mutacion expo 466 jacinto tul heidy 295010
Post on 15-Dec-2015
229 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
GENÉTICA
DRA. LETICIA FALCÓNALUMNA: JACINTO TUL HEIDY ARACELY NOEMÍ
466
MUTACIÓN
Universidad Autónoma de Baja California
Proceso que genera cambios en el DNA Perdida o ganancia de todo un
cromosoma o pequeños cambios. (mutación puntual)
Múgatenos: induce el cambio en DNA
Ventajosos
Cambio
Silencioso o neutro
Polimorfismos ni ventaja
ni inconvenient
e
PatogénicosAlto riesgo
Autosómicos Dominantes
Autosómicos Recesivos
Ligados al Cromosoma
X
Tipos de Mutaciones
Célula que afecta
Cel. Somáticas.
CA
Cel. Germinales
Mecanismo
Espontáneas Producidas
por múgatenos
Magnitud
Genómicas Cromosómicas Génicas
Endógenos o
intrínsecos Exógenos
Natural
Artificial
GENÓMICAS - o+ de un gen completo o varios A mayor edad, mayor incidencia. De cada 25-50 divisiones meióticas
presenta la enfermedad. MECANISMO: No disyunción en miosis
CROMOSÓMICAS MECANISMO: Recombinación no
HomologoReordenamiento Desequilibrado
* Deleción * Duplicación
* Cromosomas en anillo* Isocromosomas
* Cromosomas Discéntricos
GÉNICAS Afectan a una sola base
Génicas
Pequeñas inserciones
Pequeñas Deleciones
Sustituciones
Transiciones
Cambios de una pirimidina a otra
Cambio de una purina a otra
Transversiones
Cambio de una purina a pirimidina
C-T o T-C A-G o G-A
A-G o T-C y viceversa
MECANISMOS IMPLICADOS EN LAS MUTACIONES Errores de síntesis y en reparación de
DNA Mutágenos Reacciones Ionizantes Agentes Físicos: UV, R. ionizantes Agentes Biológicos: Virus
BIBLIOGRAFÍA Genética médica. Rafael Oliva. Edicions
Universitat Barcelona, 2004. ISBN: 844752809X, 9788447528097
http://es.slideshare.net/yaaaasam/enfermedades-geneticas-15542487
Genoma humano: nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento. Rafael Oliva Virgili, José Manuel Vidal Taboada. Edicions Universitat Barcelona, 2006. ISBN: 8447530353, 9788447530359
top related