ebs i. unidad n° 5. genética. teórico 4.09.13

ESTRUCTURA BIOLOGICA DEL SUJETO I

UNIDAD N° 5

DOCENTE A CARGO DE LA CLASE TEÓRICA(Miércoles 18hs)

PROFESORA ASOCIADA CELIA LAMAS

UNIDAD N° 5

Principios de GenéticaGenética Humana

Psicología del desarrolloInmunogenética

Principios de Genética

Definición: ciencia, rama de la biología, que estudia la herencia biológica y la variación.

Herencia biológica: es el conjunto de caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmiten de padres a hijos

Variación: factores de diferencia entre los individuos de una misma especie

Orígenes de la Genética

Gregor Mendel , 1865

1901 se redescubren sus leyes

Leyes de Mendel1° Ley de la segregación independiente: las dos

versiones de un carácter, después de haberse reunido en la primera filial, se separan en la segunda filial.

2° Ley de la distribución independiente: cuando se cruzan dos variedades que difieran en dos ó más caracteres (forma y color),la segregación de las distintas versiones alternativas de los caracteres y su reagrupación ocurren en forma independiente

Base cromosómica de la herencia

CromosomasCromosomas homólogosGenesAlelosLocus (plural: loci)DiploideHaploideCélulas sexuales

Base cromosómica de la herenciaFecundaciónCigotoGenomaGenotipo (CC/Cc/cc)FenotipoCariotipoMapa genético

Herencia de rasgos mendelianos

Dominancia intermedia: codominancia

Herencia ligada al sexo: daltonismo, hemofilia

Alteraciones en la expresión genética

Penetrancia: capacidad de un gen para alcanzar una expresión: Huntington

Expresividad variable (leve, moderado, grave): polidactilia

Pleotropía: efectos fenotípicos múltiples causados por un solo gen: sindrome de Marfan, sindrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield

Alteraciones en la expresión genética

Caracteres limitados por el sexo: aparece en un solo sexo: hormonas- pubertad precoz (varones de 4años). No hay expresión en las nenas

Caracteres influidos por el sexo: expresados en ambos sexos con frecuencia diferentes: calvicie, largo del dedo índice, mechón de pelo blanco en la frente

Alteraciones en la expresión genética

Edad aparición de una enfermedad: 1- al nacer por aberraciones cromosómicas 2- primer año: fenilcetonuria, distrofia muscular 3- diabetes (0-80 años)/ Huntington (15 -65 años) Interacción génética: albinismo/ retraso mental en

sindrome de Down (“fondo genético”)Medio ambiente

Anomalías cromosómicasen autosomas o cromosomas sexuales

Numéricas: por no disyunción 1- euploidie: múltiplo del número haploide 2- aneuploidía: no múltiple de n

Ejemplos: sindrome de Down, Klinefelter, Turner, XYY, trisomía X

Anomalías cromosómicasen autosomas o cromosomas sexuales

Estructurales: 1- deleción: sindrome del maullido 2- duplicación: evolución?? 3- inversión: evolución?? 4- translocación: gametos desequilibrados

Inmunogenética

Ciencia que se ocupa de la genética de los antígenos, de los anticuerpos y de sus

interacciones

CMH: codifican proteínas = identidad individual = están en todas las células (excepto glóbulos rojos) = HLA

Ubicación: cromosoma 6

Inmunogenética

Genes polimórficos: numerosos alelos HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DR HLA-DQ HLA-DP

Tipos de transplantes

Autólogo: mismo individuo

Isólogo o singeneico: endocría

Alogeneico: distintos individuos misma sp

Xenogeneico o heterólogo: especies diferentes

SOMOS SOLO LO QUE ESTA ESCRITO EN NUETROS

GENES??

SÍ Y

NO

¿2 Códigos?

Genético

Epigenético

Epigenética epi : en ó sobre/ genética

Conrad Hal Waddington, 1953

“el estudio de las interacciones entre genes y ambiente que se producen en los organismos”

Estudia las modificaciones en la expresión de genes que no obedecen a una alteración de la secuencia de ADN y que son heredables.

Epigenética

estudia todos aquellos factores no genéticos

que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo,

desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia.

Mecanismos Epigenéticos de regulación

Metilación del ADN: a la base citosina se le añade un grupo metilo el cual permite la conformación cerrada de la cromatina= silenciamiento de genes en la región promotora ( citosina + guanina)

La metilación es un mecanismo de defensa contra virus y parásitos para evitar daños en el ADN

Mecanismos Epigenéticos de regulación

Modificación de histonas ( H2A, H2B, H3 y H4): por procesos de acetilación, fosforilación, metilación, deaminación, isomerización de prolinas y ubiquitinización= determina si el gen ha de ser silenciado o expresado

ARN no codificante: ARN de transferencia que interfieren en la traducción a proteínas= i ARN

(ARN de interferencia) porque degradan al ARNt

Impronta genómica

Los procesos de metilación juegan un papel importante en la impronta genómica

Según el origen parental los genes pueden ser activados o silenciados

La impronta afecta el crecimiento prenatal Se ha establecido su importancia en la

generación de enfermedades

Impronta genómica

Se inicia durante la gametogénesisEs heredada durante la fusión de los gametosEn el cigoto la impronta es reprogramada en el

nuevo individuoPermite entender enfermedades como la

preeclampsia, pérdidas durante la gestación, fallos en la reproducción asistida, problemas asociados con la infertilidad y cáncer