dr. joan lluis vives-corrons - malalties minoritàries- · membranopatias esferocitosis hereditaria...
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Dr. Joan Lluis Vives-CorronsHead of the Red Cell Pathology Unit
Hospital Clínic - IDIBAPS of Barcelona
Más de 62 Anemias Raras• ORPHA NUMBER• CODIGO ICD-10 • CODIGO OMIM
www.enerca.org
• Más de 90 profesionales• 18 Países de la UE
ENERCA Inicio en 2002. En 2012 ha cumplido 10 años
Nuevo Proyecto (2013-2016) : e-ENERCA
ESTRATEGIA: Identificación de Centros de Expertos en Anemias Raras
ENFERMEDADES RARAS
MitocondrialesMetabólicas HereditariasNeurológicas y neuromusculares Degenerativas y dismorfiasDegenerativas y dismorfiasReumáticas
ENFERMEDADES CRÓNICAS
Hematológicas
ENFERMEDADES RARAS HEMATOLOGICAS
1. CASI TODAS LAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE SON RAR AS Frecuencia: < 5 afectados cada 10.000 personas
2. AFECTAN AL SISTEMA HEMATOPOYETICO Y SON DE DOS T IPOS:Malignas: Leucemias, linfomas y enfermedades relaci onadas No malignas: Coagulopatias y anemias
3. A VECES SE AÑADEN:Las alteraciones secundarias de la sangre Enfermedades de los fagocitos y/o inmunitarias Sobrecarga de hierro
LA ANEMIA EN EL CONTEXTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
1. ES UNA MANIFESTACION CLINICA , NO UNA ENFERMEDAD
2. NO OBEDECE A UNA FALTA DE HIERRO
3. SUELE CONSTITUIR UN PROBLEMA PEDIATRICO
4. MUCHAS VECES ES DE ORIGEN DESCONOCIDO
5. ES EL SIGNO GUIA DE 62 ENFERMEDADES RARAS
¿ ANEMIAS RARAS ?
UNIVERSAL
MEDITERRANEO
ANEMIAS MUY RARASDEFECTOS DEL HEMATIE (ENZIMAS,MEMBRANA)DEFECTOS DE LA ERITROPOYESIS (CDA,I,II y III) ANEMIA DE FANCONIHEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNADEFECTOS GENETICOS DEL HIERRO (IRIDA)
TALASEMIA GRAVETALASEMIA INTERMEDIA
Prevalencia: < 5/10.000
INMIGRACION
TALASEMIA INTERMEDIA TALASEMIA MAYOR
ANEMIA FALCIFORME
ENFERMEDAD ORIGEN PREVALENCIA
Talasemia Mediterráneo 1-30% (portadores)
Anemia Falciforme Inmigración 0-30% (portadores)
MembranopatiasEsferocitosis Hereditaria (HS)
Mediterráneo 1-5 casos /10,000
PREVALENCIA DE LAS ANEMIAS RARAS EN EUROPA
Anemia de Fanconi/DBA Universal 4-7 casos /1,000,000
HPN Universal 1-5 casos /1,000,000
CDA I,II y III Universal 0,1-0,3 casos/1,000,000
Enzimopatias Raras Universal ? (Desconocido)
OBJETIVO FUNDAMENTAL DE ENERCA
Mejorar la eficiencia del diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico de los pacientes con anemias
raras
Reducir desigualdades en la atención especializadaReducir desigualdades en la atención especializada
entre paises de la Unión Europea
Ayudando al MEDICO se ayuda al ENFERMO
¿Cómo reducir desigualdades ? Instrumentos
REGISTRO
Base de DatosHEMOGLOBINOPATIAS
Epidemiologia
Cribado Neonatal Epidemiology of Rare Anaemias
in Europe
Buenas Prácticas Clínicas
Atención clínica especializada
Buenas Prácticas de Laboratorio Control de calidad
Examen morfológico del frotisDiagnóstico de la ß-talasemia
Programas educacionales Evaluación Externa de la Calidad
Cursos de Formación
Simposios Europeos de Anemias Raras
CONTACTOS
(EUCERD)�Clasificacion ICD-10�ENERCA WEB links
�Help-line
Programas cooperativos�Genetica�Cribado Neonatal
�Asociaciones de pacientes�Material educacional
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
Mediante una Red Europea de Referencia (ERN) en
¿Cómo reducir las desigualdades ?
Referencia (ERN) en
Anaemias Raras
LIBRO BLANCO DE ENERCA
Recomendaciones para la identificaciónde Centros de Expertos
2013
Segunda opinión / Soporte Interprofesional Coordinador de casos
Medical Advice
Ahora ENERCA tiene medios y expertos para un mejor
diagnostico y seguimiento clínico de las anemias raras…
Un nuevo horizonte: e-ENERCA Tecnología de la Informacion y Comunicación (TIC)
¿Por qué no crear una red interactiva para el intercambio
permanente de conocimientos y experiencia?
Orientación diagnóstica
Expertos
Información de los expertos
Diagnóstico
e-ENERCA
Teleconsultae- Learninge- Registry
¡MUCHAS GRACIAS!
Unidad de Eritropatología
Equipo Coordinador de ENERCA
Head of Project - J.L. Vives Corrons ([email protected])Project Manager - María del Mar Mañú Pereira ([email protected])
Project Assistant - Laura Olaya Costa ([email protected])
Unidad de EritropatologíaHospital Clínic y Provincial
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