esferocitosis hereditaria
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Esferocitosis HereditariaTRANSCRIPT
Anemia Microcítica de difícil manejo.
Francisca Ramírez MTutora: Dra Escobar
Caso clínico:
• Nombre: WLL• Edad: 18 años• Estado civil: Soltero• Ocupación: Estudiante • Nivel Educacional: 4t0 medio• Domicilio: Quilpué
Anamnesis remota:• Mórbidos: Anemia Crónica (Dg hace 2 años)• Quirúrgicos: apendicetomía (2000).• Alergias: no refiere• Hábitos:• Tabaquismo: (-)• OH: (-)• Drogas (-)
• Fármacos:• Sulfato ferroso 2 comprimidos al día.
• Antecedentes familiares:• Madre y tía con anemia crónica.
Sin antecedent
es de infancia
Motivo de consulta:
• Pacientes consulta en hospital de Quilpué por cuadro de 1 año de evolución, caracterizado por astenia, adinamia, sensación de frío constante y palidez progresiva, que se exacerban hace 4 días.
Anamnesis próxima:
• Astenia y adinamia
Examen Físico:General Segmentario:
• Peso: 45• Talla: 1.60• IMC:16.8• FC : 78x min• PA: 111/64• T°: 36,8• Piel y mucosas pálidas.
VEC conservado
• Cardiaco: RR2T con soplo sistólico II/VI en foco aórtico.
• Abdomen: RHA+ BDI no se palpan masas ni vísceromegalias.
• TR: normal.• Resto sin hallazgos
Parámetros Valores
HTO 19,9% ↓
Hb 5,7 ↓
VCM 63
Leucocitos 2700↓
Plaquetas 245000 N
TSH : normal
Sedimento de orina normal
VIH : No Reactivo
Función Renal: normal
Pruebas Hepáticas: normales
Exámenes:Fecha: 16.05.14
Sangre oculta en deposiciones:
negativo
Imágenes:
1. Bicitopenia en estudio:• Anemia microcítica
hipocrómica severa• Leucopenia
2. Esofagitis severa3. Hernia Hiatal4. Colelitiasis
Diagnósticos:
Ingreso a HGF:
Hemograma
26.05
HTO 21.6% ↓
Hb 6.3 ↓
VCM 61.8 ↓
HCM 18.1 ↓
CHCM 29.2 ↓
Leucocitos 3700 ↓
RAN 2150 N
RAL 1150 ↓
Plaquetas 312000N
Paso 1:
Re entrevistarRe entrevistar
Antecedente de anemia desde
infancia
Antecedente de anemia desde
infancia
16.05
19.9
5.7
60
2700
245000
Paso 2:
Cinética fierro
Valores
Fierro 10 ↓
TIBC 437 ↑
UIBC 427 ↓
% Saturación 2.29 ↓
Transferrina 310 N
Ferritina 2,3 ↓
B12: NORMA
L
ÁCIDO FÓLICO: NORMAL
Paso 3:
ANEMIA FERROPRIVA
ANEMIA FERROPRIVA
LDH: NORMAL
Paso 4:
Manejo:
Se inicia tratamiento con Venofer por 6 días y se logra respuesta parcial de la anemia
Hemograma
2.06
HTO 26.1% ↓
Hb 7,7 ↓
VCM 65,1 ↓
HCM 19.3 ↓
CHCM 29.6 ↓
Leucocitos 3700 ↓
RAN 2040 N
RAL 1210 ↓
Plaquetas 301000 N¿Pérdidas o anemia mixta?
Evolución: Diagnósticos egreso:• Paciente evoluciona
hemodinámicamente estable y se encuentra asintomático, por lo que se decide alta y completar estudio ambulatoriamente
• Anemia microcítica hipocrómica moderada ferropriva.
• Colelitiasis• Esofagitis severa• Hernia hiatal
Exámenes pendientes:1. Colonoscopía2. Cintigrama con GR
marcados3. Electroforesis de Hb4. Fragilidad osmótica5. Cariograma
Control post alta Asintomático.
Hemograma 2.07
HTO 30%
Hb 9,3
VCM 68
HCM
CHCM
Leucocitos 4800
RAN
RAL
Plaquetas 351000
2.06 26.05 16.05
26.1% ↓ 21.6% ↓ 19.9
7,7 ↓ 6.3 ↓ 5.7
65,1 ↓ 61.8 ↓ 60
19.3 ↓ 18.1 ↓
29.6 ↓ 29.2 ↓
3700 ↓ 3700 ↓ 2700
2040 N 2150 N
1210 ↓ 1150 ↓
301000 N
312000N
245000
Test de fragilidad Osmótica
Microesferocitosis
Diagnósticos:Diagnósticos Plan
1. Anemia mixta Microesferocitosis
familiar Ferropriva
2. Colelitiasis3. Esofagitis severa4. Hernia hiatal
1. Mantener con sulfato ferroso
2. Se indica ácido fólico3. ¿Completar estudio de
anemia ferropriva?4. Manejo de patologías
concomitantes
Definición de Anemia:
• Disminución del nivel de hemoglobina por debajo de los niveles fisiológicos para la edad y sexo del paciente
Edad y sexo Valores límites g/100 ml
Niños de 6 meses a 6 años 11
Niños de 6 a 14 años 12
Hombres adultos 13
Mujeres adultas no embarazadas 12
Mujeres adultas embarazadas 11
Criterios diagnósticos de anemia (OMS)
Clasificación:
Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5
Anemias Hemolíticas
• Las anemias hemolíticas son aquellas que se producen por destrucción excesiva de los hematíes, manifestándose por un acortamiento en la sobrevida de los glóbulos rojos.
Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5
Esferocitosis hereditaria:Anemia hemolíticaDefectos hereditarios de la membrana
eritrocitaria.Reducción de la superficie y capacidad de
deformabilidad del GR.Secuestro selectivo por el bazo y menor vida
media eritrocitaria.
Prevalencia: 1:2000 - 2500
Raza blanca- europeos
Hereditary spherocytosis. sphe-2014-01-08
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Fisiopatología:
Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares
Rev cubana hematología e inmunología 2002
Actualización en Esferocitosis HereditariaAttie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa LHEMATOLOGIA, Vol. 16 Nº 2: 106-113Mayo-Agosto, 2012.
Clínica:
Historia familiar
Hereditary Spherocytosis Recommendations from the society for diagnosis and therapy of haematological and oncological diseases
Formas Clínicas:
Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Complicaciones:
Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5
Cada 5
años
Crisis en ESH:
Guía de Anemia 2012.Sociedad Argentina de Hematología. Capitulo 5
Laboratorio General:
Hemograma ESH
Valores
Hb Normal o ↓
VCM Normal o ↓
HCM Normal
CHCM ↑
ADE ↑
% de Reticulocitos ↑
Bb ↑
LDH ↑
Haptoglobina ↓Test Coombs
Directo Negativo
Frotis:
Laboratorio específico:Inicial
Excepcionales
1. Test de fragilidad osmótica
2. Test de lisis en glicerol acidificado
3. Auto hemólisis4. Crio hemólisis
1. SDS –Page2. Análisis Genético
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Tratamiento:
Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares
Rev cubana hematología e inmunología 2002
Esplenectomía:Indicaciones:1.ESH severa2.ESH moderada
sintomática3.ESH con colelitiasis4.ESH moderada
asintomática?
• Vía laparoscópica v/s Laparotomía
• Colecistectomía si presenta litiasis biliar
Mejoría clínica
Hb ↑↓ Bb y
reticulocitos
Persistencia inestabilidad osmótica
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Complicación: •Sepsis post
esplenectomía•3,5% →60% fatal.
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Esplenectomía parcial:
Hereditary spherocytosisSilverio Perrotta, Patrick G Gallagher, Narla Mohandas. Lancet 2008; 372:
1411–26
Conclusiones:• La anemia ferropriva
es la causa mas frecuente de anemia.
• Se debe sospechar otras causas de anemia o anemia mixta cuando la anemia no responde o responde parcialmente al tratamiento.
• Sospechar específicamente microcitosis▫Anemia hemolítica
con test de coombs directo -
▫Antecedentes familiares de anemia
▫Anemia de inicio en la infancia
▫Anemia asociada a colelitiasis