Genética de poblaciones

Daniela Acuña Jorge Suarez

Fabián GuerreroJohan Zúñiga

Luis Rúales

Que es?

• La genética de poblaciones es una rama de la genética, cuyo objetivo es suministrar los principios que explican la evolución biológica

• Describe la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos.

• Intenta dar a conocer el pensamiento poblacional, la gran revolución conceptual introducida por Charles Darwin que ha permitido que el origen, la diversificación y la adaptación de los seres vivos sean inteligibles.

Población

• Estas poblaciones al estar sujetas a cambios evolutivos , ligados a cambios genéticos están influidos por diferentes factores como:

• Selección natural

• Deriva genética

(disminuyen la variabilidad )

• Migración

• Mutación

(aumentan la variabilidad)

SELECCIÓN NATURAL

Podemos definirla como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes:

1. Variación fenotípica entre los individuos de una población

2. Supervivencia o reproducción diferencial (asociada a la variación)

3. Herencia de la variación.

Cambio en la composición genética de la población por

selección natural.

Ejemplo clásico de selección adaptativa en la geómetra del abedul Bistonbetularia. La forma que pasa más desapercibida a los depredadores es seleccionada. La selección natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

La selección natural explica las adaptaciones

• La perdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consecuencias graves principalmente:

1.Limita/Restringe la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en la especie.

2. Disminuye la eficacia biológica (fitness) de las especies ante nuevos cambios ambientales.

La interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.

DERIVA GENETICA

• Transmisión de genes al azar de los padres a los hijos.

• La mayoría de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen.

• Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen.

• El hecho de que se herede un alelo u otro por cuestión de azar, hace que la formación de gametos y su consiguiente unión para formar los huevos de la siguiente generación sea un proceso probabilístico.

Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por el azar, dejar unos pocos descendientes más que otros individuos.

Los genes de la siguiente generación serán los genes de los individuos «afortunados», no necesariamente los más sanos ni los «mejores».

MIGRACION• El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los

individuos.• Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos

de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones.

• Las migraciones humanas durante la expansión neolítica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variación genética de nuestra especie.

MUTACIÓN

Introducen nuevas variantes.

Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.

Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie.

La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética.

Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar

Principio de Hardy-Weingberg

• Afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibrio particular.

• También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus.

Principio de Hardy-Weingberg

• Los supuestos de esta ley son:- Población debe ser grande (Para evitar la deriva génica o perdida de genes)- Debe haber panmixia (Reproducción al azar)- No opera la selección natural- No ocurren mutaciones- No hay migraciones (que implican Flujo de genes)

Cálculos de frecuencias genotípicas

• Se suma la cantidad de individuos que poseen el genotipo y se divide por el numero total de individuos en la muestra (N). Para un locus con tres genotipos, AA, Aa, aa, la frecuencia (f) de cada genotipo es:

• f(AA) = numero de individuos AA N

• F(Aa) = numero de individuos AaN

• (aa) = numero de individuos aaN

La suma de todas las frecuencias genotípicas siempre es igual a 1

Calculo de Frecuencias Alélicas

• Las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de 1) los números o 2) las frecuencias de los genotipos

A partir de numero de genotipos, se cuenta el numero de copias de un alelo particular presente en una muestra y dividimos por el numero total de todos los alelos en la muestra:

= numero de copias de alelo

numero de copias de todos los alelos en el locus

• Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la población de p y qrespectivamente.

Hembras

A (p) a (q)

VaronesA (p)

a (q)

Las tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia son:

f(AA): p2 – 25%f(Aa): 2 qp – 50%f(aa): q2 – 25%

AA (p2) Aa (pq)

Aa (pq) aa (q2)• Las distintas maneras de formar

nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fracción en cada celda es igual al producto de las probabilidades de la fila y la columna

En una población de 1000 personas el pool genético será de 2000 alelos.Si damos que:p = Sanosq = Enfermospq = Portadores

1200 alelos Sanos800 alelos Enfermos

(AA): p2 + (Aa) 2 qp + (aa): q2 = 1

1) 1200/2000: 0.6 o 60% Sano800/2000: 0.4 o 40% Enfermo

2) p2(p al cuadrado)= 0.6*0.6 = 0.36q2(q al cuadrado)= 0.4*0.4= 0.162pq= p2 + q2= 0.52 luego 1 – 0.52= 0.48

CUANDO SE SUMA DA = 1

3) Se multiplica por 1000 (cada uno) que es la cantidad de individuos y el resultado es: AA= 360 SANOSAa= 480 PORTADORESaa= 160 ENFERMOS

Fenilcetonuria

Locus ligado al X

Hemicigotico: Cualquier individuo que sólo posee una única copia de un gen en vez de las dos habituales en las especies diploides: los machos de los mamíferos son hemicigóticos para todos los genes del cromosoma X. puede suceder también cuando hay deleción de segmentos cromosómicos.

EPIGENETICA

Jorge SuarezFabián Guerrero

Johan ZúñigaDaniela Acuña

Luis Rúales

EPIGENETICA

• Cuando hablamos de Epigenética nos referimos a fenómenos que NO afectan la secuencia de ADN de los genes pero que sí varían su expresión.

• Es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la secuencia genética (la cadena de pares de bases del ADN de cada individuo).

• Y esta herencia alternativa viene fijada porque los genes se expresan o no dependiendo de ciertas condiciones bioquímicas como lo es la metilación del ADN o de las histonas, o bien la forma de la cromatina, y otras causas que aún no conocemos.

Palabras Claves

• Expresión Génica

• Metilación (Hipo o Híper)

• Deacetilación

• Imprinting

• Genoma

• Ambioma

• Proteoma

• Cáncer

La Herencia EpigenéticaResulta de la transmisión de secuencias de información no-ADN a través de la

meiosis o mitosis.

La información Epigenética modula la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. Y lo hace a través de diferentes mecanismos.

Mecanismos SilenciadoresMetilación de ADN

Mecanismos Silenciadores

Acetilación

Metilación

Fosforilación

Modificación De Histonas

Islas CpG

• Regiones de entre 0.5 y 5Kb• 1% del Genoma• La mayoría no están metiladas

Epigenética y Cáncer• Las células malignas van acompañadas de una hipometilación global y

una hipermetilación local (islas CpG), ambos sucesos son graduales.• Hipometilación: Inestabilidad Cromosómica No tiene papel en la activación de oncogenes• Hipermetilacion: Genes supresores de tumores

Ventajas En Diagnostico

• Accesibilidad a través de cualquier tipo de muestra:

Biopsia

Punción

Esputo

Jugo Pancreático

Heces

GRACIAS