tarea 8 alteraciones de la información genetica. genetica y conducta

REPUBICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD YACAMBU

FACULTAD DE HUMANIDADES

INTREGRANTE:LUISA MEDINA

C.I:20319761

OCTUBRE, 2015

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA


OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL.

Conocer que son las alteraciones genéticas.

OBJETIVO PARTICULARES:

Identificar las causas de las alteraciones Genéticas.

Conocer las enfermedades por las alteraciones Genéticas.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICACONCEPTO DE MUTACIÓN.

Las mutaciones son cambios o alteraciones que se producen en la información genética de

un individuo, lo que puede traducirse en la síntesis de proteínas defectuosas. Por ejemplo, la

anemia falciforme se debe a la existencia de unos glóbulos rojos cuya hemoglobina difiere

en un solo aminoácido de la hemoglobina normal. Cuando se produce una mutación durante

la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las

mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los descubridores de

Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICALas mutaciones aportan la evidencia definitiva de que el DNA es el material genético. Cuando un cambio en el DNA causa una alteración en la secuencia de una proteína podemos concluir que el DNA codifica esa proteína.

Se pueden clasificar atendiendo a diversos criterios:

a)según las células afectadas: somáticas y germinales (células reproductoras, por tanto se transmiten a la descendencia). La mutación somática tendrá una penetración muy limitada, esencialmente si ocurre en la fase adulta o en el final del desarrollo.

b)según la causa: naturales o espontáneas (si ocurren de forma natural) e inducidas por agentes específicos (llamados mutágenos).

c)Según sus efectos: letales(afectan una función vital produciendo la muerte del individuo), viables(pueden afectar a propiedades fenotípicas visibles, como el color, a propiedades fisiológicas que limiten el crecimiento y a propiedades estructurales), condicionales(expresan el fenotipo mutante sólo en ciertas condiciones no permisivas o restrictivas, mientras que en condiciones permisivas el fenotipo es normal, por ejemplo, mutantes sensibles al calor, el producto del gen mutado es más sensible al calor que el producto silvestre), silenciosas(no producen cambio apreciable, afectan a partes del ADN que no llevan información para fabricar proteínas), supresiones (son segundas mutaciones que nos devuelven la función perdida en la primera), sin sentido(un codón normal se cambia por un codón de terminación o sin sentido, con lo cual la proteína no se termina).

d)Según cómo se expresan: dominantes o recesivas. Si la mutación se refiere a un carácter dominante se localiza con facilidad; en cambio si es recesiva (lo más frecuente) es más difícil su detección ya que solo se manifiesta en homocigosis recesiva. Son frecuentes en cruces consanguíneos.

e)Según la cantidad de ADN afectado se distinguen tres tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas o genómicas(según afecten a genes, cromosomas o genomas completos).

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICALAS MUTACIONES SE DEBEN A MÚLTIPLES CAUSAS, TALES COMO:

Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o,

incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.

Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su

número.

Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias

químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES

MUTAGÉNICOS.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICAMUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES.

Alteraciones de la secuencia de ADN (alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen). Son las mutaciones en sentido estricto. CAUSAS

errores de lectura durante la replicación lesiones fortuitas transposiciones

ERRORES DE LECTURA: pueden aparecer durante la replicación del ADN y pueden deberse a los cambios tautoméricos y a los cambios de fase.

1)Cambios tautoméricos. Cada base nitrogenada se puede presentar en dos formas diferentes denominadas tautoméricas o tautómeros, una es la normal y la otra la rara; ambas están en equilibrio, y espontáneamente se pasa de una a otra, lo que se denomina cambio tautomérico. Si sucede durante la replicación, implica una mutación, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra del ADN. Ejemplo, la forma normal de la G se complementa con C, mientras que la tautómera lo hace con T.

2)Cambios de fase. Son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar.


LESIONES FORTUITAS: son alteraciones de la estructura de uno o de varios nucleótidos, que aparecen de forma natural. Las más frecuentes son :

1) Despurinización: pérdida de purinas por rotura del enlace entre éstas y las desoxirribosas.

2) Desaminación: pérdida del grupo amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan con una distinta de la normal.

3) Dímeros de timina: enlace entre dos timinas contiguas, generalmente provocado por los rayos ultravioletas de la radiación solar. Incrementa enormemente la probabilidad de que durante la replicación del ADN, la ADN polimerasa inserte un nucleótido incorrecto en tal posición.

TRANSPOSICIONES. Son cambios de lugar espontáneos de determinados segmentos de ADN, los llamados elementos genéticos transponibles. Estos pueden ser menores que un gen (secuencias de inserción), un gen o un grupo de genes (transposones). Pueden producir mutaciones génicas si el elemento traspuesto se sitúa dentro de un gen, o mutaciones cromosómicas si pasa a un lugar donde no hay un gen, ya sea dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA TIPOS.

Mutaciones por sustitución de bases; las transiciones son las más corrientes, se sustituye

una purina por la otra o una pirimidina por la otra; las transversiones son menos frecuentes y en

ellas una purina es sustituida por una pirimidina. Constituyen el 20% de las mutaciones génicas

espontáneas.


Mutaciones por adición y deleción (o supresión)de bases: causan un corrimiento en la lectura del ARNm (más graves). Constituyen el 80% de las mutaciones génicas espontáneas.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Afectan a la estructura del cromosoma. La secuencia de bases de los genes no se altera sino que se producen cambios en el número o disposición de los genes.

CAUSAS. Suelen deberse a problemas durante el sobre-cruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos.


A)ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE GENES (CAUSADAS POR ERRORES EN EL SOBRE-CRUZAMIENTO):

Duplicación (inserción: repetición de un segmento de un cromosoma; la réplica puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse unido a un cromosoma no homólogo, o incluso haberse independizado con su propio centrómero).

Deleción (pérdida de un fragmento). Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado "Cri du Chat” (síndrome del maullido del gato), en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.

Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

B)ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES:

Inversión (cambio de sentido de un fragmento que gira 180º respecto de su orientación normal sin cambiar su localización en el cromosoma); si incluye el centrómero, la inversión se llama pericéntrica, si no lo incluye, para céntrica)

Translocación (traslado de un fragmento a otro sitio del cromosoma, a un homólogo o a otro cromosoma cualquiera; si se produce de un cromosoma a otro y de éste al primero, se denomina recíproca; si el segmento pasa a situarse en otro lugar del cromosoma o en otro cromosoma, se llama transposición. Una posible causa, menos frecuente, del Síndrome de Down, es la translocación no recíproca de un segmento del cromosoma 21 a otro cromosoma en las células del progenitor.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICAPUEDEN DETECTARSE EN LOS CROMOSOMAS MEDIANTE EL MICROSCOPIO GRACIAS A LAS TÉCNICAS DE BANDEO Y TAMBIÉN DURANTE EL EMPAREJAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS EN LA PROFASE I.

Mutaciones genómicas: Afectan al número de cromosomas del individuo.

CAUSAS. Suelen producirse por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis.


A)EUPLOIDIAS: Alteración en el número normal de dotaciones haploides (juegos de cromosomas) de un individuo.

monoploidia o haploidía; presenta un único juego cromosómico (n) (se pierde un juego completo de cromosomas).

Poliploidias; presenta más de dos juegos cromosómicos (frecuente en plantas); pueden ser triploidías, tetraploidias, etc. La poliploidía ocasiona un incremento del tamaño celular que sin embargo, no implica un aumento significativo del tamaño de los órganos en los animales, debido a lo cual éstos presentan un número de células más bajo y una funcionalidad alterada. En los vegetales, el tamaño celular va acompañado de un aumento importante del tamaño de los órganos y, por tanto, son en general perfectamente viables. Puede inducirse por la colchicina, que impide formar el huso mitótico, no se separan los cromosomas y aparecen gametos diploides.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICAB)ANEUPLOIDIAS: es la alteración en el número normal (generalmente dos) de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo.

Nulisomías: falta una pareja cromosómica (efectos letales).

Monosomía, falta un cromosoma de una determinada pareja (en la especie humana poseerá 45 cromosomas). Ejemplo: síndrome de Turner, mujeres con un solo cromosoma X (caracterizado por presentar aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Trisomía, un cromosoma está triplicado (en la especie humana poseerá 47 cromosomas. Síndrome de Down (cromosoma 21) (retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado.


Son aquellas que afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas, bien porque se gane alguno o porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis. Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA: si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA (porque sólo queda uno en el par), si se gana uno se denomina TRISOMÍA (porque hay tres cromosomas en vez de un par), como sucede con la Trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de Down. Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA: TRIPLOIDÍA, tres juegos, TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los animales, pero en las plantas pueden ser base de especiación a partir de individuos poliploides.

MUTACIONES GENÓMICAS:

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICASWEET EAT´N TRIPLOID

Según el efecto que producen existen:

MUTACIONES LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.

MUTACIONES SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan información para fabricar proteínas.

MUTACIONES SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.

MUTACIONES RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.

Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas homólogos, lo que llamamos un LOCUS, puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que, a lo mejor al expresarse no dan diferencias fenotípicas, pero puede suceder que sí. A estas dos formas moleculares de un mismo gen resultantes de una mutación les damos el nombre de ALELOS:


En un mismo locus (misma región de dos cromosomas homólogos) siempre hay el mismo gen, pero puede haber alelos diferentes.

La aparición de cambios en la información puede ser inocua, puede ser letal o puede ser beneficiosa si aporta al individuo alguna característica que antes no poseía y que le hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo será capaz de dejar más descendientes a la siguiente generación, es decir, se va a producir una selección de sus alelos para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos SELECCIÓN NATURAL.

La Selección Natural actúa sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen más descendientes (dejen más alelos a la siguiente generación), a la vez que los fenotipos peor adaptados tienden a desaparecer.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICA AGENTES MUTAGÉNICOS.

Las mutaciones espontáneas son alteraciones en la molécula de ADN que ocurren con una cierta frecuencia de manera natural. Hay enzimas específicas de reparación para todas ellas, aun así se producen. La frecuencia de mutaciones se incrementa notablemente en presencia de ciertos compuestos denominados agentes mutagénicos o mutágenos. En este caso las mutaciones son inducidas.

A) FÍSICOS. Son las radiaciones, que se dividen:

Ionizantes, radiaciones de onda corta, y por ello, muy energéticas rayos X y γ, así como partículas α y β, y los neutrones emitidos en procesos radiactivos. Pueden provocar efectos fisiológicos cambios enzimáticos que se traducen en modificaciones metabólicas, citogenéticos alteraciones en la estructura de los cromosomas, como delecciones y translocaciones y genéticos producen ionizaciones del DNA, lo que origina mutaciones génicas.

No ionizantes (radiación ultravioleta); no producen ionizaciones, provocan el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautoméricas y dímeros de timina.


B) QUÍMICOS.Sus efectos, suelen ser más retardados que los de las radiaciones. Muchas sustancias tienen efectos mutagénicos: hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, Pesticidas.

PUEDEN CAUSAR:

Modificaciones de las bases nitrogenadas. El acido nitroso produce desaminación (desamina la adenina a hipoxantina y la citosina a uracilo; debido a las distintas propiedades de apareamiento de los productos de desaminación (hipoxantina aparea con citosina; uracilo con adenina) se producen transiciones AT ----> GC y/o GC ----> AT). La nitrosoguanidina y el gas mastaza provocan alquilación. Son cancerígenos, mutágenos químicos muy efectivos. El mecanismo molecular exacto de la reacción no se conoce todavía. Las bases alquiladas se emparejan erróneamente y producen transiciones y deleciones.

Sustituciones de bases causadas por análogos de bases nitrogenadas. Que provocan un emparejamiento erróneo, como la 2-aminopurina o el 5-bromouracilo (a veces se usan como medicamentos antitumorales y antivíricos, tal es el caso de la AZT o azidotimina, contra el virus del sida). El 5-bromouracilo se suele aparear con guanina, causando la transición AT a GC. La 2-Aminopurina puede aparearse con citosina ocasionando la transición de AT a GC.

Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN (intercalantes, como el naranja de acridina); son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del DNA, separándolas entre sí. Durante la replicación, esta conformación anormal puede conducir a microinserciones o microdelecciones en el DNA, originando mutaciones por corrimiento de lectura.


C) BIOLÓGICOS.

algunos virus pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (retrovirus, adenovirus o el de la hepatitis B).

transposones; fragmentos de ADN que saltan de un lugar a otro dentro de un cromosoma u a otro cromosoma; causan una desactivación o activación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICACONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES.

A) MUTACIONES Y EVOLUCIÓN. La fuente de variabilidad genética necesaria para el proceso evolutivo viene dada por la recombinación genética y la mutación. La primera permite el reordenamiento de información existente, pero no de material hereditario nuevo, mientras que las mutaciones originan información genética nueva. La mutación, es desde el punto de vista cualitativo más importante que la recombinación. Sin mutación no habría evolución. Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas homólogos serían idénticos entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas homólogos, lo que llamamos un LOCUS, puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que, a lo mejor al expresarse no dan diferencias fenotípicas, pero puede suceder que sí. A estas dos formas moleculares de un mismo gen resultantes de una mutación les damos el nombre de ALELOS.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICALAS MUTACIONES SON NECESARIAS PERO NO SUFICIENTES PARA EXPLICAR LA EVOLUCIÓN.

B) EFECTOS PERJUDICIALES.

No obstante hay que saber que la mayoría de las mutaciones son negativas para el individuo, sólo

algunas, pocas, le proporcionan una ventaja adaptativa. En este caso, este individuo será capaz de

dejar más descendientes a la siguiente generación, es decir, se va a producir una selección de sus

alelos para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos Selección natural. Esta

mutación ventajosa, poco a poco, irá desplazando al gen original de la población (lentamente).


SÍNDROMESSÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos. No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personas tienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.

Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.

El Síndrome de Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo. Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas). Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la influencia del diagnóstico prenatal reduce esa cifra. No existe ningún tratamiento médico ni farmacológico para el Síndrome de Down. Hasta el momento el único tratamiento consiste en la intervención educativa, que durante la primera infancia recibe el nombre de atención precoz. Como primer eslabón de la integración social de la persona con Síndrome de Down, siempre se debe acompañar de un entorno familiar favorable.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICASÍNDROME DE WILLIAMS

Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.

El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica, Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas. Los estudios siguen avanzando aunque se conoce aún muy poco, pero lo que sí se ha descartado es la posibilidad que ésta deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. Se sabe que la alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N° 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión y esto explica también porqué los hermanos sanos de las personas con Síndrome de Williams, no tienen esa deleción en el cromosoma N° 7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que para el resto de la población.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENETICASÍNDROME DE TURNER

Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las digénesis gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO O SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.genetica003A. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.


EN EL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO EL PAR DE CROMOSOMAS AFECTADO ES EL NÚMERO 5.

En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.

En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.

La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos. Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos. Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia. Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.

GRACIAS…

tarea 8 alteraciones de la información genetica. genetica y conducta

Education