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Tumores Cardiacos y Foco Hiperecogénico

Dra. María de los Angeles Vera H.CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Agosto 2013

Tumores Cardiacos Introducción

• Raro en niños

• Incidencia vida fetal 0.14%

• 0.08% en lactantes y niños en centro terciario

• Autopsias pediatricas: 0.17/10.000 a 28/10.000

• Primer caso prenatal 1983, usando modo M y corte tranversal (teratoma y rabdomioma)

Introducción • Diagnóstico ha aumentado por la mejoría

de las técnicas de imágenes

• Mayoría en el feto y en el RN son considerados benignos.

• Puede ser la manifestacion inicial de un sindrome genético

• Tumores malignos en niños 10%. Tumores malignos secundarios son 20 a 30 veces mas prevalentes

Presentación :

Fetal

• Masa cardiaca durante eco obstétrica (*)

• Arritmia• Falla cardiaca

congestiva• Hidrops fetal• Derrame pericárdico

Postparto:

• Obstruccion de tractos de entrada y/o salida (compromiso severo)

• Cianosis• Soplo• Distress respiratorio • Disfunción miocárdica• Insuficiencia valvular• Arritmias• Muerte sübita

Diagnóstico Diferencial :

• Sindrome de hipoplasia de ventrículo izquierdo

• Estenosis subaortica• Estenosis mitral• Insuficiencia tricuspidea

Rabdomiomas • Incidecia 0.002 a 0,25% en necropsias; 0.02

a 0.08 en RN vivos; 0.12 % en estudios prenatales

• 60% de los tumores en la vida fetal

• Aparecen 20 – 30 semanas

• 75% en menores de 1 año

• Sobrecrecimiento de músculo cardiaco

• Asociación con esclerosis tuberosa

• Aislados o multiples

• > miocardio ventricular (auricula)

• Circunscrito, hiperecogenico, algo mas ecogenico que miocardio

• Aumentan de tamaño por efecto de hormonas maternas

• Disminuyen desde semana 32 y vida postnatal.

Rabdomiomas

•Clínica: – Tumor ventricular, unico

/ múltiples, taquiarritmias, hidrops fetal, obstruccion de tractos de entrada y/o salida

•Asociado a cardiopatias congenitas:

– Anomalia de Ebstein, SHVI, Atresia tricuspidea

•Tratamiento quirúrgico: – casos obstructivos,

arritmias graves

Esclerosis tuberosa

• Incidencia 1/6000

• 2/3 esporádicos

• Herencia dominante / mutación de genes– TSC1 or TSC2 (genes supresores de

tumores)

• Rabdomioma cardiaco 50%, primer signo clínico prenatal. Tumores cerebrales y renales no se ven en ecografia obstetrica

– Tumor único: 50% posibilidades – Tumores múltiples: casi 100% posibilidades

Esclerosis tuberosa• Triada: retardo mental, epilepsia,

angiofibromas faciales

• Clínica: máculas hipopigmentadas en la piel, angiofibromas (raro en RN), convulsiones (neonatales), gliomas corticales y subependimarios, angiomiolipomas renales

• Tienden a la regresión postnatal

• Mayor incidencia de SWPW: – 1.5% versus 0.15% en la población general

Am J Perinatol 2009;26:755–760.

Teratoma

• 2 tipos:– Pericárdico – Cardiaco

• Desarrollo en la segunda mitad del embarazo

• Se pueden asociar a teratomas mediastínicos o en otras localizaciones

• Pericárdicos (+): cercanos a la raiz de la arteria pulmonar o aorta, pudiendo comprimir cámaras

• Intracardiacos: en aurículas o ventrículos

• 2 a 9 cm de diámetro. Superficie externa lisa y lobulada

• Ecogenicidad mixta: zonas quísticas y calcificaciones

• Derrame pericardico

Teratoma

• Hidrops fetal: (dependiendo de la EG, anatomía, tamaño del derrame):

– Parto temprano– Pericardiocentesis

in utero– Cirugía fetal – Alta sobrevida

postquirúrgica

Fibroma• Raro en la vida prenatal

(lactantes y niños)

• Tumor de tejido conectivo (fibroblastos y miofibroblastos)

• Unico en septum de VI (compromiso del tejido de conduccion) o en pared libre del VI o VD

• Degeneración central con áreas quísticas y calcificaciones

• No involuciona

Fibroma• Clínica:

– Depende de localización y tamaño.– Obstrucción salida del VI disfunción ICC– Alta asociación con muerte súbita por

arritmias

• Se asocia a Sindrome de Beckwith–Wiedemann y de Gorlin

• Sobrevida en RN 23%

• Tratamiento: requiere cirugía

Mixoma • Tumor benigno de células mesenquimáticas

• Muuuy raro en fetos (adultos)– Estudio perinatal: mas frecuente en AD.– Adultos: 75% en AI, 18% en AD.

• Polipoides, lisos, gelatinosos, base amplia, pedunculada. Zonas de hemorragia y trombosis, 0.5 a 4 cm en RN

• Localización auricular pueden protruir, comprometer valvulas AV y/o sigmoideas

• Clínica: – cianosis, soplo, ICC, embolización paradojal en neonato

• Tratamiento:– Resección completa por riesgo de recurrencia

Hamartoma • Muy raros

• Ecogenicidad mixta

• Mayoría se origina de la base del corazon cerca de AD con un componente intracavitario y derrame pericardico (tambien de la AI)

• Mezcla de spindle cells y cardiomiocitos puestos al azar

Hemangioma • Muy raros

• Cardiacos o pericardicos. > septum IV y base de AD

• Vascular, único, 2 a 4 cm, sesil, no encapsulado, ecogenicidad mixta, derrame pericardico

• 3 tipos histologicos segun calibre de vasos:– Cavernoso, Capilar, Mixto

• No se puede evidenciar con el doppler color

• Clinica RN: – distress respiratorio, tonos cardiacos apagados,

taquicardia.– Rn con tumor cardiaco + hemangiomas de piel alta

sospecha de hemangioma cardiaco

Hemangiomatosis difusa neonatal: •múltiples hemangiomas que comprometen al menos tres órganos (piel, hígado, GI, pulmón, cerebro, corazón)•Benignos, pero > RN presentan clinica grave en los primeres meses y muerte por IC (shunt AV a través del hemangioma, hemorragia masiva de vasos anómalos con trombopenia, y hemorragia del SNC)

Linfangioma: •Malformación vascular benigna, formado por dilataciones quísticas de los linfáticos. Raramente afecta corazon o pericardio

Otros: hemangiopericitoma, fascitis intravascular

Mayoría involuciona incluso sin tratamiento. Tienen el mejor pronóstico de los tumores cardiacos

Cardiomiopatía oncocítica o Tumor de células de Purkinje:

• Niños pequeños con arritmias refractarias o muerte súbita

• > en mujeres

• Nódulos miocárdicos focales amarillos de 1 a 2 mm

• Se asocia en 1/3 con anomalías cardiacas (CIA, CIV,SHVI) y extracardiacas (paladar endido, microftalmia, piel, SNC)

• Sobrevida baja

Tumores cardiacos malignos

Tumores cardiacos malignos primarios:•Muy raros en RN.•95% sarcomas y 5% linfomas

– 1o Angiosarcoma: 80% en la AD y pericardio– 2o Rabdomiosarcoma: músculo estriado. Cualquier

cámara cardiaca.•> en VD y septum interventricular

Tumores cardiacos metastásicos: •Tumores malignos con metástasis cardiacas 1%•20 veces más agresivos que los primarios. (Pulmonar en hombres: mamas en mujeres)

Pronostico ominoso en todos los casos

Resultado depende:• Naturaleza del tumor

• Localización

• Tamaño

• Número

• Complicaciones asociadas: – obstrucción, insuficiencia valvular (derrame

pericárdico, hidrops, disfunción, muerte fetal), arritmias (bradi o taquiarritmias, preexitacion)

Predictores de mal pronóstico

• Obstrucción al flujo intracardiaco• Alteración de la función de las válvulas

auriculoventriculares • Arritmias• Disfunción miocárdica• Hidrops

Diagnostico

• Ecocardiograma• CT scan• MRI• Biopsia

Tratamiento • El tratamiento quirúrgico sólo

considerarse en casos que se requiera aliviar sintomas y/o manejo de obstrucciones al flujo sanguineo

• Tumores malignos primarios y secundarios tienen indicación de quimio y radioterapia. Los tumores primarios podrían beneficiarse de cirugía

• Trasplante cardiaco sólo en casos de tumores irresecables sin metástasis

Desde que se incluyó la visión de 4 cámaras como parte de la evaluación de ecografía fetal, numerosos hallazgos se describieron, entre ellos …..

Foco hiperecogénico (golf balls)

Foco Hiperecogénico

• Schechter and colls, 1985, primeros en describirlo en el VI. Lo atribuyeron a engrosamiento de las cuerdas tendineas

• Estructura en el corazón fetal con densidad similar o mayor al hueso

• Movimiento sincrónico con los velos valvulares durante el ciclo cardiaco

• Foco de 1 a 6 mm (18 mm) en las cercanias de los músculos papilares o cuerdas tendineas

Foco Hiperecogénico• Incidencia poblacion general 0.45 a 22%

• Desde las 11 – 14 semanas en eco TV

• Prevalencia alta 1 y 2 trimestre. Estudios recientes 3 a 4%. 3x en fetos asiaticos– 3% para los de bajo riesgo– 5.9% fetos de alto riesgo de aneuploidia

• T21 15 a 30% - T13 > 39%

• VI 88%, VD 5%, ambos ventrículos 7%

• Múltiples focos entre 2.4 a 25%

• Tienden a desaparecer.

Calcificaciones o fibrosis en cuerdas

tendineas o musculos papilares

Calcificaciones o fibrosis en cuerdas

tendineas o musculos papilares

Hipotesis hipoxica: hipodesarrollo de las terminaciones de las coronarias

cambios isquemicos

Hipotesis hipoxica: hipodesarrollo de las terminaciones de las coronarias

cambios isquemicos

Infeccion, inflamacion,

hipoxia

Infeccion, inflamacion,

hipoxia

Desarrollo cardiaco alterado,

asociado con cromosomopatia

s

Desarrollo cardiaco alterado,

asociado con cromosomopatia

s

Alteracion en la fenestracion

miocardica de los musculos papilares

Alteracion en la fenestracion

miocardica de los musculos papilares

• Hallazgo frecuente en ecografias obstetricas de rutina y razon frecuente para solicitar ecocardiograma fetal

Asociacion con aneuploidias?

• Antiguos trabajos apoyaban la relación entre foco hiperecogénico y grupos de alto y bajo riesgo de aneuploidía

• Nuevos trabajos apoyan la asociación entre presencia de FH con T21 y T13 en población con riesgo elevado de estas– Otras: T18, Sd de Turner, Triploidia, translocación

desvalanceada

• Se ha observado 5x mayor prevalencia de T21 en grupo de riesgo con foco hiperecogénico

• Habria mayor asociación entre focos hiperecogénicos en diferentes lugares y aneuploidia

Asociacion con aneuploidias?

• Considerando la alta eficacia de screening de 1 trimestre y la baja sensibilidad y alto numero de falsos (+) por FH aislado, parece ser racional no recomendar procedimientos invasivos en poblacion de bajo riesgo.

• Se ha sugerido que no es correcto modificar el cálculo de riesgo de 1 trimestre basado en la presencia o ausencia de marcadores de 2 trimestre por no estar claro donde son variables independientes y donde no

• Marcadores de 2 trimestre aparecen con el doble de frecuencia en casos con TN aumentada

Asociacion con lateralidad

• Mas de la mitad de los casos publicados no describen la presencia o ausencia de otros marcadores en relacion a la lateralidad

• Al parecer FH aislado, la localización no afecta el riesgo de aneuploidia

• Muy pocos estudios publicados para evaluar la lateralidad con marcadores US adicionales

Ecogenicidad • 21 meses. 885 mujeres. 29 FH (3.3%). Estudio

cromosómico

• Evaluar la asociación de reducción de ganancia con el grado de aneuploidia.

• 4 camaras apical. – Grado 0: sin FH– Grado 1: FH se pierde antes q columna al reducir ganancia– Grad 2: se pierde al mismo tiempo. – Grado 3: columna se pierde antes

• Se observo que el grado 2 ICEF, sobre todo en la presencia de marcadores de ultrasonido adicionales, son significativamente más propensos a ser asociado con aneuploidía que el grado 1 ICEF

Asociacion con cardiopatias congenitas?

• Ecocardiograma en foco hiperecogénico, fuertemente sugerido por algunos grupos para descartar cardiopatías congénitas asociadas

• La ausencia de asociacion entre estos ha sido demostrada por varios estudios

3/556 fetos con fenotipo y cariotipo normal, presentaron CC: 0.5%, similar a la poblacion general: 0.8%

Focal Diffuse

9080706050403020100

%

24.6

75.483.3

16.7

Cases Controlsp<0.007 (Fisher exact test); OR = 15.29

Fig. 4 - Extension of endocardial hyperrefringence in the fetuses whose mothers hadtoxoplasmosis (n=69) and in controls (n=6).

Hyperechogenicity No hyperechogenicity

1009080706050403020100

%

75.8

24.2

3.3

96.7

Cases ControlsX2 = 160.16; p<0.001; OR = 92.0 (IC = 35.77 - 236.61)

Fig. 3 - Endocardial hyperechogenicity in the fetuses whose mothers had toxoplas-mosis and in the controls.

Conclusiones• La presentación clínica más frecuente es la detección de

una masa en la ecogafía antenatal de rutina, seguida de arritmia

• El tumor prenatal y postnatal más frecuente es el rabdomioma (Esclerosis Tuberosa)

• Los tumores detectados en la ecografía antenatal asociados a derrame prericárdico son los más facilmente encontrados

• Se debe realizar monitorización estricta de fetos con Teratoma o Hemangioma, para prevenir la aparición de taponamiento cardiaco hidrops muerte fetal

• Pericardiocentesis es una maniobra en fetos y neonatos que salva la vida en caso de taponamiento cardiaco

Conclusiones• El tratamiento quirúrgico dependerá de la

clínica

• El tamaño del tumor por si solo no tiene tanto impacto en la sobrevida como es la localización del tumor y como compromete el flujo sanguineo de entrada y salida de los ventriculos

• Tumores vasculares tienen el mejor resultado (85%), comparado con teratoma (75%) y rabdomioma (60%)

Conclusiones• El FH es una calcificación del músculo papilar y

tiende a persistir durante la gestación.

• En los fetos euploides, no se asocia con cardiopatías congénitas ni disfunción cardiaca.

• Puede ser un marcador de trisomias autosómicas y otras anomalías cromosómicas si:– Feto de bajo riesgo para aneuploidías y se encuentran

marcadores ecográficos adicionales. – Feto tiene alto riesgo para aneuploidía y además se

observan otros marcadores ecográficos

• El reducir la ganancia podría ayudar a identificar los FH significativos en la población

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