genética de poblaciones

Dr. José Luis Espinoza Villavicencio Planes de Mejoramiento Genético

Población. Todos los individuos que pertenecen a una especie, raza u otros

grupos, que habitan en un área en particular.

Ejemplo: Las vacas del establo de la U.A.B.C.S.

Cuando hablamos de genética de poblaciones nos estamos refiriendo a la

composición genética de una población en particular.

La genética de poblaciones estudia las proporciones de genes (frecuencias

génicas) y genotipos (frecuencias genotípicas) dentro de una población y

predice o estima dichas frecuencias en generaciones futuras.

Ejemplo: En la presencia o ausencia de

cuernos del ganado están involucrados dos

alelos en un locus autosómico. Podemos

describir una población en relación a ese

locus si estimamos la frecuencia de cada alelo

(C, c) y de cada genotipo (CC, Cc, cc).

Una frecuencia la vamos a denotar como f( ), entonces f(C)representa la

frecuencia del alelo C y f(Cc) describe la frecuencia o proporción de individuos

heterocigotos para ese locus en la población.

Debido a que cada animal lleva dos genes en un locus autosómico en particular

(uno en cada miembro del par de cromosomas), en una población con n

- 24 -

3.GENÉTICA DE POBLACIONES


individuos el total de genes pertenecientes a ese locus sería 2n.

Ejemplo: 500 animales = 2(500) = 1000

genes en el locus C.

Frecuencia Genotípica. Es la proporción de los n animales en la población

con un genotipo en particular.

Ejemplo: la proporción de animales CC, Cc y

cc en una población con 1000 animales (CC =

.5, Cc = .25 y cc = .25)

Si el número de animales con y sin cuernos de una población es representado

por n entonces:

n CC = número de animales sin cuernos homocigotos

n Cc = número de animales sin cuernos heterocigotos

n cc = número de animales con cuernos

Las frecuencias genotípicas pueden ser representadas como:

( )n

nCCCCf =

( )n

nCcCcf =

- 25 -


( )n

nccccf =

La suma de las frecuencias de todos los genotipos es igual a 1 (100%)

( ) ( ) ( ) 0.1=++ ccfCcfCCf

Frecuencia génica. Se define como la proporción del total de genes (2n) en un

locus, representada por un alelo en particular.

Ejemplo: si hay 100 animales en una

población de ganado bovino, cuantos genes

pertenecientes al locus que determina la

presencia o ausencia de cuernos (C) existen?

Hay 200 genes. Pero que porcentaje son

dominantes y cual es la proporción de

recesivos?

Si nC es el número de alelos dominantes en la población, entonces:

( )n

nCCf

2=

El número de alelos C (nC) es dos veces el número de animales sin cuernos

homocigotos (cada uno de ellos porta dos alelos C) mas el número de

heterocigotos (cada uno es portador de un solo alelo C), esto es:

nCcnCCnC += 2

- 26 -


De igual manera, la frecuencia del alelo recesivo (nc) es igual al número de

heterocigotos mas dos veces la cantidad de animales con cuernos (cc).

Las frecuencias génicas se pueden calcular también a partir de las frecuencias

genotípicas:

Si f (CC), f (Cc) y f (cc) son las frecuencias de los tres genotipos, entonces:

( ) ( ) ( )CcfCCfCf2

1+=

( ) ( ) ( )ccfCcfcf +=2

1

Ejemplo: calcular las frecuencias

genotípicas y génicas para el color del pelo

en el ganado Shorthorn, en el cual se

conocen tres colores (rojo, ruano y blanco)

Color (fenotipo) Genotipo NúmeroRojo RR nRR = 360

Ruano Rr nRr = 480Blanco rr nrr = 160

Total = 1000

Las frecuencias genotípicas son:

( ) 36.1000

360===

total

nRRRRf

( ) 48.1000

480===

total

nRrRrf

( ) 16.1000

160===

total

nrrrrf

- 27 -


Cuantos genes (frecuencias génicas) relacionados con la característica anterior

hay en esta población de 1000 animales???....... Existen 2000 genes

12004807202 =+=+= nRrnRRnR

8003204802 =+=+= nrrnRrnr

Entonces:

( ) 6.2000

1200 ===genesdetotal

nRRf

( ) 4.1200

800 ===genesdetotal

nrrf

Se pueden obtener los mismos resultados en las frecuencias génicas si se

calculan con base en las frecuencias genotípicas:

( ) ( ) ( ) 6.)48(.2

136.

2

1=+=+= RrfRRfRf

4.16.)48(.2

1)()(

2

1)( =+=+= rrfRrfrf

Apareamiento al azar. También se le conoce como panmixia. En él cada

animal tiene la misma probabilidad u oportunidad de aparearse con cualquier

individuo del sexo opuesto.

Probabilidad de apareamiento. La probabilidad (P) de que se apareen al azar

dos animales de ciertos genotipos en una población, es el producto de las

frecuencias de los dos genotipos en la población.

- 28 -


Para un locus autosómico en particular con dos alelos (B, b) y tres genotipos

(BB, Bb, bb) hay nueve posibles combinaciones de apareamiento, con las

siguientes frecuencias:

Genotipo de los padresMachos Hembras

Frecuencia de

apareamientoBB BB f(BB) x f(BB)BB Bb f(BB) x f(Bb)BB bb f(BB) x f(bb)Bb BB f(Bb) x f(BB)Bb Bb f(Bb) x f(Bb)Bb bb f(Bb) x f(bb)bb BB f(bb) x f(BB)bb Bb f(bb) x f(Bb)bb bb f(bb) x f(bb)

Ley de Hardy-Weimberg. En una población grande, con apareamiento al azar y

en ausencia de migración, selección y mutaciones, las frecuencias génicas y

genotípicas permanecen constantes de una generación a la siguiente.

Cuando las frecuencias génicas para un gen en un locus cualquiera (C)

permanecen constantes, se dice que la población se encuentra en equilibrio

con respecto a ese locus.

Las condiciones para el equilibrio son:

1. Población grande

2. Ausencia de selección, migración y mutación

3. Apareamiento al azar

- 29 -


La notación usada para describir las frecuencias génicas en un locus con dos

alelos es:

pBf =)(

qbf =)(

1=+ qp

Una población en equilibrio de Hardy-Weimberg para un locus autosómico

exhibe las siguientes frecuencias genotípicas:

Genotip

o

Frecuencia

BB p2

Bb 2pqbb q2

Genes en los padres Frecuencia de los alelosMachos Hembras Machos Hembras P de apareamiento

B B p p p2

B b p q pqb B q p qpb b q q q2

Total = 100%

- 30 -


Las frecuencias genotípicas de la descendencia al igual que en los padres son: 22 2 qpqp ++

Las frecuencias génicas también son las mismas:

pqpBbfBBfBf +=+= 2)(2

1)()(

lo cual, algebraicamente se reduce a:

pqpp =+ )(

por que?

1=+ qp

qqpqqpqbbfBbfbf =+=+=+= )()()(2

1)( 2

CÁLCULO DE FRECUENCIAS GÉNICAS CUANDO HAY

DOMINANCIA COMPLETA

- 31 -


En este caso no es posible diferenciar los animales homocigotos dominantes de

los heterocigotos. Entonces, para calcular las frecuencias génicas se necesita un

enfoque diferente. Únicamente podemos identificar el genotipo de los animales

homocigotos recesivos a partir del fenotipo.

La frecuencia del alelo recesivo en un locus hipotético (b), puede ser calculada

como:

)(1

)(

)(1)(

)()(

bbfp

bbfq

bbfBf

bbfbf

−=

=

−=

=

Este procedimiento es válido cuando una población se encuentra en equilibrio

Ejemplo: la coloración del pelo en el ganado Angus es determinada por un par

de genes R y r. El primero (dominante) origina el color negro y el r (recesivo),

bajo condiciones de homocigota, determina la coloración roja. Los tres

genotipos posibles son BB, Bb y bb, los dos primeros resultan negros y el

tercero rojo. En una población de 1000 animales en la cual 640 son negros y

360 son rojos, cuales serán las frecuencias génicas y genotípicas para esa

característica.

- 32 -


6.ˆ

1000

360ˆ

)(ˆ

=

=

=

q

q

rrfq

Si recordamos que qp

qp

−==+

1

1

entonces: 4.6.1ˆ =−=p

Como calculamos las frecuencias genotípicas??

Genes en los padres Frecuencia de los alelosMachos Hembras Machos Hembras P de apareamiento

B B p p 2p

B b p q pq

b B q p qp

b b q q 2q

Total = 100%

Esto es igual a ( ) 2qp +

Entonces las frecuencias genotípicas para la población del ejemplo anterior será:

( ) 36.48.16.6.4. 2 ++=+

RR = .16

Rr = .48

rr = .36

FACTORES QUE AFECTAN EL EQUILIBRIO GÉNICO EN UNA POBLACIÓN

- 33 -


1. Migración

2. Selección

3. Mutación

4. Deriva genética

El mejoramiento genético de los animales domésticos se basa en los dos

primeros factores.

Por ejemplo, cuando se compran sementales o semen procedentes de otra

región para cruzarlos con las vacas de un rancho local, se está recurriendo a la

migración y estamos provocando un cambio en las frecuencias génicas y

genotípicas en la población de ganado.

Cuando escogemos las hembras que producen mas leche como futuras

reproductoras estamos provocando cambios en la frecuencia de genes por

medio de la selección.

Migración. Cuando un grupo de animales se mueve de un lugar a otro y se

cruza con la población local o nativa ocurre un cambio en las frecuencias

génicas y genotípicas en la nueva población, si ambas poblaciones difieren

originalmente en la frecuencia de los genes para una característica en particular.

Asumiremos que existen dos poblaciones con n1 y n2 animales cada una y con

frecuencias génicas de f(a) = q1 en la primera y f(a) = q2 en la segunda.

Después de la migración la población local (nativa) incrementa su tamaño

porque cuenta con una proporción de m animales provenientes de la población

migrante.

Cual es esa proporción????

- 34 -


( )21

2

nn

nm

+=

1-m = proporción de animales pertenecientes a la población nativa.

Pero cual será la frecuencia génica en la nueva población si q1 y q2 eran

diferentes???

)(1 afq =′ después de la migración:

( )1211 qqmqq −+=′

Ejemplo: Suponga dos poblaciones de ganado bovino. En la población 1, la

frecuencia del alelo recesivo para la presencia de cuernos es igual a 0.2 y en la

población 2 dicha frecuencia es de 0.6. Si a la población 1 con 8000 animales

emigran 2000 de la población 2.

Cual será la nueva frecuencia del alelo recesivo para la presencia de cuernos?

Cuales son las nuevas frecuencias genotípicas para ese locus en la población

actual?

- 35 -

28.0)2.6(.2.2.

2.020008000

2000

)(

?????

6.0)(

2.0)(

1

21

2

1211

1

2

1

=−+=′

=+

=

+=

−+=′=′

====

q

m

nn

nm

qqmqq

q

qcf

qcf


Selección. Es el factor que causa el cambio más fuerte en las frecuencias

génicas y genotípicas de la población.

Selección natural. Se refiere a la influencia del medio ambiente sobre la

probabilidad de que cierto genotipo sobreviva en una población.

Ejemplo: A lo largo de los años, el ganado Criollo de B.C.S.

ha estado expuesto a la selección natural principalmente,

esto ha conducido a la formación de un animal relativamente

pequeño, capaz de sobrevivir en un medio ambiente árido y

con alimento de baja calidad durante gran parte del año. La

adaptación de genotipos que resultan en animales muy

grandes simplemente se ve comprometida por la escasez de

alimento.

Aptitud. La capacidad de cierto genotipo de sobrevivir y reproducirse en un

medio ambiente determinado. No todos los genotipos son igualmente aptos para

competir en un medio ambiente en particular.

Por este motivo, cuando se pretende sustituir una población de ganado nativa

(adaptada), apta para un medio ambiente, se debe de escoger una raza también

apta para ese ecosistema.

Selección artificial. Se refiere al conjunto de reglas o estrategias diseñadas por

- 36 -


el hombre para incrementar la probabilidad de que un genotipo se reproduzca.

Un genotipo puede ser capaz de adaptarse a un ambiente, sin embargo puede

no llegar a sobrevivir y reproducirse bajo un programa de selección artificial

porque no cubre los estándares de apariencia o producción impuestos por el

productor.

Selección a favor de un gen dominante. Supongamos que en una población

en la cual:

0

0

)(

)(

qaf

pAf

==

con frecuencias genotípicas iniciales de:

2

0

00

2

0

)(

2)(

)(

qaaf

qpAaf

pAAf

=

==

Los individuos portadores del alelo dominante tienen ventaja de sobrevivencia.

Los animales con genotipo aa son menos aptos ya que la selección (s) actúa

en su contra. En este caso, la aptitud quedaría representada de la siguiente

manera:

- 37 -

Genotipo Frecuencia Genotípica Inicial Aptitud RelativaAA po

2 1Aa 2poqo 1aa qo

2 1 - s


El valor de s puede ir de 0 hasta 1 (significa el grado de selección en contra del

genotipo homocigota recesivo). Por ejemplo si en un rancho eliminamos en cada

generación los animales que tengan cuernos, el valor de s para dicha

característica será de 1 (100%).

Cuando s = 0 la selección en contra de aa es nula

En situaciones en las que un genotipo es letal, la selección en contra del

homocigota recesivo es completa y s = 1.

La proporción de la población inicial, apta para reproducirse es la suma de los

productos de las frecuencias genotípicas y los valores de aptitud:

2

000

2

0 )1(2)1()1( qsqpp −++

Debido a que 12 2

000

2

0 =++ qqpp la proporción de animales capaces de

reproducirse es:

2

01 sq−

De los animales que sobreviven al proceso selectivo entonces:

- 38 -


2

0

2

0

2

0

00

2

0

2

0

1)(

1

2)(

1)(

sq

qaaf

sq

qpAaf

sq

pAAf

−=

−=

−=

La frecuencia del gen dominante (A) en la población sobreviviente es:

( ) )()2

1(1 AafAAfp += en la población que sobrevive.

2

0

000

2

0

00

2

0

2

0

11

)(

11 sq

qpp

sq

qp

sq

pp

−

+=

−+

−=

y debido a que p + q = 1 entonces:

2

0

0

11 sq

pp

−=

la frecuencia del alelo recesivo en los animales que sobreviven a la selección es:

11 1 pq −=

Ejemplo: Suponga que en una población de ratones el genotipo aa produce un

color de la piel diferente a los genotipos AA y Aa. En esta población, los

animales homocigotos recesivos son mas fácilmente atrapados por los

depredadores y aún cuando todos los genotipos están sujetos a esta selección

natural, dicha selección es más fuerte en los homocigotos recesivos. Asumiendo

- 39 -


que s = 0.5 esto significa que el valor de aptitud para el genotipo aa es de 0.5

(es decir, tiene una posibilidad de sobrevivencia del 50%).

Cual será la frecuencia del gen recesivo en una generación de selección si las

frecuencias genotípicas iniciales son:Genotipo Frecuencia inicial Aptitud relativa

AA 0.36 1.0Aa 0.48 1.0aa 0.16 0.5

En la generación inicial:

6.01

4.016.0

0

0

=−===

qp

q

En la siguiente generación (cuando la selección en contra de aa influye sobre su

sobrevivencia:

Calculamos primero la frecuencia de 1p

348.0652.011

652.0)16.0)(5.0(1

6.0

1

11

2

0

0

1

=−=−=

=−

=−

=

pq

sq

pp

Apareando al azar esta población sujeta a selección, en la que la frecuencia del

alelo recesivo se redujo de 4.00 =q a 348.01 =q las nuevas frecuencias

genotípicas serían:

- 40 -


121.0

453.02

425.0

)348(.)348.652(.2)652(.)348.652(.)(

2

1

11

2

1

2222

11

==

====

+×+=+=+

qaa

qpAa

pAA

qp

Nótese también una reducción en la frecuencia del genotipo homocigoto

recesivo.

Se puede dar el caso en que la selección no permite la sobrevivencia o

reproducción de ningún homocigoto recesivo, de tal manera que s = 1.

Entonces la única fuente de alelos recesivos serían los animales heterocigotas

(Aa). Entonces la f(A) entre los sobrevivientes sería:

2

0

0

2

0

0

111 q

p

sq

pp

−=

−=

Debido a que )1)(1(1 00

2

0 qqq +−=− y que 00 1 qp −= , la nueva frecuencia

será:

)1)(1(

)1(

00

0

1 qq

qp

+−

−= y si eliminamos algebraicamente 0q− , nos quedaría:

00

1 1

1

)1)(1(

1

qqp

+=

+= y debido a que 11 1 pq −= entonces:

0

1 1

11

qq

−−=

- 41 -


En cada generación subsecuente la progenie aa no sobrevivirá y )(af seguirá

disminuyendo hasta que el 100% de los genes en ese locus en la población

sean dominantes [ %100)( =Af ]. Cuando esto ocurre se dice que el alelo

dominante se ha fijado en la población.

Cuando s = 1, se pueden predecir las frecuencias génicas en t generaciones

(futuro):

0

0

t tq1

q)1t(1p

+

−+=

o mas fácilmente como:

tt q1p −=

donde: 0

0

t tq1

qq

+=

La última ecuación se puede descomponer algebraicamente para calcular el

número de generaciones requeridas para que )a(f disminuya de 0q a tq :

0t q

1

q

1t −=

Ejemplo: la acondroplasia es un defecto genético en el ganado en el cual los

becerros nacen amputados. Este defecto es el resultado de un gen recesivo

- 42 -


letal. Asumiendo una 8.0p)A(f 0 == y 2.0q)a(f 0 == , cuales serán las

frecuencias genotípicas iniciales, las frecuencias génicas y genotípicas en una

generación de selección, en 10 generaciones y cuantas generaciones de

selección se necesitan para que la frecuencia del alelo recesivo disminuya a .

05?????

La aptitud relativa es de 0, entonces s = 1

Frecuencias genotípicas iniciales de AA, Aa y aa son:

04.032.064.0)2.08.0(

qqp2p)qp(

2

2

000

2

0

2

00

++=+

++=+

Frecuencias génicas (A y a) en la primera generación de selección cuando s =

1:

167.0833.01q

p1q

833.02.01

1p

q1

1p

1

11

1

0

1

=−=

−=

=+

=

+=

Las frecuencias genotípicas (AA, Aa y aa) en los animales de la primera

generación son:

- 43 -


028.0278.0694.0)167.0833.0(

qqp2p)qp(

2

2

111

2

1

2

11

++=+

++=+

Para la décima generación (t = 10), )A(f es:

93.0)2.0(101

2.0)110(1

tq1

q)1t(1p

0

0

t =+

−+=

+

−+=

El número de generaciones requeridas para disminuir )a(f hasta .05:

152.0

1

05.0

1t

q

1

q

1t

0t

=−=

−=

Mutación. Una mutación es un cambio heredable en el material genético de

una célula. La tasa de mutaciones es baja 410( − a )10 8−

Se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir

mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas.

Se distinguen varios tipos de mutaciones en función de los cambios que sufre

el material genético.

Mutaciones cromosómicas . Este tipo de mutaciones provoca cambios en la

estructura de los cromosomas.

- 44 -


o Deleción . Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los

efectos que se producen en el fenotipo están en función de los

genes que se pierden.

o Duplicación . En este caso existe un trozo de cromosoma

repetido.

Mutaciones genómicas. Este tipo de mutaciones afectan a la dotación

cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen

en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su

especie.

Mutaciones génicas. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un

cambio en la estructura del ADN.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración

en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación

- 45 -

http://www.arrakis.es/~lluengo/anucleicos.html


de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra

modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto

del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la mayoría de

las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que

mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta ,

que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más

eficaces.

En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los

individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a

sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y

gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los

individuos que componen la población.

La tasa de mutación u es la probabilidad de que cierto gen, por ejemplo B

mute hacia el alelo recesivo b , esto es u)bB(P =→ .

Para la población, la frecuencia de mutaciones es el producto de la tasa de

mutación y la frecuencia génica del alelo sujeto a mutación 0p :

0up)bB(f =→

Ese producto ( 0up ) es la fracción de los genes B perdidos en la población.

En la siguiente generación, la nueva frecuencia génica es:

)u1(puppp)B(f 0001 −=−==

y

- 46 -

http://www.arrakis.es/~lluengo/sintesisproteinas.html


001 upqq)b(f +==

- 47 -

genética de poblaciones

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