caso clínico definitivo con notas
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8/6/2019 Caso Clnico definitivo con notas
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Caso Clnico N 1
Realizado Por:Alejandra
AriasErasmo Cartes
Daniel Escobar Pedro MorenoBrian Vergara
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Paciente:v Mujerv 12 aosv Presin Arterial: 110/58
v Temperatura: 38Cv Peso: 22,4 Kgv Estatura: 128 cm
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Al principio tenamosestos datos:Paciente Normal
Glucosa (mg/dl) 50 70-110Lactato (mg/dl) 40 5-18Piruvato (mg/dl) 3,5 0,4-0,8cidos grasos libres(mM)
1,8 0,3-08
Triglicridos (mg/dl) 650 150Cuerpos cetnicos totales(mg/dl)
30 3
PH 7,25 7,35-7,44CO2 total 12 24-30
ROJO = Alte ra do
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Enzima Paciente(U/g
hgado)
Normal (U/ghgado)
Glucosa 6 Fosfatasa 32 214 45Glucosa 6 fosfatodeshidrogenasa
0,07 0,05 0,03
Fosfoglucomutasa 26 25 4Fosforilasa 24 22 3Fructosa 1,6 difosfatasa 8,0 10 6
Al principio tenamosestos datos:
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Y Estos sntomas:v Abdomen Agrandadov Episodios de debilidad que
v Desarrollo lentov Progreso escolar deficientev Peso bajo (22,4 Kg)v Altura baja (128cm)v Distensin venosa sobre el
v Hgado grande, duro y lisov Musculatura poco desarrolladav
En e l exam en secons ta t :Hga do g iga nte(Hepatomegal ia) ,a m a rille nto, d uro, nocirrticoC lula he p tica protube rante , no dila ta da
zona s por ta le scom prim ida s y en cogida sGran ca nt ida d decarboh idratos e n clula s parenquimatosasGlucge no e le vad o (12 /
100g de h ga do , sobre u n8% norm a l)
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v Por qu estn elevados los TAG?
Buscando una explicacin
Glicemia Movimientode Grasa s
Pe ro. se jus tifica so lo co n e so ?En re a lida d
Ca rga e ne rg t icaen form a d ePiruva to y Ace tilCo A
Degradac in degrasas
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v La segunda Explicacin de los TAG, explican
v Esta explicacin tambin nos sirve para justificar la
v
Buscando una explicacin
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v Y sobre el Lactato y el piruvato?v
Buscando una explicacin
G l u c o g
e n o l i s
i s
G l u c o n
e o g n
e s i s Inhibidas
G l u c l i s i s
Soloocurre:
Exces o dePiruva to, q uen o p u e d e
e ntrar a larutaglucognica
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v Esto, explica tambin tiene el PH ms bajo de lo
Buscando una explicacin
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v Por las caractersticas y los sntomas nos vimos
Conociendo todo esto,Qu enfermedad tiene?
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Hgado grasov Enfermedad caracterizada por la acumulacin de
v Si bien esta enfermedad explica los excesos de
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Enfermedad de Pompev Esta enfermedad es caracterizada por acumulacin de glucgenov Si bien a largo plazo podra explicar muchos de los sntomas de
v Esta enfermedad normalmente va acompaado de dao cardiaco
v Descubrimos que la enfermedad de Pompe es una deficiencia de
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Von Gierkev Enfermedad caracterizada por acumulacin de
v Provoca hipoglucemias en ayuno por dficit de
v El paciente presenta hepatomegalia sin dao
v La enfermedad explica todos los sintomas
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Diagnsticov Biopsia heptica con estudio histolgicov Examen de sangrev Examen de acido rico en sangrev Examen de acido lctico en sangrev Estudio Gentico
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Gracias por suatencin