Variación genética

Estructura genética

Frecuencia alélica

Frecuencia fenotípica

Frecuencia genotípica

Acervo génico

Cambio de una generación a otra

Cuanta variación genética hay en una población

Los GENOTIPOS, se distribuyen aleatoriamente en el tiempo y en el espacio o hay patrones perceptibles?

Qué procesos afectan los cambios?

Qué procesos producen divergencia entre poblaciones?

Las poblaciones son dinámicas

Aumentan o disminuyen

migraciones nacimientosmuertes

Cont

acto

con

otr

as p

obla

cion

esReproducción diferencial

Modelo matemático

Población ideal

Infinitamente grande Apareamientos al azar igual probabilidadAusencia de fuerzas micro-evolutivas

PREDICCIONES

EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG

Segregación mendeliana

probabilidad

Recordemos las suposiciones teóricas……

Población evolucio

na o no

Cambia las frecuencias alélicas

Consecuencias adicionales………

Los caracteres dominantes no aumentan de una generación a otra

Mantenimiento de la VARIABILIDAD GENÉTICA

CONOCIENDO UN GENOTIPO, sabremos los DEMAS

LOCUS

EL caso de POBLACIONES HUMANAS

SANOS X INFECTADIS DE VIH

SANOS: MUTACION CC-CKR5- prot RECEPTOR de membrana

Deleción de 32 pares de bases

Qué poblaciones humanas albergan el alelo mutado?

Cual es la frecuencia del alelo?

Análisis directo del ADN

MUESTRA DE 100 FRANCESES

Podemos esperar a

que el alelo m

utante aumente?

Con H-W

SIN H-W

PODEMOS ESPERAR A QUE EL ALELO CCR5-32 aumente en las poblaciones Humanas en la que es RARO?

Búsqueda de las causas de la EVOLUCIÓN

H-W

Determinar si los GENOTIPOS de la población se encuentran en EQUILIBRIO

DETERMINAR las FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

FENOTIPOSANALISIS DEL ADN

A partir de las FRECUENCIAS ALÉLICAS de la generación paterna predecir las FRECUENCIAS GENOTÍPICAS de la filial

………predice que las frecuencias genotípicas se dan con la siguiente relación:

…de lo contrario algunas de las condiciones no son validas..

Análisis…..

Población total: 283 ind

223: normal/normal57 normal/mutante3 mutante/mutante

Representan frecuencias genotípicas

223/283: 0,78857/283: 0,2013/283: 0,011

Calculamos frecuencias de los alelos normal y mutante

Normal: 0,89Mutante: 0,11

Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas..

Las frecuencias observadas son casi idénticas a las esperadas

Análisis de ji cuadrado: 0, 00023

Con un nivel de 0,05 tendría que ser mayor o igual a 3,84 para no estar en equilibrio

Esta POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO

La población puede estar en equilibrio La población puede no estar en equilibrio

IMPLICANCIAS

ANALISIS DE CHI CUADRADO

OBSERVACIONES

A: 0,53B: 0,130: 0,26

A: pB: qO: r Calculamos…

QUE PASA CON LOS Alelos ligados al X pizarrón

Supervivencia diferencial

Reproducción diferencial

Contribución genética

Eficacia biológica W

SELECCON NATURAL

ALELO DELETEREO recesivo

En homozigosis su eficacia es cero

Porqué disminuye la frecuencia del alelo deletéreo recesivo?

No todos lo

s alelos d

eletéreos son re

cesiv

os

EN GRUPOS PRESENTAR PARA LA PROXIMA CLASE

MUTACION

MIGRACION Y FLUJO GENICO

DERIVA GENETICA

APAREAMIENTOS NO ALEATOREOS Y CONSANGUINIDAD