Los fundamentos de la genética del color de la capa en el conejo se centran en sólo cinco genes básicos, o mejor dicho en cinco “loci” (localizaciones cromosómicas) que codifican para el color del pelaje. Estos genes son identificados como A B C D y E. A medida que sigas leyendo, le irás encontrando sentido a estas letras

Introducción a Genética de colores.

La melanina es el determinante primario del color de la piel. También se encuentra en el cabello, el tejido pigmentado subyacente del iris del ojo y la estría vascularis del oído interno. En el cerebro, tejidos con melanina incluyen la médula y la zona reticularis de la glándula suprarrenal y pigmento teniendo neuronas dentro de áreas del tronco encefálico, tales como el locus coeruleus y la sustancia negra

Qué es la melanina

Las melaninas se encuentran en todos los individuos formando combinaciones complejas que dan origen a los múltiples matices de color de la piel. Hay dos tipos de melaninas:

• Eumelaninas. De color pardo o negro, contienen azufre y proporcionan las coloraciones oscuras.

• Feomelaninas. Pigmentos amarillos o rojo-parduscos que integran mayor proporción de azufre que las anteriores

Tipos

Tiene lugar en el interior de los melanosomas (feomelanosomas si contiene feomelanina y eumelanosomas si contienen eumelanina), a partir de la tirosina. Una sucesión de oxidaciones de tirosina catalizada por la tirosinasa conduce a la síntesis de DOPA (dihidroxifenilalanina) para producir, a continuación, un compuesto intermediario común: la dopaquinona. A partir de este punto, dos vías distintas conducen a la formación de las eumelaninas y de las feomelaninas

Síntesis de las melaninas

Razas d

e cerd

os por

pigmentación

Color silvestre, presente en jabalí, se caracteriza por una banda subterminal amarilla con pelo oscuro que va variando su intensidad dependiendo de la región corporal. En el nacimiento muestran unas tiras longitudinales que gradualmente van desapareciendo a lo largo de su vida. Esto también ocurre en algunas razas domésticas, como en Mangalitza y Duroc. Este patrón

Negro uniforme, es el patrón de color más común en numerosas razas nativas de China , como la raza Jiaxing y Vietnam. Segrega a alta frecuencia en poblacion es ibérica, africana y criolla caribeña. El tipo modelo lo presentan las razas Large Black(Figura 2), French Gascon, German Cornwall y variedades negras de cerdo Ibérico

Colorado uniforme, es común en poblaciones nativas mediterráneas, y en poblaciones nativas americanas y africanas de origen Ibérico, sin embargo está ausente en razas asiáticas. Está presente en las razas Duroc, Tamworth Ibérico (retinto, rubio y colorado).

Domino, manchas negras, se le dio el término “domino” (Lauvergne y Canope, 1979) por aparecer un gran número de manchas negras con un tamaño irregular y repartidas por todo el cuerpo, excepto en las extremidades, cuello y extremo del rabo. Generalmente ocurre cuando existe un fondo genético blanco, pero también puede aparecer en un fondo genético colorado mezclado con blanco. Aparece en las razas Spotted Poland China, Gloucester Old Spot, Pietrain, Polish Zlotnika y enrazas nativas de Europa central.

GENES MAYORES IM

PLICADOS EN LA

REGULACIÓN D

E LA SÍNTEIS

IS D

E

PIGMENTOS

Extension y Agouti son los principales loci que regulan el proceso de biosíntesisde estos pigmentos. Estos loci, descritos en los años 70, codifican para el receptor de la melanocortina y para su antagonista, la proteína Agouti, respectivamente

En todas las especies de animales domésticos la síntesis del pigmento negro dominante esta asociado con el locus Extension. Se han propuesto diferentes alelos para este locus, por análisis de segregación de patrones de color de la capa, sino también responsables de los patrones de color de capa marrón, colorado, negro y blanco

Extension- MC1R

Los estudios del color de la capa en porcino se basan en el análisis dela segregación de cruces experimentales, es decir, el análisis de la segregación obtenida en cruzamientos entre razas que presentan fenotipos diferentes tanto para el color de la capa como para la distribución de los pigmentos.

De esta forma se estableció la nomenclatura para el locus Extension, sugiriéndose la presencia de cuatro alelos, el alelo E+ que corresponde al alelo silvestre, el alelo E designado para el fenotipo negro dominante, el alelo EP para el fenotipo en el que aparecían manchas negras y el alelo e para el fenotipo colorado uniforme. El alelismo existente se confirmó por el análisis de segregación de cruces experimentales y se determinó el orden de dominancia E/EP/e. Por otro lado se distinguen entre el negro correspondiente al alelo E presente en Large Black y negro dominante, correspondiente a un nuevo alelo denominado Ed presente en Hampshire, estableciendo el orden de dominancia Ed/E/EP/e

El gen MC1R fue analizado molecularmente como gen candidato para el locusExtensionen cerdo, confirmándose su equivalencia donde se localizaba allocus MC1R en el brazo corto del cromosoma 6 de cerdo.

El gen MC1R porcino esta constituido por un único exón de 950 pb y codifica una proteína de 320 aminoácidos que contiene 7 dominios transmembrana imprescindibles en su función melanocortina.

Alelo MC1R*1, corresponde a la secuencia del jabalí europeo, necesaria para la expresión del color silvestre, tomada como referencia.

Alelo MC1R*2, presenta cuatro mutaciones respecto a la secuencia silvestre, dos de ellas no producen ninguna alteración en la secuencia aminoacídica, localizadas en los tripletes 118 y 240 del gen. La mutación localizada en posición 92, V92M, produce un cambio de Valina a Metionina, aunque no se relaciona con ningún cambio en la funcionalidad de la proteína.

Alelo MC1R*3 contiene una mutación respecto a la secuencia silvestre, en el triplete 121 del gen, D121N, produciendo un cambio aminoacídico de ácido Aspártico aAsparagina. Esta ruptura en la unión por puentes de hidrógeno entre los residuos de aspártico hace que sólo este presente la forma activa del receptor. (Ana Isabel Fernández Ávila)7

Alelo MC1R*4 presenta dos mutaciones respecto a la secuencia silvestre, A161V y A240T. Ambas conllevan cambio aminoacídico y aunque no se han realizado estudios funcionales, Kijas et al. (1998) proponen esta segunda mutación como candidata para provocar la inactivación del receptor, basándose en el hecho de que ésta se localiza en el dominio transmembrana 6, altamente conservado en muchas especies de mamíferos

El locus Agouti tiene una organización genómica más compleja, estando constituido por cuatro exones de los cuales solo tres de ellos son codificantes. Hay descritos múltiples alelos dominantes, codominantes y recesivos El gen Agouti porcino ha sido recientemente localizado y caracterizado en porcino, Se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17(q21-q23) (Figura 12) y se han descrito cuatro exones, el primero con un tamaño de92 pb y no codificante, los otros tres codificantes con tamaños de 170 pb, 59 pb y177 pb, respectivamente

Agouti

Como se menciona anteriormente el patrón de color de capa es un carácter en el que se basa la formación de múltiples razas y poblaciones porcinas, así la preferencia por el color de capa blanco en cerdos comerciales puede datarse desde laépoca medieval en Europaanalizan el fenotipo denominado “Belt”, cinchado, en lasrazas Hampshire (cinchado) y Pietrain (no cinchado), demostrando que el alelo responsable de este fenotipo mapea en la región centromérica del cromosoma 8 de cerdo, coincidiendo en posición con el gen KIT y determinan la existencia de un nuevoalelo, IB. Por otro lado, encuentran una cosegregación completa entre el fenotipo Belty una mutación de un sólo nucleótido detectado en el gen KIT(una sustitución de unaTimina por Citosina en posición 2678 del exón 19)

Gen del receptor del factor de crecimiento celular “mast/stem” (KIT)

Equivalente al gen TYRP1 (proteína relacionada con la tirosinasa 1), forma parte de la familia de genes de las proteínas relacionadas con la tirosinasa (TYR). La proteína que codifica cataliza la polimerización de la melanina.  

El locus Tirosinasaha sido localizado genética (Marklund et al., 1992) y físicamente (Chowdhary et al., 1994) en porcino en el cromosoma 9 (p1.2p1.4). Ninguno de los polimorfismos detectados en este gen presentan asociación con los patrones de color en las razas y poblaciones en que se ha estudiad

Locus Brown (b)

Gracia

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