ÍndiceÍndice

♦ ♦ ¿Qué es la Talasemia? (Pág. 1)¿Qué es la Talasemia? (Pág. 1)

♦ ♦ ¿Cómo está formada la ¿Cómo está formada la hemoglobina? (Pág. 2)hemoglobina? (Pág. 2)

♦ ♦ ¿Qué es un polipéptido? (Pág. 3 y ¿Qué es un polipéptido? (Pág. 3 y 4)4)

♦ ♦ Diferencia entre alfa y beta. Diferencia entre alfa y beta. (Pág. 5)(Pág. 5)

♦ ♦ ¿De dónde viene la Talasemia? ¿De dónde viene la Talasemia? (Pág. 6)(Pág. 6)

♦ ♦ Síntomas. (Pág. 7)Síntomas. (Pág. 7)

ÍndiceÍndice

♦ ♦ Diagnóstico. (Pág. 8, 9, 10)Diagnóstico. (Pág. 8, 9, 10)

♦ ♦ Tratamiento. (Pág. 11 , 12, 13)Tratamiento. (Pág. 11 , 12, 13)

♦ ♦ Que pasa si no hay tratamiento o Que pasa si no hay tratamiento o no lo uso. (Pág. 14)no lo uso. (Pág. 14)

♦ ♦ Prevención (Pág. 15)Prevención (Pág. 15)

♦ ♦ Ventajas. (Pág. 16)Ventajas. (Pág. 16)

♦♦ ¿Qué es la Talasemia?¿Qué es la Talasemia?

La Talasemia es un grupo La Talasemia es un grupo de anemias hemolíticas, de anemias hemolíticas, producida por un gen producida por un gen mutado en los dipéptidos mutado en los dipéptidos de las proteínas de la de las proteínas de la hemoglobina (sustancia hemoglobina (sustancia con hierro que se con hierro que se encuentra en la sangre y encuentra en la sangre y permite “coger” el O2 de permite “coger” el O2 de fuera).fuera).

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♦♦ ¿Cómo está formada la ¿Cómo está formada la hemoglobina?hemoglobina?

La hemoglobina La hemoglobina está formada por 4 está formada por 4 polipéptidos que polipéptidos que reciben el nombre reciben el nombre de cadena. Se de cadena. Se dividen en dos dividen en dos cadenas, cadena cadenas, cadena alfaα, y cadena alfaα, y cadena betaβ.betaβ.

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♦ ♦ ¿Qué es un polipéptido?¿Qué es un polipéptido?

Denominamos péptido a las moléculas Denominamos péptido a las moléculas formadas por varios aminoácidos, formadas por varios aminoácidos, mediante enlaces peptídicos.mediante enlaces peptídicos.

El polipéptido es un péptido formado por El polipéptido es un péptido formado por más de 10 aminoácidos.más de 10 aminoácidos.

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♦♦ Diferencia entre alfa y Diferencia entre alfa y beta.beta.

Si la cadena que está afectada es la alfa, quiere Si la cadena que está afectada es la alfa, quiere decir que hay un exceso de cadenas beta, que hace decir que hay un exceso de cadenas beta, que hace que se transporte mal el oxigeno, y lleva a bajas que se transporte mal el oxigeno, y lleva a bajas concentraciones de este en sangre.concentraciones de este en sangre.

Por el contrario, si la cadena afectada es la beta, Por el contrario, si la cadena afectada es la beta, se forman sustancias insolubles que se “pegan” a se forman sustancias insolubles que se “pegan” a los eritrocitos (transportan el oxígeno de la los eritrocitos (transportan el oxígeno de la sangre) y provocan la muerte de estos.sangre) y provocan la muerte de estos.

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♦♦ ¿De dónde viene la ¿De dónde viene la talasemia?talasemia?

La talasemia es una La talasemia es una enfermedad enfermedad hereditaria, quiere hereditaria, quiere decir que pasa de decir que pasa de padres a hijos. padres a hijos. Aunque se puede ser Aunque se puede ser portador de la portador de la enfermedad sin llegar enfermedad sin llegar a sufrirla.a sufrirla.

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♦ ♦ Síntomas.Síntomas. Dependiendo de cuantos genes estén dañados, la

enfermedad se considera más o menos severa. Si sólo hay un gen mutado, se da una anemia muy leve. En cambio cuando ya hay dos o más genes dañados podemos ver la apariencia de fatiga, ictericia (piel amarilla), dificultad respiratoria, úlceras en la piel, agrandamiento del bazo… Los huesos se hacen más largos, y esto hace que tiendan a romperse con facilidad. Por eso los niños con talasemia, son más pequeños y tardan más en desarrollarse.

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♦ ♦ Diagnóstico.Diagnóstico. La talasemia es una enfermedad difícil de La talasemia es una enfermedad difícil de

diagnosticar. Una de las pruebas que se hace diagnosticar. Una de las pruebas que se hace para saber si un individuo padece algún tipo para saber si un individuo padece algún tipo de talasemia es el análisis de sangre, que de talasemia es el análisis de sangre, que permite ver la forma y la cantidad de permite ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos; los cuales nos dan la estudios genéticos; los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y información exacta del tipo de talasemia y su causa. su causa.

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♦♦ Diagnóstico.Diagnóstico. Actualmente, es posible realizar un análisis Actualmente, es posible realizar un análisis

prenatal (antes de nacer) a través de una prenatal (antes de nacer) a través de una prueba llamada ‘’villus coriónico’’ (CVS) que prueba llamada ‘’villus coriónico’’ (CVS) que consiste en tomar una muestra del tejido del consiste en tomar una muestra del tejido del saco (lugar donde se desarrolla el bebé) que saco (lugar donde se desarrolla el bebé) que permite determinar la presencia de la permite determinar la presencia de la talasemia. En el caso de que el bebé padezca talasemia. En el caso de que el bebé padezca la enfermedad, esta prueba permite que se la enfermedad, esta prueba permite que se pueda tratar la enfermedad y que el bebé pueda tratar la enfermedad y que el bebé sobreviva.sobreviva.

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♦♦ Tratamientos.Tratamientos. Transfusiones de sangre:Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para es el tratamiento que se utiliza para

los tipos más graves de talasemia, como son la talasemia los tipos más graves de talasemia, como son la talasemia beta mayor. Los individuos que la poseen necesitan beta mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas transfusiones le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles transfusiones le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como las casi normales y a prevenir otras complicaciones, como las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente. sólo ocasionalmente. 

Suplemento de ácido fólico:Suplemento de ácido fólico: es una vitamina que se disuelve es una vitamina que se disuelve en agua necesaria para la formación de proteínas en agua necesaria para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina y su insuficiencia en los estructurales y hemoglobina y su insuficiencia en los humanos es muy rara.  humanos es muy rara.  

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♦♦ Tratamientos.Tratamientos. Uso de quelante de hierro:Uso de quelante de hierro: el quelante es una sustancia que el quelante es una sustancia que

forma complejos con iones de metales pesados. Los pacientes forma complejos con iones de metales pesados. Los pacientes a los que se les realiza transfusiones de sangre regularmente, a los que se les realiza transfusiones de sangre regularmente, pueden acumular demasiado hierro en el organismo, esto es pueden acumular demasiado hierro en el organismo, esto es dañino para el corazón, el hígado y otros órganos. Por tanto, dañino para el corazón, el hígado y otros órganos. Por tanto, estos pacientes reciben un medicamento que fija el hierro y estos pacientes reciben un medicamento que fija el hierro y ayuda a que el organismo elimine lo que no necesita. ayuda a que el organismo elimine lo que no necesita. 

Trasplante de medula ósea:Trasplante de medula ósea: este tratamiento es el más eficaz. este tratamiento es el más eficaz. Sólo se puede realizar cuando el donante es compatible Sólo se puede realizar cuando el donante es compatible genéticamente, como por ejemplo un hermano. El genéticamente, como por ejemplo un hermano. El procedimiento es arriesgado, porque puede causar la muerte procedimiento es arriesgado, porque puede causar la muerte del paciente, pero tiene una probabilidad de cura del 85%. del paciente, pero tiene una probabilidad de cura del 85%.

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♦♦ Tratamientos.Tratamientos.

Terapia génica:Terapia génica: es una terapia todavía en desarrollo, es una terapia todavía en desarrollo, pero lo experimentos realizados con ratones han pero lo experimentos realizados con ratones han mostrado la corrección de la talasemia beta cuando mostrado la corrección de la talasemia beta cuando los casos eran de media gravedad.los casos eran de media gravedad.

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♦♦ ¿Qué pasa si no hay ¿Qué pasa si no hay tratamiento o no lo uso?tratamiento o no lo uso?

Sin tratamiento, la talasemia da lugar a Sin tratamiento, la talasemia da lugar a insuficiencias cardiacas, problemas insuficiencias cardiacas, problemas hepáticos, infecciones… Dando lugar a la hepáticos, infecciones… Dando lugar a la muerte.muerte.

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♦♦ Prevención.Prevención.

La única prevención existente es el La única prevención existente es el diagnóstico prenatal, que en caso de que diagnóstico prenatal, que en caso de que el bebé sea portador de la talasemia el bebé sea portador de la talasemia permite tratarla desde sus inicios.permite tratarla desde sus inicios.

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♦ ♦ ““ Ventaja” de sufrir Ventaja” de sufrir talasemia.talasemia.

A pesar de los inconvenientes de esta A pesar de los inconvenientes de esta enfermedad, un portador de ella está enfermedad, un portador de ella está protegido frente a otro tipo de enfermedades protegido frente a otro tipo de enfermedades más importantes como puede ser la malaria.más importantes como puede ser la malaria.

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Fatima Gómez Da Cruz 1º BCS.

Diana Tausia Gutiérrez 1º BCT.

Patricia Valle Ortiz 1º BCT.