ebs i. unidad n° 5. genética. teórico 4.09.13
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es un power point muy bueno de genetica.TRANSCRIPT
ESTRUCTURA BIOLOGICA DEL SUJETO I
UNIDAD N° 5
DOCENTE A CARGO DE LA CLASE TEÓRICA(Miércoles 18hs)
PROFESORA ASOCIADA CELIA LAMAS
UNIDAD N° 5
Principios de GenéticaGenética Humana
Psicología del desarrolloInmunogenética
Principios de Genética
Definición: ciencia, rama de la biología, que estudia la herencia biológica y la variación.
Herencia biológica: es el conjunto de caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmiten de padres a hijos
Variación: factores de diferencia entre los individuos de una misma especie
Orígenes de la Genética
Gregor Mendel , 1865
1901 se redescubren sus leyes
Leyes de Mendel1° Ley de la segregación independiente: las dos
versiones de un carácter, después de haberse reunido en la primera filial, se separan en la segunda filial.
2° Ley de la distribución independiente: cuando se cruzan dos variedades que difieran en dos ó más caracteres (forma y color),la segregación de las distintas versiones alternativas de los caracteres y su reagrupación ocurren en forma independiente
Base cromosómica de la herencia
CromosomasCromosomas homólogosGenesAlelosLocus (plural: loci)DiploideHaploideCélulas sexuales
Base cromosómica de la herenciaFecundaciónCigotoGenomaGenotipo (CC/Cc/cc)FenotipoCariotipoMapa genético
Herencia de rasgos mendelianos
Dominancia intermedia: codominancia
Herencia ligada al sexo: daltonismo, hemofilia
Alteraciones en la expresión genética
Penetrancia: capacidad de un gen para alcanzar una expresión: Huntington
Expresividad variable (leve, moderado, grave): polidactilia
Pleotropía: efectos fenotípicos múltiples causados por un solo gen: sindrome de Marfan, sindrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield
Alteraciones en la expresión genética
Caracteres limitados por el sexo: aparece en un solo sexo: hormonas- pubertad precoz (varones de 4años). No hay expresión en las nenas
Caracteres influidos por el sexo: expresados en ambos sexos con frecuencia diferentes: calvicie, largo del dedo índice, mechón de pelo blanco en la frente
Alteraciones en la expresión genética
Edad aparición de una enfermedad: 1- al nacer por aberraciones cromosómicas 2- primer año: fenilcetonuria, distrofia muscular 3- diabetes (0-80 años)/ Huntington (15 -65 años) Interacción génética: albinismo/ retraso mental en
sindrome de Down (“fondo genético”)Medio ambiente
Anomalías cromosómicasen autosomas o cromosomas sexuales
Numéricas: por no disyunción 1- euploidie: múltiplo del número haploide 2- aneuploidía: no múltiple de n
Ejemplos: sindrome de Down, Klinefelter, Turner, XYY, trisomía X
Anomalías cromosómicasen autosomas o cromosomas sexuales
Estructurales: 1- deleción: sindrome del maullido 2- duplicación: evolución?? 3- inversión: evolución?? 4- translocación: gametos desequilibrados
Inmunogenética
Ciencia que se ocupa de la genética de los antígenos, de los anticuerpos y de sus
interacciones
CMH: codifican proteínas = identidad individual = están en todas las células (excepto glóbulos rojos) = HLA
Ubicación: cromosoma 6
Inmunogenética
Genes polimórficos: numerosos alelos HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DR HLA-DQ HLA-DP
Tipos de transplantes
Autólogo: mismo individuo
Isólogo o singeneico: endocría
Alogeneico: distintos individuos misma sp
Xenogeneico o heterólogo: especies diferentes
SOMOS SOLO LO QUE ESTA ESCRITO EN NUETROS
GENES??
SÍ Y
NO
¿2 Códigos?
Genético
Epigenético
Epigenética epi : en ó sobre/ genética
Conrad Hal Waddington, 1953
“el estudio de las interacciones entre genes y ambiente que se producen en los organismos”
Estudia las modificaciones en la expresión de genes que no obedecen a una alteración de la secuencia de ADN y que son heredables.
Epigenética
estudia todos aquellos factores no genéticos
que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo,
desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia.
Mecanismos Epigenéticos de regulación
Metilación del ADN: a la base citosina se le añade un grupo metilo el cual permite la conformación cerrada de la cromatina= silenciamiento de genes en la región promotora ( citosina + guanina)
La metilación es un mecanismo de defensa contra virus y parásitos para evitar daños en el ADN
Mecanismos Epigenéticos de regulación
Modificación de histonas ( H2A, H2B, H3 y H4): por procesos de acetilación, fosforilación, metilación, deaminación, isomerización de prolinas y ubiquitinización= determina si el gen ha de ser silenciado o expresado
ARN no codificante: ARN de transferencia que interfieren en la traducción a proteínas= i ARN
(ARN de interferencia) porque degradan al ARNt
Impronta genómica
Los procesos de metilación juegan un papel importante en la impronta genómica
Según el origen parental los genes pueden ser activados o silenciados
La impronta afecta el crecimiento prenatal Se ha establecido su importancia en la
generación de enfermedades
Impronta genómica
Se inicia durante la gametogénesisEs heredada durante la fusión de los gametosEn el cigoto la impronta es reprogramada en el
nuevo individuoPermite entender enfermedades como la
preeclampsia, pérdidas durante la gestación, fallos en la reproducción asistida, problemas asociados con la infertilidad y cáncer