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Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes.
Dr. José Flores Rivera
Clínica de enfermedades desmielinizantes
Laboratorio de Neuroinmunología
Jefe del departamento de pregrado y posgrado
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía
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Mielinización Normal.
• Se inicia en el 5to. mes fetal, dura toda la vida, casi completa 2 año, algunas vías de asociación aún no mielinizadas hasta 20-30 años.
• De caudal a cefálico.
• De dorsal a rostral.
• De medial a lateral.
• Del centro a la periferia.
• De sensorial a motor.
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Mielinización Cuerpo Calloso
• Se inicia de caudal a rostral.
• Esplenio 4 meses.
• Cuerpo y rodilla 4-6 meses.
• Pico o rostrum 8 meses.
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Enfermedades desmielinizantes
Esclerosis múltiple
Encefalomielitis diseminada aguda
Mielinolisis pontina central
Enfermedad de Marchiafava-Bignami
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
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Esclerosis Múltiple
• Es el prototipo de las enfermedades inflamatorias desmielinizantes.
• Es la enfermedad desmielinizante adquirida más común.
• Causa desconocida.
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Esclerosis Múltiple
• Adultos jóvenes-mujeres 2>hombres
• 10 – 59 años.
• Mujeres: Lupus, enfermedad tiroidea autoinmune y esclerodermia.
• Las infecciones pueden ser el punto gatillo de exacerbación de la EM.
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Presentación
• Alteraciones sensitivas: 30%
• Neuritis óptica: 16%
• Déficit motor: 9% Mielopatía Progresiva Crónica
Debilidad lentamente progresiva, espasticidad o ambas.
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Clasificación
Inicio y curso de la enfermedad
• Brote-remisión 90 %
• Progresiva primaria 10%
• Secundariamente progresiva
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• Síndrome de Devic: Neuromielitis óptica Desmielinización necrotizante
• Esclerosis difusa: Shilder, presentación aguda y desmielinización extensa.
• Marburg: Leucoencefalopatía fulminante
• Esclerosis concéntrica de Balo:desmielinización monofásica aguda
Variantes de EM
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Criterios Diagnósticos
• Paty et al-1988 4 lesiones
> 3 lesiones incluyendo 1 periventricular
• Fazekas et al-1988 3 lesiones con 2 sig.
Infratentorial
Periventricular
> 5 mm de diámetro
• Barkhof et al-1997 4 lesiones
> 1 yuxtacortical
> 1 con reforz o > 9 sin reforz
> 1 infratentorial
> 3 periventricular
Neurology 1 38(12), 1988
Brain 120, 1997
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Evolución de los criterios / EM
Schumacher et al, 1965
Poser et al, 1983
Incluye análisis de LCR, neuroimagen, potenciales evocados.
McDonald et al, 2001
Se incluyen los criterios de RM para diseminación
en espacio y tiempo (1 mes).
Ann NY Acad Sci. 1965122:552.
Ann Neurol. 1983;13:227.
Ann Neurol 2001;50:121.
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Esclerosis Múltiple
Nodulares u ovoides
Milímetros a >1 cm.
Bien definidas, confluentes
Diferencial de tumores, metástasis o procesos infecciosos
Pérdida de volumen
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Esclerosis Múltiple
Distribución anatómica:
• Tractos largos de sustancia blanca: cuerpo calloso, tallo cerebral (fascículo longitudinal medial, pedúnculo cerebeloso medio).
• Sistema de fibras U
• Dedos de Dawson
• Estriación subcallosa:
FLAIR sagital – 2mm sens: 94% esp:84%
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Imagen
T1: Isointensas o moderadamente hipointensas-agujeros negros
Reforzamiento post contraste
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Imagen
DP y T2: Hiperintensidades . Aumento del Liq. Extracelular, desmielinización y pérdida axonal-aum. Liq. intracelular
DP
T2
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T1T1 c/G
T2FLAIR
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Imagen
FLAIR: Fluid Atttenuated Inversion-Recovery
Tiempo de inversión largo suprime el agua libre- LCR
Lesiones hiperintensas
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EM
FLAIR
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Espectroscopía
• Espectroscopía: Existe disminución del NAA.
• Níveles elevados de Cho: productos de la degradación dela mielina o de inflamación.
• Esto sugiere un papel en la detección de anormalidadesdel metabolismo de membrana.
Co, Co/Cr, lipidos, Mi, Mi/Cr y
Lactatos
Cr, Naa y Naa/Cr
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Espectroscopía
• Diferenciar las formas secundariamente progresivas dela forma brote-remisión, con valores menores en lasrelaciones Naa/Cr y Naa/Co, en esta última.
• Placas agudas v/s crónicas.
• Diferenciar de las lesiones
pseudotumorales.
• Seguimiento de la evolución de la
enfermedad, mejoría con el aumento
del índice de Naa/Cr.
• Monitoreo de la respuesta terapéutica
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Progresión de la discapacidad física
Adapted from Kurtzke. Neurology. 1983;33:1444.
0 1 1.52.5
3.54.5
5.5
6.5
7.5
8.5
9.510
23
45
6
7
8
9500
200
Examén neurológico
normal
Discapacidad
mínima
Incremento en la dificultad
para caminar solo
Necesidad de asistencia
para caminar
Restringido a silla de ruedas
Paciente permanece en cama Muerte
La escala EDSS es una herramienta validada para determinar el grado de
discapacidad física en pacientes con EM
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Terapia modificadora de la enfermedad
Primera línea
IFN β1a 30
IFN β1a 22
IFN β1a 44
IFN β1b
Acetato de glatiramero
Segunda línea
Natalizumab
Mitoxantrona
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“Therapy: interrupted”
Cáncer
%
Asma Epilepsia VIH Hipertensión EM Depresión Diabetes
Berg et al. Ann Pharmacother. 1993;27(suppl):S1. Cuzick and Edwards. Lancet. 1999;353:930.
Hadijmichael et al. Neurology. 1999;52:A549. Treadaway et al. AAN. 2006. World Health Organization.
Adherence to Long-Term Therapies—Evidence for Action. 2003.
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K.Z.M
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HISTORIA CLINICA
EVP
31 años
• APP: Hace 5 años pérdida súbita de la visión de ojo derecho, valorada en el INNN con esteroides IV por 3 días mejorando parcialmente a la semana y ad-integrum en 3 semanas.
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PADECIMIENTO ACTUAL:
Desde hace un año alteraciones en las funciones mentales que dificultan operacionesmatemáticas simples y limitación para la lectura evidenciado por falta de comprensión delos textos escritos de circulación diaria.
Cambios conductuales hace 2 años refiriendo ser religiosa, disminución de la libido y muyreservada en su vestir.
Movimientos involuntarios en extremidades superiores.
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R.R.F
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G.J.D
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Enfermedades Dismielinizantes
• Leucodistrofias:
Enf. Lisosomales
Alteraciones peroxisomales
Disfunción mitocondrial
Defectos genéticos que resultan en lasíntesis anormal, mantenimiento ocatabolismo de la mielina del SNC
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Lisosomales
• Leucodistrofia metacromática
• Enfermedad de Krabbe
• Fabry
• Niemann-Pick
• Mucopolisacaridosis
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Leucodistrofia Metacromática
• Es la leucodistrofia hereditaria más frecuente-1:100,000 nacidos vivos
• Enfermedad lisosómica
• Deficiencia de Arilsulfatasa A
• Autosómica recesiva
• 1910. Primer descripción por Alzheimer.
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Leucodistrofia Metacromática
• Desmielinización simétrica-respeta fibras U subcorticales
• Acúmulo de galactosilceramida
• Formas clínicas:
Infantil tardía.
Juvenil
Adulta
• Localización: Sustancia blanca periventricular anterior, cuerpo calloso y cápsula interna.
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Imagen
• TC: Dilatación ventricular, hipodensidades en la sustancia blanca, no refuerza con el contraste
TC c/C
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Imagen
• RM: Señal alta difusa confluente en la sustancia blanca periventricular y en cerebelo. Tálamos hipointensos.
• Pérdida de volumen corticosubcortical
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Imagen
No F-U
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Leucodistrofia Metacromática
M-17a T2
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Enfermedad de Krabbe
• Leucodistrofia de células globoides
• Insuficiencia de hidrolasa galactocerebrósido beta-galactosidasa
• Transmisión Autosómica recesiva en el Cr 14.
• Prevalencia 1:50,000
• Inicia entre los 3 y 6 meses de edad
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Enfermedad de Krabbe
• SNC: Cúmulos perivasculares de células “globoides” multinucleadas y epitelioides mononucleares.
• SNP: Degeneración axonal
• Acúmulo de galactosil-ceramida y galactosil-esfingosina: citotóxica para la oligodendroglia.
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Enfermedad de Krabbe
• Infantil – más frecuente
• Infantil Tardía
• Adulta
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Enfermedad de Krabbe
Estadio 1. Hiperirritabilidad,
hipersensibilidad a cualquier estímulo.
Hipertermia. Retardo psicomotor.
Estadio 2. Degeneración acelerada.
Hipertonía, hiperreflexia y atrofia óptica.
Crisis convulsivas.
Estadio 3. Descerebración, ceguera, sordera.
Muerte.
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Enfermedad de Krabbe
• Simétrica
• Localización: centros semiovales y corona radiada, respeta fibras U
cerebelo
Lóbulos occipital y parietal-inicio
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Enfermedad de Krabbe
• RM: Hiperintensidad simétrica y confluente de la sustancia blanca
• Parieto-occipitales
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Enfermedad de Krabbe
• TC: Tálamos y ganglios basales hiperdensos
• Corona radiada y cerebelo
• Densidad baja difusa de la sustancia blanca periventricular
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Enfermedad de Krabbe
T2
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Peroxisomales
• Adrenoleucodistrofia Lig a X
• Sindrome de Zellweger
• Adrenoleucodistrofia neonatal
• Enf de Refsum
• Abetalipoproteinemia
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Adrenoleucodistrofia Lig al X
• Enfermedad de Schilder (1912)
• Elevación en suero de ácidos grasos de cadena larga-no metabolizados
• Defecto de la enzima lignoceroyl
coenzima A ligasa
• Brazo largo del Cr 18
• Afecta CNS, corteza adrenal y testículos
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Adrenoleucodistrofia Lig al X
• 4-8 años de edad
• Alteraciones motoras y sensitivas, marcha espástica, crisis convulsivas (20%), disartria, disfasia y alteraciones visuales
• 20 % tienen enfermedad de Addison. .
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Adrenoleucodistrofia Lig al X
• Adrenomieloneuropatía
Paraparesia espástica progresiva
Nivel torácico
Insuficiencia adrenal e hipogonadismo
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Imagen
• Involucro de lóbulos occipitales, afecta a la sustancia blanca caudal.
FLAIR
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Imagen
T1 T1 c/G
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Defecto metabólico desconocido
• Enfermedad de Alexander
• Pelizaeus-Merzbaher
• Distrofia muscular congénita
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Enfermedad de Alexander
• Leucoencefalopatía no familiar
• Etiología desconocida
• Descrita en 1949 por Alexander
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Enfermedad de Alexander
• Infantil: 6m .retardo psicomotor, megalencefalia (con o sin hidrocefalia progresiva), espasticidad y crisis convulsivas.
• Juvenil: 7 y 14 a. disfunción bulbar, nistagmo,
ptosis, diplejía facial y atrofia lingual. Espasticidad, debilidad y ataxia. Función mental
normal.
• Adulto: simular Esclerosis Múltiple
• Macrocefalia
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Enfermedad de Alexander
• Característica principal: Fibras de Rosenthal en CNS- Inclusiones proteinaceas intracitoplasmáticas en astrocitos fibrosos.
• No patognomónicas-Astrocitomas, alteraciones inflamatorias y vasculares
• Anormalidades de la sustancia blanca frontal
• Reforzamiento postcontraste presente en GB y regiones periventriculares.
• Muerte : 2-3 años después del diagnóstico
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Imagen• Incremento anormal
de la señal en la sustancia blanca
• Reforzamiento con
contraste
T1 c/G
T2
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E. ALEXANDER.
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Pelizaeus-Merzbacher
• Trastorno recesivo ligado a X
• Pérdida de lípidos específicos de la mielina
• Alteración de la función de oligodendrocitos-hipomielinización
• Patología: mielina perivascular preservada, pero rodeada por mielina anormal-aspecto tigroide
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Pelizaeus-Merzbacher
•Forma neonatal-rápidamente fatal
•Forma clásica- jóvenes –curso más prolongado
•Nistagmo, alt. esxtrapiramidales y lento desarrollo psicomotor
•Afecta fibras U
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Pelizaeus-Merzbacher
• Alta intensidad de señal en forma difusa en T2
• Aspecto en parches-desmielinización tigroide
• Fosa posterior y tallo pueden ser normales.
• Ganglios basales pueden tener baja señal en T2-depósitos de hierro.
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Pelizaeus-Merzbacher
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Alteraciones de aminoacidos
• Enfermedad de Canavan
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Enfermedad de Canavan
• Trastorno autosómico recesivo
• Deficiencia de N-acetilaspartilasa
• La desmielinización involucra toda la sustancia blanca-fibras U –durante los primeros 6 meses de vida.
• Macrocefalia
• Cerebro de aspecto espongiforme-quistes de diferentes tamaños
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Enfermedad de Canavan
• Intensidad de señal alta difusa en T2
• Aspecto similar a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbaher
• Estudios de espectroscopía por RM: Pico elevado de N-acetil aspartato (NAA).
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Enfermedad de Canavan
![Page 89: Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes.smri.org.mx/memorias/rad2010/platicas/1.pdf · Enfermedades desmielinizantes y dismielinizantes. Dr. José Flores Rivera Clínica](https://reader031.vdocumento.com/reader031/viewer/2022031812/5b607ee47f8b9a08478b4dff/html5/thumbnails/89.jpg)
Enfermedad de Canavan
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Falta casi completa en la mielinización:
Enfermedad de Canavan
Pelizaeus-Merzbacher
Mayor involucro frontal
Alexander
Mayor involucro occipital
Adrenoleucodistrofia
Resumen
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•Macrocefalia
Alexander Canavan
•Hiperdensidad en NB
Krabbe
•Reforzamiento al contraste
Alexander Adrenoleucodistrofia
•Afecta fibras U
Alexander
Canavan
Resumen