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Motivo de consulta
• Mujer de 25 años que acude al SUH por poliartralgias, sensación de cansancio, debilidad en extremidades inferiores de un mes de duración, exacerbaciones vespertinas y curso fluctuante.
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Afecta progresivamente también a la cintura escapular en los días anteriores a la consulta, la paciente refiere disfagia para sólidos y sensación de fatiga al masticar.
• En la exploración, no presenta xerostomía, xeroftalmia, ni úlceras orofaríngeas ni genitales, así como fotosensibilidad, ni alteraciones cutáneas o inflamación articular.
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Antecedentes personales
• Natural de Senegal, reside en España desde hace 8 meses. Tuvo dos abortos espontáneos en la novena semana de gestación. No refiere hábitos tóxicos, ni tratamiento farmacológico de forma habitual.
• Presenta trombopenia en seguimiento por el Servicio de Hematología, con anticuerpos antiplaquetares negativos.
Antecedentes familiares
• Tiene siete hermanos, todos ellos al parecer sanos. Padre fallecido de infarto agudo de miocardio.
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• En la exploración neurológica destaca paresia facial central derecha; el resto de pares craneales normales y el lenguaje se mantienen conservados.
• La fuerza en miembros superiores es de 5/5 y en miembros
inferiores de 4/5, con sensibilidad conservada.
Exploración física
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Informe de laboratorio
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
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Informe de laboratorio
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Diagnóstico diferencial: Debilidad muscular
Infecciosa
(Hepatitis, CMV, VEB)
Neuropatía motora
(Síndrome de Guillain-Barré)
Enfermedad autoinmune del tejido conectivo
(Polimiositis autoinmune)
Tumoral
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Diagnóstico diferencial
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
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Diagnóstico diferencial
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Marcadores tumorales, hormonas e inmunoproteínas
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Diagnóstico diferencial
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• LCR
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Diagnóstico diferencial
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Síndrome de Guillain- Barré
Clínica
Debilidad muscular
EMG
Polirradiculopatía inflamatoria de tipo axonal
LCR
Disociación albumino-citológica
Enzimas musculares: N Autoinmunidad: N Ac antigangliósidos: P
Polimiositis autoinmune
Clínica
Miositis severa
EMG
Miopatía inflamatoria.
LCR
Normal
Enzimas musculares: P Autoinmunidad: P
Ac antigangliósidos: N
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Diagnóstico diferencial
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
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Pruebas complementarias
• Rx tórax, RMN columna cervical y lumbar, TAC craneal: normales.
• EMG: miopatía de tipo inflamatorio, de grado severo, y predominio proximal.
• Biopsia muscular: cambios morfológicos relacionados con miopatía inflamatoria. Necrosis fibras musculares.
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO Diagnóstico definitivo
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Actualización del tema
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades autoinmunes, de naturaleza sistémica, que cursan con afectación del músculo esquelético proximal y simétrico.
Incidencia es de 0,1-1 casos por 100000 habitantes año, con
una prevalencia de 1-6/100000, siendo más frecuente en mujeres que hombres (2:1).
Hay tres entidades clínicas diferentes:
• Polimiositis (PM) • Dermatomiositis (DM) • Miositis por cuerpos de inclusión (MCI)
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Actualización del tema
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos específicos de miositis, presentes en el 38-55%, y 18-40% con anticuerpos asociados a miositis.
Tienen como dianas antigénicas componentes nucleares o
citoplasmáticos relacionados con la transcripción génica, traslocación y degradación de proteínas y respuestas antivirales, lo que sugiere la presencia de diferentes mecanismos patogénicos.
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Actualización del tema
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti Jo-1: específico de miositis y cursan con enfermedad intersticial pulmonar, poliartritis, fiebre, fenómeno de Raynaud y manos de mecánico.
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Actualización del tema
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti Mi-2: nuclear, específico de dermatomiositis con bajo riesgo de enfermedad intersticial pulmonar y relativo buen pronóstico.
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Actualización del tema
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti SRP: citoplasmático, contra la partícula de reconocimiento de señal (SRP) que media la traslocación de polipéptidos. Asociado a PM, miopatía grave con debilidad muscular, artromialgias intensas, disfagia, enzimas musculares muy elevadas, fibrosis pulmonar y respuesta moderada al tratamiento inmunosupresor.
Ac PM-ScI: nucleares o nucleolares, se presentan en el 23-
55% de pacientes con solapamiento PM-esclerodermia; 3-13% de esclerodermia; 8% con PM y algunos pacientes con LE, sd Sjögren o conectivopatía indefinida.
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Evolución
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CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Se inicia tratamiento con prednisona. No se evidencia respuesta clínica y la paciente continuó con un progresivo deterioro clínico.
• Desarrolla dificultad respiratoria y fallo respiratorio agudo. Ingresa en la UCI. Intubación orotraqueal y ventilación mecánica.
• Inicia tratamiento con azatioprina, con mejoría clínica. • Actualmente, la paciente se mantiene sentada en posición
erguida, camina con mucha dificultad. Persiste una importante debilidad de la musculatura proximal.
• Se decide su ingreso en un instituto de neuro rehabilitación.
Gracias por vuestra atención