hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes · 25 glosario 26 recursos y apoyo 3 Índice....

SU GUÍA PARA SABER SOBRE

NIKI INTALNiki tiene deficiencia congénita de Factor VII

hemofilia y trastornos

hemorrágicos poco frecuentes

Índice 4 Introducción

5 ¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?

6 ¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?

6 ¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco

frecuente?

7 ¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de

esos trastornos?

7 ¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?

8 Trastornos de los factores de la coagulación

8 Enfermedad de von Willebrand

9 Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)

10 Afibrinogenemia

11 Hipofibrinogenemia

12 Disfibrinogenemia

13 Deficiencia de Factor II

14 Deficiencia de Factor V

15 Deficiencia de Factor VII

16 Deficiencia de Factor VIII

17 Deficiencia de Factor IX

18 Deficiencia de Factor X

19 Deficiencia de Factor XI

20 Deficiencia de Factor XIII

21 Trastornos plaquetarios

22 Trombastenia de Glanzmann

23 Síndrome de Bernard-Soulier

24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario

25 Glosario

26 Recursos y apoyo

3Índice

No es fácil encontrar información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Es posible que pase

bastante tiempo buscando distintos recursos para

obtener lo que necesita. Esta guía tiene como objetivo

proporcionarle ayuda en su búsqueda de información.

Aquí, usted puede obtener en un solo lugar una

visión general de los trastornos hemorrágicos poco

frecuentes. Aprenderá acerca de porqué se producen

estos trastornos y cómo afectan a la coagulación en

el cuerpo. También aprenderá acerca del apoyo y los

recursos disponibles que pueden ayudarle a comenzar

un plan de acción.

El hecho de que una enfermedad sea poco frecuente, no significa que no se pueda manejar.Solo significa que no es común. Por eso esta guía

también ofrece formas de conectarle con las personas

y los recursos que pueden ayudarle a controlar un

trastorno hemorrágico. Después de todo, que usted

sea único/a no significa que esté solo/a.

Los significados de las palabras en negritas se

encuentran en el Glosario en la página 25.

Si usted tiene uno de los trastornos que figuran en esta

guía, hable con su médico. Él o ella le dirá cuáles son las

opciones de tratamiento disponibles para usted.

Introducción

4Introducción

Su cuerpo realiza una serie de pasos complejos

para detener las hemorragias. Comienza

con vasos sanguíneos pequeños llamados

capilares. Cuando usted se lesiona, por

ejemplo, con un corte o una herida, estos

capilares se rompen y comienzan a sangrar. El vaso sanguíneo lesionado luego se estrecha

para reducir la velocidad del flujo de sangre.

Enseguida de eso, unas células llamadas

plaquetas se pegan a las paredes del vaso

sanguíneo lesionado. También se pegan entre

¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?

P.

Espacio extravascular

Ca+ y sustrato

Subunidades transportadoras

Péptidos de activación

Trombina

Fibrina

Fibrinógeno

Protrombina

Plaqueta activada

FXIIIa

FXIII′

sí para formar un tapón inicial. Esto da inicio a un

proceso denominado coagulación, en el cual un

grupo de proteínas trabajan juntas para crear un

coágulo sanguíneo firme. Este proceso involucra una

serie de pasos que dan lugar a una proteína llamada

fibrina. La fibrina forma entonces hebras que se

enlazan juntas, muy similar a una red. Esta red hace

que el coágulo de sangre sea estable y detiene la

hemorragia.

Observe la imagen del proceso de coagulación que

figura a continuación. Los factores de coagulación

se nombran con números romanos: Factor I (1), Factor

II (2), Factor III (3), Factor IV (4), Factor V (5), Factor VI

(6), Factor VII (7), Factor VIII (8), Factor IX (9), Factor

X (10), Factor XI (11), Factor XII (12), y Factor XIII (13).

También puede ver que las reacciones en el proceso

están vinculadas. Por ejemplo, las primeras reacciones

deben ocurrir antes de que puedan producirse las

posteriores.

5Introducción

El proceso de coagulación

Es posible que usted tenga un trastorno de los factores de la coagulación si:

• A su cuerpo le faltan factores de coagulación

• Su cuerpo no produce suficientes factores de

coagulación

• Los factores de coagulación no funcionan como

debieran hacerlo

Por ejemplo, el trastorno hemorrágico llamado

hemofilia implica problemas con el Factor VIII

o el Factor IX.

Otras veces, es posible que tenga factores de

coagulación normales, pero no hay suficientes

plaquetas o no funcionan como debieran.

A esto se denomina deficiencia plaquetaria

o trastorno plaquetario.

Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes

pueden ser ocasionados por cualquiera de

los trastornos de factores de la coagulación o

trastornos plaquetarios. Los trastornos que se

describen en esta guía no ocurren con frecuencia.

Muchos afectan tanto a hombres y mujeres de

todas las edades. La mayoría de las veces, estos

trastornos son hereditarios. Esto significa que el

trastorno se transmitió genéticamente de uno o

de ambos padres al hijo.

¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?

P.

Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco

frecuente, no significa que usted tiene que

preocuparse por cada mínimo corte o moretón.

Sin embargo, significa que su cuerpo no será

capaz de formar un coágulo sanguíneo estable.

La gravedad y la ubicación de la hemorragia

dependen de qué factor le falta y de cuánto

de este le falta. Si usted tiene un trastorno

hemorrágico poco frecuente, no significa que

va a sangrar más rápido que una persona sin

el trastorno; significa que va a sangrar por

más tiempo.

¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco frecuente?

P.

Introducción

6

El hecho de necesitar tratamiento o no depende

del tipo y la gravedad de su trastorno, y del

tipo de hemorragia o procedimiento. Esto

puede variar ampliamente. Puede ser tan

simple como la aplicación de presión sobre el

sitio de sangrado. O bien, puede que tenga

que administrarse el factor que falta (o que

es insuficiente) o las plaquetas que faltan,

como tratamiento de rutina para detener la

hemorragia.

Dependiendo de su afección, su médico puede

ayudarle a seleccionar un tratamiento que sea

adecuado para usted.

¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de esos trastornos?

P.La cosa más importante que puede hacer es educarse. Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, debe registrarse en un centro para el tratamiento de la hemofilia (hemophilia treatment center, HTC). Los HTC tienen un equipo de expertos que pueden explicarle su afección y brindarle la atención especial que necesita. Un HTC puede tratar sólo a niños o sólo a adultos, o puede tratar a ambos. Los HTC también pueden ayudarle a encontrar un centro si necesita un procedimiento invasivo, tal como una cirugía o trabajo dental.

Debido a que muchos de estos trastornos son hereditarios, es posible que desee preguntarle a su médico o al HTC acerca de asesoramiento genético. Esto es particularmente importante para los recién nacidos y las mujeres que están embarazadas o que planean quedar embarazadas.

Algunas otras cosas que puede hacer:

• Hable con su HTC sobre conseguir un brazalete de identificación médica o una etiqueta que sean adecuados para su afección y edad.

• Llene la tarjeta en la parte posterior de esta guía y désela a las personas que necesitan saber al respecto. Al igual que el brazalete de identificación médica, proporciona información valiosa en caso de una emergencia.

• Evite, en lo posible, las actividades con un alto riesgo de lesión, como los deportes de contacto. Su médico puede ayudarle a elegir las actividades que sean adecuadas para usted.

• Pregúntele a su médico acerca de cualquier medicamento (como la aspirina) y los suplementos que usted toma, ya que algunos pueden afectar la coagulación sanguínea.

¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?

P.

Introducción

7

Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

Puede parecer una sorpresa, pero el trastorno

hemorrágico hereditario más frecuente es la

enfermedad de von Willebrand (EvW). Tanto como

1 de cada 100 personas tiene alguna forma de la

enfermedad. La EvW se hereda de uno o ambos

padres, en función del tipo de la enfermedad. La EvW

afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque no

sucede a menudo, la EvW puede presentarse también

cuando la persona envejece.

La EvW afecta a una proteína en la sangre llamada

factor de von Willebrand (FvW). El FvW tiene 2

funciones importantes que permiten la coagulación

sanguínea normal. Primero, ayuda a las plaquetas

a pegarse entre sí y/o a los vasos sanguíneos

lesionados. Segundo, ayuda a proteger al Factor

VIII. El Factor VIII ayuda a producir trombina,

una proteína necesaria para formar un coágulo

sanguíneo estable.

Una persona con EvW puede presentar 3 tipos de la

enfermedad. Los 3 tipos son:

• Tipo 1 (clásico): describe la EvW en una persona

con niveles bajos de FvW y/o Factor VIII. Este es el

tipo más común (alrededor del 70% al 75% de los

casos) y la forma más leve de la enfermedad.

• Tipo 2 (variante): describe la EvW en una persona

con niveles bajos o normales de FvW, pero el

factor no funciona como debiera. Este tipo afecta

a alrededor del 20% al 25% de las personas con

EvW. También existen 4 subtipos de la EvW tipo 2.

• Tipo 3 (grave): describe la EvW en una persona con

niveles muy bajos o casi ausentes de FvW y niveles

bajos de Factor VIII. Este es el tipo más grave y menos

frecuente de la enfermedad. La EvW tipo 3 afecta a

1 de cada 1 millón de personas.

También es posible que las personas adquieran la

EvW. Esto puede suceder de forma repentina. También

puede suceder debido a una afección subyacente,

tal como un problema en el sistema inmunitario o

debido al uso de ciertos medicamentos.

Es importante conocer el tipo de EvW porque eso va a

afectar el tipo de tratamiento que su médico le ayudará

a elegir.

Signos y síntomas de la EvW

Debido a que la EvW puede presentarse en formas graves o leves, las personas con EvW pueden presentar una amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos y síntomas son comunes en las personas con EvW:

• Moretones que aparecen con facilidad

• Sangrado de nariz, encías o boca

• Malestar estomacal

• Vómitos de color negro y almibarado, o color rojo brillante

• Materia fecal de color negro o rojo

• Hemorragia posterior a cirugías, por ejemplo, trabajo dental

• En las mujeres, sangrado menstrual abundante

Las personas con formas moderadas o graves de la enfermedad a menudo muestran signos en la infancia o en la juventud.

Trastornos de los factores de la coagulación

8

¿Qué es la deficiencia de Factor I (fibrinógeno)?La deficiencia de Factor I describe varias

afecciones que implican problemas con una

proteína llamada fibrinógeno. El fibrinógeno

ayuda a producir otra proteína llamada fibrina,

que es necesaria para formar un coágulo

estable. La deficiencia de Factor I incluye las

siguientes afecciones: afibrinogenemia (ausencia

de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (bajo

fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno

defectuoso). Estas afecciones se describen en

las páginas siguientes. La deficiencia de Factor I

ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de

personas.

Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)


9

Afi brinogenemia

¿Qué es la afi brinogenemia?

Las personas con afi brinogenemia no tienen

Factor I (fi brinógeno) en la sangre. Sin sufi ciente

fi brinógeno, el cuerpo no puede producir fi brina y

no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable.

La afi brinogenemia se hereda de ambos padres y

puede presentarse en hombres y mujeres.

Signos y síntomas de la afi brinogenemia

En las personas con afi brinogenemia se observa una amplia

gama de hemorragias. Pueden presentar una hemorragia

intensa, o incluso mortal, o vivir por años sin padecer

ninguna hemorragia. A menudo, la afi brinogenemia

se diagnostica en recién nacidos. Los signos y síntomas

comunes de la afi brinogenemia incluyen:

• Hemorragia del cordón umbilical

• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de

una articulación

• Incapacidad para estirar o doblar una articulación

con normalidad

• Dolor de cabeza, de cuello o muscular

• Aspecto tirante y brillante de la piel

• Hemorragia bajo la piel


• Vómitos de color negro y almibarado, o color

rojo brillante

• Difi cultad para orinar o mover el vientre

• Sangre en la orina


• Somnolencia o pérdida del conocimiento

• Sensibilidad a la luz

• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas

• En las mujeres, sangrado menstrual abundante o aborto

espontáneo recurrente

• Heridas que cicatrizan con difi cultad


10

¿Qué es la hipofi brinogenemia?

Las personas que tienen hipofi brinogenemia

tienen niveles más bajos de lo normal de Factor I

(fi brinógeno). Sin sufi ciente fi brinógeno, el cuerpo

no puede producir fi brina y no se podrá formar un

coágulo sanguíneo estable. La hipofi brinogenemia

se hereda de ambos padres y puede presentarse

en hombres y mujeres por igual. También puede

presentarse cuando la persona envejece.

Signos y síntomas de la hipofi brinogenemia

A menudo, la hemorragia en personas con

hipofi brinogenemia es leve. Puede transcurrir sin

diagnóstico hasta que sucede un episodio de traumatismo

o cirugía. Los signos y síntomas más comunes incluyen:


• Dolor muscular




rojo brillante



Hipofi brinogenemia

11

Disfi brinogenemia

¿Qué es la disfi brinogenemia?

Una persona con disfi brinogenemia tiene

fi brinógeno, pero este no funciona como debiera.

La disfi brinogenemia generalmente se hereda de uno

de los padres. También puede presentarse cuando

la persona envejece. La disfi brinogenemia puede

presentarse en hombres y mujeres por igual.

Signos y síntomas de la disfi brinogenemia

Las personas con disfi brinogenemia no siempre tienen

problemas de hemorragias. A menudo, se diagnostica

disfi brinogenemia a una persona después de una

hemorragia o de presentar un coágulo sanguíneo,

pero la enfermedad puede estar presente sin que se

le diagnostique. El diagnóstico a menudo se realiza

en la adultez. Existe una amplia variedad de signos y

síntomas. Los signos y síntomas más comunes incluyen:

• Demora en la cicatrización de heridas

• Ruptura de suturas quirúrgicas

• Piel muerta (necrosis)

• En las mujeres, abortos espontáneos, mortinatos

y sangrado excesivo después del parto

• Coágulos sanguíneos


12

¿Qué es la defi ciencia de Factor II?

La defi ciencia de Factor II (también llamada

defi ciencia de protrombina) es cuando una persona

no tiene sufi ciente Factor II, también llamado

protrombina. Cuando la proteína, protrombina,

es activada para formar trombina, esto ayuda a

convertir fi brinógeno en fi brina, que es necesaria

para formar un coágulo estable. La defi ciencia

de Factor II se hereda de ambos padres y puede

presentarse en hombres y mujeres. Ocurre en 1

de cada 2 millones de personas. La defi ciencia de

Factor II es uno de los trastornos hemorrágicos más

raros. Algunos estudios han demostrado una mayor

incidencia de la defi ciencia de Factor II en los latinos.


Defi ciencia de Factor II

13

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor II

• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación

• Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad


• Sangrado de nariz, encías o útero

• Hemorragia posterior a una cirugía

• Dolor de cabeza o cuello





En recién nacidos:

• Hematomas

• Hemorragia después de la circuncisión

• Hemorragia en el cordón umbilical

Defi ciencia de Factor V

¿Qué es la defi ciencia de Factor V? Las personas con defi ciencia de Factor V tienen

niveles bajos de Factor V. En el cuerpo, el Factor V

ayuda a producir una proteína llamada trombina.

Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo

estable para detener el sangrado. La defi ciencia

de Factor V se hereda de ambos padres y puede

presentarse en hombres y mujeres. También

puede presentarse cuando la persona envejece. La

defi ciencia de Factor V ocurre en alrededor de 1 por

cada 1 millón de personas.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor V

La defi ciencia de Factor V a menudo se observa en la niñez.

Los signos y síntomas comunes incluyen:


• Sangrado de boca o nariz


Los signos y síntomas menos comunes incluyen:

• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor

de una articulación


con normalidad

• Dolor de cabeza, músculo o cuello






rojo brillante



• Hemorragia posterior a cirugías o trabajo dental

• Hemorragia prolongada después del parto


14

¿Qué es la defi ciencia de Factor VII?Las personas con defi ciencia de Factor VII tienen

niveles bajos de Factor VII en la sangre. El Factor VII

desempeña un papel importante en el inicio del

proceso de coagulación sanguínea. Cuando no

hay sufi ciente Factor VII, no se puede formar la

fi brina y la coagulación sanguínea no se puede

iniciar.

La defi ciencia de Factor VII es uno de los trastornos

hemorrágicos más comunes dentro de los trastornos

hemorrágicos poco frecuentes. Se presenta en 1 de

cada 300,000 a 500,000 personas. La defi ciencia de

Factor VII se hereda de ambos padres y se presenta en

hombres y mujeres por igual.

El nivel de Factor VII en la sangre no siempre coincide

con la gravedad de la hemorragia.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VII

Existe una amplia variedad de signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VII. Las personas con defi ciencia grave de Factor VII pueden experimentar hemorragias potencialmente mortales en la cabeza o el estómago.

Las personas que tienen defi ciencia de Factor VII deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:

Cabeza• Somnolencia o pérdida del conocimiento• Dolor de cabeza, músculo o cuello• Náuseas y vómitos• Sensibilidad a la luz


Defi ciencia de Factor VII

NIKI INTALNiki tiene defi ciencia congénita de Factor VII

15

Articulaciones• Incapacidad para estirar o doblar una articulación

con normalidad• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor

de una articulación• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas

Músculos• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas

Médula espinal• Difi cultad para orinar o mover el vientre• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas

Estómago• Materia fecal de color negro o rojo• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color

rojo brillante

Otra• Sangrado de nariz, encías o boca• Hemorragia posterior a una cirugía• Coágulos sanguíneos• Moretones que aparecen con facilidad• En las mujeres, sangrado menstrual abundante/defi ciencia

de hierro

Defi ciencia de Factor VIII

¿Qué es la defi ciencia de Factor VIII?

Las personas con defi ciencia de Factor VIII

(hemofi lia A, o “hemofi lia clásica”) tienen niveles

bajos de Factor VIII en la sangre. Sin sufi ciente

Factor VIII, el cuerpo no puede formar un coágulo

sanguíneo estable. La hemofi lia A afecta

principalmente a los hombres que heredan el gen

anormal de sus madres. Ocurre en 1 de cada 5000

nacidos vivos de sexo masculino. Sin embargo, tanto

como un 30% de las personas con hemofi lia A no

tienen antecedentes familiares. Cuando esto sucede,

es el resultado de una mutación genética.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor VIII

La defi ciencia de Factor VIII puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor VIII que falta. Las personas con hemofi lia A grave deben estar atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:


Articulaciones• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como

moretones que se producen fácilmente• Incapacidad para estirar o doblar una articulación



Músculos• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como

moretones que se producen fácilmente• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas


Estómago• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color

rojo brillante

Otra• Sangrado de la nariz• Hemorragias espontáneas

Las personas con hemofi lia A moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión.

Las personas con hemofi lia A leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante.


CARY SHAWCary tiene hemofi lia A grave con inhibidores

16

¿Qué es la defi ciencia de Factor IX?

Las personas con defi ciencia de Factor IX (hemofi lia B,

o “enfermedad de Christmas”) tienen niveles bajos

de Factor XI en la sangre. Sin sufi ciente Factor IX, el

cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo

estable. La hemofi lia B es hereditaria y afecta

principalmente a los hombres. Ocurre en 1 de cada

30,000 nacidos vivos de sexo masculino.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor IX

La defi ciencia de Factor IX puede ser leve, moderada o grave. Depende de la cantidad de Factor IX que falta. Las personas con hemofi lia B grave pueden presentar estos signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran a continuación:


Articulaciones• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como

moretones que se producen fácilmente• Incapacidad para estirar o doblar una articulación



Músculos• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como

moretones que se producen fácilmente• Aspecto tirante y brillante de la piel• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas



Defi ciencia de Factor IX

JAY LUCKEYJay tiene hemofi lia B grave con inhibidores

17

Estómago• Sangre en la orina• Malestar estomacal• Vómitos de color negro y almibarado, o color

rojo brillante

Otra• Sangrado de la nariz• Hemorragias espontáneas

Las personas con hemofi lia B moderada presentan hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo general, solamente presentan hemorragias después de un traumatismo o una lesión.

Las personas con hemofi lia B leve presentan hemorragias anormales después de un traumatismo grave o una cirugía importante.

A diferencia de la defi ciencia de Factor VIII, las personas con defi ciencia de Factor IX pueden presentar reacciones alérgicas graves cuando se exponen al Factor IX.

Defi ciencia de Factor X

¿Qué es la defi ciencia de Factor X?

Las personas con defi ciencia de Factor X (a veces

llamada defi ciencia de Stuart-Prower) tienen niveles

bajos de Factor X en la sangre. El Factor X ayuda a

activar una proteína llamada protrombina, la cual

es necesaria para formar un coágulo sanguíneo

estable. La defi ciencia de Factor X se hereda de

ambos padres. También puede presentarse cuando

la persona envejece. Es muy poco frecuente y ocurre

en 1 de cada 500,000 a 1 millón de personas.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor X

El nivel de Factor X en la sangre no siempre coincide con la

gravedad de la hemorragia. Los signos y síntomas comunes

incluyen:

• Muñón umbilical sangrante al nacer (para las personas

gravemente afectadas)

• Sangrado de la nariz

Otros signos y síntomas incluyen:

• Sangrado de la boca





con normalidad





rojo brillante


• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas

• Difi cultad para orinar o mover el vientre

• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo



18

¿Qué es la defi ciencia de Factor XI?

Las personas con defi ciencia de Factor XI, también

llamada hemofi lia C, tienen niveles bajos de Factor XI.

Aunque el Factor XI no es crucial para la coagulación

como los otros factores, una persona con defi ciencia de

Factor XI puede aún necesitar tratamiento y atención.

Si alguno de los padres tiene defi ciencia de Factor XI,

esta le será transmitida a sus hijos. Puede ocurrir tanto

en hombres como en mujeres. Es más común entre los

judíos ashkenazí (casi 1 de cada 8), pero afecta también

a las personas que no son judías. La defi ciencia de

Factor XI ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de

personas. En personas con defi ciencia de Factor XI, las

hemorragias a veces se ven afectadas por otros factores

o pueden hacerse evidentes sólo en cirugías. También

es posible el desarrollo de inhibidores en personas que

tienen defi ciencia grave de Factor XI.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XI

Las hemorragias en personas con defi ciencia de Factor

XI no son predecibles. Son muy poco frecuentes las

hemorragias espontáneas. Sin embargo, existen signos y

síntomas comunes, tales como:

• Hemorragia posterior a una lesión en la boca o la nariz


• Hemorragia posterior a una cirugía, especialmente

amigdalotomía, cirugía de senos paranasales y trabajo

dental

• En las mujeres, sangrado menstrual abundante y

sangrado relacionado con el parto


Defi ciencia de Factor XI

19

Defi ciencia de Factor XIII

¿Qué es la defi ciencia de Factor XIII?

Las personas con defi ciencia de Factor XIII (a veces llamada defi ciencia de factor estabilizador de la fi brina) tienen niveles bajos de Factor XIII en la sangre. El Factor XIII actúa hacia el fi nal del proceso de coagulación sanguínea. Ayuda a una proteína llamada fi brina a unirse entre sí de manera que los coágulos no se rompan después de formarse. Por lo tanto, si una persona no tiene sufi ciente Factor XIII, no se puede formar un coágulo estable.

Existen 2 tipos de defi ciencia de Factor XIII: la defi ciencia de la subunidad A del Factor XIII y la defi ciencia de la subunidad B del Factor XIII. La defi ciencia de la subunidad A del Factor XIII se observa aproximadamente en el 95% de las personas que tienen defi ciencia de Factor XIII.

La defi ciencia de Factor XIII generalmente se hereda de ambos padres. Sin embargo, también puede presentarse cuando la persona envejece. La defi ciencia de Factor XIII puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Es poco frecuente y ocurre en 1 de cada 3 a 5 millones de personas.

Signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XIII

La gravedad de las hemorragias depende del nivel de

Factor XIII en la sangre. Las personas con niveles muy

bajos pueden presentar hemorragias espontáneas graves.

Otras personas con defi ciencia de Factor XIII pueden no

tener síntomas en absoluto. Sin tratamiento, los pacientes

con defi ciencia grave de Factor XIII pueden presentar

hemorragias potencialmente mortales en la cabeza. Los

signos y síntomas de la defi ciencia de Factor XIII incluyen:

• Hemorragia del cordón umbilical al nacer (aparece en

el 80% de los casos)

• Dolor de cabeza, músculo o cuello




rojo brillante


• Decoloración de la piel/moretones que se producen

con facilidad




con normalidad


• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo

• En las mujeres, abortos espontáneos o sangrado excesivo

después del parto


SKYLAR FRYSkylar tiene defi ciencia congénita de Factor XIII

20

La sangre contiene células pequeñas, adherentes

llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona

un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas

se apresuran para llegar al lugar de la lesión. Allí, se

adhieren a los vasos sanguíneos y tratan de bloquear la

pérdida de sangre. También envían una señal química

que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se

adhieren a las plaquetas que están en el sitio de la lesión

para formar un tapón que detiene el sangrado.

Sin embargo, a veces las plaquetas no funcionan como

debieran.

• Puede ocurrir que las plaquetas no puedan adherirse

al vaso sanguíneo o entre sí

• Puede que no haya suficiente cantidad de plaquetas

• A veces, las plaquetas no son capaces de enviar ni

recibir las señales químicas

Cuando alguna de estas situaciones ocurre, una persona

padece un trastorno plaquetario.

Los 3 trastornos plaquetarios que se abordan en esta

guía son trombastenia de Glanzmann, síndrome de

Bernard-Soulier y la deficiencia de almacenamiento

intraplaquetario.

Sin embargo, hay muchos otros más.

Trastornos plaquetarios


21

Trombastenia de Glanzmann

¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?

Numerosas proteínas ayudan a que las plaquetas

funcionen adecuadamente. Una de ellas se

denomina glucoproteína. Las glucoproteínas

actúan de manera conjunta como un puente para

conectar a las plaquetas entre sí. De esta manera, las

plaquetas se adhieren juntas para formar un tapón

para detener las hemorragias. Sin embargo, una

persona que padece trombastenia de Glanzmann

tiene una glucoproteína defectuosa específi ca o

no tiene glucoproteína en absoluto. Esto signifi ca

que las plaquetas no pueden formar un tapón para

detener hemorragias.

La trombastenia de Glanzmann se hereda de ambos

padres. Puede ocurrir tanto en hombres como en

mujeres. No se conoce con qué frecuencia ocurre la

trombastenia de Glanzmann.

Signos y síntomas de la trombastenia de Glanzmann

Los signos y síntomas más comunes de la trombastenia de Glanzmann incluyen:

• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión


• Sangrado de la nariz o las encías



• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de una articulación

• Incapacidad para estirar o doblar una articulación con normalidad








22

Síndrome de Bernard-Soulier


¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?

La glucoproteína es una de las muchas proteínas

que ayudan a las plaquetas a funcionar como

debieran. Las glucoproteínas sirven como un

puente que conecta las plaquetas entre sí. De esta

manera, las plaquetas pueden adherirse juntas para

formar un tapón para detener las hemorragias. Sin

embargo, una persona con síndrome de Bernard-

Soulier (también llamado síndrome de plaquetas

gigantes) tiene glucoproteínas defectuosas. Las

plaquetas pueden ser anormalmente grandes, es

posible que no se peguen entre sí, o puede que no

haya sufi cientes plaquetas. Esto signifi ca que las

plaquetas no pueden formar un tapón para detener

hemorragias.

El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos

padres y puede presentarse tanto en hombres como

en mujeres. La prevalencia del síndrome de Bernard-

Soulier no se conoce bien.

Signos y síntomas del síndrome Bernard-Soulier

Los signos y síntomas más comunes del síndrome

Bernard-Soulier incluyen:




o sangrado relacionado con el parto

• Sangrado excesivo después de una cirugía

o lesión




• Incapacidad para estirar o doblar una

articulación con normalidad






rojo brillante


23

Defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario

¿Qué es la defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario?Para que las plaquetas funcionen normalmente,

estas necesitan la ayuda de gránulos. Los gránulos

ayudan a transportar señales de un extremo al

otro de una plaqueta. Cuando estos gránulos no

funcionan correctamente, una persona puede

presentar una defi ciencia de almacenamiento

intraplaquetario. Esto signifi ca que las plaquetas no

pueden formar un tapón para detener hemorragias.

Hay distintos tipos de defi ciencias de almacenamiento

intraplaquetario. A veces, no hay sufi cientes

gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay

sufi cientes gránulos pero no pueden juntarse

correctamente. Dependiendo del tipo, la defi ciencia

de almacenamiento intraplaquetario puede ocurrir

en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos

padres. No se conoce bien la prevalencia de la

defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario.

Esto se debe a que no existe una prueba única

de laboratorio que pueda predecir los muchos

trastornos.

Signos y síntomas de la defi ciencia de almacenamiento intraplaquetario

Los signos y síntomas de la defi ciencia de almacenamiento

intraplaquetario incluyen:




o sangrado relacionado con el parto

• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión


24

Glosario

A

Adquirida: no se transmite a través de los genes; se puede desarrollar con el tiempo.

Anticuerpos: proteínas en la sangre que atacan a sustancias que el cuerpo considera que constituyen un peligro. Los anticuerpos que atacan a las terapias de reemplazo para la hemofilia se llaman inhibidores.

C

Capilares: vasos sanguíneos muy pequeños.

Centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC): lugar que ofrece atención especializada para pacientes con hemofilia. Los médicos, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas y dentistas son parte del equipo de atención médica.

Coagulación: serie de eventos mediante los cuales la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación sanguínea.

Coagulación sanguínea: proceso por el cual la sangre forma coágulos para detener una hemorragia. Ver también Coagulación.

Coágulo sanguíneo: masa o grumo denso de sangre.

D

Deficiencia plaquetaria o trastorno plaquetario: defecto en la cantidad y/o en la función de las plaquetas.

F

Factor: proteína en la sangre que ayuda a formar coágulos sanguíneos.

Factores de coagulación: proteínas que circulan en la sangre y que son necesarias para la coagulación normal.

Fibrina: proteína que ayuda a formar un coágulo estable.

Fibrinógeno (Factor I): proteína necesaria para producir fibrina, la cual ayuda a formar un coágulo estable.

H

Hemofilia: trastorno hemorrágico que se presenta principalmente en hombres. El trastorno dificulta el control de las hemorragias.

Hemofilia A: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor VIII. A veces se lo llama “hemofilia clásica”.

Hemofilia B: trastorno hemorrágico causado por la ausencia de Factor IX. A veces se lo llama “enfermedad de Christmas”.

Hereditario: que se transfiere de padres a hijos. Las enfermedades y los trastornos pueden ser hereditarios.

I

Inhibidores: con respecto a los trastornos hemorrágicos poco frecuentes, los inhibidores son anticuerpos en la sangre que reaccionan contra el factor infundido y retardan el proceso de coagulación. Ver también Anticuerpos.

N

Necrosis: muerte temprana de las células o del tejido vivo por daño o enfermedad.

P

Plaquetas: células sanguíneas muy pequeñas que se adhieren a un vaso sanguíneo lesionado, y entre sí, para formar un tapón.

Proteínas: compuestos que realizan tareas vitales en el organismo.

Protrombina (Factor II): proteína necesaria para formar un coágulo estable.

S

Sangrado: acumulación de sangre en una zona del cuerpo. Es un término que las personas con trastornos hemorrágicos utilizan para describir sus episodios de hemorragia.

Sistema inmunitario: sistema corporal que protege al cuerpo de sustancias extrañas o nocivas.

T

Trastornos de los factores de la coagulación: trastorno en el cual hay niveles bajos o ausencia de factores de la coagulación sanguínea.

Trastornos hemorrágicos poco frecuentes: afecciones en las que defectos y/o bajos niveles de plaquetas o factores de coagulación conducen a problemas de hemorragias de toda la vida.

Trombina: proteína necesaria para formar un coágulo estable.

Glosario

25

Información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes:

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) Centro para el tratamiento de la hemofilia (Hemophilia Treatment Centers) cdc.gov/ncbddd/hemophilia/HTC.html (Haga clic en el enlace Hemophilia Treatment Centers Directory.)

Deficiencia de Factor VII (HemAware: The Bleeding Disorders Magazine) hemaware.org/story/factor-vii-deficiency

HemAware: The Bleeding Disorders Magazine (patrocinado por NHF) hemaware.org

LA Kelley Communications, Inc. kelleycom.com

Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI) 1-301-592-8573 www.nhlbi.nih.gov

Base de datos de trastornos hemorrágicos raros rbdd.org

Organizaciones y fundaciones:

Sociedad Canadiense de la Hemofilia (Canadian Hemophilia Society, CHS) hemophilia.ca

Federación de Hemofilia de Estados Unidos (Hemophilia Federation of America, HFA) 1-800-230-9797 hemophiliafed.org

Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) 1-800-42-HANDI (1-800-424-2634) hemophilia.org

Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF)—Cumbres educativas sobre inhibidores 1-877-560-5833 nhfinhibitorsummits.org

Institutos Nacionales de la Salud, Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) rarediseases.info.nih.gov/GARD

Recursos y apoyo

Recursos y apoyo

STEPHANIEStephanie tiene deficiencia congénita de Factor XIII

26

Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders, NORD) rarediseases.org

Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH) wfh.org

Redes y apoyo:

El arte de domar leones (The Art of Lion Taming) fourlittlelions.blogspot.com

Changing Possibilities in Hemophilia® ChangingPossibilities-US.com

Fundación Madisons (Madisons Foundation) madisonsfoundation.org

Información sobre trastornos plaquetarios:

Fundación de Investigación de Glanzmann (Glanzmann’s Research Foundation) glanzmanns.com

Asociación de Apoyo sobre Trastornos Plaquetarios (Platelet Disorder Support Association) pdsa.org

Los desafíos que conlleva tener un trastorno de la coagulación no deben interponerse entre usted y sus metas. Por eso se creó

Changing Possibilities in Hemophilia®. Esta comunidad se formó para que los pacientes y las familias pudieran conectarse.

Es un lugar para compartir información, recursos, experiencias y consejos. Es una comunidad educada muy unida, facultada

para cambiar las posibilidades.

ChangingPossibilities-US.com es su lugar para averiguar más sobre cómo vivir con un trastorno hemorrágico poco frecuente.

El sitio web cuenta con historias reales de personas que padecen trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Además, tiene una

gran cantidad de información y recursos creados por gente común y corriente que padece y afronta trastornos hemorrágicos

poco frecuentes. Únase a la comunidad en ChangingPossibilities-US.com o haga clic en Me gusta en Changing Possibilities

in Hemophilia® en Facebook® y ¡continúe avanzando!

Recursos y apoyo

27

A continuación, se muestra una tarjeta que puede llevar con usted cuando esté fuera de la casa. Complétela con su información personal y médica.

Puede serle útil cuando esté lejos de casa y tenga una emergencia.

ChangingPossibilities-US.com

Impreso en papel reciclado

Novo Nordisk Inc., 800 Scudders Mill Road, Plainsboro, New Jersey 08536 EE. UU.

Facebook es una marca registrada de Facebook, Inc. Changing Possibilities in Hemophilia® es una marca registrada de Novo Nordisk Health Care AG. © 2014 Novo Nordisk Impreso en los EE. UU. 0414-00020933-1 Junio de 2014

Fuentes mixtasGrupo de productos de bosques bien manejados, fuentes controladas y madera o fibra reciclada

Cert n.º XXX-XXX-000© 1996 Consejo de Administración de Bosques

hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes · 25 glosario 26 recursos y apoyo 3 Índice....

Documents