GALACTOSEMIA

QUE ES LA GALACTOSEMIA? Es una enfermedad congénita con la cual se nace y es para toda la vida.

Su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9.

Es transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen.

Esta enfermedad afecta de igual modo a hombres y a mujeres.

SÍNTOMAS GENERALES

las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse.

SINTOMAS TIPICOS

En la galactosemia es común la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli como también las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por acúmulo de los metabolitos.

DIAGNÓSTICO En la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados

especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia mediante un examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido.

TIPOS DE GALACTOSEMIA:

TIPO GEN AFECTADO LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA

ENZIMA AFECTADA

NOMBRE DEL TRASTORNO

Tipo I GALT Cromosoma 9Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa

Galactosemia clásica

Tipo II GALK1 Cromosomas 15 y 17 Galactoquinasa Déficit de

galactoquinasa

Tipo III GALE Cromosoma 1 UDP-galactosa 4-epimerasa

Déficit de UDP-galactosa 4-epimerasa

DIETA:Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales Prohibidos

Cereales y harinas

Todos los cereales no integrales y sin adición de leche

Cereales de desayuno tipo Corn Flakes, Chocokrispis, Smacks

Todas las harinas y cereales integrales, cereales o pan que contenga leche, harina de soja, de girasol, pasteles envasados, de pastelería, bollería industrial

Leche y derivadosFórmula especial sin lactosa. Fórmula de soja

Sucedáneos de leche y derivados de soja, quesos sin lactosa

Leche materna, leche de vaca y derivados como yogures, queso etc.

Carne, pescado y huevos

Buey, ternera, pollo, cordero, cerdo, jamón. Pescado azul, blanco y mariscos. Huevos todos siempre de forma fresca y sin aditivos  

Conservas y cocinados con leche tipo croquetas, canelones, lasañas. Vísceras, hamburguesas, salchichas y patés con lactosa como aditivo

Verduras, hortalizas y legumbres

Remolacha, rábano, pepino, espárragos, patata blanca, espinacas, alcachofas, champiñones, coliflor, apio, calabacín, col, lechuga, maíz dulce

Nabo, berenjenas, cebolla, zanahoria, calabaza, brócoli, moniato, col de Bruselas, patata dulce, guisante

Tomate, garbanzos, judías secas, lentejas, guisantes, habas y soja en grano

Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales Prohibidos

 Frutas

Aguacate, albaricoque, olivas verdes, uva verde, cerezas, pomelo, mango, naranja dulce. Cacahuetes y crema de cacahuete

Fresas, melocotón, naranja, pera, manzana, kiwi, plátano, frambuesa, ciruela (morada)  

Aceites y grasas

Aceite de oliva, tocino, manteca de cerdo, margarina sin leche y aceites de semillas vegetales (soja, girasol, cacahuete)  

Mantequilla, nata o crema de leche, margarina con leche, productos con agregados de caseínas o caseinatos. Mantequilla de cacahuete con agregado de leche

Azúcares y dulces

Azúcar de caña, miel, mermelada de albaricoque, cereza, bebidas gaseosas, gelatinas, tabletas de chocolate negro

Mermelada de frutas, cacao en polvo con la máxima pureza

Edulcorantes con agregado de lactosa, productos que lo contengan. Helados de leche, caramelos y toffees. Chocolate con leche, crema de cacao y avellana. Zumos de frutas comerciales