biografÍa de rafael rangel

7/21/2019 BIOGRAFA DE RAFAEL RANGEL

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BIOGRAFA DE RAFAEL RANGEL (1877-1909)Rafael Rangel naci el 25 de Abril de 1877, en Betijoque, ciudad del Estado de

Trujillo, capital del Municipio Rafael Rangel, a escasos kilmetros del pueblo de Isnotu,

que tambin diera a la patria, otra figura ilustre como lo fuere el Dr. Jos Gregorio

Hernndez, su gran amigo.

Era Rafael Rangel hombre de cuna humilde y tez oscura, autentica expresin de

nuestra raza y pueblo, vivi apenas treinta y dos aos que fueron suficientes para que a su

muerte le dejara al pas una preciosa herencia de austeridad y de conocimientos

cientficos, siendo el padre de la Parasitologa en Venezuela.

Vivi Rafael Rangel slo para el estudio y para el servicio de sus conciudadanos

(cuya envidia, egosmo e intrigas concurrieron en gran parte que fuera tan corta la

fructfera carrera de su vida).

Rangel era un individuo alto, derecho algo canijo, de cabello negro ondulado, de

bigote raso, de color atezado, aunque de facciones corrientes; es decir, sin carcter racial.

Su voz era muy poco intensa; su conversacin muy suave y lenta, y un gesto frecuente

suyo, era meter los labios y juntarlos, gesto igual que se le vea hacer al Dr. Jos Gregorio

Hernndez.

Rangel fue bastante afable con los que frecuentaban su trato. Aficionado a la guitarra,

algunas noches rasgueaba su instrumento. Era de hbitos muy moderados, no solo en loque fuese de acuerdo con su posicin econmica, sino que era de costumbres austeras en

todo y muy laborioso.

Rangel un hombre eminentemente tcnico en su trabajo profesional; es decir,

poseedor de un mtodo estricto en el trabajo, en el que cada procedimiento, cada acto

suyo constaba de movimientos precisos, ni uno ms, ni uno menos y siempre iguales para

el mismo acto o proceso.

Luego de cursar su primaria y estudios de secundaria en Betijoque, se traslada aMrida, a all estudia en el seminario, para despus marcharse a Maracaibo donde

completa su educacin secundaria, aprende idiomas, aprieta la lectura de los clsicos y de

los idelogos del siglo XIX, y consolida la disciplina para el estudio y para el pensar. El

Rector de la Universidad del Zulia, Jos Antonio Chvez, le entrega el 03 de Agosto de

1.896, un pergamino redactado en latn, con el cual, Caracas deja de ser sueo para

convertirse en realidad. En ese ao de 1.896, llega Rafael Rangel a Caracas con su Titulo

de Bachiller en Ciencias Filosficas guardado dentro de la faltriquera llena de ilusiones.
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La Universidad le impresiona, la severidad del claustro de aquel 21 de septiembre,

que acude para inscribirse entre los cursantes de medicina, le sacuden la emocin que

lleva a flor de piel.

Sus primeras andanzas en la capital fueron para hacerlo desistir de su empeo: talse senta desamparado en el nuevo ambiente. Sin embargo, ms adelante el Doctor Jos

Gregorio Hernndez, lo admiti en el laboratorio a su cargo, para atender a la limpieza del

mismo, asignndole una pequea remuneracin.

Al lado del Doctor Hernndez, adquiri Rangel la solidsima base que le sirvi de

apoyo para la edificacin de su obra, ya que de la Universidad sali a la lucha como

histlogo y versadsimo perito en lo referente a procedimientos y anlisis Bacteriolgicos.

Rangel fue un excelente estudiante. Las Notas que se le conocen son de Primera.Esto lo confirma el Doctor Lus Razett cuando dijo: Yo le vi. llegar a Caracas pobre y

desconocido le preste todo mi apoyo porque de inmediato comprend que aquel joven

estudiante era distinto y superior a la generalidad: era un verdadero trabajador.

Pero de repente sus calificaciones dejan de figurar. Por lo que suspende

formalmente sus estudios universitarios. En realidad contino estudiando ms que antes

pero con un enfoque diferente, ms creador y de mayor trascendencia. No aspiraba ser

sabio, prefera ser un investigador cientfico, es por ello que se dedica plenamente a las

investigaciones cientficas. Esto estaba ms de acuerdo con su actitud, temperamento y

vocacin.

Fue propuesto por el Doctor Jos Gregorio Hernndez para ocupar el cargo de

preparador en el laboratorio del Hospital Vargas, desde 1899 hasta 1903., donde empez

a realizar su investigacin cientfica. Debido a su abnegada y perseverante labor fue

designado el 18 de Febrero de 1902, Director del Laboratorio del Hospital Vargas. All

practicaba importantes estudios sobre anemia, investigaciones del Bacilo de Koch, Difteria,

Orina, Estafilococos. Clsicos son sus trabajos sobre Anquilostomiasis, Tripanosomiasisde la peste Bubnica, Bilharzzia y otros. Pero la obra que abri las puertas de la Gloria

Cientfica a Rangel fue la Titulada Etiologa de Ciertas Anemias Graves en Venezuela.

Se publica por primera vez en la Gaceta Mdica de Caracas en 1903. Una noche la

gloria toca a las puertas de su perseverancia, fue una noche de Pascua Florida para la

Medicina Nacional. En la Autopsia que se le practic a Esteban Sanabria, sorprende a los

ladrones de sangre pegados en la mucosa intestinal, y descubre el Anquilostomo

Duodenal. Esa noche 14 de Septiembre de 1903 escala Rangel el primer peldao haca

las alturas de la fama y de la gloria.


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En Marzo de 1908 comienza la alarma de la peste Bubnica en la Guaira, y Rangel

tiene que salir de su laboratorio. El 22 de Abril el Bachiller Rangel comunica al Gobierno

haber encontrado en los enfermos el microbio de Yersin y hace la demostracin

Bacteriolgica ante la Junta de Sanidad de la Guaira. Su trabajo como cientfico yencargado de la campaa sanitaria en la Guaira fue excelente.

El Viernes 20 de Agosto de 1.909, Rangel haba permanecido encerrado en el

laboratorio sin ms compaa que su terca soledad enfrentando a su historia, librando la

dura batalla del instinto de conservacin contra su mente desequilibrada, bordeando la

tragedia del ser y el dejar de ser, que se disputan su vida en una tiniebla larga de

recuerdos confusos.

Su mente esquizotimica, su biotipo astnico atltico-temperamental, rigiendo unestado Neurtico y de vieja data, no resisti las agresiones de los sucesos de los ltimos

meses y en un ataque de desesperacin sin conciencia busca en el armario un frasco

etiquetado por la Droguera de Braun con el nombre de Cianuro de Mercurio, que consume

mezclado con vino una parte de su contenido, camina hacia la puerta contra la cual se

apoya para no caer. Anuncia su muerte con un extrao grito, que escuchan Toledo Trujillo,

Domingo Luciani, Jos ngel Rivas y Salmern Olivares en las vecindades de la Botica,

quienes lo recogen y todo se pierde al perderse Rangel. La muerte agradecida arranca de

un solo manotazo la vida ofrendada en holocausto heroico.

Por resolucin del Congreso Nacional, trasladar sus Retos al Panten Nacional el 20 de

Agosto de 1977, luego de cumplir un itinerario pstumo hasta la Ciudad de Betijoque.

Atendiendo as al llamado de la Justicia Venezolana, oportuna y acertada en la

consagracin del herosmo civil en los quehaceres de la ciencia.


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Jacinto Convit

Nace enCaracasel 11.9.1913.

Jacinto Convit

Ilustracin realizada porFrancisco Maduro.

Mdico venezolano cuyo trabajo ha marcado un hito importante dentro de los

estudios epidemiolgicos, al desarrollar una vacuna para la cura de una de las

enfermedades ms terribles en la historia de la humanidad, la lepra. Este notable

aporte a la ciencia mdica, le vali ser postulado en 1988 para el Premio Nobel de

Medicina. Fueron sus padres Francisco Convit y Mart (inmigrante cataln) y Flora

Garca Marrero, venezolana. Quienes aparte de Jacinto, tuvieron cuatro hijos ms,Miguel ngel, Reinaldo, Ren y Rafael. Puede decirse que la familia Convit Garca

fue por mucho tiempo una familia pudiente, hasta que circunstancias extraas al

hogar, precipitaron una crisis econmica que coincidi con los aos en que Jacinto

deba comenzar sus estudios universitarios. Su educacin secundaria la realiz en el

liceo Andrs Bello (Caracas) bajo la direccin de dos insignes maestros: Rmulo

Gallegos y Pedro Arnal. En 1937 conoci a quien sera su esposa, Rafaela Martota

(enfermera), contrayendo nupcias con ella el 1 de febrero de 1947, siendo padre

de cuatro hijos: Francisco (1948), Oscar (1949), Antonio y Rafael (1952, quienes

son gemelos.

El 19 de septiembre de 1932 ingresa a la escuela de medicina de la Universidad

Central de Venezuela. En septiembre de 1937 recibe el ttulo de Bachiller en

Filosofa, optando enseguida por el ttulo de Doctor en Ciencias Mdicas,

presentando la tesis Fracturas de la Columna Vertebral en 1938. Finalmente,

Convit se gradu de doctor en Ciencias Mdicas el 27 de septiembre de 1938. El 25

de junio de 1940 se inscribi en el Libro de Inscripcin de los Mdicos Residentes

en el departamento Libertador del Distrito Federal como especializado en medicina

interna-enfermedades de la piel. El desempeo sanitario-epidemiolgico de Convit

se inicia en 1937 cuando siendo estudiante de medicina es invitado por MartnVegas (profesor de dermatologa en la Facultad de Medicina) y Carlos Gil Ypez a
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asistir a la leprosera de Cabo Blanco (departamento Vargas, Distrito Federal).

Inmediatamente despus de graduado, es designado mdico residente de esa

leprosera. Entre 1940 y 1943, paralelamente a su cargo en la leprosera, trabaja

como director ad honorem de la Cruz Roja (seccional La Guaira), lo que le permite

tener una vivencia ms amplia de la clnica mdica. Durante este mismo perodo,asiste tambin a la consulta de enfermedades de la piel del Dispensario Central,

perteneciente a la escuela de Venereologa, ubicado de Conde a Piango (Caracas).

En sntesis, a partir de 1937 es imposible separar la vida de Jacinto Convit de la

lucha contra la lepra en Venezuela. Hasta 1942 esa lucha consisti solamente en el

aislamiento y tratamiento de los enfermos en leprocomios que dependan de la

Direccin de Asistencia Social del Ministerio de Sanidad y Asistencia Social (MSAS).

En 1945, Convit es enviado por el Ministerio de Sanidad al Brasil, para observar los

servicios antileprosos de ese pas, en el cual la lepra es an un grave problema

sanitario. All encontr 35.000 enfermos de lepra, hospitalizados en grandes

sanatorios, los cuales presentaban mltiples problemas. A su regreso, es nombradomdico director de las leproseras nacionales, cargo que desempe hasta 1946.

Asimismo, de enero a julio de 1946, Convit es designado mdico director de los

Servicios Antileprosos Nacionales, y desde julio de 1946 mdico jefe de la Divisin

de Lepra; correspondindole por tanto organizar toda la red nacional de lucha

contra la lepra.

En abril de 1961, Convit recibi la Orden del Libertador en el grado de Comendador

y en agosto la Medalla Cultura Gaspar Vianna, conferida por el Ministerio de Salud

del Brasil. Cabe destacar que durante estos aos, Convit invirti un gran esfuerzo

en la bsqueda de un modelo experimental para la cura de la lepra. Para ello

inocul mamferos, reptiles y hasta peces bajo muy diversas condiciones. En 1989

Convit anunci que haba encontrado que armadillos trados de la zona cercana a la

represa del Hur (Edo. Bolvar) eran sumamente susceptibles a contraer el bacilo de

la lepra (M. Leprae), causante del contagio de la enfermedad; a diferencia de los

armadillos de otras regiones. A partir del estudio con estos animales, Convit y su

grupo de investigadores desarrollaron una vacuna que poda ayudar a las personas

enfermas con lepra. Posteriormente, Convit declar que era viable la utilizacin del

modelo de vacuna contra la lepra, para curar la Leishmaniasis. Resultando con el

tiempo un completo xito en la cura de dicha enfermedad. Como reconocimiento asu labor en la bsqueda de vacunas para la cura de la lepra y la leishmaniasis,

Convit fue postulado en 1988 al Premio Nobel de Medicina. Pese a presentar

trastornos de salud a partir de 1996, los cuales le obligaron a alejarse un poco de

los laboratorios clnicos, Jacinto Convit sigue activo y preocupado por el destino de

Venezuela.

Jacinto Convit naci el 11 de septiembre de 1913 en la Parroquia de La Pastora de la ciudadde Caracas. Es hijo de Francisco Convit y Flora Garca de Convit. Es el segundo de cincohermanos. Curs sus estudios de Educacin Primaria en el Colegio San Pablo y EducacinSecundaria en el Liceo Andrs Bello. En la Universidad Central de Venezuela egresa en

octubre de 1938 con el ttulo de Doctor en Ciencias Mdicas, a los 25 aos de edad.Se une en matrimonio con Rafaela Marotta DOnofrio y es padre de cuatro hijos varones:


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Francisco, Oscar, Antonio y Rafael.

Convit y la Salud PblicaJacinto Convit se dedic al estudio de la lepra desde 1937, estimulado por los doctores MartnVegas y Carlos Gil Ypez. Desde que se gradu de mdico comenz a trabajar como residenteen La Leprosera de Cabo Blanco, donde se dedica al estudio de los aspectos clnicos y de

laboratorio de la lepra. Fue director de esa institucin desde 1943.Jacinto Convit debe su excelente formacin dermatolgica a dos grandes maestros: MartnVegas y Jos Snchez Covisa. Es enviado al estado de Sao Paulo (Brasil) por el Ministerio deSanidad y Asistencia Social (MSAS) en 1945, para conocer los servicios antileprosos de esepas y, al regresar, es designado Director de las leproseras nacionales, cargo que ocupa hasta1946. Fue el primer director de la Divisin de lepra del MSAS desde su fundacin, el 1 de juliode 1946, y desde este cargo dio un vertiginoso impulso a la lucha antileprosa en Venezuela, atravs de la creacin de 20 servicios antileprosos y 171 dispensarios.El 1 de enero de 1962 se crea la Divisin de Dermatologa Sanitaria, para ampliar las fronterasde la Divisin de Lepra, designacin esta ltima que desaparece.Convit cambia la orientacin de la lucha antileprosa, al evitar el aislamiento compulsorio de losenfermos e implement el tratamiento ambulatorio y el control y proteccin de sus contactos.En 1942, junto a Jos Snchez Covisa, Martn Vegas, Juan di Prisco y otros eminentes

dermatlogos, funda la Sociedad Venezolana de Dermatologa y Venerologa. Fue su primerpresidente (1942-1944).Durante los aos 1944 y 1945 viaja a los Estados Unidos para estudiar en la Unidad de Cncery Piel de la Universidad de Columbia y en la Universidad Western Reserve (Cleveland, Ohio).En 1944 Convit se incorpora como dermatlogo del Hospital Vargas de Caracas y en 1958llega a ser Jefe del Servicio de Dermatologa.

Convit y la DocenciaEn 1940 inicia su carrera docente, colaborando con la Ctedra de Medicina Tropical de la UCV,enseando a los estudiantes de Medicina los aspectos clnicos y de laboratorio de la lepra en laLeprosera de Cabo Blanco.En 1945 ingresa a la Ctedra de Dermatologa como instructor y Director del Laboratorio dedicha Ctedra.

En 1950 es nombrado jefe de Clnica Dermatologa del Hospital Vargas y en 1958 Convit seencarga de la coordinacin de todas las actividades dermatolgicas: asistenciales, docentes yde investigacin.En 1967 es creada, bajo su direccin, la Ctedra de Clnica Dermatlogica en la Escuela deMedicina Jos Mara Vargas. En 1964 inici el primer curso de Postgrado de ClnicaDermatologica y en 1965 el curso de postgrado de Microbiologa Mdica. Ambos postgradoshan permitido la formacin de excelentes especialistas.

Convit, la investigacin y el Instituto de Bio-MedicinaEn 1972 Convit ve cristalizar la creacin del Instituto Nacional de Dermatologa. All se fusionancoherentemente las actividades del Departamento Sanitario, la Ctedra de ClnicaDermatolgica y el Servicio de Dermatologa del Hospital Vargas. Este instituto es un centro deintensa actividad cientfica y cuenta con 20 secciones. En 1976 es Centro Internacional de la

OMS/OPS.En 1984 el Instituto Nacional de Dermatologa cambia su nombre por el de Instituto de Bio-Medicina, ya que sus actividades traspasan las fronteras de la dermatologa. Es considerado elprimer centro del pas en produccin cientfica en el rea bio-mdica. Este Instituto es el reflejode la personalidad creadora de Convit. All laboran ms de cuarenta investigadores de diversasprofesiones: mdicos, qumicos, bilogos, bioanalistas, veterinarios y otros.Jacinto Convit ha hecho aportes de gran relevancia, no slo en lepra sino en otras patologascomo la leishmaniasis visceral y cutneas, la oncocercosis y las micosis humanas. Susestudios abarcan los aspectos clnicos epidemiolgicos, teraputicos y de control de estasenfermedades.Convit ha publicado ms de doscientos treinta trabajos de investigacin en revistas nacionalese internacionales.

Convit y la VacunaUna de las contribuciones de Convit que le ha dado ms relieve internacional es el desarrollo


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de un modelo de vacunacin contra la lepra. Demuestra por primera vez que una mezcla deMycobacterium leprae con BCG produca una lisis total del agente de la lepra cuando erainyectado en pacientes lepromatosos. En los ltimos aos Convit y su grupo de colaboradoresha centrado su inters en el uso en gran escala de la vacuna desarrollada, no slo para lainmunoterapia de los enfermos lepromatosos y Borderline, sino para la inmunoprofilaxis de loscontactos con pacientes lepromatosos. Sus resultados de las experiencias con la vacuna han

sido presentados en ms de veinte trabajos. Con igual orientacin metodolgica hadesarrollado la lucha contra la leishmaniasis.

Convit y su proyeccin mundialEs amplia la carrera y proyeccin de la obra de Convit a nivel internacional. El instituto de Bio-Medicina recibe becarios enviados por la OMS/OPS provenientes de Amrica, frica y Asia. En1971 Convit es nombrado por la OMS Director del Centro Cooperativo para el estudioHistolgico y Clasificacin de la Lepra, direccin que contina desempeando.En 1968 es nombrado Presidente de la Asociacin Internacional de la Lepra (ILA) y reelecto en1973. En 1968 fue designado Presidente de la International Journal of Leprosy Corporation.En 1976 fue electo Director del Centro Panamericano de Investigacin y Adiestramiento enLepra y Enfermedades Tropicales.Convit ha recibido mltiples homenajes por parte de estudiantes de educacin media, quienes

lo han designado padrino de sus promociones. Tambin varias promociones de mdicosegresados de diferentes universidades nacionales llevan su nombre.Ha recibido el Premio "Ciencia y Tecnologa 1990", otorgado por la Repblica de Mxico, elPremio Espaol "Prncipe de Asturias", el Premio "Jos Gregorio Hernndez" de la AcademiaNacional de Medicina y el "Abraham Horwitz" de la Organizacin Panamericana de la Salud,as como varios ttulos Honoris Causa, tanto de academias nacionales como internacionales.La Sociedad Venezolana de Microbiologa le concede el Premio "Luis Daniel Beauperthuy" elda 6 de noviembre de 1972, por sus grandes aportes a la ciencia universal.El 21 de febrero de 1991 recibe un merecido homenaje por parte del Congreso Nacional deVenezuela. Ha sido nominado para el Premio Nobel; pero ms de una vez ha mencionado quesu nico sueo es ver la lepra erradicada de la faz de la tierra.La obra de Convit es producto de un equipo humano de gran talla intelectual. No se cansa dehacer esta aclaratoria. El supo reconocer desde su juventud que el xito se logra con el trabajo

en equipo.A Jacinto Convit, como dermatlogo, sanitarista, docente e investigador, le corresponde unsitial difcil de superar. Su obra es el producto de un gran esfuerzo y de una gran pasin por laverdad cientfica. Los que hemos sido sus discpulos vemos en l un ejemplo a imitar y uncamino a recorrer.La Humanidad est en deuda con Jacinto Convit, infatigable trabajador, quien ha dedicado suvida al servicio de la Medicina humana.
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Enfermedad de HodgkinDe Wikipedia, la enciclopedia libre

La enfermedad de Hodgkines un tipo delinfomamaligno. Fue reconocida por

primera vez en 1832 porThomas Hodgkin.

ndice[ocultar]

1 Introduccin 2 Epidemiologa de la enfermedad de Hodgkin

o 2.1 Factores etiolgicos 3 Anatoma patolgica

o 3.1 Tipos celulareso 3.2 Vas de diseminacin

4 Sintomatologa 5 Diagnstico

o 5.1 Procedimientos recomendados antes del tratamiento 6 Estadificacin de la enfermedad de Hodgkin 7 Factores pronstico

o 7.1 Factores pronstico favorables de los estadios I y IIo 7.2 Factores pronstico adversos en los estadios III y IV

8 Tratamiento de la enfermedad de Hodgkino 8.1 Quimioterapiao 8.2 Radioterapiao 8.3 Tratamiento de los casos refractarios

9 Enlaces externos

Introduccin[editar]

Tambin llamada linfoma de Hodgkin, es unaneoplasiaque se origina en eltejidolinftico.Este tejido comprende losganglios linfticosy los rganos relacionados que

forman parte delsistema inmunolgicoy del sistema productor de sangre del cuerpo.

Los ganglios linfticos son rganos pequeos en forma de haba que se encuentran

debajo de la piel en el cuello, las axilas y la ingle.Tambin se encuentran en muchas

otras partes del cuerpo, por ejemplo dentro del trax, el abdomen y la pelvis.

Los ganglios linfticos contienen un tipo de glbulos blancos, llamadoslinfocitos,encargados de combatir las infecciones y se comunican a travs de todo el cuerpo

mediante los vasos linfticos (conductos estrechos similares a los vasos sanguneos).

Estos vasos linfticos transportan un lquido acuoso e incoloro, llamadolinfa,que

tambin contiene linfocitos. Finalmente, el lquido linftico pasa a las venas localizadas

en la parte superior del trax.

Entre otros componentes delsistema linfticose encuentran elbazo,lamdula seay el

timo.El bazo es un rgano situado en la parte superior izquierda del abdomen y est

compuesto principalmente de linfocitos maduros e inmaduros. Su funcin consiste en

eliminar las clulas viejas y otras sustancias de desecho de la sangre. La mdula sea es

el tejido esponjoso situado dentro de los huesos que crea nuevos glbulos rojos yblancos, incluyendo los linfocitos. El timo es un pequeo rgano situado en el trax que
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desempea una funcin importante en la maduracin de un linfocito especial llamado

clula T.

Debido a que el tejido linftico se encuentra en numerosas partes del cuerpo, la

enfermedad de Hodgkin puede originarse en casi cualquier parte, pero por lo general se

origina en los ganglios linfticos de la parte superior del cuerpo, siendo el trax, elcuello y las axilas las reas ms comunes. Este tipo de cncer produce un

agrandamiento del tejido linftico, lo que puede ocasionar presin sobre algunas

estructuras importantes. La forma principal de propagacin de la enfermedad de

Hodgkin es a travs de los vasos linfticos a otros ganglios linfticos. La mayora de

veces esta enfermedad se propaga a los ganglios linfticos cercanos en el cuerpo y no a

los distantes. Pocas veces logra pasar a los vasos sanguneos y puede extenderse a casi

cualquier otra parte del cuerpo, incluyendo el hgado y los pulmones.

Existen numerosas razones por las cuales los ganglios linfticos pueden aumentar de

tamao. Aunque esto puede ser consecuencia de la enfermedad de Hodgkin, con mucha

ms frecuencia se debe a que el cuerpo est combatiendo una infeccin.

Epidemiologa de la enfermedad de Hodgkin[editar]

En 2005 en Estados Unidos, 7350 personas padecieron la enfermedad de Hodgkin y

fallecieron 1410 por esa enfermedad.

Incidencia:La enfermedad de Hodgkin supone el 1% de todos los cnceresaproximadamente y el 10 % de todos loslinfomas.En Europa tiene unaincidenciade 3casos nuevos al ao por 100.000 habitantes. Al contrario que los linfomas no Hodgkin,su incidencia se mantiene estable a lo largo del tiempo.

Edad:La enfermedad de Hodgkin presenta una distribucin bimodal, puesto que unpico de mxima incidencia aparece en la juventud, entre los 20 y 35 aos, paradespus disminuir su incidencia. El segundo pico aparece a edades ms maduras, apartir de los 50 aos como el resto de linfomas. Es raro antes de los 10 aos de edad.

Sexo:La enfermedad de Hodgkin es ms frecuente en los varones que en las mujeres,con una relacin 1,5-2:1.

Regin geogrfica:Es ms frecuente en lugares desarrollados como Europa y EstadosUnidos (excepto Japn), que en pases en vas de desarrollo.

Raza:Es ms frecuente en blancos que en personas negras u orientales. Nivel socioeconmico:Es ms frecuente en las personas con nivel socioeconmico

alto, que en las de bajo nivel socioeconmico, pero stas ltimas tienen peorpronstico. El nivel socioeconmico explica las diferencias geogrficas y raciales.

Factores etiolgicos[editar]

Factores genticos:Aunque existen casos familiares, la mayora de los casos conenfermedad de Hodgkin no tienen una base hereditaria. La enfermedad de Hodgkin es99 veces ms frecuente en un gemelo homocigoto de un sujeto afectado que en lapoblacin general, lo que apoya la sospecha de un factor hereditario. No est clara laasociacin con elsistema HLA.

Antecedentes mdicos:Slo se ha relacionado con algunas inmunodeficiencias

congnitas y adquiridas,enfermedades autoinmunes.Tambin han descrito mayorriesgo en los pacientes amigdalectomizados y apendicectomizados.
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Factores ocupacionales:Est relacionado con algunos trabajos industriales de plomo,madera, sustancias orgnicas, pero necesita ms confirmacin.

Infeccin por elvirus de Epstein-Barr:Est demostrado que el 45-60% de lospacientes con enfermedad de Hodgkin han estado en contacto con el virus de Epstein-Barr (VEB), puesto que han padecido unamononucleosis infecciosa,o presentan

niveles elevados deanticuerposcontra el VEB o el virus est presente en las clulas dellinfoma.

Anatoma patolgica[editar]

La Enfermedad de Hodgkin es una proliferacin linfomatosa caracterizada por la

presencia de clulas reticulares atpicas con presencia de unas clulas diagnsticas

llamadasclulas de Reed-Sternberg.

Tipos celulares[editar]

LaOrganizacin Mundial de la Saludclasifica la enfermedad de Hodgkin de lasiguiente manera:

Enfermedad de Hodgkin nodular con predominio de linfocitos: El inmunofenotipotpico es CD15-, CD20+, CD30-, CD45+. Suelen ser indolentes, con afectacinganglionar perifrica, no mediastnica, con recadas tardas y excelente supervivencia.

Enfermedad de Hodgkin clsica (CD15+, CD20-, CD30+, CD45-), que a su vez sesubdivide en cuatro tipos que son:

1. Enfermedad de Hodgkin con esclerosis nodular.2. Enfermedad de Hodgkin con predominio linfoctico.3. Enfermedad de Hodgkin con celularidad mixta.4. Enfermedad de Hodgkin con deplecin linfoctica.

Vas de diseminacin[editar]

El linfoma de Hodgkin se disemina de una forma ordenada, es decir, de un grupoganglionar a los otros, segn la disposicin de la circulacin linftica; despus albazo,hgado,mdula sea,etc, al contrario que los linfomas no Hodgkin que no sediseminan de una forma predecible.

El linfoma de Hodgkin afecta con ms preferencia a los ganglios centrales o axiales delcuerpo y aunque los linfomas no Hodgkin tambin, stos afectan con ms frecuencia alos ganglios perifricos.

El linfoma de Hodgkin casi nunca afecta alanillo de Waldeyery a los gangliosmesentricos, mientras que los linfomas no Hodgkin es relativamente frecuente.

El linfoma de Hodgkin casi nunca tiene un origen extraganglionar, mientras que loslinfomas no Hodgkin en ocasiones tienen un origen extraganglionar.

El 80% de los pacientes tienen afectacin de los ganglios linfticos superficiales y msdel 50% presentan afectacin del mediastino en el momento del diagnstico.
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Otras pruebas como la evaluacin de lafraccin de eyeccin,pruebas de funcinrespiratoria o la difusin demonxido de carbonode los pulmones, son importantespara valorar la posibilidad de administrar quimioterapia.

Procedimientos recomendados antes del tratamiento[editar]

En algunos casos seleccionados se recomienda:

Ooforopexiaen mujeres premenopusicas si se va administrar radioterapia plvica. Criopreservacin de semenen los varones si se va a administrar quimioterapia o

radioterapia inguinoplvica. Vacunacincontra bacterias encapsuladas comoneumococo,haemofilusy

meningococoen los casos deesplenectomao radioterapia sobre el bazo.

Estadificacin de la enfermedad de Hodgkin[editar]

La clasificacin por estadio del linfoma de Hodgkin fue establecido en1971en laConferencia de Ann Arbor y en1989se introdujeron algunas modificaciones en la

reunin de Cotswolds. Los estadios de la enfermedad de Hodgkin son cuatro: I, II, III y

IV, que se subclasifican en categora A si no tienen sntomas y categora B si presentan

dichos sntomas. Cuando presentan extensin extralinftica se clasifican con la letra E,

si afectan al bazo con la letra S, hgado H, pleura P, pulmn L, hueso O, mdula sea

M, piel D. Si el estadio es clnico se antepone las letras CS, y si se obtiene de unprocedimiento quirgico como la laparatoma se antepone PS.

Estadio I:El linfoma de Hodgkin afecta a una sola regin de ganglios linfticos (estadioI), o afecta a un solo rgano extralinftico (IE).

Estadio II:El linfoma de Hodgkin afecta a dos o ms regiones ganglionares en el mismolado deldiafragmao afecta a un solo rgano extralinftico y sus ganglios regionales. Elnmero de regiones ganglionares afectadas se puede indicar con un subndice.

Estadio III:El linfoma de Hodgkin afecta a regiones ganglionares a ambos lados deldiafragma, con o sin afectacin de un rgano extralinftico. El estadio III puedesubdividirse segn la distribucin anatmica de la afectacin abdominal o segn elgrado de afectacin esplnica. El estadio III(1) indica afectacin del abdomen superiorpor encima de la vena renal. El estadio III(2) indica afectacin de ganglios plvicos oparaarticos.La presencia de cinco o ms ganglios esplnicos visibles indica afectacinesplnica extensa. Si existen menos de cuatro ganglios afectados indica enfermedadesplnica mnima.

Estadio IV:El linfoma de Hodgkin presenta una afectacin diseminada en uno o msrganos extralinfticos de forma difusa (no focal) como elhgado,elpulmny lamdula seay de una forma distante a la afectacin ganglionar o sin ella.

La enfermedad mediastnica masiva (bulky) o se define como el coeficiente resultante

(mayor o igual del 35%) de dividir el dimetro mximo transversal de la masa

mediastnica entre dimetro torcico transversal medido en el disco intervertebral T5-T6

mediante radiografa de trax. La adenopata masiva o bulkyse define por el dimetro

mayor o igual de 10 centmetros en su mayor dimensin.
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Factores pronstico[editar]

Una vez realizada la estadificacin de la enfermedad de Hodgkin se establecen los

factores pronstico para la seleccin del tratamiento ptimo.

Factores pronstico favorables de los estadios I y II[editar]

Dependiendo de la presencia o ausencia de los siguientes factores favorables, los

estadios I y II se clasifican como grupo favorable o grupo desfavorable. Los factores

favorables son los siguientes:

1. Velocidad de sedimentacin menor de 50.2. Paciente con menos de 50 aos de edad.3. Histologa con predominio linfoctico o esclerosis nodular.4. Ausencia de sntomas B.5. Menos de tres regiones ganglionares afectas.6. Adenopata no masiva o no bulky.

En general, el pronstico en estos estadios es muy bueno o excelente.

Factores pronstico adversos en los estadios III y IV[editar]

La supervivencia libre de progresin a los cinco aos est directamente relacionada con

el nmero de factores de mal pronstico presentes en un paciente. Esta supervivencia a

los cinco aos es del 84% si no existe ningn factor adverso. Cada factor aadido

disminuye la supervivencia libre de progresin a los cinco aos un 7%, siendo del 42%

si existen cinco o ms factores pronstico adversos. Dichos factores adversos son:

1. Niveles de albmina menor de 4 gramos por decilitro.2. Niveles dehemoglobinamenor de 10,5 gramos por decilitro.3. Sexo masculino.4. Edad de 45 aos o ms.5. Enfermedad en estadio IV.6. Leucocitosis de al menos 15.000 por milmetro cbico.7. Linfopenia menor de 600 por milmetro cbico o menor del 8% del recuento de

leucocitos.

Tratamiento de la enfermedad de Hodgkin[editar]

El manejo general de la enfermedad de Hodgkin consiste en:

En estadios iniciales sin enfermedad masiva bulky, se aplicar tratamiento combinadoconsistente en pocos ciclos de quimioterapia ms radioterapia sobre regionesganglionares afectadas.

En pacientes con pronstico intermedio o estadio II con enfermedad masivamediastnica, se administrar tratamiento combinado de quimio y radioterapia.

En estadios III y IV, se administrar tratamiento sistmico de quimioterapia con o sinradioterapia sobre regiones ganglionares afectas.
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Un posible efecto secundario del tratamiento es la prdida de la capacidad reproductora.

Sin embargo, aunque existe el riesgo de perder la capacidad de tener hijos (debido

fundamentalmente a que la quimio y radioterapia pueden destruir los tejidos

reproductores), existen en la actualidad diferentes medios de preservacin de fertilidad

(ver el artculo sobrefertilidad), que estn disponibles en los centros sanitarios para

prevenir este problema.

Quimioterapia[editar]

La quimioterapia con varios frmacos o poliquimioterapia est indicada claramente en

los estadios IB, IIB, III y IV y en los estadios IA y IIA con factores de mal pronstico.

Los esquemas de quimioterapia ms utilizados son:

ABVD:Adriamicina,Bleomicina,VinblastinayDacarbacina. BEACOPP:Bleomicina,Etopsido,Adriamicina,Ciclofosfamida,Vincristina,

ProcarbacinayPrednisona. COPP/ABVD:Ciclofosfamida,Vincristina,Procarbacina,Prednisona,adriamicina,

Bleomicina,ViblastinayDacarbacina. MOPP:Mecloretamina,Vincristina,ProcarbacinayPrednisona. Stanford V:Adriamicina,Vinblastina,Mecloretamina,etopxido,vincristina,

bleomicinayPrednisona.

Radioterapia[editar]

La radioterapia de haz externo est indicada fundamentalmente en estadios I y II,

aunque tambin puede usarse como terapia de consolidacin despus de administrar la

poliquimioterapia en estadios III y IV. Se distinguen dos protocolos de administracin:

De campo afecto: Se radian slo las cadenas ganglionares donde se ha encontrado laenfermedad.

De campo ampliado: Radiando un grupo de cadenas ganglionares que incluye a lascadenas afectas, pero tambin puede incluir grupos ganglionares donde no se hadetectado la enfermedad. Se distinguen varios esquemas de radioterapia de campoampliado:

-Radioterapia del manto: Consiste en la radiacin de los siguientes grupos ganglionares,

todos ellos supradiafragmticos: Cervicales, supraclaviculares, axilares y mediastnicos.

-Radioterapia en Y invertida: En este caso se radian los siguientes grupos ganglionares

infradiafragmticos: Paraarticos, ilacos, femorales e inguinales. El bazo tambin se

incluye dentro del campo de radiacin. -Radioterapia ganglionar subtotal o total: En

estos esquemas, la terapia incluye todos los grupos tratados en los dos anteriores

protocolos.

Tratamiento de los casos refractarios[editar]

En caso de falta de respuesta a la quimiorradioterapia, existen fundamentalmente dos

opciones:

Quimioterapia de rescate
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Trasplante autlogo de progenitores hematopoyticos

Hemofilia

La hemofiliaes unaenfermedad genticarecesiva que impide la buenacoagulacindelasangre.Est relacionada con elcromosoma Xy existen tres tipos: lahemofilia A,

cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, lahemofilia B,cuando hay un

dficit del factor IX de coagulacin, y lahemofilia C,que es el dficit del factor XI.

ndice[ocultar]

1 Historia de su descubrimientoo 1.1 Antigedado 1.2 Edad contempornea

2 Diagnsticoo 2.1 Pruebas de laboratorio

3 Sntomas 4 Causas 5 Tratamiento 6 Pronstico 7 Directrices de actuacin con pacientes con hemofilia 8 Situaciones que necesitan acudir al hospital 9 Herencia 10 Asesoramiento gentico 11 Vase tambin 12 Referencias 13 Enlaces externos

Historia de su descubrimiento[editar]

Antigedad[editar]

Los estudios ms antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judos se dieron

cuenta de que algunos nios varones, cuando se les practicaba la circuncisin,

sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas slo ocurran en

ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos nios quesangraban. El rabino Judah declar que un nio que tuviese hermanos mayores con

problemas de sangrado no tena que ser circuncidados y el rabino Simn Ben Gamaliel

impidi que un nio fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la

madre se haban desangrado hasta morir.

Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripcin de la

enfermedad que hizo en elsiglo XIun mdico rabe deCrdoba,llamadoAbulcasis.

En elsiglo XII,otro rabino llamadoMaimnidesdescubri que, si los nios tenan

hemofilia, eran las madres las que la transmitan. Entonces hizo una ley nueva: si una

madre tena hijos con este problema de sangrado y ella se volva a casar, ninguno de susnuevos descendientes varones deberan ser circuncisos.
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Coagulaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Coagulaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Coagulaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Sangrehttp://es.wikipedia.org/wiki/Sangrehttp://es.wikipedia.org/wiki/Sangrehttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_Xhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Bhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Bhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_Bhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia_C&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia_C&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia_C&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Historia_de_su_descubrimientohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Historia_de_su_descubrimientohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Antig.C3.BCedadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Antig.C3.BCedadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Edad_contempor.C3.A1neahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Edad_contempor.C3.A1neahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Diagn.C3.B3sticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Diagn.C3.B3sticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Pruebas_de_laboratoriohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Pruebas_de_laboratoriohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#S.C3.ADntomashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#S.C3.ADntomashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Causashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Causashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Tratamientohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Tratamientohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Pron.C3.B3sticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Pron.C3.B3sticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Directrices_de_actuaci.C3.B3n_con_pacientes_con_hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Directrices_de_actuaci.C3.B3n_con_pacientes_con_hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Situaciones_que_necesitan_acudir_al_hospitalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Situaciones_que_necesitan_acudir_al_hospitalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Herenciahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Herenciahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Asesoramiento_gen.C3.A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Asesoramiento_gen.C3.A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#V.C3.A9ase_tambi.C3.A9nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#V.C3.A9ase_tambi.C3.A9nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Referenciashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Referenciashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Enlaces_externoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Enlaces_externoshttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=2http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=2http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=2http://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIhttp://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3rdoba_(Espa%C3%B1a)http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3rdoba_(Espa%C3%B1a)http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3rdoba_(Espa%C3%B1a)http://es.wikipedia.org/wiki/Abulcasishttp://es.wikipedia.org/wiki/Abulcasishttp://es.wikipedia.org/wiki/Abulcasishttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Maim%C3%B3nideshttp://es.wikipedia.org/wiki/Maim%C3%B3nideshttp://es.wikipedia.org/wiki/Maim%C3%B3nideshttp://es.wikipedia.org/wiki/Maim%C3%B3nideshttp://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIIhttp://es.wikipedia.org/wiki/Abulcasishttp://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3rdoba_(Espa%C3%B1a)http://es.wikipedia.org/wiki/Siglo_XIhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=2http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&action=edit&section=1http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Enlaces_externoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Referenciashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#V.C3.A9ase_tambi.C3.A9nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Asesoramiento_gen.C3.A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Herenciahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Situaciones_que_necesitan_acudir_al_hospitalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Directrices_de_actuaci.C3.B3n_con_pacientes_con_hemofiliahttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Pron.C3.B3sticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Tratamientohttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Causashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#S.C3.ADntomashttp://es.wikipedia.org/wiki/Hemofil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La primera referencia en Centro Europa se da enItalia,en1525,porAlejandro

Benedicto.

Edad contempornea[editar]

En1800,un mdico americano llamadoJohn C. Ottohizo su primer estudio sobrefamilias hemoflicas, y en el ao1803descubri la gentica de la hemofilia "A".

Encontr que madres sin problema de sangrado podan transmitir hemofilia a sus hijos,

y sus hijas podan transmitir a sus nietos y bisnietos.

En1928,el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

El caso ms famoso de la hemofilia fue el del ltimozarevichdeRusia:Alexis

Nikolyevich Romnov,pasado por su madre transmisora,Alejandra Fidorovna

Romnova,nieta de la reinaVictoria de Inglaterra,transmisora tambin de esta

enfermedad. Tambin, destacan los casos de hemofilia en la realeza espaola en los

hijos deAlfonso XIIIy la reinaVictoria Eugenia,nieta tambin de la reinaVictoria deInglaterra,y que afectaron profundamente a la monarqua espaola.

Diagnstico[editar]

El diagnstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia

clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas

especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es

establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir

por el paciente.

Pruebas de laboratorio[editar]

CondicinTiempo de

protrombina

Tiempo de

tromboplastina

Tiempo de

sangra

Conteo de

plaquetas

Hemofiliasin alteracin prolongado sin alteracin sin alteracin

Sntomas[editar]

La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado

prolongado espontneo. Las hemorragias ms graves son las que se producen en

articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riones, hemorragias digestivas, genitales,

nasales, etc.

La manifestacin clnica ms frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis,

sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como

la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en

una articulacin, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropata

hemoflica.1
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Causas[editar]

En cada clula humana hay 46cromosomas:la mitad la recibimos como herencia de la

madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias

para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su

funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formacionesque se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura bsica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros

genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de

ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una

excepcin, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino

tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son

comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor

IX, relacionados con la coagulacin sangunea.

La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno.

Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que

recibe y no tiene informacin de respaldo, por lo que no podr producir ese factor de

coagulacin.

Esta anomala hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya

que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente estn expuestas a sus

consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias

defectuosas, cosa muy poco probable. Actualmente, en Espaa, la incidencia depersonas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000.

Tratamiento[editar]

No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede

hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando por va intravenosa el factor

de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad de vida

como para la supervivencia de los pacientes. La obtencin de factores de coagulacin a

partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin de virus,sobre todo elVIH(SIDA) en los aos 80, lo que signific un grave retroceso en la vida

de los pacientes con hemofilia.

A mediados de esa misma dcada se introdujeron los primeros mtodos de inactivacin

viral en los concentrados liofilizados, transformndolos en productos mucho ms

seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivacin viral constituyen

derivados del plasma ms seguros y se estn evaluando e introduciendo constantemente

tecnologa punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes

infecciosos, como los priones, que podran representar una amenaza para los que

utilizan productos derivados del plasma humano.
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En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una

nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos aos, se han

desarrollado preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de

plasma humano. El factor VIII recombinante, el ms masificado, se produce a partir de

clulas cultivadas en laboratorio. La Federacin Mundial de Hemofilia recomienda el

uso de productos recombinantes, ya que garantizan una mayor seguridad con la mismaeficacia que los productos plasmticos.

Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia gnica, que consiste en la

introduccin de genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces de

combinarse con el material gentico existente, aportando la informacin que falta para

fabricar la protena deficitaria causante de la enfermedad. La hemofilia es buena

candidata para terapia gnica ya que no requiere la regulacin de los genes de los

factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresin del gen no resultara

contraproducente, ya que los genes tienen de forma natural una gran variabilidad), es

fcil acceder a las clulas para la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un

pequeo aumento en los niveles plasmticos sera suficiente para convertir unapatologa grave en una forma ms leve (adems los niveles son fcilmente medibles en

cualquier hospital)

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es

aconsejar y programar actividades fsicas y deportes con riesgos mnimos, que

prevengan la aparicin de lesiones msculo - esquelticas consecutivas a una deficiente

condicin fsica.

Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su

colaboracin y su resolucin del episodio hemorrgico, acta sobre la inflamacin,

disminuye el dolor y recupera la funcin perdida, procurando evitar o disminuir las

secuelas.

Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por va intravenosa su

medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta

la medicina cada vez que se produce una hemorragia).

Pronstico[editar]

Hoy en da la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro

por va intravenosa del factor antihemoflico. Las personas que padecen estaenfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento

adecuado.

Directrices de actuacin con pacientes con hemofilia[editar]

Nunca suministrarcido acetilsaliclicoa un paciente con hemofilia. Est totalmente contraindicada la inyeccin intramuscular. Cobertura hemosttica con factor.
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Situaciones que necesitan acudir al hospital[editar]

Es importante saber cundo se debe ir al hospital y con quin se puede contactar para

consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas

circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro

especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, perotodas estas situaciones son las que precisan una consulta rpida y un tratamiento

inmediato:

Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la hinchazn sea visible.

Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre despus de untratamiento de primeros auxilios.

Sangre en la orina o en las heces.

Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra lesin en la cabeza, o si existedolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada.

Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello.

Dolor abdominal inexplicable.

Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condicin dehemofilia y preguntar por el hematlogo del centro

Herencia[editar]

Tabla de transmisin de la hemofilia
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Lashemofilia Ay lahemofilia Bson de herencia gonosmica (sexual, ligada al

cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus , y el de

la hemofilia B, en .

As pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde acta comocarcter

holndrico:

Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas sernportadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos sernsanos no portadores (no tienen de quin recibir el X mutado).

Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijassern portadoras sanas y el 50% de las hijas sern hemoflicas. En cuanto a los hijosvarones, el 50% sern pacientes con hemofilia (pues reciben un nico X materno, queen este caso es el mutado) y el 50% sern sanos no portadores (han recibido el X sindefecto).

Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas sern sanas no

portadoras, y el 50% sern sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual queen el caso anterior, el 50% sern pacientes con hemofilia y el 50% sern sanos noportadores.

La hemofilia C es de herencia autosmica recesiva, con igual frecuencia en ambos

sexos.

*Ntese que no cabe la posibilidad de un varn portador

La hemofilia es una afeccin que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos

los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que

en sus antepasados existi algn paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha

ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por

una mutacin en el gen de la madre o del nio.

La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las

familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina

Victoria de Inglaterra quien transmiti la hemofilia a uno de sus hijos (que falleci de

hemorragia interna tras una cada) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que

extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. No se conocan casos de

hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la

enfermedad apareci por mutacin de uno de los alelos normales de sta.

Aseso

biografÍa de rafael rangel

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