10 genetica de poblaciones
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Los genes en las poblaciones
Evolución
• Es el resultado de los cambios en los tipos y frecuencias de los
alelos existentes en una población de individuos, siempre y
cuando dichos cambios son transmitidos a la generación
siguiente.
La base
molecular de la
evolución está en
los genes
La evolución no
afecta a
individuos, sino a
poblaciones
• La evolución es el cambio en la
constitución genética de una población a
lo largo del tiempo
Equilibrio de Hardy-Weinberg
1908: En una población sometida a
unas condiciones determinadas se
observa que:
Las frecuencias alélicas se
mantienen estables durante
sucesivas generaciones.
Las frecuencias genotípicas se
mantienen constantes debido a
que dependen exclusivamente
de las frecuencias alélicas.
• Nuevos alelos
• Cambio en las frecuencias
alélicas Evolución
Frecuencia genotípica y alélica
• Frecuencia genotípica: es la frecuencia o
proporción de genotipos en una población.
• Frecuencia alélica: unidad básica de
evolución): Proporción de un alelo dado en la
población
Equilibrio de Hardy-Weinberg
o Todos los individuos se reproducen.
o Los cruzamientos entre individuos de la
población se producen al azar.
o Ausencia de mutación.
o Ausencia de selección natural.
o Ausencia de flujos migratorios.
Para que una población se encuentre en
equilibrio genético deben cumplirse las siguientes
condiciones:
Ecuación del equilibrio de Hardy-
Weinberg
• Permite predecir las frecuencias genotípicas a partir de las
frecuencias alélicas [f(a)], y por tanto determinar si una
población se encuentra en equilibrio.
• p y q: Frecuencias de los dos alelos A y a de un gen que
controla un carácter fenotípico.
Gen X, alelos A y a
A a p = f(A) q = f(a)
• La relación entre frecuencias alélicas y
frecuencias genotípicas es:
p= AA + ½ Aa
q= aa + ½ Aa
• Al haber sólo dos alelos se cumple que
p+q=1
p=1-q
q=1-p
Ecuación del equilibrio de Hardy-
Weinberg
En una especie diploide hay 3
posibles genotipos
AA
p2
Aa
pq
Aa
pq
aa
q2
A
p
a
q
a q
A
p
Frecuencias
alélicas
Equilibrio de Hardy-Weinberg
• Las frecuencias de los genotipos
en una población se distribuyen
según la ecuación:
(p+q)² = p² + 2pq + q²
• p² es la frecuencia de individuos
con el genotipo AA
• q² es la frecuencia de individuos
con el genotipo aa
• 2pq es la frecuencia de individuos
heterocigotos Aa
AA
p2
Aa
pq
Aa
pq
aa
q2
A
p
a
q
a q
A
p
Frecuencias
alélicas
Equilibrio de Hardy-Weinberg
• No todas las desviaciones del equilibrio producen
evolución:
– Se pueden alterar las frecuencias genotípicas sin que
cambien las frecuencias alélicas.
Las frecuencias alélicas son estables
Teoría: Los alelos dominantes van
desplazando a los alelos recesivos de la
población con el transcurso del tiempo,
hasta eliminarlos por completo.
Cambios que mantienen el
equilibrio
• Cruzamientos no aleatorios
• Efectos del tamaño poblacional
• Migración o flujo genético
• Recombinación y mutación
• Selección
Cambios que mantienen el equilibrio:
cruzamientos no aleatorios
0,25 AA
0,5 Aa
0,25 aa
En una población que no esté sometida a ninguna
fuerza evolutiva, las frecuencias alélicas se
mantendrán constantes en generaciones sucesivas
siempre que los cruzamientos entre individuos sean
aleatorios.
Carácter: Gen Z, alelos A y a
A a p = f(A) q = f(a)
A: 0,5
a: 0.5
• Si los individuos de esta población se reproducen al azar,
encontraremos 9 tipos de cruzamientos (en la misma proporción)
AA X AA Aa X AA aa X AA
AA X Aa Aa X Aa aa X Aa
AA X aa Aa X aa aa X aa
Cambios que mantienen el equilibrio:
cruzamientos no aleatorios
0,25 AA
0,5 Aa
0,25 aa.
Frecuencias genotípicas
Descendencia
25% AA, 50% Aa y 25% aa
Frecuencias Alélicas
50% de alelos A y 50% de alelos a
Cruzamientos preferenciales por
razones culturales, sociales,
étnicas, geográficas, etc.
Cambios que mantienen el equilibrio:
cruzamientos no aleatorios
Cruzamientos no se realizan
totalmente al azar
Mejora animal y vegetal : Cruzamientos
dirigidos con el fin de obtener individuos que
tengan determinadas características
fenotípicas
Cruzamientos preferenciales
Incremento en el porcentaje de homocigotos
Disminución en la proporción de heterocigotos
Cruzamiento preferencial positivo:
o Los individuos tienden a cruzarse con otros que
comparten sus mismas características
fenotípicas.
o Cruzamientos de individuos genotípicamente
iguales:
AA X AA, Aa X Aa y aa X aa
Cruzamiento preferencial positivo
Se han apartado del equilibrio
Frecuencias genotípicas Frecuencias Alélicas
50% de alelos A y 50% de alelos a
• Es muy raro en humanos, y se da cuando los individuos se cruzan
con otros que tienen características fenotípicas distintas a las suyas.
• Aumento en la proporción de heterocigotos
Cruzamientos preferenciales
Cruzamiento preferencial negativo:
Frecuencias genotípicas
Frecuencias Alélicas
Se han apartado del equilibrio
50% de alelos A y 50% de alelos a
Endogamia
Mide la probabilidad de que
dos alelos en dos individuos
de una población procedan
de un ancestro común
Consanguinidad: cruzamiento entre individuos que
guardan algún tipo de parentesco (comparten un
ancestro común).
Cruzamiento preferencial
positivo
Los individuos comparten una gran
proporción de sus alelos:
o 1/2 en el caso de hermanos
o 1/8 en el caso de primos hermanos
Cuantificable
mediante el
coeficiente de
endogamia (F)
• Con cada generación de cruces endogámicos, la frecuencia
de heterocigotos disminuye y la de homocigotos aumenta.
Endogamia
Endogamia
Los hijos de matrimonios consanguíneos tienen
mayor probabilidad de sufrir anomalías únicamente
cuando en la familia hay algún alelo recesivo
deletéreo o letal.
Los hijos de primos hermanos tienen una
mortalidad 40% superior a la de niños de
matrimonios no endogámicos.
Abortos involuntarios
o muerte fetal
• Charles II, the last king of the Spanish Habsburg dynasty, presented
important physical and mental disabilities suffering from a number of
different diseases during his life.
• According to contemporary writings, he was often described as ‘‘big
headed’’ and ‘‘weak breast-fed baby’’. He was unable to speak until the
age of 4, and could not walk until the age of 8.
• He was short, weak and quite lean and thin. He was described as a
person showing very little interest on his surroundings. He first marries
at 18 and later at 29, leaving no descendency.
• His health worsens until his premature death when he was 39, after an
episode of fever, abdominal pain, hard breathing and comma.
Conclusion
• Some of the health problems suffered by Charles II could have been
caused by the action of detrimental recessive genes given his high
inbreeding coefficient (F =0.254) with 25.4% of his autosomal genome
expected to be homozygous.
• The authors speculate that most of the symptomatology showed by
Charles II could be explained by two different genetic disorders
produced by detrimental recessive
• alleles at two unlinked loci.
• Evidently, the probability of an affected individual suffering from two very
rare recessive traits must be very low but it must be taken into account
that inbreeding may cause the association of two recessive traits even
for unlinked loci.
Conclusion
Cambios que mantienen el equilibrio:
efectos del tamaño poblacional
En una población no siempre se
reproducen todos los individuos,
esto da lugar a oscilaciones
aleatorias en las frecuencias
alélicas de una generación a la
siguiente.
Alteración de las frecuencias
genotípicas y de las frecuencias
alélicas
Error de
muestreo
Deriva genética aleatoria.
La deriva genética aleatoria puede tener efectos muy
marcados, pudiendo incluso hacer que uno de los alelos
sustituya completamente al otro.
o Alelo fijado en la población
o Alelo "barrido" de la población
50 blancas
50 rojas
40 bolas:
20 blancas
20 rojas
Las frecuencias alélicas
oscilan por efecto del azar
10 blancas
Siguiente generación:
desaparece la posibilidad de
sacar bolas negras
Video 12.1
Cambios que mantienen el equilibrio:
efectos del tamaño poblacional
Población pequeña
Deriva genética
• Efectos principales:
– Origina cambios en las frecuencias alélicas
– Puede reducir la variabilidad genética cuando alguno
de los alelos se fija en la población.
• Como es un fenómeno aleatorio, encontramos que
diferentes poblaciones pueden derivar de modo distinto,
aunque al principio del proceso tengan el mismo tamaño
y las mismas frecuencias alélicas.
Circunstancias que provocan cambios en
las frecuencias alelicas de la población
Población original Generaciones
después
Disminución, migración o
aislamiento marcado de
la población
Algunas poblaciones han sido fundadas
por un pequeño núcleo inicial, en este
grupo puede suceder que existiese algún
alelo concreto (mutación) en baja
frecuencia. Si todos los individuos se reproducen,
incluyendo los enfermos, ese alelo será
muy frecuentes en la población actual.
Efecto fundador
• La Enfermedad de Huntington
• La gran mayoría de los pobladores
proceden de una misma mujer que llegó
a la zona en el siglo XIX y que sufría la
enfermedad
Ejemplos de efecto fundador
Indios de América del Sur y Central
• Alta frecuencia del grupo sanguíneo 0
• Proceden de un pequeño número de
pobladores que entraron por el estrecho de
Behring
Lago Maracaibo,
Venezuela
Efecto de cuello de botella
• Puede ocasionar la pérdida de algún alelo
• Reducción importante en la diversidad genética de la población
que sobrevive
Un desastre natural, epidemias y/o guerras pueden reducir
drásticamente el tamaño de una población
Frecuencias alélicas diferentes
Mecanismos para generar
evolución
Introducción de nuevos alelos
en una población Selección natural
Traslado desde
otras
poblaciones
Generación de
alelos nuevos a
partir de los ya
existentes
Elimina o favorece aquellos
alelos que permiten la mejor
adaptación de la especie a su
medio.
Si m individuos de P1
tienen una q1 migran a
otra P2 en la que ese
alelo está en una q2
La llegada de individuos con una
constitución genética distinta
hace que las frecuencias alélicas
cambien ó que aparezcan
nuevos alelos.
Fenómenos migratorios: flujo genético
Población 1 Población 2
La frecuencia alélica después de la
migración será q’= q1m + q2(1-m)
Cambios que mantienen el equilibrio:
Fenómenos migratorios
• El efecto dependerá del número de individuos que migran (m)
y de la diferencia inicial en las frecuencias alélicas entre
ambas poblaciones.
• El efecto de la migración es una causa importante de entrada
de nuevos alelos y de aumento de la variabilidad en una
población concreta.
Introducción de nuevos alelos
q’= q1m + q2(1-m)
Cambios que mantienen el equilibrio:
Recombinación y mutación
Mutación y Recombinación: Fenómenos moleculares capaces de
crear nuevos alelos ó nuevas combinaciones de alelos ya
existentes.
La recombinación tiene lugar en las células
germinales, durante la meiosis.
Los cromosomas resultantes llevan combinaciones
de alelos que no estaban presentes.
No se crean nuevos alelos sino nuevas
combinaciones de los ya existentes.
MECANISMO DE CREACIÓN DE DIVERSIDAD GENÉTICA
• Las mutaciones en células germinales son
importantes desde el punto de vista evolutivo
pues son las únicas que se transmiten a la
generación siguiente.
• La mayoría de las mutaciones son silenciosas
y, por tanto, son "neutras" desde el punto de
vista evolutivo.
Cambios que mantienen el equilibrio:
Recombinación y Mutación
Es el cambio introducido en el material genético
a nivel molecular, alterando la secuencia de
nucleótidos
Equilibrio
• Cuando la mutación es la única fuerza
evolutiva que actúa sobre una población, los
cambios en las frecuencias alélicas son muy
pequeños y serían necesarias muchas
generaciones para producir variaciones
significativas.
• Aunque la tasa mutacional (el número de
mutaciones que se introducen por
generación) varía de una especie a otra y en
general es bastante baja, la mutación es la
"materia prima" sobre la que actúa la
principal fuerza evolutiva: la selección.
Cambios que mantienen el equilibrio:
selección
Los alelos que permiten una mejor adaptación
al medio tienden a ser favorecidos.
El principal mecanismo evolutivo es la
selección natural.
Es la diferente eficacia biológica (entendida como
viabilidad o capacidad reproductiva) que confieren
alelos distintos.
• Las polillas oscuras tenían una
mayor probabilidad de pasar
desapercibidas y sobrevivir.
• Por lo tanto, los alelos que generan
el color oscuro pasan
preferentemente a las generaciones
sucesivas.
Cambios que mantienen el equilibrio:
selección
• Polilla Biston betularia: El cambio en los colores es el resultado de
cambios en las frecuencias alélicas.
• Kettlewell: la industrialización hizo que el hollín se depositase en
los abedules donde se posaban las polillas, y esto hacía que las de
color claro destacasen más y fuesen presa más fácil de los pájaros
depredadores.
• La selección consigue la mejor adaptación a las
condiciones ambientales que se dan en un momento
dado, si esas condiciones cambian los rasgos
seleccionados pueden volver a perderse.
• La selección no es un proceso progresivo de "mejora"
de una población, porque los individuos mejor
adaptados en un momento concreto no tienen por qué
ser biológicamente más perfectos.
Cambios que mantienen el equilibrio:
selección
Aplicaciones en Genética Humana
Si se conocen las cifras de prevalencia de la enfermedad en una
población es posible calcular:
• Las frecuencias alélicas
• La tasa de portadores en la población
• Las tasas de incidencia previstas en generaciones futuras
La Ley de Hardy-Weinberg permite calcular
las frecuencias de los alelos mutantes que
causan enfermedades humanas.
• Campañas de detección prenatal de enfermedades recesivas:
la finalidad es evitar que nazcan individuos enfermos, es decir,
homocigotos.
Aplicaciones en Genética Humana
Enfermedad recesiva
25/100,000
q2=0,00025 y q=0,016
Por tanto,
p=0,984 y 2pq=0,031
La tasa de portadores es del 3,1%
• Si la frecuencia del alelo recesivo
causante del albinismo en Noruega es
del 1%, un programa eugenésico
dirigido a eliminar el alelo albino de la
población noruega (esterilizando, por
ejemplo, a todos los albinos) tardaría
100 generaciones en reducir la
frecuencia alélica a la mitad de su valor
actual (0,005) y llevaría 9.900
generaciones reducirla al 0,0001.
Aplicaciones en Genética Humana
• A lo largo de nuestra historia la selección natural ha jugado un
papel importante en los cambios de frecuencias alélicas, sin
embargo en este mundo industrializado, el papel de la selección
es cada vez menor.
• Esto es consecuencia de las mejoras en la calidad de vida y en
los cuidados sanitarios, que hacen posible que individuos
enfermos puedan llegar a reproducirse y pasar los alelos
mutantes a la siguiente generación.
Aplicaciones en Genética Humana
Retinoblastoma
Fibrosis quística
Formación de la Teoría Sintética de la
Evolución
• Lamarck (XIX) fue el primer naturalista en proponer el
concepto de que unas especies se han ido transformando en
otras.
• Encyclopedia of Genetics: El proceso mediante el cual, según
unos individuos se diferencian gradualmente de otros al irse
reproduciendo, los organismos cambian en otros nuevos a lo
largo del tiempo”.
• Diccionario del Español Actual: cambio gradual y progresivo
de las especies a lo largo de sucesivas generaciones.
EVOLUCIÓN
Definición actual:
• Proceso mediante el cual una población de individuos
adquiere cambios que son heredados a generaciones
sucesivas.
• La evolución biológica es el resultado de los cambios, pequeños o
grandes, en los tipos y frecuencias de alelos existentes en una
población de individuos, ya que esos cambios son transmitidos a
las generaciones siguientes.
Formación de la Teoría Sintética de la
Evolución
• Los genetistas de principios de siglo pensaban que los alelos
dominantes deberían ir desplazando poco a poco a los alelos
recesivos de la población, hasta reemplazarlos por completo.
Formación de la Teoría Sintética de la
Evolución
Hardy y Weinberg demostraron que
en determinadas condiciones las
frecuencias genotípicas deberían
mantenerse estables y depender
exclusivamente de las frecuencias
alélicas
Wright: desarrollo el concepto
de deriva genética y propuso
la existencia de paisajes
adaptativos (tamaño
poblacional).
Formación de la Teoría Sintética de la
Evolución
1937 Dobzhansky publicó
“la Teoría Sintética de la evolución”
Fisher: Teorema fundamental de la
selección natural: el cambio en la eficacia
biológica depende de la varianza genética
aditiva (a mayor variación en la población,
mayor capacidad adaptativa).
Microevolución
Especiación
Macroevolución.
Proceso evolutivo
Proceso evolutivo
Microevolución: Cambios relativamente pequeños que
surgen en una población de individuos de una misma
especie, y es la más fácil de observar y de estudiar
experimentalmente.
Especiación: es el proceso por el que una especie da lugar
a otra u otras mediante un proceso ramificado
(cladogénesis) o lineal (anagénesis).
Macroevolución: se refiere a los cambios observados
durante largos periodos de tiempo, que dan lugar a
organismos muy diversos.
Arbol filogenético
Una especie es una rama claramente definida en un árbol filogenético.
Representan las relaciones y distancias entre especies,
basándose en datos moleculares o morfológicos.
Es una representación gráfica de
las relaciones evolutivas entre
varias especies que comparten un
ancestro común.
En un árbol filogenético, los descendientes parten de un nodo que
representa el ancestro común más reciente que comparten esos
descendientes.
La longitud de las ramas suele corresponder con las estimaciones
del tiempo evolutivo que separa el ancestro de cada descendiente.
Arbol filogenético
• Cuando dos poblaciones de una especie quedan separadas
reproductivamente por razones geográficas, seguirán rumbos
evolutivos distintos con el paso del tiempo, tanto si los
ambientes a los que están sometidas son distintos o no.
• Para que pueda surgir una especie nueva, parte de la población
original ha de quedar aislada del resto de los individuos de esa
población.
Explicación actual del proceso
evolutivo y sus limitaciones
alopátrica Especiación
simpátrica
ESPECIACIÓN ALOPÁTRICA
• El requisito necesario es la
presencia de variación
genética. Si no existe
variación, no puede haber
evolución.
Explicación actual del proceso
evolutivo y sus limitaciones
ESPECIACIÓN SIMPÁTRICA
• Dos poblaciones pueden
diverger sin estar aisladas
geográficamente
El flujo génico ha disminuido entre las
moscas que se alimentan de diferentes
variedades de alimento incluso aunque
ambas viven en la misma región
geográfica.
Diferentes especies han evolucionado a distintas
velocidades, en respuesta a factores ambientales muy
cambiantes y a interacciones complejas con otras
especies.
Estos factores han propiciado, además, la extinción de la
inmensa mayoría de las especies, por lo que el cuadro
general macroevolutivo es fragmentario y no es fácil
proponer explicaciones satisfactorias.
La historia evolutiva de la vida del planeta es
tremendamente complicada.
Explicación actual del proceso
evolutivo y sus limitaciones