osteocondromatosis múltiple hereditaria
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Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria
• Incidencia– 1/50.000 mundo
occidental– 15% de los
osteocondromas• Hombre = mujer• 2ª década• Rodilla– 90% Fémur distal– 84% Tibia proximal
Etiología
• +
• Herencia Autosómica dominante– Penetrancia similar a 100%; incompleta en mujeres– 10% mutación de novo
Genética
• Gen supresor de tumores (70 – 95%)– Exostosin – 1 (EXT – 1) 56 – 78%– Exostosin – 2 (EXT – 2) 21 – 44%
Características de la Lesión
• Sésiles – pediculados• Metáfisis huesos largos
– Luego escapula, costillas y vertebras• Nº y tamaño variable
• Historia natural– Cese de crecimiento con madurez esquelética– Regresión (raro)– Recidiva post tto en esqueleto inmaduro– Malignización
Clínica
• Sintomatología– Masa indurada indolora– Dolor Compresión partes blandas, bursitis– Compresión vascular, nerviosa (pinzamiento)– Chasquidos– Alteración estética– Limitación del movimiento– Compromiso espinal 7%– Hemotórax– Alteración canal de parto
Complicación Esquelética
• Deformidad asociada– Estatura baja• 0.5 a 1 DS bajo lo normal
– Dismetría de extremidades– Deformidades en valgo
rodilla y tobillo– Deformidad del antebrazo
Biomolecular
• EXT – 1 y EXT – 2 Glicoproteinas transmembrana en aparato de golgi– Síntesis de heparán sulfato– HS/CS = 0,5 de los controles
“Geno – fenotipo”
Moderado Severo
– Sexo femenino OR = 1.84 - Masculino OR = 2.43– < 5 lesiones OR = 7.58 - >20 lesiones OR = 2.413– EXT – 2 OR = 2.65 - EXT – 1 OR = 6.87– Ausencia mutación OR = 1.97
Antebrazo
• Prevalencia >80%, 16% lesiones palpables• Deformidad 40 – 74%• Acortamiento ulnar, encorvamiento del radio• Luxación – Subluxación cúpula radial 22 – 33%• Limitación de la pronosupinación
Clasificación de Masada
• Tipo I– Acortamiento ulna– Exostosis metáfisis distal– Sin luxación cúpula
• Tipo II Luxación cúpula– A Exostosis radio proximal– Sin exostosis
• Tipo III– Exostosis radio distal con
acortamiento
Antebrazo
• Tratamiento– Cx precoz controversial
• Resultados funcionales similares a pacientes sin tto• Luxación cúpula resultados funcionales poco
satisfactorios; reluxación
– Historia natural y factores de riesgo ¿quién se beneficiará de Cx precoz?• Gottschalk et al. Identificación de pacientes con riesgo
de luxación de cúpula en Rx. seriada• Radiación!!
Antebrazo
• Largo proporcional de la ulna odds ratio de luxación de cúpula
• LPU < 11%– Ejemplo:• LPU = 10% OR=2.7• LPU = 9% OR= 8.5
Antebrazo
• Limitación pronosupinación– Sexo masculino– Luxación cúpula– Largo proporcional
de la ulna• Hombre < 13%• Mujer < 12%
Antebrazo
• Tratamiento?– Objetivo• Antebrazo indoloro• Conservación del largo• Recuperación de la función
Antebrazo
• Resultados en pacientes sin Cx– Shanton et al. Deformidad bien tolerada y minima perdida de
función– Arms et al. Satisfechos con estética y función pese a la dformidad– Noonan et al Solo 13% presentaba dolor importante y limitación de
función en relación a actividad laboral– Wood et al. Resultados de cirugía limitados en benificio funcinal,
marcado beneficio cosmético
• Controversia Intervenir o no? Cuándo?
Antebrazo
• Tipo II– Reducción quirurgica de cúpula malos
resultados– Esqueleto maduro Resección de la cúpula
Extremidad inferior
• Dismetría de extremidades– Dismetría > 2cm 10 –
50%• Genu valgo– Femur distal 80 - 98%– Tibia proximal 70 - 98%– Fíbula proximal 30 -
97%
Rodilla Genu valgo
• 8 – 33% de los pacientes• Asocciado a Nº y tamaño
de lesiones en rodilla• Shapiro et al.
– Deformidad de la tibia sería principalmente responsable del genu valgo
• Nawata et al.– Perone acortado
desproporcionado con respecto a la tibia sería el responsable del genu valgo
Rodilla
• Alternativas de tratamiento• Shapiro et al. OTT
correctora con buenos resultados esteticos y funcionales
• Cuña de apertura femoral, hemiepifisiodesis tibia, OTT tibial alta– Ex clinico normal, mantención
de eje mecanico– Artrosis futuro?
Tobillo
• Deformidad en valgo 50%
• Alteraciones anatómicas– Acortamiento relativo de
la fíbula– Oblicuidad de epifisis
tibial, subluxación del talo– Mayor crecimiento fisiario
medial
Tobillo
• Tratamiento– Lesión pequeña, asintomático observación– Esqueleto maduro con alteracón de eje Cx correctora– Esqueleto inmaduro tiende a deformidad progresiva
• Resección osteocondroma con preservación de físis• Hemiepifisiodesis en esqueletos inmaduros que permitan
corrección adecuada
Columna
• Localización– Cervical 50 – 80% C2– Torácico 20 – 36%
• Clínica– Debilidad de extremidades– Dolor, disfagia (extracanal)– Examen neurológico alterado
• Roach et al. 27% con lesión compresiva intracanal– Recomienda RM/CT
Malignización
• Ostecondroma Condrosarcoma– Complicación más temida– 5 – 25% (histórico) 3 – 5% – La gran mayoría de bajo grado– Asociado a mutaciones gen EXT1– Entre la 3ª y la 5ª década– Huesos planos Esqueleto axial
• Pelvis• Escapula
Malignización
• Cuando sospechar?– Creciemiento doloroso de la exostosis después de
cierre de la físis– Capuchon cartilaginoso mayor 2cm, riesgo de
malignización
Malignización
• Estudio complementario RM– Imagen agresiva• Capuchon cartilaginoso grueso• Señal hiperintensa en T2• Compromiso de estructuras vecinas• Calcificaciones puntiformes en tejidos blandos
• Riesgo es menor a lo que se creía inicialmente– 2 – 4% en la vida
• Riesgo independiente de número de lesiones y de la severidad (Score funcional) de la enfermedad
• Mayor riesgo pacientes con EXT - 1
Screening?
• 3ª - 5ª década mas frecuente– 0,1% riesgo anual– El doble en pacientes EXT – 1 – * Riesgo anual de Ca mama 50
– 60 años es de 0,2%– Examen clínico anual
• 13% palpables • 80% en esqueleto axial
– Imágenes?• Rx – RM – PET-CT
Complicaciones
• Neurológicas– Prevalencia 22,6%– Exostosis cara medial del humero, perone distal
(N .peroneo)• Vasculares– prevalencia 11,3%
• 83% compromete EEII Art. Poplítea la mas comprometida
– Pseudoaneurismas,aneurimas,compresión, trombosis venosas (lesiones mas fctes)• Claudicación, isquemia aguda, flebitis