocentesi i sabrem

explicar quines poden ser les causes de les

possibles anomalies.

Aquests són els continguts que estudiarem

1. La cèl·lula. Definició i parts.

2. La cèl·lula procariota i la cèl·lula eucariota.

3. El nucli cel·lular

4. Els cromosomes: què són, què fan.

5. El cariotip: què és, per què es pot utilitzar.

6. Interpretació d’un cariotip

7. Divisió cel·lular : Mitosi i Meiosi

Què és una cèl·lula ?

Definició de cèl·lula

- És la unitat més petita que té vida pròpia i l’estructura bàsica de tots els éssers vius.

- Totes les cèl·lules tenen 3 parts :

- Membrana plasmàtica

- Citoplasma

- Material genètic

Totes les cèl·lules són iguals?

Quants tipus d’organització cel·lular coneixem ?

Totes les cèl·lules són iguals ? NO !

Hi ha 2 grans grups de cèl·lules :

- Cèl·lules eucariotes : el seu material genètic està a l’interior d’un compartiment que rep el nom de nucli.

- Cèl·lules procariotes : el seu material genètic no està a l’interior d’un compartiment, sino en el citoplasma. Per tant no tenen nucli. Són els bacteris

Diferències cèl·lula eucariota i procariota

CÈL·LULA EUCARIOTA CÈL·LULA PROCARIOTA

- El material genètic està dins d’una membrana, formant el nucli.

- Tenen cèl·lules eucariotes tots els éssers vius excepte els bacteris.

- Hi ha 2 tipus de cèl·lules eucariotes : cèl·lules animals i cèl·lules vegetals.

- El material genètic està en el propi citoplasma.

- No hi ha nucli.

- Tenen cèl·lules procariotes els bacteris.

Comparació cèl·lula animal i vegetal

CÈL·LULA EUCARIOTA ANIMAL CÈL·LULA EUCARIOTA VEGETAL

Parts fonamentals cèl·lula eucariota

- Membrana plasmàtica

- Citoplasma ( medi internde la cèl·lula on trobem tots els orgànuls)

- Nucli amb el material genètic ( ADN)

Imatges de cèl·lules vistes al microscopi

Podeu identificar a què corresponen les imatges ?

Imatges de cèl·lules vistes al microscopi

Glòbuls vermells

Neurones

Cèl·lules vegetals amb cloroplasts

Bacteris en forma de bacil

Espermatozoides sobre un òvul

Cèl·lules de la mucosa bucal

Sabríeu dir a què correspon aquesta imatge ?

En quina part de la cèl·lula es troba aquesta estructura ?

Què observeu en aquesta fotografia ?

Què observeu en aquesta fotografia ?

CROMOSOMES

NUCLI

Quan una cèl·lula s’està dividint el nucli es desfa i es poden observar unes estructures en forma de bastonet que reben el nom de cromosomes.

Quan la cèl·lula està en repòs ( no en divisió) el nucli està format per cromatina.

Quan la cèl·lula està en divisió

(mitosi o meiosi ) són visibles els cromosomes.

Què són els cromosomes ?

Els cromosomes són estructures amb forma filamentosa que es fan visibles quan la cèl·lula està en divisió cel·lular.

Estan formats per ADN i són els portadors de la informació genètica.

Totes les nostres característiques genètiques estan “escrites” en els nostres cromosomes.

Els cromosomesS'anomena cromosoma a cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi).

Els cromosomes i la cromatina estan contituïts per fibres més o meyns condensades de DNA.

Els cromosomes poden estar formats d’una o dues cromàtides.

DNAComposició química :

- Pentosa : desoxiribosa- Bases nitrogenades : A , T, C,

G (mai U).

Estructura : doble cadena de nucleòtids.

Funció: Molècula portadora de la informació (missatge genètic).

Localització : Es troba al nucli de la cel·lula formant la cromatina ( en repós) o els cromosomes ( en divisió)

Polímer format per cadenes de desoxinucleòtids d’A, T, C i G amb enllaç fosfodièster i en

sentit 5’-3’.

Es poden veure els

cromosomes d’una persona ?

Podem obtenir alguna informació observant

els cromosomes d’una persona ?

Els cromosomes d’una persona es poden observar i estudiar en una imatge coma aquesta.

Aquestes imatges amb tots els cromosomes ordenats reben el nom de IDIOGRAMA ( CARIOTIP)

A què corresponen aquestes imatges ?

A què corresponen aquestes imatges ?

CROMOSOMA amb 2 cromàtides

IDIOGRAMA

o cariotip

ADN: molècula que forma els cromosomes

Quants cromosomes

tenim els humans ?

Són tots iguals

els nostres cromosomes ?

Els humans tenim 23 parells de cromosomes en cada una de les nostres cèl·lules. ( en total 46 cromosomes en cada cèl·lula!!!)

D’aquests 23 parells, hi ha un parell que es diferent segons el sexe de la persona.

Són els cromosomes sexuals i determinen el sexe d’una persona.

CROMOSOMES SEXUALS = XX (sexe femení) CROMOSOMES SEXUALS = XY (sexe masculí)

Com es pot fer un cariotip/idiograma i observar i

estudiar els cromosomes d’una persona ?

PROCEDIMENT PER FER UN IDIOGRAMA

Cromosomes vistos al microscopi electrònic

CARIOTIP: conjunt de cromosomes d’una cèl·lula.

IDIOGRAMA : Conjunt de cromosomes d’una cèl·lula ordenats

- per parelles de cromosomes homòlegs,

- segons la forma i la mida.

Sou capaços de saber alguna cosa de les persones a les quals pertanyen aquests cariotips ?

Exemple de idiograma normal humà

Observant els cromosomes podem detectar alteracions en el nombre de cromosomes i podem saber el sexe d’una persona.

44 +XX = femení

44+XY= masculí

La Y determina masculinitat

En l’espècie humana trobem 22 parells d’autosomes i 1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes.

(44 autosomes + 2 cromosomes sexual)

Quan els heterocromosomes són XX determina sexe femení.

Quan els heterocromosomes són XY determina sese masculí.

La masculinitat ve definida pel cromosoma Y.

Ho teniu tot clar ?

Anem a fer uns exercicis sobre idiogrames.

Exercici 1 : Digues si són certes o falses les afirmacions següents.

-La persona a la qual pertany és un home.

-És un idiograma d’una cèl·lula diploide.

-No presenta cap anomalia cromosòmica.

Exercici 1 : Digues si són certes o falses les afirmacions següents.

-La persona a la qual pertany és un home.

Sí, perquè té Y

-És un idiograma d’una cèl·lula diploide.

Sí, perque hi ha 2 cromosomes a cada número.

- No presenta cap anomalia cromosòmica.

Aparentment, no.

- La persona a la qual pertany és una dona, perquè té els crosomomes sexuals XX.

- No presenta cap anomalia cromosòmica.

Exercici 2 : Digues si són certes o falses les afirmacions següents.

- La persona a la qual pertany és una dona, perquè té els crosomomes sexuals XX.

Fals, és home perque té cromosoma Y

- No presenta cap anomalia cromosòmica.

Exercici 2 : Digues si són certes o falses les afirmacions següents.

Fals, presenta 3 cromosomes sexuals, el normal és 2

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Descriu les característiques d’aquest cariotip

Exemples de anomalies en cariotips

Síndrome de Klinefelter: XXYSíndrome de Patau

Espero que us hagi quedat tot clar.

Ara us toca treballar a vosaltres.

Anem a fer unes activitats sobre el tema.

Recordeu la Maria i l’amniocentesi ?

Aquest és el resultat de de la prova genètica.

Quin informe farieu ?

Sindrome de Down o Trisomia del 21

Aquesta trastorn genètic afecta a 1 de cada 800 nadons.L'edat de la mare augmenta la probabilitat d'aquest, per exemple: quan la dona té 40 anys, 1 de cada 100 nadons surten afectats.

Tot i presentar problemes, avui en dia qualsevol persona amb sindrome de Down, si rep l’atenció adequada des de petit pot portar una vida amb tota normalitat.

Sindrome de Down o Trisomia del 21

Els trets comuns de les persones amb la síndrome de Down són:– Algunes característiques físiques particulars, com, per

exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, etc... – Hipotonia muscular generalitzada – Discapacitat intel·lectual – Creixement retardat i envelliment prematur.

Enllaços : Down Catalunya

Mi vida con sindrome de Down

Quina és la causa de la sindrome de Down ?

Per què es produeix ?

Anem a buscar respostes

Sabeu a què corresponen aquestes imatges ?

Quina relació hi ha entre elles ?

Evidentment, les imatges corresponen al desenvolupament embrionari humà.

Però…,

com es passa de tenir un òvul i un espermatozoide

a tenir un embrió,

un fetus i

un “bebe” ????

I com es passa de tenir un cos de nen a tenir un cos d’adult ?

Un individu adult té més cèl·lules que un nen o les té més grans ?

O diferents ?

Com aconsegueix el nostre cos tancar una ferida o soldar de nou un os trencat ?

La resposta a aquestes preguntes és que les nostres cèl·lules tenen capacitat de reproduir-se, dividir-se i que poden generar cèl·lules noves que ens permeten crèixer i reparar teixits danyats.

Però, les cèl·lules que es formen són iguals que les que teniem ?

O són diferents ?

Què en penseu ?

Què tenen d’igual i què de diferent les cèl·lules del cos huma ?

La resposta a totes aquestes preguntes les trobarem estudiant el cicle de les cèl·lules i com es divideixen.

Cicle cel·lular : - Fase de repòs : ( Interfase)- Fase de divisió : Mitosi i Meiosi

Cicle cel·lularÉs la seqüència

d'esdeveniments que experimenta una cèl·lula des de la seva formació fins que es divideix i origina 2 cèl·lules filles.

Consta de 2 fases : - Interfase o fase de no-divisió - Fase de divisió : mitosi i meiosi

Una cèl·lula mare es divideix i origina 2 cèl·lules filles. Cada cèl·lula filla experimentarà uns canvis fins que es tornarà a dividir.

Què és la mitosi ?

La MITOSI és aquella divisió cel·lular gràcies a la qual les cèl·lules filles que s'obtenen tenen igual nombre de cromosomes que la cèl·lula mare de la qual provenen.

Què és la meiosi ?

La MEIOSI és aquella divisió cèl·lular gràcies a la qual les cèl·lules filles que s'obtenen tenen la meitat de cromosomes que la cèl·lula mare de la qual provenen.

Quines cèl·lules es

dividiran per mitosi ?

I per meiosi ?

Importància biològica de la mitosi

Es divideixen per mitosi totes les cèl·lules del cos humà, excepte les cèl·lules productores de gàmetes.

Per tant totes les cèl·lules del nostre cos són genèticament idèntiques entre elles i idèntiques a la cèl·lula zigot de la qual provenim.

La mitosi, per tant, permet el creixement dels individus i la reparació i renovació de teixits.

Importància biològica de la meiosi

Així la meiosi permet que es formin les cèl·lules reproductors ( gàmetes) amb la meitat de cromosomes que les cèl·lules de les quals provenen.

Quan els gàmetes es fusionen es forma un zigot amb el nombre inicial de cromosomes de l'espècie.

La meiosi permet, per tant la resproducció sexual.

Es divideixen per meiosi solament les cèl·lules productores de òvuls i espermatozoides.

Ara ja tenim clar les dos tipus de divisions que poden fer les nostres cèl·lules.

Anem a veure amb detall com es produeix una mitosi i una meiosi,

i en què es diferencien.

Mitosi: les fases La mitosi és un procés continu, pero per facilitar-ne l'estudi es divideix

en 4 fases: PROFASE, METAFASE, ANAFASE I TELOFASE.

– PROFASE: La cromatina comença a condensar i a formar els cromosomes. Aquestes tindran 2 cromàtides cada un. La membrana nuclear desapareix i es forma el fus acromàtic.

– METAFASE : Els cromosomes totalment condensats, es disposen al centre de la cèl·lula i formen la placa equatorial. S'adhereixen pels centròmers a les fibres del fus acromàtic.

– ANAFASE : ELes cromàtides germanes de cada cromosoma se separen i es dirigeixen a pols opsats de la cèl·lula arrossegades pels filamenets del fus.

– TELOFASE: Es comença a formar la membrana nuclear de nou. Desapareix el fus acromàtic i els cromosomes es descondensaran i tornaran a formar la cromatina del nucli.

La Meiosi : fases

Comparació mitosi-meiosi

Meiosi Mitosi

Se separen cromosomes homòlegs Se separen les cromàtides germanes

Es formen cèl·lules amb la meitat de cromosomes

Es formen cèl·lules amb igual nombre de cromosomes

Es una divisió pròpia de les cèl·lules formadores dels gàmetes, que es troben en ovaris i testicles.

És divisió que fan totes les cèl·lules del cos ( cèl·lules somàtiques).

Permet la reproducció sexual Permet el creixement dels individus i la reparació de teixits.

Anem a la pregunta que ens feiem.

Quina és la causa de la síndrome de Down ?

Com pot ser que algunes persones tinguin un cromosoma de més ?

Durant el procés de meiosi, cada parell de cromosomes es reparteixen un a cada cèl·lula filla.

De vegades hi ha una errada en el repartiment i van els dos cromosomes a una mateixa cèl·lula.

Aquest mal funcionament en el repartiment dels cromosomes homòlegs és la causa de la sindrome de Down.

Comparació meiosi correcta i meiosi no correcta.

Origen de la síndrome de Down

The End

Espero que us hagi quedat tot clar.

Ara us toca treballar a vosaltres.