BIOBANCOS: IMPORTANCIA EN INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA

Ley de Investigación BiomédicaMesa redonda: análisis genéticos y utilización de muestras biológicas en investigación biomédica.

Biobancos

Barcelona, 16 de noviembre de 2007

Artículo 3. Definiciones

LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA colecciones de muestras y biobancos

Colecciones deuso personal

Colecciones con fines asistenciales

Biobanco de investigación

Bancos nacionales

CONSENTIMIENTO-INFORMACIÓN

Finalidad Beneficios esperados

Posibles inconvenientes

ID responsableinvestigación

Lugar de análisis y destino*

Derecho de revocación y efectos

Derecho de conocer resultados (datos) genéticos

Implicacionesfamiliares

Garantía deconfidencialidad

Implicacionesen su salud

Contactoposterior

- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:

- Director científico y responsable del fichero- Comités externos

- Funcionamiento:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad

de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual

LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco

Comité CientíficoExterno

Comité de ÉticaExterno

NODO CENTRAL

CENTROS ASOCIADOS

EnfermedadesMetabólicas

Enfermedadescardiovasculares

EnfermedadesNeurológicas

EnfermedadesOncológicas

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

www.bancoadn.org

BANCO NACIONAL DE ADNEstructura

BANCO NACIONAL DE ADN: ESTRUCTURA NODO COORDINADOR

DIRECCIÓN CIENTÍFICA

SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓNElena Chamorro Castro

Universidad de Salamanca Fundación Genoma EspañaConsejería de Sanidad (JCyL)Banco Nacional de ADN

UNIDAD DE GESTIÓN DE CALIDADAna Mª Regalado Mayordomo

GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES

RESPONSABLE DEL FICHERO Y COORDINADOR TÉCNICODr. Andrés C. García Montero

UNIDAD DE APOYO E INTEGRACIÓNMaría Almeida Parra

UNIDAD DE PRODUCCIÓN Y ALMACENAMIENTO

Mª Isabel Morante ArroyoGESTIÓN DE

PRODUCTOS FINALES

UNIDAD DE INMORTALIZACIÓN CELULAR

F. Javier García Palomo

Consejo AsesorDirección del BNADNRepresentantes de cada Centro de Transfusión y Bancos de Sangre

Grupo Coordinador

- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:

- Director científico y responsable del fichero- Comités externos

- Funcionamiento:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad

de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual

LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco

CRT/BS Banco de ADN Centros de genotipado

Donantes voluntarios

Estudio de genotipos (SNPS)

Base de datos

Separación celular y extracción de ADN

Codificación

Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de vida, etc

Muestras de sangre

Almacenamiento

Recepción y envío de muestras

L.I.M.S

SISTEMA DE GESTIÓN DE CALIDAD

El Banco Nacional de ADN ha desarrollado, documentado e

implementado un sistema de gestión de calidad (SGC) según

el modelo UNE-EN-ISO 9001:2000 como estrategia básica

para el aumento de la satisfacción del usuario, y otras partes

interesadas, mediante la garantía del cumplimiento de sus

requisitos.

Certificado: Febrero 2006

- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:

- Director científico y responsable del fichero- Comités externos

- Actividades:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad

de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual

LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco

INSPECCIÓN

REGISTRO DE BIOBANCOS

para investigación biomédica

CCAA

ISCiii

Biobancos deinvestigación

Otrascolecciones

Colecciones de uso personal

Colecciones asistenciales

LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA:

consentimiento(s) informado

Consentimientopara proyecto de

investigación

Consentimientopara línea de Investigación(art.59.f)

Consentimientopara biobanco(art.70.2)

CESIÓN A TERCEROS

• Obtener, preparar y almacenar muestras biológicas y datos asociados a las mismas.

• Distribuir muestras de ADN a grupos de investigación.

• Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético de los recursos disponibles

-El verdadero valor de un biobanco viene dado por la existencia real de proyectos de excelencia de tipo cooperativo.

FUNCIONES DEL BANCOADN

BANCOADN:

PREPARACIÓN de MUESTRA

BANCO de ADN

CONTROL DE CALIDAD

COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS

BANCOADN

MUESTRA BIOLÓGICA

PREPARACIÓN de MUESTRA

DONANTE

DATOS CLÍNICOS

CONTROL DE CALIDAD

COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS

PERFIL MOLECULAR

INVESTIGADORES

DATOS y MUESTRAS

MARCADORES MOLECULARES

BANCO de ADN

BIMS (Biobank Information Management System)

LIMS

PORTAL SERVIDOR

WEB

WEB INTEGRACIÓN de INFORMACIÓN

DATOS GENOTÍPICOS

UNIDADES EXTERNAS

BASE de DATOS

ROBOTS

DATOS DE MUESTRAS

ANÁLISIS de DATOS

DATOS FENOTÍPICOS

CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE

MUESTRAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA

10Ceuta

1003TOTAL MUESTRAS

25Navarra

30Murcia

12Melilla

149Madrid

25La Rioja

94Galicia

25Extremadura

97Comunidad Valenciana

157Cataluña

69Castilla y León

32Castilla la Mancha

25Cantabria

22Canarias

26Baleares (Islas)

25Asturias

26Aragón

154Andalucía

Distribución geográfica de las muestras:

DISTRIBUCIÓN POR SEXO

HombresMujeres

48%52%

DISTRIBUCIÓN TAMAÑO LOCALIDAD NACIMIENTO

<1.000 hab.1.000 – 10.000 hab.10.000 – 50.000 hab.50.000 – 500.000 hab.>500.000 hab.

10%16%

15%33%

26%

DISTRIBUCIÓN SEGÚN NIVEL ESTUDIOS

Sin estudiosEstudios primariosEstudios secundariosEstudios universitariosEstudios de postgrado

3%

32%

1%

32%

33%

DISTRIBUCIÓN POR EDAD

<20 años21-30 años31-40 años41-50 años>50 años

24%30%

24%6%17%

Nº muestras: 1003Disponibilidad de las muestras: INMEDIATA

Todas las muestras almacenadas en el Banco Nacional de ADN disponen de información asociada y de consentimiento informado.

Centro coordinador: Fundación IMIM (Barcelona) Coordinador: Dr. Mariano Sentí Clapés

Centros participantes: -. Hospital Josep Trueta (Girona) (Dr. Joan Sala Moreno)-. Hospital Son Dureta (Mallorca) (Dr. Miquel Fiol Sala)-. Centro Regional de Salud Pública de Talavera de la

Reina (Dr. Antonio Segura Fragoso)-. Dirección de Ordenación y Evaluación Sanitaria del

País Vasco (Dra. Elena Aldasoro)

ESTRUCTURA Banco Nacional de ADNCentro coordinador: Universidad de SalamancaDirector: Dr. Alberto Orfao

Unidades:-. Gestión administrativa-. Gestión de Calidad-. Producción y almacenamiento-. Coordinación y gestión de productos-. Apoyo e integración

Centro coordinador: Centro de Investigación del Cáncer (Salamanca) Coordinador: Dr. Enrique de Álava

Centros participantes:-. IDIBAPS - Hospital Clinic (Barcelona)

(Dra. Marta Aymerich)-. IUOPA (Oviedo) (Dra. Aurora Astudillo)-. IMIM Hospital del Mar (Barcelona) (Dr. Francesc Solé)-. FIBAO Hospital Universitario Virgen de las Nieves

(Granada) (Dr. Ángel Concha)-. IMABIS Hospital Carlos Haya (Málaga)

(Dra. Mª Dolores Bautista Ojeda)

NODO ONCOLÓGICAS

NODO COORDINADOR NODO CARDIOVASCULAR

NODO NEUROLÓGICASCentro coordinador: Institut de Recerca en Ciències de la Salut (IRCIS) (Reus) Coordinadora: Dra. Elisabet Vilella

Centros participantes: -. Universidad Autónoma de Madrid (UAM)

(Dr. Fernando Valdivieso, Dra. Mª Jesús Bullido)-. Universidad del País Vasco (UPV/EHU) (Vitoria)

(Dra. Mª Ángeles Martínez de Pancorbo)-. Generalitat Valenciana, Conselleria de Sanidad,Direcció General de Salut Pública (DGSP) (Valencia)

. Hospital La Fe (Dr. Juan Andrés Burguera)

. DGSP (Dr. Antonio Salazar)

. Institut de Biomedicina de Valencia, CSIC (Dr. Jordi Pérez-Tur)

Centro coordinador: IDIBAPS-Hospital Clinic (Barcelona) Coordinador: Dr. Ramón Gomis

Centros participantes:-. Hospital Joan XXIII (Dr. Joan Vendrell Ortega)-. IRCIS-Hospital de Recerca en Ciencies de la Salut de Reus (Tarragona) (Dr. Lluis Masana Marín)-. Fundació Sardá Farriol (Barcelona) (Dra. AnnaNovials Sardá)-. Hospital Josep Trueta (Girona) (Dr. José Manuel Fdez. Real Lemos)-. Hospital de Cruces (Baracaldo) (Dr. Luis Castaño González)-. Hospital Clínico San Carlos (Madrid) (Dr. Manuel Serrano Ríos)-. Hospital Carlos Haya (Málaga) (Dr. Federico Soriguer)-. Hospital Clínico de Valencia (Dr. Rafael Carmena)

NODO METABÓLICAS

Facilita el acercamiento al conocimiento del universo genético de la población residente en España, así como su predisposición a padecer enfermedades neurológicas, metabólicas, cardiovasculares o cáncer, permitiendo conocer:

-Qué genes influyen en el desarrollo de enfermedades o protegen frente a las mismas.

-Qué enfermedades están influenciadas por el ambiente en el que vive el individuo.

-Qué genes influyen en la eficacia/resistencia a tratamientos específicos

CONVOCATORIA AMPLIACIÓN BANCO NACIONAL DE ADNDiciembre 2005

Integración de NODOS DE ENFERMEDADES: NEUROLÓGICAS

METABÓLICAS

CARDIOVASCULARES

ONCOLÓGICAS

NODO ENF. CARDIOVASCULARES:

- Hipertensión- Infarto agudo de miocardio- Enfermedad vascular cerebral-Insuficiencia cardíaca

Nº estimado de muestras: 3500

NODO ENF. NEUROLÓGICAS:

- Esquizofrenia- Alzheimer- Parkinson- Esclerosis múltiple- Esclerosis lateral amiotrófica- Distonia cervical idiopática

Nº estimado de muestras: 2200

NODO ENF. METABÓLICAS:

- Diabetes Mellitus tipo I

- Diabetes Mellitus tipo II- Obesidad- Obesidad mórbida- Dislipemias

Nº estimado de muestras: 2800

NODO ENF. ONCOLÓGICAS:

- Colorrectal- Mama- Cabeza y cuello- Pulmón- Próstata

- Leucemia linfática crónica- Síndromes mieloproliferativoscrónicos- Leucemias agudas- Linfoma no-Hodgkin

T. SÓLIDOS: T. HEMATOLÓGICOS:

Nº estimado de muestras: 4547

- Diabetes tipo MODY

-Fibrilación auricular

ESTUDIO DE RIESGO CARDIOVASCULAR EN LA POBLACIÓN

DE CASTILLA Y LEÓN

NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADN Director: Dr. Alberto Orfao de MatosConsejería de Sanidad, JCyL: (Valladolid) Coordinador proyecto: Dr. Tomás Vega Alonso

Nº muestras: 3488

Disponibilidad: Inmediata

- El Banco Nacional de ADN pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociada de donantes voluntarios participantes en el estudio del Plan Estratégico Cardiovascular promovido por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, con el fin de promover la investigación científica acerca del conocimiento de la predisposición genética a padecer enfermedades cardiovasculares.

Todas las muestras disponen de consentimiento informado restringido a proyectos de investigación sobre

riesgo cardiovascular o relacionados.

“Determinación de predictores genéticos y dianas terapéuticas en las enfermedades inflamatorias mediadas por mecanismos auto-inmunes (IMID)

mediante la estrategia de genoma completo”

Proyectos Singulares y Estratégicos del Ministerio de Educación y Ciencia:

Investigadora Principal: Dra. Sara Marsal(Fundación Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron)

- Fundación Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron- Schering-Plough S.A.- Universidad de Salamanca (Banco Nacional de ADN)- Fundació Centre de Regulació Genòmica- Universitat Pompeu Fabra CCT- Hospital General Universitario Gregorio Marañón- Fundación Privada Clinic per la Recerca Biomedica- Barcelona Supercomputing Center- Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas- Hospital Universitario de la Princesa

ENTIDADES PARTICIPANTES:

- Artritis reumatoide- Colitis ulcerosa/EC- Psoriasis- Controles

ENFERMEDADES:3.0003.0003.0003.000

N. MUESTRAS:

TOTAL: 12.000

Duración proyecto: 2007-2010

ESTUDIO DE FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADNDirector: Dr. Alberto Orfao de MatosFundación de Afectados/as de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica:Coordinador proyecto: Dr. Antonio ColladoEntidad patrocinadora:Fundación de Afectados y afectadas de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica

Nº estimado muestras: 3000

- El Banco Nacional de ADN y la Fundación de Afectados y Afectadas de Fibromialgia y Sindrome de Fatiga Crónica pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociada de pacientes con Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica, con el fin de promover la investigación científica acerca de los perfiles genéticos y posibles dianas terapéuticas de ambas enfermedades.

BANCO DE MASTOCITOSIS

NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADNDirector: Dr. Alberto Orfao de MatosRed Española de Mastocitosis:Coordinadores proyecto: Dr. Luis Escribano, Dr. Andrés GarcíaEntidad patrocinadora:

Nº estimado muestras: 1000 (pacientes y familiares.Disponibilidad: 2009

- El Banco Nacional de ADN y la Red Española de mastcoitosis pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociadade pacientes con Mastocitosis, con el fin de promover la investigación científica acerca de los perfiles genéticos y posibles dianas terapéuticas de los diferentes subtipos diagnósticos de esta enfermedad.

Acceso externo a muestras de ADN

• Grupos de investigación: nacionales, europeos e internacional (en proyectos de colaboración con grupos españoles)

• Proyectos de investigación: “de interés científico” y evaluación favorable por los comités externos.

Solicitud Evaluación Entregade muestras de la solicitud de muestras

Comités Muestrasexternos anonimizadas

(n> 100)<30 dias <30 dias

BANCO NACIONAL DE ADN

Otros servicios externosBANCO NACIONAL DE ADN

Asesoramiento técnico y cursos de formación

Extracción automatizada de ADN

Almacenamiento y gestión de colecciones de muestras de ADN

Separación e inmortalización celular

Asesoramiento para la creación y gestión de nuevos biobancos

Programas de control de calidad externo

CuestionarioCuestionario epidemiolepidemiolóógicogico::

-Datos generales de salud(antecedentes familiares)

- Nutrición y estilo de vida(tabaco, alcohol, actividad física …)

- Datos demográficos(familia, cultura, lugar de residencia…)

- Datos genealógicos(dos generaciones)

- Datos fenotípicos(analisis bioquimicos, virología, antropometría)

CuestionarioCuestionario especespecííficoficode de enfermedadesenfermedades

DatosDatos incluidosincluidos siempresiempre::

- Datos clínicos

- Datos diagnósticos

- Datos de supervivencia

- Enfermedadesasociadas

www.bancoadn.org

BANCO NACIONAL DE ADNDatos asociados

BANCO NACIONAL DE ADNEstructura internacional

P3G(Public Population Project

in Genomics)

“Harmonizacion of Biobanksand population-based cohorts”

Cartagene/Genome Canada

GenomEUTwinProject

BancoADNCentro de Genotipado(Genoma ESPAÑA)

UK Biobank

EstoniaBiobank

MUCHAS GRACIAS