sa spw
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Causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 aportada de forma materna. mutación puntual de un único gen este gen se
conoce por el nombre de Ube3a.
La incidencia exacta del SA es desconocida.Pero se ha podido constatar que la
frecuencia de aparición es de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
- CROMOSOMA 15 MATERNO:
SÌNDROME DE ANGELMAN
- CROMOSOMA 15 PATERNO:
SÌNDROME PRADER - WILLI
Ausencia de habla. Poca capacidad de atención e hiperactividad. Epilepsia en un 80%. Movimientos poco comunes como temblores
suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
LANGMAN, Embriología Médica, 9na Ed, Panamericana, Pgs:16-17-18-19
EMERYS, Genética Mèdica,10ma Ed, Marban, Pgs:108-109- 251
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